Más allá de un simple mareo, el síndrome de Susac. Reporte de caso

AUTORES

1. Daniel Santiago Arcila Salazar. Médico Interno Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
2. Belén del Moral Sahuquillo. Facultativa Especialista de Área de Neurología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
3. Andrea Viñas Barros. Facultativa Especialista del Área de Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud de Ruzafa, Valencia. España.
4. Alicia Viñas Barros. Médico Interno Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
5. Esteban Fernando Noroña Vásconez. Médico Interno Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.
6. Tamia Lucia Gil Ramos. Médico Interno Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, España.

RESUMEN

El síndrome de Susac es una enfermedad autoinmune rara caracterizada por una microangiopatía que afecta las arteriolas precapilares del cerebro, la retina y el oído interno. Su presentación clínica clásica consiste en la tríada de encefalopatía, oclusiones de ramas de la arteria retiniana y pérdida auditiva neurosensorial, aunque al inicio sólo una minoría de pacientes presenta la tríada completa.

Este artículo expone el caso de un paciente de 52 años diagnosticado de síndrome de Susac tras presentar clínica de inestabilidad de varios meses de evolución, acompañada además de visión borrosa y cefalea; asociado a hipoacusia y visión borrosa. El paciente recibió tratamiento con corticoterapia a dosis altas e inmunogobulinas intravenosas, presentando una mejoría clínica parcial y continuando seguimiento por consultas externas.

El síndrome de SUSAC es una patología que, aunque sea exótica, puede estar presente en la consulta diaria, o como es este caso, en las urgencias hospitalarias, demostrándose que en algunas ocasiones un simple mareo o sensación de inestabilidad, mediante un adecuado enfoque, puede llegar a esconder patologías más complejas y que requieran un manejo más allá del sintomático.

PALABRAS CLAVE

Inestabilidad, hipoacusia neurosensorial, nistagmo, angiografía con fluoresceína, síndrome de SUSAC.

ABSTRACT

Susac’s syndrome is a rare autoimmune disease characterized by a microangiopathy that affects the precapillary arterioles of the brain, retina, and inner ear. Its classic clinical presentation consists of the triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusions, and sensorineural hearing loss, although only a minority of patients present with the complete triad at onset.

This article reports the case of a 52-year-old patient diagnosed with Susac’s syndrome after presenting with clinical signs of instability over several months, accompanied by blurred vision and headache, as well as hearing loss and blurred vision. The patient received treatment with high-dose corticosteroids and intravenous immunoglobulins, showing partial clinical improvement and continuing follow-up through outpatient consultations.

Susac’s syndrome is a condition that, although rare, may appear in everyday clinical practice or, as in this case, in hospital emergency departments. It demonstrates that, on occasion, a seemingly simple dizziness or feeling of instability, when properly evaluated, may conceal more complex pathologies that require management beyond symptomatic treatment.

KEY WORDS

Instability, sensorineural hearing loss, nystagmus, fluorescein angiography, Susac’s syndrome.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Susac es una enfermedad autoinmune rara que se caracteriza por una microangiopatía oclusiva que afecta las arteriolas precapilares del cerebro, la retina y el oído interno. Fue descrito por primera vez por el Dr. John Susac en 1979^1-2. Su presentación clásica incluye la tríada clínica de afección encefálica, oclusión de ramas de la arteria retiniana y pérdida auditiva neurosensorial, aunque la presencia de dicha triada es poco usual dificultando el diagnóstico temprano y por ende un tratamiento oportuno^3-4.

La incidencia de esta enfermedad es extremadamente baja. Según el estudio epidemiológico más robusto, realizado sobre esta entidad en Austria, estimó una incidencia anual mínima de 0,024 por 100.000 habitantes en adultos mayores de 19 años, con un intervalo de confianza del 95% de 0,010-0,047 por 100.000 habitantes. Esta cifra es consistente con reportes internacionales y revisiones recientes, que consideran al síndrome de Susac como una enfermedad rara, con menos de 500 casos diagnosticados mundialmente hasta la fecha^5-6.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

En esta oportunidad se presenta el caso de un hombre de 52 años quien consulta por clínica de inestabilidad de varios meses de evolución, que posteriormente se acompaña, además, de visión borrosa y cefalea periorbitaria derecha. A la exploración inicial se aprecia nistagmo horizonto-rotatorio en todas las posiciones de la mirada, así como discreto aumento de la base de sustentación y marcha atáxica con tendencia a la lateralización derecha, sin demás aspectos a resaltar. La analítica de urgencias fue normal y en el TC craneal inicial no se evidenciaron lesiones, por lo que se decide ingreso para ampliar estudio.

Se realiza RM cerebral que muestra múltiples lesiones supratentoriales localizadas a nivel de sustancia blanca bilateral pericallosas sin realce tras la administración de contraste paramagnético, compatibles con presunta etiología vascular (Figura 1). Durante los siguientes días se realizan múltiples pruebas que descartan diagnósticos diferenciales, entre ellos, la etiología infecciosa, inflamatoria o paraneoplásica, sin poder llegar a una conclusión clara. Sin embargo, clínicamente aparecen nuevos síntomas que encaminan el caso.

