Miastenia gravis: a propósito de un caso

Nº de DOI:10.34896/RSI.2025.67.58.001

AUTORES

1. Eva Sevilla Mañas. C.S. La Almozara. Zaragoza, España.
2. Paloma Vidao Gómez. C.S. San José Norte. Zaragoza, España.
3. Silvia Finol Pérez. C.S. Torre Ramona. Zaragoza, España.
4. Raquel Sánchez García. C.S. San José Centro. Zaragoza, España.
5. Ana María Blázquez Henao. C.S. Torre Ramona. Zaragoza, España.
6. María Esteban Rihuete. C.S. La Almozara. Zaragoza, España.

RESUMEN

La miastenia gravis es una de las patologías más comunes dentro de las que afectan a la transmisión neuromuscular. Esta entidad se manifiesta típicamente con debilidad y fatigabilidad fluctuante de la musculatura ocular, bulbar, de las extremidades y/o de los músculos respiratorios. Estos síntomas se producen como resultado de una respuesta inmunológica contra la membrana postsináptica en la unión neuromuscular. El diagnóstico de la enfermedad se realiza con pruebas clínicas, así como serológicas, pudiendo ser apoyado también por estudios neurofisiológicos. Actualmente la miastenia gravis es una patología que puede ser controlada de forma efectiva con las diferentes líneas terapéuticas existentes, incluso logrando su remisión y favoreciendo la calidad de vida de los pacientes.

A continuación, se presenta el caso de un varón de 75 años que acude a urgencias por diplopía binocular con aparición posterior de debilidad y pérdida de fuerza en cuatro extremidades. Ante la sospecha clínica de miastenia gravis y tras la realización de las pruebas complementarias oportunas, se confirmó el diagnóstico de miastenia gravis generalizada con anticuerpos anti-RaCh positivos, presentando buena evolución con el tratamiento anticolinesterásico pautado¹.

PALABRAS CLAVE

Miastenia gravis, diplopía, debilidad muscular.

ABSTRACT

Myasthenia gravis is one of the most common pathologies affecting neuromuscular transmission. It typically manifests with fluctuating weakness and fatigue of the ocular, bulbar, limb and/or respiratory muscles. These symptoms occur as a result of an immunological response against the postsynaptic membrane at the neuromuscular junction. Diagnosis of the disease is made by clinical as well as serological tests, and may also be supported by neurophysiological tests. Currently, myasthenia gravis is a pathology that can be effectively controlled with the different existing therapeutic lines, even achieving remission and favouring the quality of life of the patients.

The following is the case of a 75-year-old man who came to the emergency department for binocular diplopia with subsequent onset of weakness and loss of strength in four limbs. Given the clinical suspicion of myasthenia gravis and after performing the appropriate complementary tests, the diagnosis of generalised myasthenia gravis was confirmed with positive anti-RaCh antibodies, presenting good evolution with the prescribed anticholinesterase treatment¹.

KEY WORDS

Myasthenia gravis, diplopia, muscle weakness.

INTRODUCCIÓN

La miastenia gravis es una patología neuromuscular autoinmune crónica poco frecuente, que presenta un curso variable y una evolución impredecible. Esta entidad está mediada por autoanticuerpos dirigidos frente a diferentes componentes postsinápticos de la unión neuromuscular, siendo el receptor de acetilcolina el principal objetivo, lo que resulta en debilidad y fatigabilidad muscular. En el inicio de la enfermedad la mayoría de los pacientes manifiestan síntomas oculares, pero más del 80% desarrollan una forma generalizada dentro de los dos primeros años desde el inicio de los síntomas².

Desde un punto de vista clínico, la miastenia gravis se caracteriza por debilidad y fatigabilidad de la musculatura voluntaria, con fluctuaciones a lo largo del día, que tienden a agravarse con la actividad física y a mejorar con el reposo. Los grupos musculares más afectados son los músculos oculares, la musculatura bulbar, los músculos del cuello y los de las extremidades. Desde el punto de vista inmunológico, aproximadamente el 85% de los pacientes con miastenia gravis y el 50% de aquellos con miastenia gravis ocular presentan autoanticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR+). Aquellos en los que no se detectan estos autoanticuerpos son clasificados como seronegativos. De este grupo, alrededor del 30-40% presenta autoanticuerpos contra el receptor de tirosina quinasa específico del músculo (MuSK+), y en menor medida, contra el receptor de lipoproteína-4 (LRP4+). Existe también una pequeña proporción de pacientes que no presentan ninguno de estos autoanticuerpos, conocidos como miastenia gravis triplemente seronegativa³.

