Epidermólisis bullosa. Artículo monográfico

AUTORES

1. Paula Garrido Ortega. Enfermera del Centro de Salud Delicias Sur (Zaragoza).
2. Cristina Fernández Sevilla. Enfermera del Hospital Clínico Universitario de Valencia (Valencia).
3. Mirian Millán Barahona. Enfermera del Centro de Rehabilitación Psicosocial Nuestra Señora del Pilar (Zaragoza).
4. Julia Esperanza Pinilla. Enfermera del Centro de Salud de Illueca (Zaragoza).
5. José Ignacio Dueso Belver. Enfermero del Hospital Royo Villanova (Zaragoza).
6. Sergio Fernández García. Enfermero del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

RESUMEN

La epidermólisis bullosa (EA) es una patología dermatológica en la que la piel y mucosas son extremadamente frágiles y se forman lesiones con aspecto de quemadura o ampolla causados por estímulos de fricción, calor o erosión. Las lesiones no solo se forman en el exterior del cuerpo, sino también en el interior. Es de carácter genético hereditario, tanto recesivo como dominante. Pertenece al grupo de enfermedades raras por lo que su prevalencia es muy baja. Se estima que mundialmente la padecen anualmente 1 de cada 17000-50000 personas nacidas vivas. Tras un análisis histológico podemos clasificar la EA en tres grandes grupos en función de la capa de la piel en la que aparecen las lesiones y con ello varía la gravedad de la patología. Los tres grupos se denominan: EA simple, EA juntural, y EA distrófica. Respecto al diagnóstico se realizan análisis físicos, genéticos y dermatológicos. Al ser una patología poco común aún no existe un tratamiento definitivo, por lo que la detección precoz y prevención son imprescindibles. Es importante prestar atención integral al paciente, tratando no solo los síntomas físicos sino también los psicosociales.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, piel de mariposa, tratamiento.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa (AE) is a dermatological pathology in which the skin and mucous membranes are extremely fragile and lesions that look like burns or blisters form under stimuli of friction, heat or erosion. Lesions form not only on the outside of the body, but also on the inside. It is of a hereditary genetic nature, both recessive and dominant. It belongs to the group of rare diseases, so its prevalence is very low. It is estimated that 1 in every 17000-50000 people born alive suffer from it annually worldwide. After histological analysis, we can classify AD into three large groups depending on the layer of skin in which the lesions appear and thus the severity of the pathology varies. The three groups are called: simple AD, junctional AD, and dystrophic AD. Regarding the diagnosis, physical, genetic and dermatological analyses are carried out. As it is an uncommon pathology, there is still no definitive treatment, so early detection and prevention are essential. It is important to provide comprehensive care to the patient, treating not only physical symptoms but also psychosocial symptoms.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, butterfly skin, treatment.

INTRODUCCIÓN

La epidermólisis bullosa o ampollar, comúnmente conocida como piel de mariposa, es un conjunto de patologías en las que la piel y las mucosas son extremadamente frágiles y el mínimo roce produce lesiones con aspecto de quemadura, debido a la alteración en las proteínas de unión entre la epidermis y la dermis¹. Este término comprende más de 32 subtipos de este trastorno dermatológico. Su diagnóstico no es difícil para un profesional, sin embargo, definir el subtipo es complicado debido a su extensa clasificación⁸. El tratamiento reside principalmente en la prevención y protección del paciente².

Esta patología incurable, de trasmisión genética, pertenece al grupo de “enfermedades raras”, debido a su baja prevalencia. Se tiende a pensar que únicamente la padecen pacientes pediátricos, sin embargo, una vez diagnosticada el paciente debe aprender a vivir con ella el resto de su vida. Es considerada una patología grave y se estiman los 50 años como edad de supervivencia⁴. Se manifiesta en los dos primeros meses de vida y el mayor factor causante es la genética, pudiendo ser tanto dominante como recesivo ². En algunos casos no se han manifestado síntomas hasta la adolescencia o edad adulta, aunque no es lo más común. Además de la EA transmitida de forma hereditaria, encontramos la EA adquirida, aunque es muy poco frecuente en niños⁵.

