AUTORES
- Javier Sierra Cremallé. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. FITA – Fundación de Innovación y Transferencia Agroalimentaria de Aragón, Zaragoza, España.
- Joan Marín Egea. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza, España.
- Marta Fernández Marín. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.
- Lucía Romeo Arnal. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. FITA – Fundación de Innovación y Transferencia Agroalimentaria de Aragón, Zaragoza, España.
- Aroa Calvo Sanjuan. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza, España.
- Diego Moliner Manada. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza, España.
RESUMEN
La enfermedad de Addison es una forma de insuficiencia suprarrenal primaria producida por una alteración o destrucción de la corteza suprarrenal que provoca una producción insuficiente de hormonas corticosuprarrenales1,3. Su evolución suele ser lenta y los síntomas iniciales pueden ser inespecíficos, lo que dificulta el diagnóstico precoz1,2. Entre las manifestaciones más características se encuentran la astenia, la pérdida de peso, las náuseas, la hipotensión y la hiperpigmentación cutaneomucosa1,5. El diagnóstico se apoya en la valoración del cortisol y de la ACTH y, especialmente, en la prueba de estimulación con ACTH. El tratamiento consiste en la sustitución de las hormonas deficitarias y permite controlar las manifestaciones clínicas y prevenir complicaciones graves1,3.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad de Addison, insuficiencia suprarrenal, cortisol, hormona adrenocorticotrópica, diagnóstico.
ABSTRACT
Addison’s disease is a form of primary adrenal insufficiency caused by impairment or destruction of the adrenal cortex, resulting in insufficient production of adrenal hormones1,3. Its progression is usually slow and initial symptoms may be nonspecific, making early diagnosis difficult1,2. Common manifestations include fatigue, weight loss, nausea, hypotension and mucocutaneous hyperpigmentation1,5. Diagnosis is based on cortisol and ACTH assessment and, particularly, on the ACTH stimulation test. Treatment consists of hormone replacement and allows clinical manifestations to be controlled and severe complications prevented1,3.
KEY WORDS
Addison disease, adrenal insufficiency, cortisol, adrenocorticotropic hormone, diagnosis.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Addison, también denominada insuficiencia suprarrenal primaria, se produce cuando la corteza suprarrenal no puede mantener una producción adecuada de hormonas para cubrir las necesidades del organismo. La destrucción progresiva de la glándula puede permanecer clínicamente poco evidente durante un periodo prolongado, hasta que la reserva funcional suprarrenal resulta insuficiente1,3.
En la actualidad, la etiología autoinmune constituye una de las causas principales de la enfermedad en los países occidentales, aunque también pueden intervenir procesos infecciosos, hemorragias, infiltración tumoral y otras causas de destrucción suprarrenal1,3. La evolución y la inespecificidad de algunos síntomas hacen que el reconocimiento de la enfermedad pueda retrasarse2.
METODOLOGÍA
Se realizó una revisión bibliográfica narrativa a partir de las publicaciones científicas sobre la enfermedad de Addison. Se seleccionaron contenidos relacionados con su etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico mediante pruebas de laboratorio, características cutáneas y tratamiento sustitutivo. La información se organizó en los apartados de introducción, resultados, discusión y conclusiones, priorizando los aspectos de interés para el laboratorio clínico.
RESULTADOS
La insuficiencia suprarrenal primaria se caracteriza por una producción insuficiente de glucocorticoides y, con frecuencia, de mineralocorticoides y andrógenos suprarrenales. En la enfermedad de Addison, la destrucción de la corteza suprarrenal puede ser consecuencia de mecanismos autoinmunes y, con menor frecuencia, de infecciones crónicas, hemorragias, metástasis u otros procesos que dañan la glándula. La enfermedad autoinmune puede asociarse además a otros trastornos endocrinos dentro de los síndromes poliglandulares autoinmunes1,3.
Los síntomas suelen aparecer de forma progresiva. La astenia, la anorexia, las náuseas, los vómitos y la pérdida de peso son manifestaciones frecuentes, mientras que la hipotensión y la hiperpigmentación pueden orientar hacia el diagnóstico1,2. La hiperpigmentación es especialmente característica de la insuficiencia suprarrenal primaria y puede afectar a piel, mucosas, pliegues, cicatrices y otras zonas sometidas a presión o traumatismos. En el caso clínico descrito por Molina Vélez y Peña Santamaría, la paciente presentaba hiperpigmentación cutánea y mucosa, astenia, náuseas, mareos, pérdida de peso y disminución del vello axilar y púbico5.
Desde el punto de vista del laboratorio, la valoración hormonal constituye un elemento esencial para confirmar la insuficiencia suprarrenal. La enfermedad primaria suele asociarse a concentraciones reducidas de cortisol y elevación de ACTH debido a la pérdida de la función de la corteza suprarrenal. La prueba de estimulación con ACTH permite valorar la capacidad de respuesta de la glándula y constituye una prueba fundamental en el proceso diagnóstico 1,3,4.
