Diagnóstico precoz del glaucoma congénito: claves clínicas y tecnológicas

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.73.90.002

AUTORES

1. Laura Dayanna Ruilova Álvarez. Médica Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Médico Rural CS Manta, Manta Ecuador.
2. David Camilo Izquierdo Córdoba. Médico General, Médico Hospitalización y Ayudante Quirúrgico – Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo, Neiva-Huila, Colombia.
3. Yenny Valeria Pineda Quezada. Médico Universidad Técnica Particular de Loja, Médica Consulta Privada, Loja Ecuador.
4. Andrea Maite Pazmiño Encalada. Médico Universidad de Guayaquil – UEES, Médica Consulta Privada, Guayaquil Ecuador.
5. Karelys Nicole Arteaga Ocaña. Médico General Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES), Médico General, Guayaquil Ecuador.

RESUMEN

El glaucoma congénito primario (GCP) es una enfermedad ocular rara pero grave, caracterizada por una malformación del ángulo camerular que produce aumento de la presión intraocular (PIO) desde etapas tempranas. Representa entre el 0,01% y 0,04% de las enfermedades visuales en recién nacidos, y es más prevalente en países con alta consanguinidad¹. El diagnóstico precoz es determinante para preservar la función visual y evitar la ceguera irreversible. Este artículo revisa los signos clínicos clásicos y presenta una actualización sobre las tecnologías diagnósticas emergentes como la tomografía de coherencia óptica (OCT), imágenes del segmento anterior, dispositivos portátiles de medición de PIO, biometría ocular y sistemas de inteligencia artificial^2–5. Se propone una ruta diagnóstica integrada para atención primaria y especializada.

PALABRAS CLAVE

Glaucoma congénito primario, presión intraocular, oftalmología pediátrica, tomografía de coherencia óptica, inteligencia artificial, diagnóstico precoz.

ABSTRACT

Primary congenital glaucoma (PCG) is a rare but serious ocular disease characterized by a malformation of the chamber angle that causes elevated intraocular pressure (IOP) from its early stages. It represents between 0.01% and 0.04% of eye diseases in newborns and is more prevalent in countries with high consanguinity¹. Early diagnosis is crucial to preserve visual function and prevent irreversible blindness. This article reviews the classic clinical signs and provides an update on emerging diagnostic technologies such as optical coherence tomography (OCT), anterior segment imaging, portable IOP measurement devices, ocular biometry, and artificial intelligence systems^2–5. An integrated diagnostic pathway for primary and specialized care is proposed.

KEY WORDS

Primary congenital glaucoma, intraocular pressure, pediatric ophthalmology, optical coherence tomography, artificial intelligence, early diagnosis.

INTRODUCCIÓN

El glaucoma congénito primario (GCP) es una forma infrecuente pero grave de glaucoma que afecta a neonatos y lactantes, y representa entre el 0,01% y el 0,04% de todas las causas de ceguera infantil a nivel mundial¹. Se origina por una malformación del ángulo camerular del ojo, en particular de la malla trabecular y el canal de Schlemm, lo que impide el drenaje adecuado del humor acuoso, generando un aumento progresivo de la presión intraocular (PIO)^2,3. Este aumento de PIO causa daño al nervio óptico, distensión de las estructuras oculares y deterioro visual irreversible si no se trata oportunamente.

Aunque el GCP puede presentarse desde el nacimiento, en muchos casos el diagnóstico no ocurre hasta que los signos clínicos se manifiestan de forma evidente. Los síntomas más frecuentes incluyen epífora (lagrimeo constante), fotofobia, aumento progresivo del diámetro corneal (megalocórnea), opacidad corneal y buftalmos (agrandamiento del globo ocular)⁴. Además, los lactantes pueden presentar signos menos específicos como irritabilidad, nistagmo o rechazo a la luz, lo cual puede retrasar aún más la detección si no existe una alta sospecha clínica.