En las últimas dos décadas, las terapias inmunosupresoras han avanzado significativamente, logrando una mejora clínica en hasta el 90% de los pacientes. Esto ha llevado a un cambio importante en el pronóstico de la enfermedad, con una disminución en la tasa de mortalidad, que anteriormente podía superar el 30%. Actualmente, la esperanza de vida de la mayoría de los afectados es comparable a la de la población general, y alrededor del 70% de los pacientes pueden llevar una vida normal. En España, el 60% de los nuevos casos de miastenia gravis se diagnostican dentro del primer año de aparición de los síntomas. Sin embargo, todavía hay pacientes cuyo diagnóstico puede demorar hasta 3 años, ya que los síntomas a menudo se confunden con otras enfermedades. Esto es especialmente común en personas mayores, ya que sus síntomas suelen ser atribuidos a condiciones más frecuentes o a la propia senectud. Además, esta enfermedad requiere no sólo un seguimiento multidisciplinario, sino también que los pacientes adopten una actitud proactiva para adaptar su vida y prevenir en la medida de lo posible la aparición de nuevas crisis⁴.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 75 años con antecedente de hipertensión arterial, dislipemia y diabetes mellitus tipo 2; acude a urgencias por comenzar hace 7 días de forma relativamente brusca (al despertarse por la mañana), con diplopía binocular oblicua, no fluctuante, en ausencia de dolor ocular, cefalea relevante u otros síntomas que sugieran focalidad. Actualmente la diplopía afecta sobre todo a la visión cercana y media de objetos.

Ante la sintomatología del paciente se decide contactar con Oftalmología de guardia que valora al paciente en urgencias realizando la siguiente exploración física:

• Agudeza visual: Ojo derecho: 0.7, Ojo izquierdo: 0.8. Ojo derecho: córnea clara y transparente fluo -. Cámara anterior profunda, Tyndall -. Conjuntiva normal. Ojo izquierdo: córnea clara y transparente fluo -. Cámara anterior profunda, Tyndall -. Conjuntiva normal. Presión intraocular en ambos ojos 10 mmHg.
• Fondo de ojo: se objetiva en ambos ojos intensa atrofia peripapilar. Resto de polo posterior normal. Pupilas isocóricas normorreactivas, no defecto pupilar aferente relativo. MOES conservados no dolorosos. Test de worth: 3 figuras verdes (suprime ojo derecho). Punto rojo: arriba a la izquierda. Bielchowsky + a la izquierda. Cover test, cover alterno: no tropias, no forias.

En la exploración oftalmológica llamó la atención la paresia del IV par craneal, por lo que se decidió realizar una serie de pruebas complementarias para completar el estudio en urgencias y contactar con Neurología de guardia para valoración:

• Exploración física: TA 125/36 mmHg, FC 92 lpm, satO2 99%, tª 36.1ºC. AC: rítmica sin soplos. AP normofonesis. Abdomen anodino. EEII: no edemas, pulsos presentes.
• Exploración Neurológica: Glasgow 15. Paciente alerta, postura de la mirada en basal: diplopía en dextroversión que sugiere OS de OI por Bielchosky +, pero en levoversión parece presentar una diplopía oblicua que podría sugerir RL. Cogan negativo. No ptosis párpado superior. Fuerza, sensibilidad, coordinación y marcha dentro de la normalidad. No exoftalmos.
• Pruebas complementarias:
  • ECG: ritmo sinusal a 92 lpm, sin alteraciones de repolarización
  • Analítica: equilibrio ácido-base: ph 7.42, glucosa 109, lactato 2, iones normales, bioquímica: PCR 0.20, función renal normal, hemograma: leucocitos 10100, neutrófilos 7900, Hb 13.4, Hto 39%, plaquetas 199.000, VSG 17, coagulación: actividad protrombina 125%.
  • Radiografía de tórax: no se observan alteraciones pleuroparenquimatosas de evolución aguda.
  • TAC craneal: Línea media centrada. Sistema ventricular y cisternas de la base sin alteraciones. Buena diferenciación córtico subcortical. No se observa patología vascular aguda isquémica ni hemorrágica. No se identifican lesiones ocupantes de espacio.

