Retraso en el diagnóstico de ELA asociado a antecedentes psiquiátricos y alta frecuentación en atención primaria. A propósito de un caso

AUTOR

1. Irish Puértolas Pau. ORCID: 0009-0004-6411-8881. Médica Especialista MFyC. Centro de Salud Jaca (Huesca). España.

RESUMEN

El diagnóstico temprano de enfermedades neurodegenerativas como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) representa un reto importante, especialmente cuando los síntomas iniciales son sutiles o se superponen con trastornos funcionales y antecedentes psiquiátricos.

Se presenta el caso de una mujer con alta frecuentación sanitaria y clínica inespecífica, cuyo diagnóstico de ELA bulbar fue retrasado debido a una atención fragmentada y a la interpretación psicogénica de sus síntomas. El caso permite reflexionar sobre la necesidad de un seguimiento longitudinal y una integración efectiva de la información clínica en Atención Primaria (AP), así como de una vigilancia activa ante la progresión sintomática.

Se revisan además las desigualdades diagnósticas en pacientes con trastornos mentales y la importancia de identificar la hiperfrecuentación como una posible señal de alerta diagnóstica. El artículo subraya así, el papel clave del médico de familia en la detección precoz, la coordinación asistencial y la reducción del sesgo clínico, promoviendo un enfoque más equitativo y eficaz en el abordaje de pacientes complejos.

PALABRAS CLAVE

Esclerosis lateral amiotrófica, trastornos mentales, hiperfrecuentación, atención primaria, continuidad asistencial.

ABSTRACT

Early diagnosis of neurodegenerative diseases such as Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) represents a significant challenge, especially when initial symptoms are subtle or overlap with functional disorders and psychiatric history.

We present the case of a woman with frequent healthcare visits and nonspecific clinical symptoms, whose diagnosis of bulbar ALS was delayed due to fragmented care and the psychogenic interpretation of her symptoms. This case highlights the need for longitudinal follow-up and effective integration of clinical information in Primary Care (PC), as well as active monitoring of symptom progression.
Additionally, diagnostic inequalities in patients with mental disorders and the importance of recognizing frequent attendance as a potential diagnostic warning sign are discussed.

The article thus emphasizes the key role of the family physician in early detection, care coordination, and reduction of clinical bias, promoting a more equitable and effective approach to managing complex patients.

KEY WORDS

Amyotrophic lateral sclerosis, mental disorders, frequent attendance, primary care, continuity of care.

INTRODUCCIÓN

El diagnóstico precoz de enfermedades neurodegenerativas como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) continúa siendo un desafío clínico, especialmente cuando los síntomas iniciales se solapan con trastornos funcionales o se presentan de forma sutil. En este contexto, la Atención Primaria (AP) juega un papel clave no solo en la detección de signos de alarma, sino también en el seguimiento longitudinal del paciente, lo que permite objetivar cambios clínicos progresivos que orienten hacia una patología mayor.

Presentamos un caso que ejemplifica cómo los síntomas inespecíficos, en el contexto de antecedentes psiquiátricos y una alta frecuentación, pueden conducir a un retraso diagnóstico significativo cuando las valoraciones se realizan de forma fragmentada por distintos profesionales en diferentes niveles asistenciales, dificultando una visión integral del cuadro clínico.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se expone el caso de una mujer de 56 años con antecedentes personales de fibromialgia, vitíligo, dislipemia y trastorno ansioso-depresivo de larga evolución. En seguimiento por el servicio de Psiquiatría, presentaba síntomas afectivos con impacto funcional significativo sobre las actividades básicas de la vida diaria (ABVD), motivo por el cual se instauró tratamiento con sertralina, alcanzando la dosis de 100 mg/día hace once meses, con buena tolerancia clínica. Paralelamente, seguía tratamiento crónico con simvastatina.

La paciente presenta una situación psicosocial compleja. Vive sola tras una separación sentimental ocurrida tres años atrás, evento que continúa generándole un notable sufrimiento emocional. Por otra parte, refiere relaciones interpersonales deterioradas con la mayoría de sus descendientes, manteniendo únicamente el vínculo con una de sus hijas, quien reside en un municipio cercano. Esta acude semanalmente al domicilio materno para visitarla y encargarse de la compra, representando su único soporte familiar activo. La paciente permanece en situación de desempleo desde hace tres años y refiere consumo esporádico de alcohol, inferior a 10 unidades de bebida estándar (UBE) semanales, sin alcanzar los umbrales de riesgo establecidos.

