Artículo monográfico. Síndrome de Moebius

AUTORES

1. Pilar Beamuz Molero. Enfermera del Servicio de Cirugía Hepatobiliar-Esófago. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
2. Ángel Ojeda Gaitán. Enfermero del Servicio Medicina Interna. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
3. Désirée Carilla Pina. Enfermera del Servicio de Urgencias. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
4. Mario Cantador López. Enfermero del Servicio de Consultas Externas de Oncología. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
5. Lidia Yolanda Azuara Amores. Enfermera del Servicio de Radiodiagnóstico. Centro de Especialidades Inocencio Jiménez, Zaragoza.
6. Cristina Tanase. Enfermera en el Servicio de Radiodiagnóstico. Centro de Especialidades Inocencio Jiménez. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad rara con una prevalencia de 1 por cada 500,000 habitantes. En España nacen 3-4 niños con MBS cada año y hay un total de 200-220 personas afectadas. Este síndrome se caracteriza por parálisis facial congénita que causa una falta de expresividad facial y puede incluir estrabismo y otras parálisis de nervios craneales. Las causas del MBS son desconocidas y la mayoría de los casos son esporádicos. Los síntomas principales incluyen dificultad para respirar, tragar, y expresarse, así como problemas oculares y dentales. El diagnóstico se basa en la clínica y puede ser difícil en los primeros meses de vida. No hay tratamiento curativo para MBS. Los cuidados de enfermería son fundamentales y deben ser multidisciplinarios, centrados en mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Moebius, enfermedad rara, infancia, enfermería.

ABSTRACT

Moebius syndrome (MBS) is a rare disease with a prevalence of 1 in 500,000 people. In Spain, 3-4 children are born with MBS each year, and there are a total of 200-220 affected individuals. This syndrome is characterized by congenital facial paralysis that causes a lack of facial expressiveness and may include strabismus and other cranial nerve paralyses. The causes of MBS are unknown, and most cases are sporadic. The main symptoms include difficulty breathing, swallowing, and expressing emotions, as well as ocular and dental problems. Diagnosis is clinical and can be difficult in the first few months of life. There is no curative treatment for MBS. Nursing care is fundamental and must be multidisciplinary, focusing on improving the quality of life of the patient and their family.

KEY WORDS

Moebius Syndrome, rare disease, childhood, nursing.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Moebius (MBS) es una enfermedad clasificada dentro del grupo de enfermedades raras. Esto se debe a que tiene una prevalencia de 1 por cada 500.000 habitantes, al igual que una incidencia de 1 por cada 115.000 nacidos vivos, afectando a mujeres y hombres por igual.

Se puede calcular que en España nacen cada año 3 o 4 niños con MBS. Además, se calcula un total de 200-220 personas con este síndrome en toda España¹.

El síndrome de Moebius se caracteriza por parálisis facial congénita no progresiva unilateral o bilateral, provocando la ausencia de expresividad facial o “cara de máscara” [VII par craneal (nervio facial)] con alteraciones de la abducción ocular y con estrabismo convergente [VI par craneal (nervio abducens)].

También puede asociarse con otras parálisis de pares craneales [hipogloso (XII), vago (X), acústico

(VIII) y glosofaríngeo (IX)], anomalías orofaciales y defectos de las extremidades².

Pueden aparecer alteraciones musculoesqueléticas como los pies zambos (pies orientados hacia abajo y hacia dentro), síndrome de Poland (hipoplasia del músculo pectoral mayor), con el que se encuentra estrechamente relacionado y con la secuencia de Pierre-Robin (retrognatia, fisura palatina y glosoptosis). Esto es lo que se conoce como el Síndrome de Moebius clásico³.

En casos en los que hay afectación de múltiples nervios craneales y cursa con una grave afectación de las funciones del tronco cerebral, obtienen la denominación de Síndrome de Moebius “plus” o “expandido”.

Si bien, todos presentan un aspecto peculiar en la cara, con el puente nasal largo y cuadrado o labios entreabiertos como consecuencia de la atrofia muscular de origen neurogénico de los músculos faciales³.