Durante la estancia hospitalaria el paciente inicia con hipoacusia izquierda, siendo valorado por Otorrinolaringología, quienes vía audiometría (Figura 2) objetivan hipoacusia neurosensorial moderada de predominio ipsilateral, así como hipofunción vestibular bilateral sugestiva de etiología central, mediante video head impulse test (VHIT). Tras este nuevo hallazgo clínico se empieza a sospechar la posibilidad de síndrome de SUSAC, quedando pendiente poder demostrar la afección retiniana para completar la triada clásica (afectación de SNC, oído interno y compromiso vascular retiniano).

El servicio de Oftalmología valora al paciente por la visión borrosa referida desde el inicio y, mediante angiografía con fluoresceína (AFG), demuestran vasculitis arterial oclusiva compatible con síndrome de SUSAC.

Finalmente, tras el diagnóstico se inicia tratamiento inmunosupresor con corticoides a dosis altas y, posteriormente, con inmunoglobulinas por persistencia de clínica incapacitante. Se le da el alta a domicilio tras mejoría clínica moderada y, en la actualidad, continúa seguimiento por consultas externas.

RESULTADOS

El síndrome de Susac consiste en una microangiopatía autoinmune que afecta las arteriolas precapilares del cerebro, la retina y el oído interno. Siendo el mecanismo fisiopatológico principal, un fallo endotelial inmunomediado, donde linfocitos T citotóxicos CD8⁺ activados se adhieren a la microvasculatura y liberan granzima B, provocando daño endotelial, inflamación, estrechamiento vascular y oclusión, lo que resulta en microinfartos en los órganos mencionados. Además de esto, en algunos pacientes se han detectado anticuerpos anti-células endoteliales, aunque su papel etiológico no está completamente claro, por lo que de momento no tienen valor diagnóstico en la práctica clínica^3,7.

Para establecer el diagnóstico del síndrome de Susac se han descrito unos criterios específicos que diferencian entre un diagnóstico definitivo y uno probable. El diagnóstico definitivo requiere la presencia de la tríada de encefalopatía subaguda (alteración cognitiva, confusión, cefalea, síntomas psiquiátricos), oclusiones de ramas de la arteria retiniana (documentadas por angiografía fluoresceínica) y pérdida auditiva neurosensorial (confirmada por audiometría), o bien la tríada radiológica (lesiones multifocales en sustancia blanca, lesiones centrales en el cuerpo calloso en la RM cerebral, oclusiones retinianas y pérdida auditiva neurosensorial)^3,8,9.

Mientras que el diagnóstico probable se establece cuando existen dos de los tres componentes clínicos o radiológicos, junto con hallazgos paraclínicos compatibles (por ejemplo, hiperfluorescencia de la pared arteriolar en angiografía, lesiones callosas en RM, audiometría compatible)^8,9.

Finalmente, el tratamiento se basa en inmunosupresión agresiva y precoz, con el objetivo de prevenir daño irreversible en el sistema nervioso central, retina y oído interno. Habitualmente corticosteroides a dosis altas, sin embargo, en casos graves o refractarios se pueden llegar a utilizar agentes más potentes como inmunoglobulinas intravenosas o inmunosupresores como micofenolato, ciclofosfamida, rituximab o azatioprina, incluso llegando a ser necesaria la plasmaféresis ante el fracaso de los escalones previos^3,9-11.

Ahora bien, para el tratamiento de mantenimiento ambulatorio se suelen incluir inmunosupresores orales (micofenolato, azatioprina, metotrexato) durante 12-24 meses para reducir el riesgo de recaídas y, en ocasiones, se puede adicionar el uso de antiagregantes como aspirina, sin embargo, no existe evidencia robusta de su beneficio^3,10-12.

CONCLUSIONES

El síndrome de Susac es una enfermedad autoinmune rara y compleja que, aunque presenta una tríada clásica: encefalopatía subaguda, pérdida auditiva neurosensorial y oclusiones retinianas, su diagnóstico temprano puede verse dificultado por la baja frecuencia de dicha triada de forma completa en los pacientes. En esta ocasión se muestra un caso clínico típico de esta entidad, en donde se resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario y el seguimiento exhaustivo ante la sospecha de esta patología. Siendo esta vez, los hallazgos clínicos (hipoacusia, alteraciones visuales y los síntomas neurológicos), apoyados por la presencia de lesiones en la sustancia blanca en RM, la audiometría alterada y la confirmación por angiografía fluoresceínica, quienes han permitido establecer el diagnóstico definitivo.

Un adecuado enfoque y un oportuno diagnóstico son claves a la hora de poder iniciar de forma temprana un tratamiento inmunosupresor potente que permita mejorar las condiciones de vida de quienes padecen dicha enfermedad, como fue el caso del paciente en mención.

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ANEXOS

Figura 1. RM cerebral del paciente, corte sagital con múltiples lesiones supratentoriales (Flechas amarillas) localizadas a nivel de sustancia blanca bilateral pericallosas, compatibles con presunta etiología vascular.

Figura 2. Audiometría del paciente que muestra hipoacusia neurosensorial moderada, con afectación profunda del oído izquierdo (gráfico azul de la derecha).