Durante los últimos siete meses, la paciente realizó múltiples consultas en su centro de salud, caracterizándose por alta frecuentación, generalmente sin cita previa. En estas consultas se registró una clínica somática inespecífica que incluyó astenia persistente, molestias faríngeas, sensación de cuerpo extraño en la garganta y torpeza manual subjetiva intermitente. No se objetivaron alteraciones significativas en la exploración física ni en las pruebas complementarias realizadas, que incluyeron perfil tiroideo (TSH), hemograma, reactantes de fase aguda, sistemático de orina, anticuerpos antinucleares (ANA), electrocardiograma (ECG) y radiografías de tórax y abdomen, todas sin hallazgos relevantes.

Durante este mismo periodo, también acudió en repetidas ocasiones a servicios de urgencias, tanto extrahospitalarios en el centro de salud en horario de Atención Continuada, como hospitalarios, por motivos diversos como disfagia intermitente, odinofagia leve sin fiebre ni hallazgos exploratorios significativos, parestesias en ambas manos descritas como “manos dormidas al final del día”, disnea leve subjetiva y alteraciones progresivas de la voz, percibidas como apagamiento o cambio de timbre. En una de las valoraciones se realizó una prueba clínica de deglución con líquidos que superó sin signos de aspiración o deterioro evidente, descartándose patología. Los estudios complementarios realizados para valorar la disnea, incluyendo gasometría arterial, péptido natriurético y control radiográfico de tórax, no mostraron hallazgos patológicos. En una consulta hospitalaria por dolor torácico opresivo y prolongado, se realizó una seriación de troponinas (tres determinaciones negativas), electrocardiograma (ECG) normal y radiografía de tórax anodina.

A pesar de la reiteración y progresión sintomatológica, en ninguna de las valoraciones realizadas, se llevó a cabo una exploración neurológica dirigida que permitiera detectar hallazgos sugestivos de patología del sistema nervioso central o periférico. Así, no se recogieron signos objetivos de focalidad neurológica en la anamnesis ni en las exploraciones clínicas documentadas, lo que motivó a que el cuadro fuese sistemáticamente interpretado como funcional o de origen psicosomático, en el contexto de sus antecedentes de fibromialgia y trastorno ansioso-depresivo.

Finalmente, acudió a una consulta programada con su médico de AP, cita que había sido solicitada por su hija tras pasar un fin de semana con ella y notar un claro empeoramiento: mayor dificultad para articular frases, habla más lenta e ininteligible, disfagia más marcada para líquidos y debilidad creciente en miembros superiores, con impacto funcional notable. Describía también una tendencia al aislamiento progresivo: “la mayor parte del tiempo está en el sillón del comedor, sólo se levanta para ir al baño, no enfoca ni la mirada en la televisión”. Negaban cambios sociales recientes o estresores nuevos, aunque reconocían un decaimiento anímico progresivo, especialmente desde hacía tres meses. Llamó la atención del médico el aumento significativo en el número de consultas en los dos últimos meses, con una disminución progresiva del intervalo entre ellas. Como la paciente solía acudir sin cita previa, fue valorada por distintos profesionales tanto en AP como en urgencias, lo que impidió un abordaje integral y coordinado. Esta fragmentación asistencial retrasó la sospecha diagnóstica, que se planteó finalmente tras una valoración clínica detenida en el marco de dicha consulta programada.

En la exploración física realizada en ese momento, la paciente se encontraba en buen estado general, bien hidratada y eupneica en reposo. Aunque poco colaboradora y con cierto desinterés, se objetivó disartria leve con voz hipofónica y tono espástico. En supraversión mantenida de la mirada, se apreció discreta ptosis palpebral de predominio izquierdo, sin diplopía autorreferida. Además, se evidenció debilidad facial inferior y exaltación de los reflejos osteotendinosos (ROT), sin signos evidentes de atrofia muscular ni fasciculaciones. El balance motor mostró fatigabilidad tras actividad mantenida. La hija mostró un video grabado un año antes en el que la paciente presentaba un tono de voz más claro, mejor articulación y mayor fluidez en el discurso, lo que ayudó a confirmar objetivamente la progresión clínica.

Ante estos hallazgos neurológicos y la evolución descrita, se realizó una derivación preferente a Neurología del hospital de referencia, planteándose como diagnóstico diferencial una miastenia gravis generalizada versus ELA, en ese momento sin signos claros de afectación de segunda motoneurona. La paciente fue ingresada para estudio a las 48 horas. Tras la realización de las primeras pruebas complementarias se estableció un diagnóstico presuntivo de miastenia, iniciándose tratamiento específico. No obstante, en la tercera consulta de revisión neurológica se objetivaron de forma clara signos de afectación combinada de primera y segunda motoneurona – hiperreflexia, fasciculaciones y atrofia muscular progresiva, lo que permitió confirmar el diagnóstico definitivo de ELA bulbar.

