Piel de mariposa. Caso clínico

AUTORES

1. Myriam Gaudioso Cameo. Graduada en Enfermería. Enfermera de UCI Polivalente en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
2. Alba Castejón Martín. Graduada en Enfermería. Enfermera del Servicio de Cirugía Vascular en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
3. Alicia Peralta Casais. Graduada en Enfermería. Enfermera de Nutrición y Dietética en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
4. Javier Gimeno Elías. Graduado en Enfermería. Enfermero del Centro de Salud Delicias Norte, Zaragoza.
5. Marina Bueno Pardo. Graduada en Enfermería. Enfermera de Quirófano en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
6. Paula Ballestero Hernando. Graduada en Enfermería. Enfermera de la Unidad de Reproducción Asistida en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

RESUMEN

La piel de mariposa o Epidermólisis bullosa es una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por fragilidad de la piel y formación de ampollas con el mínimo roce^1,2.

Las limitaciones físicas junto con las dificultades sociales que produce esta enfermedad pueden suponer un gran impacto psicológico para los pacientes. Estos deben lidiar durante toda su vida con el dolor crónico que produce la enfermedad, la necesidad de cuidados específicos e intensivos de la piel, y además puede verse limitada su participación en actividades de la vida diaria, lo que puede influir en su calidad de vida y bienestar⁴.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, genotipo, factores psicológicos, factores de calidad de vida.

ABSTRACT

Butterfly Skin or Epidermolysis bullosa, is a rare hereditary disease characterized by fragility of the skin and blister formation with the slightest friction.

The physical limitations along with social difficulties caused by this disease can have a great psychological impact on patients. They must deal throughout their lives with the chronic pain caused by the illness, the need for specific and intensive skin care, and their participation in daily activities may also be limited, which can influence their quality of life and wellness.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, genotype, psychological factors quality of life factors.

INTRODUCCIÓN

La epidermólisis bullosa (EB), conocida también como piel de mariposa, engloba un conjunto de enfermedades raras hereditarias que afecta a la integridad de la piel y mucosas^1,2,3.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en algunos de los genes que se encargan de codificar las proteínas estructurales de la piel, entre ellas la queratina y el colágeno. Como consecuencia se produce la formación de heridas y ampollas dolorosas con el mínimo roce o trauma.

Podemos diferenciar varios tipos de epidermólisis bullosa: Epidermólisis bullosa simplex (EBS), la Epidermólisis bullosa distrófica (EBD) y la Epidermólisis bullosa juntural (EBJ). Cada una presenta manifestaciones clínicas y genéticas diferentes, y afectan a distintas proteínas^1,2,3.

Es importante realizar un diagnóstico precoz y garantizar un manejo adecuado de esta enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En los últimos años ha aumentado de manera considerable la información acerca de la piel de mariposa y los diferentes tipos que existen, lo que ha permitido el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos, desde tratamiento paliativo para aliviar el dolor y prevenir posibles infecciones, hasta el desarrollo de terapias génicas y celulares con el fin de intentar encontrar tratamientos efectivos para esta enfermedad y tratar de corregir la mutación^1,2,3.

Por otro lado debemos tener presente también el impacto psicológico que esta enfermedad puede producir en los pacientes, especialmente en los adolescentes, pudiendo llegar a afectar a su autoestima, haciéndoles sentir más inseguros y producir trastornos de imagen corporal, como consecuencia de las heridas y ampollas que pueden presentar. Como consecuencia, pueden desarrollar estrés, ansiedad y depresión como resultado de las constantes visitas al hospital o centro de salud, y el dolor crónico que padecen^4,5,6.

Es por esta razón por la que es tan importantes brindar apoyo emocional y psicológico desde las etapas iniciales de la enfermedad, proporcionar conocimientos acerca de los cuidados que deben llevar a cabo, y estrategias efectivas para afrontar el estrés, con el fin de mejorar su calidad de vida^4,5,6.

PRESENTACIÓN CASO CLÍNICO

Adolescente de 16 años, con diagnóstico de epidermólisis ampollosa desde que tenía un año.

Según nos comentan los padres, desde que era pequeño se le formaban en zonas de fricción, como las palmas de las manos o las plantas de los pies, lesiones en la piel, que acababan produciéndole ampollas. Sin embargo, estas se han vuelto más frecuentes con los años, y se han extendido afectando a más zonas del cuerpo como el tronco, las extremidades y mucosa oral.

Finalmente, se le derivó a la unidad de dermatología, donde tras una biopsia cutánea se le diagnóstico de Epidermólisis ampollosa.

Se les proporcionó información sobre la enfermedad y a lo largo de los años han superado retos en cuanto al manejo de esta situación, siendo necesaria en ocasiones la aplicación de vendajes especiales, el cuidado de la piel y mucosas y manejo del dolor para poder llevar una vida lo más normal posible.

En la actualidad el paciente acude a urgencias por la presencia de nuevas ampollas en manos y pies, además de lesiones en la mucosa oral. Además vemos que se encuentra decaído por esta situación, y nos comenta que la constante aparición de estas lesiones en la piel están afectando a su calidad de vida, a su relación con los demás y que se muestra inseguro a la hora de participar en actividades cotidianas.

