Epidermólisis ampollosa. Artículo monográfico

AUTORES

1. Marta Latapia Callen. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Raquel Sancho Almau. Técnico/a Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Aragón, España.
3. Juan Carlos Sáez Moreno. Celador. Celador en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Elena Lacueva Zapater. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Esther Prades Laborda. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Beatriz Pilar Sánchez Gil. Diplomada en Enfermería. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La Epidermólisis ampollosa es un grupo de enfermedades genéticas raras que causan fragilidad extrema en la piel, lo que provoca ampollas y desgarros con facilidad. La enfermedad puede ser diagnosticada mediante biopsias de piel y pruebas genéticas. Al tratarse de una de las denominadas como enfermedades raras, podemos indicar que en la sociedad e incluso una gran parte de los profesionales del ámbito de la salud, resulta desconocido. Por lo tanto, resulta fundamental tener unos conocimientos básicos para poder identificar esta patología con el fin de poder determinar su diagnóstico y manejo de la misma; para poder obtener la mejora calidad de vida del paciente y las personas de su entorno.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis ampollosa, epidermólisis ampollosa distrófica, enfermedades raras, población, genética.

ABSTRACT

Blister epidermis is a group of rare genetic enclosures that cause extreme fragility in the skin, causing blisters and tears easily. Keyhole can be diagnosed through skin biopsies and genetic testing. When we consider one of the designations as rare, we can indicate that in the company we include a large part of the professionals in the health field, the result is unknown. Therefore, the fundamental result is that we have basic knowledge to identify this pathology in order to determine its diagnosis and management; in order to obtain the best quality of life for the patient and the people around them.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa dystrophica, rare diseases, population, genetics.

DESARROLLO DEL TEMA

La Epidermolisis Ampollosa o Bullosa (EA) representa un grupo heterogéneo de patologías hereditarias caracterizadas por una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, que desencadena la formación de ampollas de forma espontánea o en respuesta a mínimos traumatismos, dando lugar a heridas crónicas y ocasionalmente carcinomas epidermoides agresivos¹.

La enfermedad afecta a ambos sexos por igual. Se estima que uno de cada 17 000 nacidos vivos está enfermo y que en el mundo existen alrededor de 500.000 casos, con una prevalencia del orden de 32 casos por millón de habitantes. Su edad de aparición se sitúa en torno al nacimiento o durante la lactancia².

El término epidermólisis ampollosa (EA) se mencionó por primera vez en 1886, sin embargo, inicialmente esta enfermedad la definió y clasificó Pearson en 1962, basándose en el estudio de enfermedades ampollosas hereditarias, mediante el uso del microscopio electrónico.

Diversos estudios han mostrado su origen genético. El subtipo simple se asocia a mutaciones en los genes que sintetizan las queratinas basales 5 y 14, localizadas en los cromosomas 14q y 12q respectivamente. Por otra parte, la tinción con anticuerpos en la EA de unión, ha revelado la falta de laminina 5 (también llamada kalinina o niceina), que a su vez se origina por la mutación en uno de los genes que codifican sus cadenas: α3 (LAMA3), β3 (LAMB3) y γ2 (LAMC2) y por último, en la EA distrófica se han encontrado mutaciones en el gen de la colágena tipo VII (COL7A1), localizado en el cromosoma 3p21 aunque también se describe una actividad incrementada de la colagenasa en cultivo de fibroblastos, la cual se conoce degrada la colágena³.

Se definen cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa, en función del nivel o los niveles de escisión del tejido y la formación de ampollas) en relación con la zona en la membrana basal de la piel (unión dermoepidérmica):

• Epidermólisis ampollosa simple: epidermis.
• Epidermólisis ampollosa de la unión: lámina lúcida de la zona de la membrana basal.
• Epidermólisis ampollosa distrófica: sublámina densa (dermis superior, justo debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal).
• Síndrome de Kindler: variable: intraepidérmico o subepidérmico.

La epidermólisis ampollosa simple es el tipo más común y más leve, y ocurre en aproximadamente el 80% de los casos.

Se definen múltiples subtipos, basados en características tales como.

• Distribución de las lesiones (localizada o generalizada).
• Gravedad relativa cutánea frente a extracutánea.
• Otros hallazgos en la piel (p. ej., tejido de granulación exuberante, pigmentación moteada, seudosindactilia [fusión de la piel entre los dedos]).
• Modo de herencia (autosómico dominante o autosómico recesivo).
• Genes específicos involucrados⁴.

La epidermólisis ampollosa adquirida (EBA) es una enfermedad adquirida que suele debutar en adultos de mediana edad, aunque en raras ocasiones puede ocurrir en la infancia. La enfermedad se manifiesta de varias maneras posibles. La presentación clásica recuerda a la EB distrófica hereditaria con fragilidad de la piel, ampollas, erosiones y cicatrices en la piel. Hay una marcada fragilidad de la piel con ampollas y erosiones en las áreas de la piel propensas a los traumatismos que producen cicatrices en la piel. Esta forma es relativamente no inflamatoria. Las lesiones de la membrana mucosa y la distrofia ungueal son comunes.