Este caso resalta cómo el carácter insidioso y progresivo de la ELA, junto con la presencia de antecedentes psiquiátricos y un patrón de hiperfrecuentación, puede dificultar su reconocimiento temprano y favorecer interpretaciones erróneas de los síntomas, prolongando el tiempo hasta el diagnóstico. Subraya, además, la importancia de una observación clínica continua y un juicio evolutivo riguroso desde AP, capaz de identificar cambios sutiles pero significativos en el patrón clínico del paciente, y de activar a tiempo los circuitos de derivación que permitan una evaluación neurológica especializada.

DISCUSIÓN

ELA: aspectos esenciales para su reconocimiento precoz en AP:

La ELA constituye una de las enfermedades neurodegenerativas más devastadoras, caracterizada por la afectación progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que conlleva un deterioro funcional gradual marcado por debilidad muscular, atrofia y, en fases avanzadas, insuficiencia respiratoria, principal causa de muerte¹.

Pese a su gravedad, continúa considerándose una enfermedad rara con una incidencia global de 1,68 casos por cada 100.000 personas-año. En España los datos disponibles estiman una prevalencia de aproximadamente 4 casos por cada 100.000 habitantes, lo que, aunque bajo en términos absolutos, representa un desafío considerable para los sistemas sanitarios, dada la complejidad del manejo clínico y social que esta patología implica².

El diagnóstico de sospecha debe plantearse ante la aparición de síntomas progresivos de disfunción motora, especialmente cuando se identifican signos clínicos compatibles con afectación tanto de la primera motoneurona (hiperreflexia, espasticidad, signo de Babinski) como de la segunda motoneurona (atrofia muscular, fasciculaciones), en ausencia de alteraciones sensitivas o esfinterianas. No obstante, en las últimas décadas se ha reconocido que la ELA no es exclusivamente una enfermedad del sistema motor, sino un trastorno neurodegenerativo multisistémico que puede cursar con alteraciones cognitivas y conductuales significativas; entre un 35 y un 50 % de los pacientes desarrollan déficit en funciones ejecutivas, del lenguaje o del comportamiento, e incluso hasta un 15 % cumplen criterios diagnósticos de demencia frontotemporal. Estos cambios pueden preceder, acompañar o seguir a la disfunción motora, y su aparición se asocia a una progresión clínica más acelerada y peor pronóstico³.

Los médicos de AP representan habitualmente el primer punto de contacto para las personas con sospecha de ELA, por lo que resulta fundamental que mantengan un umbral bajo de sospecha diagnóstica ante la aparición de signos como disartria, disfagia, pérdida de fuerza asimétrica o caídas de repetición, incluso cuando existan antecedentes psiquiátricos o diagnósticos previos que pudieran justificar parcialmente el cuadro clínico. En estos casos, la derivación a Neurología debe realizarse de manera preferente y adecuadamente justificada, incluyendo la descripción de la progresión sintomática, el impacto funcional y los hallazgos neurológicos objetivos⁴; no se requiere que el médico de AP establezca un diagnóstico definitivo, sino que identifique la presencia de un trastorno neurológico inusual que amerite evaluación especializada. La falta de sospecha o la derivación inicial a otras especialidades puede contribuir a errores diagnósticos, situación documentada en numerosos estudios donde entre el 27 % y el 52 % de los pacientes con ELA recibieron inicialmente diagnósticos erróneos como radiculopatía cervical, neuropatía periférica, hernia discal, patologías musculoesqueléticas, trastornos funcionales o incluso cuadros depresivos⁵.

Por todo lo expuesto, esta enfermedad presenta habitualmente un retraso diagnóstico que supera los 12 meses, con intervalos descritos entre 9 y 27 meses desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación clínica, incluso en contextos con sistemas sanitarios desarrollados⁵. Este retraso se explica, en parte, por el carácter insidioso de la enfermedad en sus fases iniciales, donde los síntomas pueden manifestarse de forma sutil, fluctuante o inespecífica. No obstante, también influyen factores asistenciales como la interpretación psicógena de los síntomas, la fragmentación del seguimiento clínico y, especialmente, la falta de sospecha diagnóstica precoz en el primer nivel asistencial⁴. Esta combinación de elementos reduce de forma significativa la posibilidad de iniciar tempranamente tratamientos específicos y cuidados multidisciplinares, los cuales han demostrado mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con ELA⁵.

