Enfermedad de Huntington, artículo monográfico.

AUTORES

1. Jesús Miguel Hidalgo Soria. Enfermero Urgencias Hospital Miguel Servet, Zaragoza.
2. Javier Ruiz Garrido. Enfermero Urgencias Hospital Miguel Servet, Zaragoza.
3. Juan Castiella Val. Enfermero Urgencias Hospital Miguel Servet, Zaragoza.
4. Silvia Pozuelo Sánchez. Enfermera Urgencias Hospital Miguel Servet, Zaragoza.
5. Laura Pallares Villar. Enfermera Urgencias Hospital Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, degenerativa y progresiva, en la cual hay un desgaste o degeneración de las neuronas en algunas áreas del cerebro.

Es llamada Corea de Huntington debido a los movimientos involuntarios y abruptos que presentan conforme avanza la enfermedad.

La transmisión se produce de padres a hijos. Aunque la enfermedad se encuentra desde el nacimiento presente, no es hasta los 35-45 años cuando presenta su aparición. La esperanza de vida no suele ser mayor a 20 años desde la aparición de los síntomas.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad, el tratamiento se centra en intentar aliviar los síntomas e intentar favorecer el mayor tiempo la autonomía personal del afectado.

PALABRAS CLAVE

Huntington, enfermedad degenerativa, Corea de Huntington, movimientos involuntarios.

ABSTRACT

Huntington’s disease is a hereditary, degenerative and progressive disease, in which there is a wear or degeneration of neurons in some areas of the brain.

It is called Huntington’s chorea due to the involuntary and abrupt movements that present as the disease progresses.

Transmission occurs from parents to children. Although the disease is found from the present birth, it is not until the 35-45 years when it presents its appearance. Life expectancy is usually not more than 20 years from the onset of symptoms.

Currently there is no cure for the disease, the treatment focuses on trying to alleviate the symptoms and try to promote the personal autonomy of the affected person for the longest time.

KEY WORDS

Huntington’s, degenerative disease, Huntington’s Chorea, involuntary movements.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington; es un trastorno genético neurodegenerativo. Está marcado por una alteración genética en el gen HTT y se hereda de forma autosómica dominante. Aunque la enfermedad se encuentra presente desde el nacimiento, no suele ser hasta los 35-45 años cuando suelen comenzar los síntomas. El alcance de esta enfermedad implica un deterioro físico y una serie de problemas motores, cognitivos, y psiquiátricos de carácter progresivo. La esperanza de vida es aproximadamente de 15-20 años desde la aparición de los síntomas.^1-3,6

Es una enfermedad de carácter hereditario que se transmite de padres a hijos. Los hijos de un afectado de Huntington tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla.^1,3,4

La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de personas que oscila entre 1 y 10 de cada 100 000 personas. Esto afecta a ambos sexos por igual.⁴

ETIOLOGÍA:

Una mutación del cromosoma 4 hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas producida por la repetición anormal de un triplete (CAG) en el gen de la proteína huntingtina.

En personas con Huntington esta repetición se produce de 36 a 120 veces, cuando normalmente esta sección de ADN tiene una repetición entre 10 y 28 veces.

La presencia de esta alteración implica ser portador de la enfermedad o estar en riesgo de poder transmitirla a los descendientes.^1,3

A medida que el gen se transmite entre generaciones, el número de repeticiones tiende a ser más grande. A mayor número de repeticiones, aumentará la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.¹

Hay dos formas de la EH: ¹

• Existe una forma de la enfermedad menos común, que se inicia en la niñez o en la adolescencia, llamada enfermedad de Huntington juvenil.^1,2,6
• La más común es la de aparición en la edad adulta. Generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.¹

SÍNTOMAS:

Durante las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, los movimientos involuntarios y rápidos afectan principalmente a la cara, el tronco y las extremidades.^3,4