ETIOLOGÍA:

La epidermólisis bullosa es una patología mayoritariamente de carácter genético hereditario, tanto recesivo como dominante, aunque también se han encontrado casos de EA adquirida, aunque es poco frecuente⁵.

EPIDEMIOLOGÍA:

Esta patología de origen hereditario se incluye dentro del grupo de “enfermedades raras” ya que su prevalencia es de 32 casos por millón de habitantes y su incidencia de 1.4 casos nuevos por millón de habitantes². Actualmente en España se estima que hay alrededor de 1.000 personas que la padecen⁴. Se estima que mundialmente la padecen anualmente 1 de cada 17000-50000 personas nacidas vivas.

CLÍNICA

Esta patología se manifiesta en forma de lesiones con apariencia similar a ampollas, quemaduras o úlceras producidas por calor, fricción o rozamiento. Estas lesiones pueden ser tanto externas como internas, llegando a aparecer, en los casos más graves en las mucosas de la boca, faringe, estómago, intestino¹. Entre los síntomas más frecuentes encontramos: piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies, uñas gruesas o deformadas, ampollas en la boca, garganta y cuero cabelludo, caída del pelo, problemas dentales, dificultad para tragar y picor y dolor en la piel⁵.

Además de los síntomas más frecuentes, pueden aparecer complicaciones, aunque el paciente esté siguiendo el tratamiento pautado. Puede aparecer infección bacteriana de la piel, infección del torrente sanguíneo, contracturas articulares, desnutrición causada por el dolor al tragar, estreñimiento debido a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal, problemas dentales, cáncer de piel o incluso la muerte en recién nacidos⁵.

Es importante destacar que esta patología no solo presenta síntomas clínicos si no también problemas en las relaciones sociales. En muchos casos el paciente se ve obligado a desvincularse de su grupo social ya que realizar las actividades que realizan el resto puede resultar peligroso, además de tener que luchar contra falsos mitos como decir que es una enfermedad contagiosa⁷.

DIAGNÓSTICO:

Es imprescindible la detección precoz de esta patología para comenzar a aplicar medidas preventivas lo antes posible. El diagnóstico se basa más en factores genéticos que en características clínicas. El primer paso del diagnóstico diferencial es denominar piel frágil al observar erosiones en piel o mucosas, de esta forma se diferencia de otras patologías como impétigo o dermatosis ampollosa⁸. Una vez establecido el diagnóstico se prestará atención a comorbilidades asociadas, pudiendo ser respiratorias, infecciosas, gastrointestinales, genitourinarias⁶.

Para el cribado genético se emplea el método de secuenciación de nueva generación (SNG), mapeo mediante inmunofluorescencia específica (MIE) y microscopía electrónica (ME). Los estudios genéticos permiten determinar de forma rápida el tipo de EA mediante el estudio de muestras de sangre, saliva o tejido ⁶.El diagnóstico se suele realizar mediante estudio histopatológico con microscopio electrónico además de análisis histoquímico y estudio molecular de genes. Mediante el microscopio electrónico, junto al estudio genético, se clasifica la patología en tres grandes grupos en función del plano en el que se produce la ampolla y las proteínas y genes alterados: simple, juntural y distrófica². Este diagnóstico puede resultar dificultoso debido al elevado riesgo de presencia de infección de las heridas³.

El primer grupo se caracteriza por presentar ampollas intraepidérmicas, suele tener buen pronóstico y curan sin dejar cicatriz. En el tipo juntural se forman ampollas en el interior de la membrana basal, espacio donde se unen la epidermis y la dermis, y requiere curas cutáneas. En el tercer grupo, la EA distrófica, las ampollas se encuentran a nivel subepidérmico. Es el tipo más peligroso ya que tras curarse deja cicatriz y genera tracción de la piel. Al cicatrizar las ampollas presentes en órganos internos pueden unir la piel de diferentes articulaciones, impidiendo así su normal funcionamiento y generando distrofia¹.