La prevalencia del GCP varía geográficamente y es mayor en regiones donde existen tasas elevadas de consanguinidad, como el Medio Oriente, el norte de África y algunas zonas de la India y América Latina¹. La forma más común es esporádica, aunque se han identificado mutaciones en genes como CYP1B1, LTBP2 y TEK, lo que ha permitido clasificar variantes familiares con implicaciones en el diagnóstico genético y el asesoramiento reproductivo³.

La baja incidencia del GCP dificulta su reconocimiento temprano por parte de profesionales no especializados, como pediatras y médicos generales. Esto, sumado a la ausencia de programas de tamizaje visual en recién nacidos en muchos sistemas de salud, contribuye a que el diagnóstico sea tardío. No obstante, en la última década, la incorporación de tecnologías no invasivas —como la tomografía de coherencia óptica (OCT), la tonometría portátil, la fotografía digital de segmento anterior— ha permitido detectar signos estructurales sutiles antes de que el daño sea irreversible^2,5.

Más aún, el desarrollo de plataformas de inteligencia artificial (IA) entrenadas en imágenes clínicas está emergiendo como una herramienta complementaria en la detección automatizada de anomalías angulares y del nervio óptico, particularmente útil en áreas rurales o de escasos recursos donde el acceso a oftalmólogos pediátricos es limitado^6,7. Este conjunto de avances ofrece una oportunidad única para replantear las estrategias de detección y referencia temprana, con miras a reducir la morbilidad visual asociada al GCP y mejorar su pronóstico funcional a largo plazo.

OBJETIVOS

Objetivo: general:

Analizar las claves clínicas y tecnológicas para el diagnóstico precoz del glaucoma congénito primario.

Objetivos específicos:

• Identificar signos y síntomas tempranos del GCP en el contexto neonatal y pediátrico.
• Evaluar la utilidad de tecnologías de imagen y monitoreo de PIO en la detección temprana.
• Explorar el papel de la inteligencia artificial en el diagnóstico automatizado.
• Proponer un algoritmo clínico-tecnológico aplicable en entornos con y sin oftalmólogo pediátrico.

MÉTODO

Se realizó una revisión narrativa ampliada con criterios sistemáticos. Se consultaron bases de datos como PubMed, Scopus, Cochrane y ClinicalTrials.gov, seleccionando artículos entre enero de 2019 y mayo de 2024. Se priorizaron estudios con evidencia sobre herramientas diagnósticas, series de casos clínicos con diagnóstico temprano, avances en biometría ocular y estudios con validación de modelos predictivos por IA. También se incluyeron guías clínicas de la American Academy of Ophthalmology (AAO) y la World Glaucoma Association⁸.

Resultados

La revisión incluyó 52 estudios publicados entre enero de 2019 y mayo de 2024, que cumplieron criterios de inclusión relacionados con diagnóstico clínico, herramientas tecnológicas, modelos de predicción automatizados y resultados visuales tras tratamiento precoz del glaucoma congénito primario (GCP). Se agruparon los hallazgos en tres áreas principales: signos clínicos, herramientas diagnósticas tecnológicas e impacto del diagnóstico precoz.

1. Signos clínicos y hallazgos oftalmológicos iniciales:

En la mayoría de las series revisadas, los signos más frecuentes en menores de 6 meses fueron epífora persistente (89%), fotofobia (75%), blefaroespasmo (68%), y buftalmos (60%)^1,4. La megalocórnea (>12 mm de diámetro horizontal) fue observada en el 62% de los casos diagnosticados antes de los 3 meses de vida². En los pacientes con opacidad corneal total, el diagnóstico se retrasó en promedio 4,8 semanas más respecto a los que presentaban córnea clara, lo que sugiere un sesgo clínico en la interpretación de signos tempranos⁴.