VALORACIÓN DE LAS 14 NECESIDADES BÁSICAS SEGÚN VIRGINIA HENDERSON

Una vez que el paciente se encuentra en la UCI se elabora un plan de cuidados de enfermería siguiendo las necesidades básicas de Virginia Henderson para suplir aquellas que se encuentren comprometidas, elaborar diagnósticos de enfermería y establecer las actividades más importantes que deberán ser llevadas a cabo por todo el personal de enfermería, con el fin de aumentar la calidad de vida y confort del paciente.

Necesidad de oxigenación:

No muestra dificultad respiratoria ni necesita aporte de oxígeno para mantener buenas saturaciones basales 99-100%

Necesidad de nutrición e hidratación:

Debido a la presencia de lesiones en la mucosa oral y esófago, presenta dificultad para comer y beber adecuadamente, generándole disfagia. Esto hace que coma una cantidad de alimentos menor a sus necesidades nutricionales, produciendo pérdida de peso y afectando además al proceso de cicatrización de las heridas.

Necesidad de eliminación:

Buen control de esfínteres. En ocasiones presenta estreñimiento y precisa de laxantes para facilitar la eliminación.

Necesidad de deambulación y postura adecuada:

Debido al dolor y cansancio, apenas realiza ejercicio físico.

Necesidad de dormir y descansar:

Descansa adecuadamente. En las épocas en las que presenta mayores lesiones, se despierta debido al dolor.

Necesidad de vestimenta adecuada:

Independiente para vestirse y desvestirse. Utiliza ropa suave, sin etiquetas.

Necesidad de termorregulación:

Normotermia.

Necesidad de higiene e integridad cutánea:

Parcialmente dependiente. Precisa de la ayuda de sus padres para la cura y cuidado de las lesiones y ampollas.

Necesidad de evitar peligros:

Consciente de su enfermedad y de las precauciones y cuidados que tiene que llevar a cabo.

Necesidad de comunicación:

Nos comenta que se siente diferente respecto al resto de sus compañeros de clase, puesto que debe acudir en numerosas ocasiones al hospital o centro de salud para la realización de curas, y que en algunas ocasiones ha escuchado comentarios sobre su aspecto físico.

Necesidad de creencias y valores:

Es católico. Necesidad no alterada

Necesidad de ocuparse y realizarse:

Va al colegio. Sus padres comentan que era buen estudiante y sacaba buenas notas, pero en los últimos meses, coincidiendo con el último brote de la enfermedad, se ha sentido menos motivado para ir a clase y esto ha influido en sus notas.

Participar en actividades recreativas:

Le gusta leer, e ir al cine con sus familiares y con sus amigos.

Necesidad de aprendizaje:

Necesidad no alterada. Muestra interés por la escritura y el dibujo.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA (NANDA), INTERVENCIONES (NIC) Y RESULTADOS (NOC)

Se exponen a continuación los diagnósticos de enfermería, intervenciones y resultados seleccionados para el plan de cuidados⁷:

NANDA [000146]: ANSIEDAD Relacionado con procedimiento invasivo.

• Dominio 9: Afrontamiento/tolerancia al estrés.
• Clase 2: Respuesta al estrés.
• NOC [1300]: Aceptación: Estado de salud
  • [130008] Reconoce la realidad de la situación de salud.
  • [130010] Afrontamiento de la situación de salud.
  • [130011] Toma de decisiones relacionadas con la salud.
  • [130014] Realiza las tareas de autocuidado.
• NOC [1205]: Autoestima
  • [120501] Verbalizaciones de autoaceptación.
  • [120507] Comunicación abierta.
  • [120511] Nivel de confianza.
  • [120519] Sentimientos sobre su propia persona.
• NIC [5480]: Clarificación de valores. Actividades:
  • Crear una atmósfera de aceptación, sin prejuicios.
  • Utilizar preguntas adecuadas para ayudar al paciente a reflexionar sobre la situación y lo que es personalmente importante.
  • Animar a tener en cuenta las preocupaciones.
  • Ayudar al paciente a priorizar los valores.
• NIC [5270]: Apoyo emocional. Actividades:
  • Comentar la experiencia emocional con el paciente.
  • Apoyar el uso de mecanismos de defensa adecuados.
  • Ayudar al paciente a reconocer sentimientos tales como la ansiedad, ira o tristeza.
  • Escuchar las expresiones de sentimientos y creencias.

NANDA (00002): Desequilibrio nutricional: Inferior a las necesidades corporales relacionado con dificultad en la deglución, manifestado por peso corporal por debajo del rango ideal de peso y retraso en la curación de las heridas.

