Distrofia mesodérmica congénita y anestesia

AUTORES

1. Carlos Aisa Sancho. Hospital Royo Villanova, Zaragoza. Servicio de Anestesiología y Reanimación. Médico Adjunto. España.
2. Eva Vega Cuesta. Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Anestesiología y Reanimación. Médico Interno Residente. España.
3. Laura Núñez Sánchez. Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Anestesiología y Reanimación. Médico Interno Residente. España.
4. Marta Teresa Gimeno Soler. Hospital Universitario Basurto, Bilbao. Servicio de Anestesiología y Reanimación. Médico Interno Residente. España.
5. Paula García-Belenguer. Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Anestesiología y Reanimación. Médico Adjunto. España.

INTRODUCCIÓN

La distrofia mesodérmica congénita o síndrome de Weill-Marchesani es una entidad rara que afecta al tejido conectivo (fibrosis hiperplásica), principalmente a los huesos y a los ojos. Esta enfermedad se caracteriza desde la infancia por: alteraciones oftálmicas (microesferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristalina y glaucoma secundario), talla baja, braquidactilia, rigidez articular, dientes mal alineados e hipoplasia maxilar con paladar estrecho y alteraciones cardíacas (estenosis de la válvula pulmonar, ausencia o estenosis de la válvula mitral, estenosis de la válvula aórtica, ductus arteriosus y defectos del septo ventricular). En ocasiones este síndrome se ha asociado al Síndrome de Marfan. Aunque su herencia no está clara, se han descrito patrones de herencia autosómico dominante y autosómico recesivo (más frecuente). No se disponen datos sobre su prevalencia. El diagnóstico se basa en el hallazgo de estas características y/o la identificación de las variables genéticas ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1 or LTBP2. Por lo general, se trata de una condición que se asocia a buen pronóstico ^1,2. Dadas las alteraciones en la vía aérea y las alteraciones cardiológicas, los anestesiólogos debemos estar alerta ante la probabilidad de una vía aérea difícil y la necesidad de un manejo hemodinámico adecuado a su condición cardiológica.

PALABRAS CLAVE

Síndrome Weill-Marchesani, distrofia mesodérmica congénita, anestesia, vía aérea, glaucoma, cardiopatía congénita.

ABSTRACT

Congenital mesodermal dystrophy, or Weill-Marchesani syndrome, is a rare condition that affects connective tissue (hyperplastic fibrosis), primarily involving the bones and eyes. This disease is characterized from childhood by: ophthalmologic abnormalities (microspherophakia, progressive lenticular myopia, crystalline lens dislocation, and secondary glaucoma), short stature, brachydactyly, joint stiffness, misaligned teeth, maxillary hypoplasia with a narrow palate, and cardiac anomalies (pulmonary valve stenosis, absence or stenosis of the mitral valve, aortic valve stenosis, patent ductus arteriosus, and ventricular septal defects).In some cases, this syndrome has been associated with Marfan syndrome. Although its mode of inheritance is not fully understood, both autosomal dominant and more commonly autosomal recessive inheritance patterns have been described. There is no available data on its prevalence.Diagnosis is based on the presence of these features and/or identification of genetic variants in ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, or LTBP2. In general, it is a condition associated with a favorable prognosis¹². Given the airway abnormalities and cardiac issues, anesthesiologists must be alert to the possibility of a difficult airway and the need for hemodynamic management tailored to the patient’s cardiac condition.

KEY WORDS

Weill Marchesani syndrome, congenital mesodermal dysmorphodystrophies, anestheisa, airway, glaucoma, congenital heart defect.

DESARROLLO DEL TEMA

El manejo de la vía aérea constituye uno de los retos a los que los anestesiólogos nos enfrentamos día a día en cada cirugía. Una adecuada valoración de la vía aérea nos puede prevenir sobre las dificultades que pueden surgir a la hora de ventilar o intubar a un paciente. Son muy conocidos los predictores tanto como para la ventilación como para la intubación, pero a estos predictores hay que sumarles la condición y anatomía del paciente. En este síndrome, la rigidez articular podía dificultar el manejo de la vía aérea, por tanto, en función de la cirugía que se va a realizar y la experiencia del anestesiólogo se llevará a cabo un manejo u otro. En cualquier caso, debemos valorar si nos enfrentamos a una posible vía aérea difícil, adelantarnos y tener clara una estrategia a seguir. Esto es importante puesto que no existe una evidencia sólida que aconseje un tipo de estrategia respecto a otra, priorizando el juicio clínico del anestesiólogo en cada caso³.

Por otro lado, a parte de la vía aérea, en el Síndrome de Weill -Marchesani debemos tener en cuenta la posible presencia de glaucoma. Este glaucoma está causado por un estrechamiento progresivo de la cámara anterior y cierre angular². Como anestesiólogos debemos tener en cuenta que ciertos fármacos, el manejo de la vía aérea, la ventilación mecánica y la posición del paciente pueden aumentar la presión intraocular (PIO). Todos los anestésicos, salvo la ketamina, reducen la presión intraocular (PIO) por diferentes mecanismos: depresión de áreas que controlan la presión ocular, aumento de drenaje de humor acuoso, disminución de presión arterial, y disminución del tono muscular extrínseco. Entre los fármacos utilizados en anestesia que aumentan la PIO encontramos la succinilcolina (debido a la contracción muscular ocasionada por las fasciculaciones) y la atropina (que causa midriasis y puede desencadenar una crisis de glaucoma de ángulo cerrado)⁴. De la misma forma, hay que tener en cuenta que, para el manejo de la vía aérea, el empleo de dispositivos como las mascarillas laríngeas producen un incremento menor de la PIO en comparación con la intubación⁵. En la intubación tanto la laringoscopia como el estímulo del tubo en la tráquea tanto en la inducción como al despertar pueden producir una respuesta simpática y por tanto la PIO. En un estudio se vio que el empleo de lidocaína en la inducción anestésica a 1,5mg/kg i.v. 2 minutos antes de la laringoscopia se asocia con un aumento de PIO de un 5-10% mientras que, si no se usa, el aumento es aproximadamente de un 35%⁴.

Además, cualquier situación que aumente la presión venosa central aumentan la PIO: tos, presiones intratorácicas elevadas, posición quirúrgica. Posiciones como Trendelenburg y el decúbito prono se ha visto que aumenta la PIO. Por el contrario, el anti -Trendelenburg y el decúbito prono con anti -Trendelenburg disminuyen la PIO⁶.

En la cirugía programada, dada las posibles alteraciones cardiacas que pueden tener nuestros pacientes, podría estar recomendada una evaluación previa por parte de un cardiólogo mediante una ecocardiografía reglada (si no tiene ninguna evaluación cardiológica previa) para descartar alteraciones estructurales que cambien nuestro manejo anestésico o que requieran una intervención previa^1,2 e iniciar un tratamiento adecuado si fuera necesario.

CONCLUSIÓN

En el Síndrome de Weill-Marchesani la anatomía facial junto a la rigidez articular pueden constituir una vía aérea difícil por lo que deberemos estar preparados con un plan de acción adecuado al paciente, a la cirugía, al material disponible y a la experiencia del anestesiólogo. De la misma forma, evitaremos aumentos de la presión intraocular ya sea con fármacos (evitaremos succinilcolina, atropina y ketamina), con el manejo de la vía aérea (siendo lo más idóneo la mascarilla laríngea) y la ventilación mecánica, o con la posición del paciente. Además, tendremos en cuenta las posibles alteraciones cardiológicas a la hora de manejar a estos pacientes (derivaremos al cardiólogo si es necesario).

BIBLIOGRAFÍA

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