ETIOLOGÍA:

Existen numerosas evidencias procedentes de diversos estudios de neuroimagen y observaciones clínicas que apoyan la hipótesis de 4 diferentes teorías sobre cómo se ven afectados dichos pares craneales:

• La teoría más aceptada es la basada en la atrofia de los núcleos de los nervios craneales VI (abducens) y VII (facial), debido normalmente a un problema vascular.
• La segunda teoría es cuando los núcleos comienzan su desarrollo de forma normal y en algún momento del desarrollo embriofetal se destruyen por falta de suministro sanguíneo o debido a efectos externos, como el consumo de drogas, infecciones, etc.
• La tercera teoría considera que las anomalías en los nervios centrales ocurren durante el desarrollo cerebral, dando lugar a problemas musculares y cerebrales típicos de este síndrome.
• La cuarta y última teoría propone que los músculos son el problema primario, y de manera secundaria se produce la degeneración de los nervios craneales⁴.

Las causas de esta enfermedad son desconocidas y la gran mayoría de casos ocurren de manera esporádica. Sin embargo, existen otras posibles causas que se han observado que pueden tener relación con la madre y el hijo que padece esta enfermedad, estas son:

• Factores ambientales: está demostrado que hay casos de esta enfermedad en hijos cuyas madres durante el embarazo han padecido una hipotensión severa debido a grandes hemorragias, por ejemplo, tras un accidente de tráfico.
• Anomalías placentarias: la existencia de metrorragias intensas en embarazadas durante la gestación está relacionada con el síndrome de Moebius.
• Factores teratógenos: existe relación entre la aparición del síndrome de Moebius en el hijo cuyas madres han intentado abortar de manera clandestina ingiriendo altas dosis de misoprostol durante el primer trimestre de embarazo³.
• Genéticas: no hay evidencia científica que corrobore que haya factores genéticos que causan este síndrome, pero sí hay cierta información que lo relaciona con anomalías en dos genes del cromosoma 13.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

La sintomatología principal de este síndrome está relacionada con la ausencia de expresión facial y el control del movimiento lateral de los ojos. Los síntomas principales son^4,5,8:

• Dificultad para respirar o deglutir, lo cual puede causar problemas en el desarrollo del niño.
• Inexpresión facial que les provoca una incapacidad para expresar las emociones.
• Babeo y dificultades en el habla.
• Succión deficiente debido al cierre incompleto de los labios.
• Cierre incompleto de los párpados durante el sueño.
• Estrabismo y limitación del movimiento ocular.
• Ulceración de la córnea y mal funcionamiento de los párpados.
• Problemas dentales tempranos por autolimpieza inapropiada y estado entreabierto de la boca.

Otros signos que a veces aparecen en personas afectadas por este síndrome son anomalías en las extremidades (como sindactilia y pies zambos), anomalía de Poland y la secuencia de Pierre-Robin^2,8.

Por otro lado, se han encontrado casos esporádicos de epilepsia con el síndrome, aunque esto no forma parte de los criterios de diagnóstico del mismo.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer un síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones se retrasa el diagnóstico. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” o “retraso psicomotor”. Dado que la capacidad intelectual rara vez está afectada, esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida.

La electromiografía facial mostrará una total ausencia, o una disminución muy importante, en la conducción nerviosa en el territorio del nervio facial.

El TAC cerebral puede mostrar calcificaciones en la zona del tronco cerebral correspondiente a los núcleos del nervio facial.

El cariotipo, procedente de biología molecular, suele ser siempre normal, aunque en algunos Moebius se han identificado anomalías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y no está claro en algunos si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el síndrome. No obstante, debe hacerse un cariotipo a todo paciente Moebius para confirmar si hay o no anomalía cromosómica³.

TRATAMIENTO:

Actualmente no hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius, ni son del todo efectivas las maniobras de estimulación o rehabilitación facial.

El cuidado de los niños afectados por este síndrome requiere de la participación de diversas áreas de un gran número de especialidades médicas como Pediatría, Oftalmología, Ortopedia, Logopeda y Rehabilitación, entre otras⁷.

Así como a medio o largo plazo, la labor de los educadores en la escuela, actividades deportivas, actividades de tiempo libre, etc. Serán relevantes para la integración social y laboral³.

