Enfermedad de Von Recklinghausen y fisioterapia. Artículo monográfico

AUTORES

1. Irene García Ibáñez. Graduada en Fisioterapia. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Raquel Montaña Cortés. Graduada en Fisioterapia. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La Enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad genética autosómica dominante que provoca el crecimiento de tumores en el cuerpo provocando diversas manifestaciones cutáneas, oftálmicas, neurológicas y óseas. No tiene cura y el tratamiento se basa en la prevención de las complicaciones en la cual la fisioterapia parece tener un buen papel a pesar de la escasez de evidencia científica disponible.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Von Recklinghausen, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis I, fisioterapia, terapia física.

ABSTRACT

Von Recklinghausen’s Disease is an autosomal dominant genetic disease that causes the growth of tumors in the body, causing various cutaneous, ophthalmic, neurological and bone manifestations. It has no cure and the treatment is based on the prevention of complications in which physiotherapy seems to have a good role despite the lack of available scientific evidence.

KEY WORDS

Von Recklinghausen´s desease, Neurofibromatosis type 1, Neurofibromatosis I, physiotherapy, physical therapy

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por primera vez en 1882 por el doctor Friedreich von Recklinghausen^1,2. Actualmente el término que se emplea para esta enfermedad es el de Neurofibromatosis tipo I (NF-1), considerándose la más frecuente de todos los tipos de neurofibromatosis con hasta un 97% de los diagnósticos totales¹.

Es una enfermedad autosómica dominante con una penetración completa a los 15 años, aunque un 50% de los casos se debe a una aparición esporádica por mutación del gen localizado en el brazo largo del cromosoma 17 q11.2, que fue aislado por primera vez en 1990. Es un gen supresor cuyo defecto produce la aparición de tumores benignos o malignos del sistema nervioso central por todo el cuerpo^1,2,3.

Afecta a 1 de cada 2500/3000 personas en todo el mundo, independientemente del sexo y raza².

Cuadro clínico:

Las manifestaciones cutáneas constituyen la sintomatología más precoz³, pudiendo encontrarse:

• Las manchas “café con leche”, que aparecen en el 99% de los pacientes. Pueden ser de color marrón claro u oscuro, afectando sobre todo al tronco y extremidades¹. No son malignas². Se observa dentro de los 2 primeros años de vida, aumentando en tamaño y número con la edad. A pesar de ser un signo casi constante, no se considera patognomónico de la NF-1 ya que aparece en otras enfermedades siendo importante la realización de un buen diagnóstico diferencial¹.
• Los tumores que aparecen con mayor frecuencia (80% en la tercera década de vida) son los denominados neurofibromas, su aparición es más cercana a la pubertad¹. Son tumores benignos formados en su mayor parte por células de Schwann². En el 15% de los casos aparece el neurofibroma plexiforme, muy característico de la NF-1, que presenta una mayor tasa de malignización que el resto de neurofibromas, lo que suele requerir su extirpación quirúrgica¹.
• El signo de Crowe es casi exclusivo de esta enfermedad, aparece en un 80% de los casos. Son unas pecas que aparecen en la infancia tardía o en la pubertad, afectando sobre todo a las ingles¹.
• Otros signos son la hipertrofia de papilas en mucosas, la presencia de xantogranulomas juveniles y de nevus anémico^1,3.

Dentro de las manifestaciones oftálmicas el signo más típico son los hamartomas pigmentarios del iris, llamados Nódulos de Lisch^1,3.

En cuanto a las manifestaciones óseas, el espectro es muy amplio pudiendo encontrar:

• Macrocefalia precoz.
• Estatura corta.
• Escoliosis (10-20%) leve o intensa con posible displasia vertebral.
• Pseudoartrosis congénitas de tibia y radio.
• Displasias o agenesias del esfenoides¹.
• Mayor riesgo de fracturas, hasta 5 veces más².

Las manifestaciones neurológicas son muy importantes ya que marcarán el desarrollo social del individuo.

