Degeneración combinada subaguda de la médula espinal como manifestación inicial de la enfermedad de Crohn. Reporte de un caso

AUTORES

1. Ainara Baines García. Facultativo Especialista de Área de Digestivo en el Hospital Reina Sofía. Tudela. España.
2. Mercedes Vicente de Vera Bueno. Médico en Hospital Universitario Joan XXIII. Tarragona. España.
3. Javier Moreira Calderón. Médico en Hospital Universitario Joan XXIII. Tarragona. España.
4. Paola Navarro Lago. Facultativo Especialista en Hospital Reina Sofía, Tudela. España.
5. Miriam Royo Álvarez. Facultativo Especialista de Área de Medicina Intensiva en el Hospital Reina Sofía de Tudela, Navarra.
6. Luis Menchén Viso. Facultativo Especialista de Área de Digestivo en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España.

RESUMEN

La degeneración combinada subaguda (DCS) de la médula espinal es una complicación neurológica grave asociada al déficit de vitamina B12, generalmente secundaria a causas digestivas, nutricionales o farmacológicas. Presentamos el caso de una mujer de 48 años con síntomas neurológicos progresivos como parestesias, debilidad muscular y ataxia, en quien se diagnosticó una DCS sin causa aparente inicial. La evaluación neurológica reveló polineuropatía sensitiva y niveles bajos de cobalamina con elevación de homocisteína y ácido metilmalónico. Tras descartar gastritis atrófica, la colonoscopia evidenció inflamación ileal sin antecedentes de resección intestinal, lo que condujo al diagnóstico de enfermedad de Crohn ileal como causa primaria del déficit de vitamina B12. La paciente mejoró con reposición parenteral de B12 y tratamiento inmunosupresor específico, con resolución completa de los síntomas neurológicos. Este caso resalta la necesidad de considerar enfermedades inflamatorias intestinales como causa subyacente de déficit vitamínico incluso en ausencia de síntomas digestivos, y subraya el riesgo de enmascaramiento clínico al suplementar ácido fólico sin evaluar simultáneamente los niveles de B12. La detección precoz y el abordaje multidisciplinar son claves para prevenir secuelas neurológicas irreversibles.

PALABRAS CLAVE

Deficiencia de vitamina B12, degeneración combinada subaguda, enfermedad de Crohn.

ABSTRACT

Subacute combined degeneration (SCD) of the spinal cord is a severe neurological complication related to vitamin B12 deficiency, commonly due to gastrointestinal, nutritional, or drug-induced causes. We report the case of a 48-year-old woman with progressive neurological symptoms including paresthesias, muscle weakness, and ataxia. Initial evaluation revealed a sensory polyneuropathy and severe cobalamin deficiency with elevated homocysteine and methylmalonic acid levels. After ruling out pernicious anemia, endoscopic studies identified distal ileal inflammation, leading to the diagnosis of previously undiagnosed ileal Crohn’s disease as the primary cause of B12 deficiency. The patient improved significantly after parenteral B12 supplementation and immunosuppressive therapy, with full neurological recovery. This case underscores the importance of considering inflammatory bowel disease as an underlying etiology of B12 deficiency, even in the absence of digestive symptoms. It also highlights the potential for folic acid supplementation to mask hematological signs of B12 deficiency, delaying diagnosis and increasing the risk of neurological damage. Early recognition and a multidisciplinary approach are crucial to prevent irreversible outcomes.

KEY WORDS

Vitamin b12 deficiency, subacute combined degeneration, Crohn disease.

INTRODUCCIÓN

La degeneración combinada subaguda (DCS) de la médula espinal es una complicación neurológica grave derivada de la deficiencia de vitamina B12. Esta vitamina es esencial para la síntesis de mielina y el metabolismo de ácidos grasos en el sistema nervioso central. Así, su déficit ocasiona desmielinización de las columnas posteriores y laterales de la médula espinal, conllevando alteraciones sensitivo-motoras progresivas que incluyen parestesias, debilidad muscular, ataxia, espasticidad y, en fases avanzadas, deterioro cognitivo.

Las causas de deficiencia de B12 son múltiples. Entre ellas destacan la anemia perniciosa, la celiaquía, cirugías bariátricas, el abuso de alcohol, o el uso prolongado de ciertos fármacos como los inhibidores de bomba de protones o la metformina. En el contexto de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), particularmente enfermedad de Crohn (EC), se reconoce un riesgo aumentado de deficiencia vitamínica en pacientes con resecciones ileales extensas^1-4, dado que la absorción de B12 ocurre principalmente en el íleon terminal. No obstante, es sumamente infrecuente encontrar una DCS como síntoma centinela de una enfermedad de Crohn no sometida a resección ileal.

En este artículo se presenta el caso de una paciente que debutó con DCS como primera manifestación clínica de una enfermedad de Crohn previamente no diagnosticada, lo cual representa un hallazgo clínico infrecuente que invita a reconsiderar el enfoque diagnóstico en casos de déficit de B12 sin causa evidente.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 48 años, con antecedentes personales de espondilitis anquilosante en tratamiento con secukinumab, acudió al hospital por cuadro progresivo de parestesias en extremidades superiores e inferiores, debilidad muscular e inestabilidad en la marcha de varias semanas de evolución. La paciente no refería alteraciones visuales, disartria ni disfagia. Tampoco se habían documentado previamente alteraciones digestivas significativas ni antecedentes quirúrgicos abdominales.