TRATAMIENTO:

Actualmente, a pesar de numerosas investigaciones y debido a la baja prevalencia y gran desconocimiento, de momento no existe cura para esta patología, por lo que reside gran importancia en la prevención frente a la aparición de estas lesiones cutáneas y protección frente a infecciones⁸. Cabe destacar el cuidado de los bebés ya que en condiciones normales ya tienen la piel más frágil que en otras etapas del desarrollo. Algunas recomendaciones son: tener cuidado al coger al bebé, evitar emplear toallitas para asearlo, mantener un ambiente fresco en casa y la piel humectada, vestir al bebé con ropa suave, enseñarle y evitar que se rasque y cubrir en el hogar las superficies duras con otros materiales como algodón o seda⁵.

El tratamiento neonatal inmediato a la sospecha de EA es común a todos los tipos de EA, ya que en numerosas ocasiones no es posible determinar el tipo en el momento del diagnóstico⁶.Existe una gran dificultad para aplicar un tratamiento efectivo debido a su escaso conocimiento e investigación. Se estima que el 42.68% de los pacientes diagnosticados de EA no dispone de tratamiento o dispone de uno inadecuado⁸. Actualmente se siguen investigando nuevas terapias celulares y moleculares para combatir esta desconocida patología⁴.

INTERVENCIÓN DE ENFERMERÍA:

La enfermería cuida al paciente en todas las etapas de su vida por lo que pacientes diagnosticados de epidermidis bullosa deben acudir a la consulta, especialmente para recibir educación sobre prevención y control y cura de las erosiones. En función de la edad del niño y la gravedad de la patología las medidas preventivas y terapéuticas pueden diferir. En el caso de los bebés y lactantes se debe prestar especial atención a la zona del pañal ya que está sometida a rozamiento contínuo⁶.

El cuidado de las heridas se basa en 3 componentes: capa de contacto, capa secundaria y sujeción de apósitos. La primera capa tiene contacto directo con la piel por lo que se recomiendan siliconas no adherentes, por ejemplo, gasas impregnadas en vaselina. Para la segunda capa se recomiendan materiales adsorbentes y ligeramente acolchados como gasa suave. Y por último para sujetar las capas anteriores se recomiendan apósitos de tela suaves. Las ampollas mayores de 5mm de diámetro deberán ser drenadas y nunca eliminar el techo de la ampolla⁶.

BIBLIOGRAFÍA

1. Epidermólisis bullosa simple: piel de mariposa. 2017 [citado el 3 de agosto de 2024]; Disponible en: https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/epidermolisis-bullosa-simple-piel-mariposa/
2. del Rosario Marrero O de la C, Smith Ordoñez Y, González Jústiz AL, González Díaz A, Arcis del Rosario A, Fernández León Y. Epidermólisis bullosa: piel de mariposa. A propósito de un caso. Rev médica electrón [Internet]. 2017 [citado el 3 de agosto de 2024];39(3):552–60. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1684-18242017000300013&script=sci_arttext
3. Unirioja.es. [citado el 3 de agosto de 2024]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=8140764
4. Epidermólisis ampollosa o piel de mariposa [Internet]. Hospital Universitario Vall d’Hebron. [citado el 3 de agosto de 2024]. Disponible en: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/epidermolisis-ampollosa-o-piel-de-mariposa
5. Epidermólisis ampollosa [Internet]. Mayoclinic.org. 2024 [citado el 3 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
6. Diagnóstico y cuidado del recién nacido con epidermólisis ampollar [Internet]. Intramed.net. [citado el 3 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=99384
7. Urjc.es. [citado el 3 de agosto de 2024]. Disponible en: https://burjcdigital.urjc.es/handle/10115/24128
8. de Grado en Enfermería TF. UNIVERSIDAD DE ALMERÍA [Internet]. Ual.es. [citado el 3 de agosto de 2024]. Disponible en: https://repositorio.ual.es/bitstream/handle/10835/6523/14010_EPIDERM%C3%93LISIS%20BULLOSA.%20UNA%20MARIPOSA%20ESPECIAL.pdf
9. [citado el 4 de agosto de 2024]. Disponible en: http://file:///C:/Users/plgar/Downloads/49-138-1-PB%20(2).pdf