Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. Artículo monográfico

AUTORES

1. Laura Groeneveld Larraz. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
2. Alicia Ferrer Benito. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
3. Sara Fuertes Gimeno. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Alejandro García Pérez. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
5. María Esteban Aldana. Fisioterapeuta en Residencia DomusVi.
6. Sandra Martín Aragón. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) es el subtipo más común dentro de los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS), caracterizado por hiperlaxitud articular generalizada, manifestaciones sistémicas de trastornos del tejido conectivo, y complicaciones musculoesqueléticas recurrentes. Aunque la prevalencia exacta es incierta, estudios sugieren cifras de hasta 194.2 por cada 100,000 personas. El diagnóstico de hEDS se basa en criterios clínicos detallados, ya que no hay pruebas genéticas definitivas. El tratamiento es multidisciplinar, incluyendo la fisioterapia para mejorar la estabilidad articular, la fuerza muscular y la propiocepción, además de técnicas para el manejo del dolor como la punción seca y la electroterapia. Este tratamiento es tanto preventivo como sintomático, y de gran importancia para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de este síndrome.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Ehlers-Danlos, fisioterapia, terapéutica.

ABSTRACT

Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is the most common subtype within the Ehlers-Danlos Syndromes (EDS), characterized by generalized joint hypermobility, systemic manifestations of connective tissue disorders, and recurrent musculoskeletal complications. Although the exact prevalence is uncertain, studies suggest rates of up to 194.2 per 100,000 people. The diagnosis of hEDS is based on detailed clinical criteria, as there are no definitive genetic tests. Treatment is multidisciplinary, including physiotherapy to improve joint stability, muscle strength, and proprioception, as well as pain management techniques like dry needling and electrotherapy. This treatment is both preventive and symptomatic, and crucial for improving the quality of life for those affected by this syndrome.

KEY WORDS

Ehlers-Danlos Syndrome, physiotherapy, therapeutics.

DESARROLLO DEL TEMA

La categorización de los Síndromes de Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndromes en inglés, EDS) comenzó a finales de la década de 1960 y se formalizó en la nosología de Berlín. Años más tarde, en la Clasificación de Villefranche de 1997, se determinaron seis subtipos de EDS y se establecieron criterios diagnósticos clínicos¹. Estos se mantuvieron durante años hasta que, en marzo de 2017, la Clasificación Internacional de EDS y trastornos relacionados modificó los criterios de diagnóstico e identificó 13 variantes distintas ².

Entre ellas se encuentra el subtipo de Síndrome De Ehlers-Danlos hipermóvil (de aquí en adelante hEDS, siguiendo las siglas en inglés), que es el tema que nos ocupa en este artículo.

Prevalencia:

Existen muy pocos estudios sobre la prevalencia del hEDS. Inicialmente se contempló una prevalencia mínima de 1/5,000 para todos los tipos de EDS en conjunto, aunque hay que tener en cuenta que el hEDS es el más común de los síndromes de Ehlers-Danlos y ocupará la mayor parte de esa cifra³. Por otro lado, un estudio realizado en Gales que englobaba pacientes con hEDS y síndrome de hipermovilidad articular sugiere una prevalencia de 194.2 por cada 100,000 (o 10 casos en una práctica de 5000 pacientes)⁴.

Etiología:

El hEDS es una patología genética de herencia autosómica dominante con signos y severidad de síntomas variables. La mayoría de las personas diagnosticadas con hEDS tienen un progenitor afectado, aunque a menudo está sin diagnosticar y se requiere una exploración para averiguarlo. Los hijos de personas afectadas tienen un 50% de probabilidades de heredar el síndrome. Debido a que los genes y las variantes patogénicas responsables de hEDS no han sido identificados, no se pueden realizar pruebas genéticas prenatales⁵.

Diagnóstico:

El Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, al ser un trastorno del tejido conectivo, afecta a los pacientes de una manera sistémica. El diagnóstico se hace a partir de la sintomatología del paciente, ya que todavía no existe un diagnóstico genético fiable. A continuación, se incluyen los criterios de diagnóstico según la Clasificación Internacional de Síndromes Ehlers-Danlos del 2017² (que además tienen en cuenta que la presentación del síndrome puede variar según la edad y el género, y consideran que existe un espectro clínico).

El diagnóstico de hEDS solo debe asignarse a aquellos que cumplan con todos los criterios, es decir, requiere la presencia simultánea de los criterios 1, 2 y 3.

Criterio 1: Hiperlaxitud Articular Generalizada. Hasta la fecha, la escala de Beighton es la herramienta más reconocida para evaluarla. Para el hEDS, se propone un resultado ≥6 para los niños preadolescentes y adolescentes, ≥5 para los hombres y las mujeres hasta los 50 años, y ≥4 para los mayores de 50 años.

Criterio 2: Dos o más de las siguientes características (A-C) deben estar presentes

Manifestaciones sistémicas de un trastorno más generalizado del tejido conectivo (mínimo 5):

• Piel inusualmente suave o aterciopelada
• Hiperextensibilidad leve de la piel
• Estrías inexplicables
• Pápulas piezogénicas bilaterales del talón
• Hernias abdominales (recurrentes o múltiples)
• Cicatrices atróficas en al menos dos sitios y sin formación de cicatrices verdaderamente papiráceas y/o hemosidéricas como se ve en el EDS clásico
• Prolapso inexplicado del suelo pélvico, rectal y/o uterino en niños, hombres o mujeres nulíparas
• Aglomeración dental y paladar alto o estrecho
• Aracnodactilia
• Envergadura de brazos a altura >1.05
• Prolapso de la válvula mitral
• Dilatación de la raíz aórtica con un puntaje Z > +2

Uno o más parientes de primer grado cumplen independientemente con los criterios diagnósticos actuales para hEDS.