• El 60% de los pacientes presentan lesiones localizadas en los ganglios basales y el cerebelo, definidas como “objetos brillantes no identificados”¹.
• La variabilidad fenotípica de la NF-1 hace que el individuo pueda presentar desde normalidad cognitiva hasta un rango diferente de discapacidad intelectual con dificultades de aprendizaje, retraso del lenguaje y trastorno por déficit de atención e hiperactividad³.

Diagnóstico:

Los actuales criterios diagnósticos clínicos de la NF-1 son los establecidos por el Instituto Nacional de la Salud Americano (National Institude of Healths = NIH) de 1987. Se deben cumplir 2 o más de los siguientes ítems:

• 6 o más “manchas de café con leche”, ≥ 5 mm en pacientes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes pospúberes.
• 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
• Presencia de efélides en axilas o ingles.
• Glioma en vía óptica.
• 2 o más nódulos de Lisch (hemartomas del iris).
• Lesión ósea definida: displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con pseudoartrosis o sin ella.
• Un familiar de primer grado afecto en función de los criterios descritos^1,2,3.

Una vez diagnosticada es muy importante el uso de la historia clínica y la exploración exhaustiva, teniendo en cuenta tanto la edad del paciente como la cronopatología de la enfermedad, debiendo ser evaluados los casos no complicados de forma anual. El diagnóstico de las complicaciones graves asociadas se realiza simplemente por la presencia de síntomas y no por la realización de exploraciones complementarias de rutina³.

Tratamiento:

La NF-1 es una enfermedad que no tiene cura³ y, generalmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y al manejo de las complicaciones que ésta provoca⁴. Se recomienda un abordaje multidisciplinar tras el diagnóstico, coordinando especialidades como Oftalmología, Dermatología, Neurocirugía, Cirugía y Oncología³.

En cuanto al tratamiento de fisioterapia no existe evidencia acerca de un tratamiento específico para la enfermedad, pero sí que hay algunos estudios que concluyen que la intervención paralela de la fisioterapia cardiorrespiratoria, funcional y deportiva parece mejorar la calidad de vida de estas personas en cuanto a fortalecimiento muscular, habilidades motrices básicas, coordinación y equilibrio^5,6. El problema es que estos buenos resultados no son extrapolables a todos los casos debido a la gran variabilidad de los síntomas con los que puede llegar a cursar esta enfermedad y la poca evidencia que hay al respecto⁵, además de que el curso de la enfermedad puede disminuir la funcionalidad obtenida⁶.

BIBLIOGRAFÍA

1. Suárez Fernández R, Trasobares L, Medina S, García Rodríguez, M. Neurofibromatosis. Medicina Integral [Internet]. 2019 [Consultado 8 Jun 2024];38(2):64–8. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-neurofibromatosis-13015324
2. Hirbe, AC, Gutmann, DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. The Lancet Neurol [Internet] 2014 [Consultado 8 Jun 2024];13(8), 834-843. Disponible en: https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(14)70063-8/fulltext
3. Hernández Muela S, Navío Anaya M, De la Osa Langreo A, Gargallo P, Menor F, Zúñiga A, et al. Neurofibromatosis tipo 1. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:341-352.
4. Orozco Ariza JJ, Besson A, Pulido Rozo M, Ruiz Roca JA, Linares Tovar E, Sáez Yuguero MR. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Avances en Odontoestomatología [Internet]. 2005 [Consultado 8 Jun 2024];21(5):231–9Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852005000500002
5. González-Cutre Coll D. Aplicación de un programa de actividad física para un niño con neurofibromatosis. Lecturas: Educación física y deportes [Internet]. 2005 [Consultado 8 Jun 2024];(89):16. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1285139
6. Granados Carrera JC, Espinoza Castillo J, Mego Vásquez JA, Guzmán Huamán E. Efecto de la fisioterapia en un paciente con neurofibromatosis tipo II. Reporte de un caso. Rev Med Hered. 2018; 29:106-110