En el caso clínico aportado por Molina Vélez y Peña Santamaría se observaron valores bajos de cortisol basal y una respuesta insuficiente después de la estimulación con ACTH, junto con una ACTH elevada. La tomografía abdominal mostró una disminución del tamaño de las glándulas suprarrenales sin datos de infección, hemorragia o metástasis, hallazgos que apoyaron el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria5.
Las pruebas de laboratorio deben interpretarse junto con la clínica, ya que la enfermedad puede presentar síntomas poco específicos durante sus primeras fases. Velasco Quispe y Martínez Durán destacan la importancia de relacionar los resultados analíticos con las manifestaciones clínicas para mejorar la identificación de los pacientes con sospecha de enfermedad de Addison4.
El diagnóstico precoz es especialmente importante porque una insuficiencia suprarrenal no reconocida puede evolucionar hacia una crisis addisoniana ante situaciones de estrés. Esta complicación puede aparecer cuando las necesidades hormonales aumentan y la glándula afectada no puede responder de forma adecuada. Por este motivo, la identificación de los pacientes en fases iniciales permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan situaciones potencialmente graves1,2.
El tratamiento se basa en la sustitución de las hormonas que la corteza suprarrenal no produce en cantidad suficiente. Los glucocorticoides se utilizan para compensar el déficit de cortisol y, cuando existe déficit mineralocorticoide, se emplea también un tratamiento sustitutivo específico1,3. La administración de prednisona y fludrocortisona produce una mejoría de los síntomas sistémicos y de la hiperpigmentación5.
El tratamiento debe mantenerse de forma continuada y adaptarse a las necesidades del paciente, especialmente durante situaciones de estrés o enfermedad intercurrente. La educación del paciente y el reconocimiento de los signos de descompensación son aspectos importantes para disminuir el riesgo de crisis suprarrenal2,3.
DISCUSIÓN
La enfermedad de Addison continúa representando un reto diagnóstico debido a su baja frecuencia y a que sus primeras manifestaciones pueden confundirse con otros procesos. La presencia de hiperpigmentación, hipotensión, pérdida de peso y síntomas constitucionales debe aumentar la sospecha de insuficiencia suprarrenal primaria, especialmente cuando aparecen de forma progresiva1,2,5.
El laboratorio tiene un importante papel en la confirmación diagnóstica. La determinación de cortisol y ACTH, junto con la prueba de estimulación con ACTH, permite valorar la función del eje suprarrenal y diferenciar la insuficiencia primaria de otras alteraciones1,3,4. Las pruebas complementarias y las técnicas de imagen pueden ayudar posteriormente a establecer la causa de la insuficiencia3,5.
El diagnóstico temprano permite iniciar el tratamiento sustitutivo antes de que se produzca una crisis addisoniana. Por ello, la coordinación entre la valoración clínica y el estudio de laboratorio resulta fundamental para reconocer la enfermedad y establecer un tratamiento adecuado1,2.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Addison es una insuficiencia suprarrenal primaria que suele presentar una evolución progresiva y manifestaciones clínicas inicialmente inespecíficas1,2.
La hiperpigmentación cutaneomucosa, junto con la astenia, la pérdida de peso y la hipotensión, constituye un conjunto de signos que puede orientar hacia el diagnóstico1,2,5.
Las determinaciones de cortisol y ACTH y, especialmente, la prueba de estimulación con ACTH son herramientas fundamentales para valorar la función suprarrenal1,3,4.
El diagnóstico precoz y el tratamiento hormonal sustitutivo son esenciales para controlar los síntomas y reducir el riesgo de crisis suprarrenal1-3.
BIBLIOGRAFÍA
- Candel González FJ, Matesanz David M, Candel Monserrate I. Insuficiencia corticosuprarrenal primaria: enfermedad de Addison. An Med Interna (Madrid). 2001;18(9):48-54. https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992001000900011&script=sci_arttext&tlng=pt
- Alemparte Pardavila E, Martínez Melgar JL, Piñeiro Sande N, Castellano Canda P, Rodríguez García JC. Enfermedad de Addison: el reto de un diagnóstico precoz. An Med Interna (Madrid). 2005;22(7):332-334. https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992005000700008&script=sci_arttext
- Wang Zúñiga P, Chen Ku CH. Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Addison; ejemplos de su manejo clínico. Revista Médica de la Universidad de Costa Rica. 2007;1(1):35-51.
- https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rmedica/article/view/5398
- Velasco Quispe AE, Martínez Durán EE. Pruebas de laboratorio en el diagnóstico de la enfermedad de Addison y su caracterización clínica. Esprint Investigación. 2025;4(2):509-526.
- https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=10560622
- Molina Vélez V, Peña Santamaría E. Enfermedad de Addison. AsoColDerma: Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica. 2000;8(1):89-90.
- https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=9761497