Complicaciones musculoesqueléticas (al menos una):

• Dolor musculoesquelético en dos o más extremidades, recurrente diariamente durante al menos 3 meses
• Dolor crónico y generalizado durante al menos 3 meses
• Luxaciones articulares recurrentes o inestabilidad articular verdadera, en ausencia de trauma (a o b)

a. Tres o más luxaciones atraumáticas en la misma articulación o dos o más luxaciones atraumáticas en dos articulaciones diferentes ocurridas en diferentes momentos.

b. Confirmación médica de inestabilidad articular en dos o más sitios no relacionados con trauma.

Criterio 3: todos los siguientes requisitos previos deben cumplirse

• Ausencia de fragilidad cutánea inusual.
• Exclusión de otros trastornos del tejido conectivo hereditarios y adquiridos, incluidas enfermedades reumatológicas autoinmunes.
• Exclusión de diagnósticos alternativos como trastornos neuromusculares, otros trastornos hereditarios del tejido conectivo (por ejemplo, otros tipos de EDS, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Marfan) y displasias esqueléticas.

Además de la clínica incluida en los criterios diagnósticos, los pacientes con hEDS suelen tener estos síntomas sistémicos asociados: trastornos de ansiedad, dolor crónico, fatiga, intolerancia ortostática, trastornos gastrointestinales funcionales y disfunción pélvica y vesical⁶.

Tratamiento:

El tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) tiene el objetivo de limitar la progresión de la enfermedad y sus complicaciones, ya que no existe una cura. Como la sintomatología abarca diversas áreas, idealmente debería de tratarse desde un enfoque multidisciplinar. Entre estas se encuentran, entre otras, las áreas de: sistema musculoesquelético y dolor, hematología, sistema digestivo, sistema cardiovascular, odontología, oftalmología, neurología, uroginecología y psicología⁵.

La fisioterapia en el manejo de Heds:

La fisioterapia puede ser de gran ayuda en el tratamiento de las complicaciones del sistema musculoesquelético de pacientes con hEDS. Para mejorar la sintomatología es recomendable realizar un tratamiento personalizado con ejercicios para aumentar la estabilidad articular, la fuerza y el tono del core y las extremidades, además de la propiocepción. Para el dolor, puede ser útil la punción seca⁷, movilizaciones suaves y electroterapia⁸.

Además de esto, es importante educar al paciente, fomentar un estilo de vida activo y evitar las malas posturas o hábitos a través de un programa de reeducación postural⁸.

Pronóstico:

El pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) varía según el subtipo. El subtipo hipermóvil no afecta significativamente a la esperanza de vida.

La educación temprana y la prevención de actividades de impacto o riesgo pueden reducir la morbilidad en pacientes con EDS hipermóvil. Sin embargo, el trauma físico puede aumentar la morbilidad y la necesidad de intervenciones quirúrgicas⁷.

Se ha reportado que podría existir una progresión que comienza con hipermovilidad articular generalizada y con el tiempo se empieza a sufrir dolor, caídas y trastornos gastrointestinales, y más adelante rigidez, dolor generalizado y fatiga limitante. El pronóstico del hEDS varía ampliamente y es difícil de predecir para pacientes individuales⁶.

CONCLUSIÓN

El tratamiento del hEDS es multidisciplinar y tiene como objetivo limitar la progresión de la enfermedad y sus complicaciones. La fisioterapia desempeña un papel crucial, enfocándose en mejorar la estabilidad articular, la fuerza muscular y la propiocepción, además de utilizar técnicas para el manejo del dolor. La educación del paciente y la promoción de un estilo de vida activo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Como recomendaciones finales, hacemos hincapié en la necesidad de una detección temprana, prevención de actividades de alto riesgo y un enfoque multidisciplinar continuo para manejar los múltiples aspectos de la enfermedad y mejorar los resultados a largo plazo para los pacientes con hEDS.

BIBLIOGRAFÍA

1. (PDF) Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) [Internet]. [cited 2024 Jul 13]. Available from: https://www.researchgate.net/publication/13722308_Ehlers-Danlos_syndromes_Revised_nosology_Villefranche_1997_Ehlers-Danlos_National_Foundation_USA_and_Ehlers-Danlos_Support_Group_UK
2. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 2017 Mar 1 [cited 2024 Jul 13];175(1):8–26. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.31552
3. Steinmann B, Royce PM, Superti-Furga A. The Ehlers-Danlos Syndrome. Connective Tissue and Its Heritable Disorders [Internet]. 2002 May 10 [cited 2024 Jul 14];431–523. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/0471221929.ch9
4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy ST. Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison. BMJ Open. 2019;9:31365.
5. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome Synonyms: Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type, Ehlers-Danlos Syndrome Type III, hEDS. 2004;1993–2024.
6. Yew KS, Kamps-Schmitt KA, Borge R. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders. Am Fam Physician [Internet]. 2021 Apr 15 [cited 2024 Jul 13];103(8):481–92. Available from: https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2021/0415/p481.html
7. Miklovic T, Sieg VC. Ehlers-Danlos Syndrome. Neurocutaneous Disorders: A Clinical, Diagnostic and Therapeutic Approach: Third Edition [Internet]. 2023 May 29 [cited 2024 Jul 13];393–9. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/
8. Physical therapy for hypermobility [Internet]. [cited 2024 Jul 14]. Available from: https://www.ehlers-danlos.org/information/physical-therapy-for-hypermobility/