Sin embargo, a medida que avanza la investigación, se está intentando mejorar o paliar algunas de las afectaciones de este síndrome con diversas técnicas:

• Existe una intervención de cirugía plástica, conocida como operación de animación facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con Síndrome de Moebius logren movilizar el músculo facial que les permite un mejor cierre labial, así como realizar el movimiento de la sonrisa³.
• Existen otros tratamientos quirúrgicos en los que se realizan palatoplastias, apertura de espacios en sindactilias, mejora de la microtia, cirugía correctiva de la mandíbula y varios procedimientos estéticos⁷. La principal preocupación de los padres de niños afectados por este síndrome, además de la dificultad para alimentarse o deambular, es la incapacidad de sonreír, por lo que es uno de los objetivos que se busca con la cirugía. Los niños con este síndrome tienden a ser equívocamente considerados con «retraso mental» debido a su falta de expresión facial y alteración en el habla, por lo que la cirugía representa un adyuvante en la reincorporación de estos pacientes a la sociedad. La expresión facial mejora notablemente la autoestima del paciente y la sociabilidad en términos generales.
• Para la deformidad del pie equino o varo o zambo, se utiliza el método de Ponseti que consiste en la manipulación y colocación de yesos seriados. Esta es la malformación esquelética más frecuentemente asociada al Moebius, que puede causar trastornos en la marcha. Deben ser tratados precozmente en una Unidad de Trauma/Ortopedia Infantil⁹.

Debido a la falta de movilidad en los párpados, hay una mala humidificación de los ojos, por lo que para evitarlo es conveniente el uso de lágrimas artificiales.

Frente a la dificultad a la hora de alimentarse y el posible atragantamiento y riesgo de aspiración, se valora la alimentación por gastrostomía.

En cuadros graves de afectación del tronco cerebral, se presenta apnea y se precisa de ventilación mecánica prolongada debiéndose recurrir a traqueotomía.

Para revertir los problemas de pronunciación, se necesita de la acción de un logopeda. Así como de un odontólogo para tratar la maloclusión dental y un cuidado diario en la higiene bucodental para prevenir la caries.

CUIDADOS DE ENFERMERÍA:

Teniendo en cuenta que el tratamiento de esta enfermedad debe de ser multidisciplinar, en cuanto a los cuidados de enfermería nos centraremos en un plan de cuidados dependiendo de las necesidades que vayan surgiendo según la edad del niño y la evolución que siga la enfermedad. Por ello nos vamos a centrar en intervenciones enfermeras relacionadas con posibles diagnósticos que nos podemos encontrar con un paciente que sufre síndrome de Moebius:

• (00069) Afrontamiento ineficaz.
• (00039) Riesgo de aspiración.
• (00103) Deterioro de la deglución.
• (00155) Riesgo de caídas.
• (00219) Riesgo de sequedad ocular.
• (00153) Riesgo de baja autoestima situacional.

Todos los planes de cuidados de enfermería estarán orientados a mejorar la calidad de vida del niño y de su núcleo familiar. Las posibles intervenciones enfermeras serían:

• Ofrecer información objetiva acerca de la patología, tratamiento y evolución de la enfermedad.
• Adecuar la consistencia de los alimentos tanto sólidos como líquidos en función de las necesidades del paciente, para evitar el riesgo de aspiración.
• Ofrecer una dieta variada y rica en nutrientes.
• Valoración continua de los cambios evolutivos que pueda sufrir el paciente (riesgo de caídas, monitorización respiratoria, integración social, etc.).
• Facilitar toda la información necesaria para una buena higiene bucal y ocular.
• Enseñar a la familia y al paciente (dentro de sus capacidades) el manejo de técnicas para su cuidado, en caso de que estas sean necesarias (aspiración de secreciones, cuidados de sonda, manejo de ventilación mecánica, etc.).
• Servir de enlace entre el paciente y otros profesionales sanitarios.
• Fomentar la integración social del paciente¹⁰.

CONCLUSIÓN

Aunque la incidencia de esta enfermedad es baja (3-4 casos/año en España), es crucial que las enfermeras estén preparadas para esta o cualquier otra enfermedad rara, ya que se deben facilitar los recursos necesarios y la información que precisan para el cuidado de estos niños con estas enfermedades, de acuerdo a las necesidades de cada uno. La esperanza de vida del MBS es igual a la de una persona que no padezca este síndrome.

En España existe la Fundación Española de Síndrome de Moebius, que es una asociación creada en 1996 cuyos objetivos son principalmente informar, educar, asistir y potenciar la investigación del Síndrome de Moebius, que actualmente tiene todas sus actividades suspendidas.

BIBLIOGRAFÍA

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9. Guerra-Jasso JJ, Valcarce-León JA, Quíntela-Núñez-Del-Prado HM. Nivel de evidencia y grado de recomendación del uso del método de Ponseti en el pie equino varo sindromático por artrogriposis y síndrome de Moebius: una revisión sistemática. 2017 Ago.
10. NNNConsult. Nursing Interventions Classification (NIC). Disponible en: https://www.nnnconsult.com/nic/cam