Además, el aumento del diámetro axial ocular medido por ecografía oftálmica fue útil para distinguir GCP de otros trastornos corneales congénitos. En pacientes menores de 1 año, una longitud axial >22 mm mostró una sensibilidad del 85% para el diagnóstico de GCP⁵.

2. Herramientas diagnósticas tecnológicas:

La tomografía de coherencia óptica (OCT) permitió la detección precoz de cambios estructurales en el nervio óptico y la retina, incluso en ausencia de opacidad corneal. En un estudio multicéntrico realizado en Reino Unido, el 78% de los niños evaluados con OCT mostraron excavación aumentada del disco óptico al momento del diagnóstico². Además, la OCT de segmento anterior permitió documentar ángulos camerulares anómalos en pacientes asintomáticos con mutaciones genéticas confirmadas³.

En cuanto a tonometría portátil, dispositivos como iCare PRO y Tono-Pen AVIA demostraron ser eficaces para la medición de la PIO en pacientes pediátricos no sedados, con concordancia significativa respecto a tonometría de aplanación bajo anestesia (coeficiente de correlación intraclase >0.82)⁶. Estos equipos, al ser portátiles y de uso ambulatorio, facilitaron diagnósticos en regiones rurales y consultas de atención primaria.

Un metaanálisis publicado en 2023 reportó que los dispositivos digitales de imagen de segmento anterior, integrados con algoritmos de inteligencia artificial (IA), lograron una sensibilidad del 91% y una especificidad del 88% en la identificación automática de hallazgos compatibles con GCP en neonatos⁷. El entrenamiento de los modelos se basó en más de 12.000 imágenes anotadas por expertos, lo que sugiere una capacidad real de implementación en sistemas de salud pública con escasez de oftalmólogos.

3. Impacto del diagnóstico precoz en los resultados visuales:

El inicio del tratamiento quirúrgico (trabeculotomía o goniotomía) antes de los 3 meses de edad se asoció con mejores resultados visuales a largo plazo. En un estudio longitudinal de seguimiento a 5 años, el 71% de los niños intervenidos en forma temprana mantuvieron una agudeza visual corregida ≥20/40, frente al 38% de los niños intervenidos después del año de vida¹. Asimismo, la necesidad de múltiples cirugías fue menor en los casos diagnosticados precozmente (1,3 procedimientos promedio vs. 2,5 en el grupo tardío).

Los casos manejados en centros con protocolos de tamizaje oftalmológico neonatal tuvieron una reducción del 45% en la tasa de ceguera legal en comparación con hospitales sin dichos programas⁸. Finalmente, se observó que la implementación de flujos de referencia rápida mediante aplicaciones móviles y teleoftalmología mejoró el tiempo promedio de diagnóstico en más de dos semanas⁷.

DISCUSIÓN

Aunque el GCP sigue siendo una enfermedad poco frecuente, el costo humano y social de un diagnóstico tardío es elevado. La falta de tamizaje oftalmológico en recién nacidos impide una intervención temprana⁴. La integración de tecnologías como OCT, tonometría portátil y análisis asistido por IA es viable incluso en países de ingreso medio si se incorporan estrategias de salud pública y capacitación médica^5,6. En zonas sin especialistas, el uso de teleoftalmología y algoritmos de sospecha puede ser la clave para salvar visión⁷. A futuro, se necesita estandarizar un modelo de diagnóstico escalonado, desde atención primaria hasta referencia especializada⁸.

CONCLUSIONES

• El diagnóstico precoz del GCP mejora significativamente el pronóstico visual^1,3.
• Los signos clínicos iniciales deben reconocerse en atención primaria como emergencias visuales⁴.
• La tecnología actual permite detectar cambios estructurales antes de que el daño sea irreversible^2,6.
• La inteligencia artificial y la telemedicina ofrecen soluciones viables en zonas sin oftalmólogos pediátricos^5,7.
• Es urgente implementar programas de capacitación neonatal y tamizaje visual universal⁸.

BIBLIOGRAFÍA

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