Una segunda presentación clínica posible es una erupción ampollosa inflamatoria que recuerda a la enfermedad ampollosa autoinmune, el penfigoide ampolloso. Estas ampollas se encuentran en placas inflamatorias y pueden ser flexurales en lugar de sobre áreas propensas a traumatismos. Una tercera presentación clínica posible está centrada en la mucosa, con ampollas, erosiones y cicatrices de la mucosa conjuntival y oral, aunque también puede afectar a la laringe y la uretra. Una cuarta presentación posible es la enfermedad mediada por IgA anti-colágeno tipo VII que recuerda a la dermatosis ampollosa por IgA y a la dermatitis herpetiforme. Las enfermedades frecuentemente asociadas con la EBA incluyen enfermedades inflamatorias del intestino (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa) y lupus eritematoso sistémico⁵.

La biopsia cutánea permite el diagnóstico de confirmación y del subtipo de EA. La tinción con hematoxilina-eosina sólo permite visualizar una ampolla a nivel dermoepidérmico. Para la localización exacta de la ampolla y por tanto diagnóstico del subtipo de EA es necesario la microscopía electrónica o técnicas de inmunofluorescencia. La sensibilidad y especificidad de ambas técnicas es similar. Sin embargo, la técnica de inmunofluorescencia es más fácil de interpretar. En esta técnica se emplean anticuerpos dirigidos contra diferentes proteínas de la membrana basal.

Para la biopsia debe elegirse una ampolla reciente (<24h) o mejor aún, piel sana sobre la que se induce una ampolla microscópica aplicando la goma de borrar de un lápiz y ejerciendo un movimiento rotacional sobre el lápiz. Una vez diagnosticado el enfermo como afectado por uno de los tres grandes tipos de EA, según la evolución y características clínicas se puede diagnosticar subtipos clínicos de EA⁴.

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y evitar las complicaciones. Otros tratamientos dependerán de qué tan grave sea la afección.

Seguir estas normas en casa:

• Cuide bien la piel para prevenir infecciones.
• Seguir las recomendaciones de su proveedor si las áreas con ampollas desarrollan costras o quedan en carne viva. Podría necesitar de terapia de hidromasaje regularmente y la aplicación de ungüentos antibióticos en áreas similares a heridas. Su proveedor le hará saber si se requiere de un vendaje o un apósito y, de ser así, de qué tipo.
• Si tiene problemas para tragar, puede ser necesario usar esteroides orales durante períodos cortos. También puede ser necesario tomar medicamentos si se presenta una infección por cándida (levadura) en la boca o la garganta.
• Cuide bien de su salud oral y asista a chequeos dentales regulares. Es mejor acudir a un dentista con experiencia en el tratamiento de personas con EB.
• Consuma una alimentación saludable. Cuando la lesión cutánea es extensa, se pueden necesitar calorías y proteínas adicionales para ayudar a que su piel sane. Escoja alimentos suaves y evite las nueces, las papas fritas y otros alimentos crocantes si tiene llagas en la boca. Un nutricionista puede ayudarlo con la alimentación.
• Haga los ejercicios que le enseñe un fisioterapeuta para ayudar a mantener sus articulaciones y músculos en movimiento.

Las cirugías usadas para tratar esta afección pueden incluir:

• Injertos de piel en lugares donde las llagas son profundas.
• Dilatación (ensanchamiento) del esófago si se presenta un estrechamiento.
• Reparación de las deformidades de la mano.
• Extirpación de cualquier carcinoma escamocelular (un tipo de cáncer en la piel) que se presente.

Otros tratamientos para esta afección pueden incluir:

• Medicamentos que inhiben el sistema inmunitario que se pueden usar para la forma autoinmune de esta afección.
• Se está estudiando el empleo de proteínas y terapia genética, al igual que el uso del fármaco interferón⁶.

BIBLIOGRAFÍA

1. de Sanidad M. Epidermolisis ampollosa hereditaria H [Internet]. [citado el 14 de febrero de 2025]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/Fesp/Fesp61.pdf
2. Prodinger C, Diem A, Bauer JW, Laimer M. Schleimhautbeteiligung bei Epidermolysis Bullosa: Klinik und Therapiemaßnahmen. Hautarzt [Internet]. 2016;67(10):806–15. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/8198597.pdf
3. Vázquez Núñez Marian Amanda, Santiesteban Alejo Ricardo Eloy, Ferrer Mora Yisell Inés. Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica. Rev. Finlay  [Internet]. 2021  Mar [citado  2025  Feb  14] ;  11( 1 ): 74-79. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2221-24342021000100074&lng=es.  Epub 31-Mar-2021.
4. Peraza DM. Epidermólisis ampollosa [Internet]. Manual MSD versión para profesionales. [citado el 14 de febrero de 2025]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-dermatol%C3%B3gicos/enfermedades-ampollosas/epiderm%C3%B3lisis-ampollosa
5. Orphanet: Epidermólisis ampollosa adquirida [Internet]. Orpha.net. [citado el 14 de febrero de 2025]. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/46487
6. Epidermólisis ampollosa [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 14 de febrero de 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001457.htm