En la anamnesis destaca un diagnóstico previo de anemia megaloblástica atribuida a deficiencia de ácido fólico, por la que había recibido suplementos orales de dicha vitamina en los últimos seis meses, sin evidencia clara de mejoría. A la exploración neurológica presentaba hipoestesia en el dermatoma T2, leve debilidad muscular simétrica en extremidades inferiores y marcha atáxica. No se objetivaron signos piramidales, ni alteraciones en la motricidad ocular o los pares craneales.

Las pruebas analíticas revelaron anemia macrocítica leve (Hb 11.3 g/dL, VCM 105 fL), sin leucopenia ni trombocitopenia. Se descartaron infecciones comunes como VIH, sífilis y virus linfotrópico humano tipo 1. La RM cerebral y medular fueron normales. El electroneurograma mostró una polineuropatía axonal sensitiva predominantemente en miembros superiores. La punción lumbar reveló hipergammaglobulinemia policlonal (aumento de IgG e IgM) sin otros hallazgos relevantes.

Dado el contexto clínico, se amplió el estudio con perfil nutricional, que evidenció deficiencia marcada de vitamina B12 (108 pg/mL; valor normal > 200 pg/mL) y ácido fólico, junto con elevación de homocisteína (35 µmol/L) y ácido metilmalónico (0.75 µmol/L). Estos hallazgos fueron compatibles con una DCS de la médula espinal por déficit de cobalamina. Se inició reposición parenteral de B12 con mejoría progresiva del cuadro neurológico.

En la búsqueda de la etiología del déficit vitamínico, se realizó una gastroscopia con biopsias que descartaron gastritis atrófica. Llamativamente, la colonoscopia reveló una mucosa eritematosa y ulcerada en el íleon distal, hallazgo confirmado por resonancia magnética abdominal como una ileítis segmentaria compatible con enfermedad de Crohn. No se observaron estenosis ni afectación transmural extensa. Se descartó afectación colónica significativa.

Con el diagnóstico de probable déficit de B12 secundario a afectación ileal por enfermedad de Crohn, se cambió el tratamiento inmunosupresor con secukinumab por adalimumab, presentando una evolución clínica favorable. A los tres meses, la paciente presentó recuperación de la fuerza muscular, desaparición de las parestesias y normalización de la marcha. Los niveles de vitamina B12 se estabilizaron y no se observaron nuevas recurrencias neurológicas ni digestivas al año de seguimiento.

DISCUSIÓN

El déficit de vitamina B12 es una causa tratable de disfunción neurológica, pero potencialmente grave si no se detecta precozmente⁵. La DCS de la médula espinal representa una de las manifestaciones más severas de esta carencia y requiere una alta sospecha para su diagnóstico, dado que las imágenes por resonancia pueden ser normales en estadios iniciales.

Aunque la enfermedad de Crohn puede afectar cualquier segmento del tubo digestivo, su forma ileal aislada puede pasar desapercibida durante años, especialmente si los síntomas intestinales son mínimos o ausentes. Tradicionalmente, se ha descrito la deficiencia de B12 en estos pacientes como secundaria a resecciones del íleon terminal superiores a 20-30 cm, pero nuestro caso muestra que la inflamación ileal activa no resecada también puede comprometer la absorción de cobalamina, generando complicaciones sistémicas antes incluso del diagnóstico digestivo.

Este hallazgo tiene importantes implicaciones clínicas. Ante un cuadro neurológico no explicado, es esencial descartar causas carenciales, al ser las más fácilmente tratables. En aquellos casos compatibles con déficit de B12 sin otra causa evidente es importante incluir en el estudio la enfermedad inflamatoria intestinal, incluso en ausencia de clínica digestiva manifiesta. Por otro lado, cabe destacar que la historia previa de suplementación exclusiva con ácido fólico pudo haber enmascarado las manifestaciones hematológicas del déficit de B12, facilitando la progresión del daño neurológico. Este fenómeno ha sido descrito previamente en la literatura y subraya el riesgo de tratar la anemia megaloblástica sin evaluar simultánea y minuciosamente los niveles de cobalamina.

La respuesta favorable al tratamiento sustenta la reversibilidad del daño neurológico en fases tempranas de la DCS. En este caso, la reposición de B12, el control de la enfermedad inflamatoria subyacente y el seguimiento estrecho permitieron la recuperación neurológica sin secuelas. Sin embargo, se trata de una manifestación clínica inusual, que debería alertar a los profesionales sanitarios sobre la necesidad de mantener un diagnóstico diferencial amplio ante síntomas neurológicos no explicados.

En conclusión, este caso subraya tanto la complejidad de la enfermedad de Crohn, como la importancia de mantener una perspectiva global en el estudio del déficit de vitamina B12. El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno son clave para prevenir secuelas irreversibles y mejorar el pronóstico del paciente.

BIBLIOGRAFÍA

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