Al inicio de la enfermedad uno de los síntomas más habituales son los cambios bruscos de carácter. Los afectados se encuentran más irritables, agresivos, apáticos, obsesivos o deprimidos de lo normal.³

Los movimientos se vuelven descoordinados y lentos. Finalmente, todo el cuerpo queda afectado, lo que dificulta mucho la marcha, permanecer quieto mientras se está sentado, comer, hablar, tragar y vestirse.⁴

A medida que la enfermedad avanza, las capacidades cognitivas también resultan muy dañadas, la memoria, la capacidad de tomar decisiones y el lenguaje acaban perdiéndose y los afectados se encuentran confinados en cama.^3,4

En las últimas etapas la discapacidad motora se agrava y el individuo suele ser totalmente dependiente, mudo e incontinente.⁶

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de se establece en un probando con signos y síntomas clínicos de HD mediante la identificación de una expansión repetida de trinucleótidos CAG anormal heterocigota en HTT mediante pruebas genética moleculares.^2,6

Si posee 26 repeticiones o menos, puede considerarse normal. Si presentara de 27 a 35 repeticiones, no tendría riesgo de desarrollar síntomas, pero sí tendría el riesgo de tener un hijo en rango causante de enfermedad. Por encima de 35 repeticiones se considera riesgo de desarrollar enfermedad de Huntington en su vida, siendo por encima de 40 más certero desarrollar la enfermedad.^2,6

Todas las personas que padecen la enfermedad tienen el 50% de probabilidades de darla en herencia a sus hijos, e incluso las que, sin padecerla, tienen más de 27 repeticiones en su gen, tienen riesgo de transmitirla a sus descendientes. No se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden hacerlo.³

Se realiza un TAC o una resonancia magnética para valorar la existencia de degeneración de los ganglios basales y de otras áreas del cerebro que suelen resultar afectadas por la enfermedad, así como para descartar otros trastornos.⁴

TRATAMIENTO:

Actualmente no existe tratamiento para curar, detener o enlentecer la enfermedad. El tratamiento se enfoca a reducir los síntomas e intentar mantener la mayor autonomía durante el mayor tiempo posible.

Desde el punto de vista farmacológico el tratamiento incluye:^1,2,4,6

• Tratamiento con medicamentos, incluyendo neurolépticos típicos (haloperidol), neurolépticos atípicos (olanzapina), benzodiazepinas, o la tetrabenazina para controlar los movimientos anormales de la corea.^1,2,4,6
• Agentes antiparkinsonianos para hipocinesia y rigidez.^2,6
• Drogas psicotrópicas o algunos tipos de medicamentos antiepilépticos para aliviar los problemas mentales como depresión.^2,4,6
• Ácido valproico para alivio de ciertos movimientos anormales.⁶

Los tratamientos no farmacológicos mejoran tanto los síntomas físicos como los psicológicos. Entre ellos se cuentan la fisioterapia, la terapia cognitiva, la logoterapia y la terapia respiratoria.³

BIBLIOGRAFÍA

1. MedlinePlus. Versión en inglés revisada por: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Department of Neurology, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial teamTraducción y localización realizada por DrTango.: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm
2. National Center for Advancing Trnslational Sciences/ Genetic and rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington
3. La fundación del cerebro-Enfermedades Neurológicas: http://www.fundaciondelcerebro.es/index.php/enfermedades-neurologicas/125-la-enfermedad-corea-de-huntington
4. Manual MSD Enfermedad de Huntington (Enfermedad de Huntington; corea de Huntington; corea progresiva crónica; corea hereditaria). Por Hector A. Gonzalez-Usigli , MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente. Última revisión completa sep. 2020 https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-movimiento/enfermedad-de-huntington
5. Clínica Universidad de Navarra: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/corea-huntington
6. Gene Reviews Enfermedad de Huntington Nicholas S Caron , PhD, Galen EB Wright , PhD y Michael R Hayden , MB, ChB, PhD, FRCP (C), FRSC. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/