• Dominio 2: Nutrición.
• Clase 1: Ingestión.
• NOC [2102]: Nivel del dolor.
  • Dolor referido.
  • Pérdida de apetito.
  • Irritabilidad.
  • Lagrimas.
• NOC [1100]: Salud oral.
  • Limpieza de la boca.
  • Integridad de la mucosa oral.
  • Dolor.
  • Lesiones en la mucosa oral.
• NIC [5606]: Enseñanza individual. Actividades:
  • Establecer una relación de confianza.
  • Determinar las necesidades de enseñanza del paciente.
  • Valorar el nivel actual de conocimientos y comprensión de contenidos del paciente.
• NIC [1100]: Manejo de la nutrición. Actividades:
  • Determinar el estado nutricional del paciente y su capacidad para satisfacer las necesidades nutricionales.
  • Instruir al paciente sobre las necesidades nutricionales (es decir, comentar las directrices dietéticas y las pirámides de alimentos).
  • Ajustar la dieta (es decir, proporcionar alimentos con alto contenido proteico; sugerir el uso de hierbas y especias como una alternativa a la sal; proporcionar sustitutos del azúcar; aumentar o reducir las calorías; aumentar o disminuir las vitaminas, minerales o suplementos), según sea necesario.
  • Realizar o ayudar a los pacientes con los cuidados orales antes de comer.
  • Administrar medicamentos antes de comer (p. ej., analgésicos, antieméticos), si es necesario.

NANDA [00004]: Riesgo de infección relacionado con deterioro de la integridad cutánea.

• • Dominio 11: Seguridad/Protección.
  • Clase 1: Infección.

• NOC [0703]: Severidad de la infección.
  • [70307] Fiebre.
  • [70305] Drenaje purulento.
  • [70323] Colonización del cultivo de la herida.
  • [70333] Dolor.
• NOC [1902]: Control del riesgo.
  • [190201] Reconoce los factores de riesgo personales.
  • [190204] Desarrolla estrategias de control del riesgo efectivas.
  • [190208] Modifica el estilo de vida para reducir el riesgo.
  • [190213] Utiliza los servicios sanitarios de acuerdo a sus necesidades.
• NIC [3660]: Cuidados de las heridas. Actividades.
  • Monitorizar las características de la herida, incluyendo drenaje, color, tamaño y olor.
  • Enseñar al paciente o a los familiares los procedimientos de cuidado de la herida.
  • Aplicar un vendaje apropiado al tipo de herida.
  • Comparar y registrar regularmente cualquier cambio producido en la herida.
• NIC [3550]: Manejo del prurito. Actividades:
  • Realizar una exploración física para identificar alteraciones en la piel (lesiones, ampollas, úlceras o abrasiones).
  • Aplicar crema antihistamínica, según sea conveniente.
  • Alentar al paciente a utilizar un humidificador en casa.
  • Aconsejar al paciente a no utilizar ropa muy ceñida y tejidos de lana o sintéticos.

CONCLUSIÓN

Con este plan de cuidados se trata de brindar una atención integral y centrada en el paciente con el objetivo de mejorar su calidad de vida y minimizar las complicaciones asociadas con esta enfermedad autoinmune.

Es importante hacer frente a todas las necesidades que presente el paciente, tanto a nivel físico como psicológico, siendo en este caso muy importante facilitar apoyo emocional para poder hacer frente al impacto psicológico que las lesiones producidas por la enfermedad pueden ocasionar.

Por último, se deberá reevaluar de manera periódica para valorar la evolución de las lesiones, la continuación del plan de cuidados, así como su eficacia y plantear modificaciones en base a la situación clínica del paciente.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Has, C. Bauer, JW. Bodemer, C. Bolling, MC. Bruckner-Tuderman, L. Diem, A. et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. British Journal of Dermatology [internet]. 2020 [Consultado en marzo de 2024]. 183 (4): 614-627. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32017015/
3. Hammersen, J. Has, C. Naumann-Bartsch, N. Stachel, D. Kiritsi, D. Soder, S. et al. Genotype, Clinical Course, and Therapeutic Decision Making in 76 Infants with Severe Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa. Journal of investigative dermatology [internet] 2016 [Consultado en marzo de 2024]. 136 (11): 2150-2157. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27375110/
4. Pagliarello C, Tabolli S, Factors Affecting Quality of Life in Epidermolysis Bullosa. Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research [internet] 2010 [Consultado en marzo de 2024]. 10 (3): 329-338. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20545597/
5. Tabolli S, Pagliarello C, Urías C, Di Pietro C, Zambruno G, Castiglia D, et al. Family burden in epidermolysis bullosa is high independent of disease type/subtype. Acta Dermato-Venereologica [internet] 2010 [Consultado en marzo de 2024]; 90(6):607-611. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21057744/
6. Margari, F. Lecce, PA. Santamato, W. Ventura, P. Sportelli, N. Annicchiarico, G. et al. Psychiatric symptoms and quality of life in patients affected by epidermolysis bullosa. Journal of clinical psychology in medical settings [internet]. 2010 [consultado en marzo de 2024]. 17 (4): 333-339. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21120591/
7. NNNConsult [internet]. [Consultado en marzo de 2024]. Disponible en https://www-nnnconsult-com.cuarzo.unizar.es:9443/nanda