En este contexto, la implicación del médico de familia resulta esencial, no solo en la detección precoz de signos neurológicos sutiles, sino también en la integración longitudinal de la información clínica obtenida en sucesivas consultas, permitiendo identificar patrones progresivos de disfunción motora que pueden pasar desapercibidos en valoraciones aisladas o centradas únicamente en el síntoma consultado. Por tanto, la AP se erige como un pilar clave en la reducción del retraso diagnóstico, al incorporar la ELA dentro del diagnóstico diferencial en pacientes con clínica neuromuscular inespecífica, más si cabe cuando la evolución temporal o la persistencia de síntomas no se justifican por patologías previas.

Desafíos diagnósticos en pacientes con trastornos mentales y alta frecuentación sanitaria:

Diversos estudios han evidenciado de forma contundente la existencia de desigualdades diagnósticas en el abordaje de patologías físicas en personas con trastornos mentales, lo que contribuye de manera significativa a su elevada carga de morbimortalidad global. Este grupo poblacional presenta una esperanza de vida entre 15 y 20 años menor a la media, atribuida principalmente a enfermedades físicas prevenibles como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y procesos oncológicos. Esta brecha se debe en gran parte a desigualdades diagnósticas originadas por factores como la estigmatización, el sesgo clínico -especialmente el diagnostic overshadowing, las deficiencias en la coordinación asistencial y la limitada adecuación de los modelos de atención a las necesidades complejas de estos pacientes⁶.

Por otra parte, la hiperfrecuentación constituye un patrón de uso de los servicios sanitarios que, si bien en ocasiones coexiste con trastornos mentales, no debe ser interpretada exclusivamente como un indicador de patología psiquiátrica. En muchos casos, estos pacientes presentan múltiples condiciones crónicas, quejas somáticas persistentes o sintomatología inespecífica que desafía una clasificación diagnóstica inmediata. Cuando esta demanda elevada de atención no va acompañada de una evaluación continuada y contextualizada, existe un riesgo real de que los síntomas sean progresivamente desestimados, fenómeno que puede derivar en una percepción de cronicidad no orgánica que retrase la identificación de nuevas enfermedades físicas, particularmente en escenarios de alta presión asistencial o fragmentación del seguimiento clínico. Por ello reconocer los patrones de hiperfrecuentación como posibles señales de alerta diagnóstica más que como manifestaciones reiterativas de cuadros ya conocidos, resultaría fundamental para prevenir errores clínicos y mejorar la calidad de la atención en este subgrupo de pacientes complejos⁷.

En el caso clínico presentado se ejemplifica cómo el sesgo clínico puede conducir a un retraso diagnóstico en patologías neurológicas degenerativas como la ELA. No obstante, esta problemática no es exclusiva del ámbito neurológico y ha sido igualmente documentada en otras especialidades como la oncología. Así, un estudio publicado por Benitez Majano et al., evidenció cómo los pacientes con trastornos mentales eran significativamente menos propensos a recibir una evaluación diagnóstica oportuna ante síntomas indicativos de cáncer colorrectal (CCR), siendo un 28% menos investigados mediante colonoscopia incluso en presencia de signos de alarma. Esta demora en la realización de pruebas diagnósticas se traduciría frecuentemente en diagnósticos en estadios más avanzados y, en consecuencia, en un peor pronóstico⁸.

Así, los errores diagnósticos no se explicarían solo por demoras en la búsqueda de atención, sino también por fallos del sistema y sesgos clínicos, especialmente cuando los síntomas físicos se atribuyen de forma automática a causas psiquiátricas. Por tanto, sería prioritario minimizar estos sesgos mediante la mejora de la formación y la promoción de una atención integrada. Una valoración clínica exhaustiva, que evitará reduccionismos y contemplará distintas hipótesis diagnósticas desde el inicio, sería clave para garantizar simultáneamente, un abordaje adecuado que mejorará los resultados en esta población a largo plazo⁹.

Frente a estas problemáticas, la AP desempeñaría un papel estratégico en la detección precoz de enfermedades orgánicas gracias a su capacidad para integrar información clínica a lo largo del tiempo. La continuidad asistencial, el conocimiento profundo del paciente y la comparación sistemática con registros previos – incluyendo en ocasiones documentos poco convencionales como grabaciones de vídeo caseras, permitirían identificar patrones evolutivos relevantes. Este enfoque, que pone el énfasis en la trayectoria de los síntomas más que en su intensidad puntual, sería fundamental para reducir los retrasos diagnósticos en pacientes con especial vulnerabilidad clínica y social.

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