Impresión diagnóstica: diplopía de difícil sistematización. Posible paresia IV par de Ojo Izquierdo +/- VI par.

Tratamiento y recomendaciones al alta:

• Se solicita análisis completo con hormonas tiroideas, anticuerpos AntiRach, y perfil general.
• Solicitará control en consultas de Neurología de área de forma preferente para valorar evolución.

El paciente acudió a la primera consulta con Neurología donde se objetivaron títulos de anticuerpos AntiRach positivos (22.68 nmol/L) en la analítica realizada, lo que apoyaba la sospecha diagnóstica de Miastenia Gravis sin afectación extraocular, decidiéndose iniciar tratamiento con piridostigmina 60 mg y completar el estudio mediante pruebas neurofisiológicas.

El paciente abandonó la medicación al no objetivar mejoría y no llegó a realizarse el estudio neurofisiológico indicado por Neurología. Un mes después de abandonar el tratamiento consultó nuevamente en urgencias por empeoramiento progresivo de la diplopía y aparición en los últimos días de debilidad en cuatro extremidades e importante torpeza motora en manos con dificultad para manejar utensilios, vestirse y abrocharse los botones. Además, ha presentado varias caídas en el último mes. No disfonía, disnea ni disfagia. No náuseas ni vómitos. No fiebre. No parestesias en EEII. No clínica infecciosa en días previos.

Exploración física en urgencias: TA: 124/57mmHg, FC: 69 lpm, SatO2:98%, tª: 36.2ºC. Consciente, orientado en tiempo, espacio y persona. Oftalmoparesia con limitación para supra y dextroversión con ojo derecho. Diplopía binocular. No ptosis, no disartria ni disnea; fuerza cervical normal. En EESS y EEII debilidad 4/5 proximal con claudicación en unos segundos. No alteraciones sensitivas.

Ante el empeoramiento clínico del paciente, el abandono terapéutico y la falta de soporte familiar, se decidió ingreso hospitalario en planta de Neurología para reinicio de tratamiento y completar estudio neurofisiológico.

En el electromiograma realizado durante el ingreso hospitalario se objetivó estimulación nerviosa repetitiva con valores patológicos en musculatura facial, así como proximal (trapecio). Hallazgos compatibles con signos de disfunción de placa motora de carácter postsináptico.

Frente a estos hallazgos neurofisiológicos, la clínica del paciente y los títulos elevados de anticuerpos AntiRach se decide reiniciar tratamiento con piridostigmina 60 mg cada 8 horas por sospecha de Miastenia Gravis generalizada.

Tras unos días de ingreso hospitalario se da de alta al paciente a domicilio y se le cita de nuevo en consultas de Neurología para valorar evolución con el tratamiento pautado. El paciente experimentó una franca mejoría de los síntomas tras reiniciarse el tratamiento con piridostigmina, siendo capaz de mantener bipedestación sin apoyo y deambular sin dificultad. También ha mejorado la diplopía y ha disminuido la debilidad de extremidades superiores.

DISCUSIÓN

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune crónica que se caracteriza por debilidad muscular debido a una alteración en la comunicación neuromuscular. En el caso clínico presentado los primeros síntomas del paciente fueron diplopía y paresia del IV par craneal, lo que sugiere una posible afectación neurológica. La ausencia de dolor ocular, cefalea y otros síntomas focales, junto con la exploración oftalmológica, orientan hacia un diagnóstico de paresia del nervio troclear, que puede estar asociada a diversas entidades, incluyendo enfermedades autoinmunes como la Miastenia Gravis.

Este trastorno neuromuscular se caracteriza por debilidad muscular fluctuante y puede presentar síntomas oculares como diplopía y ptosis. Además de una correcta anamnesis y exploración física que nos orienten hacia esta entidad, podemos apoyarnos en estudios neurofisiológicos que pueden mostrar alteraciones a nivel postsináptico. Sin embargo, no se debe olvidar que la confirmación diagnóstica se logra a través de la detección de anticuerpos AntiRach positivos⁵.

Otro punto reseñable es el abandono del tratamiento con piridostigmina por parte del paciente debido a la falta de mejoría percibida y el empeoramiento clínico objetivado tras el cese terapéutico. Esto es un aspecto crítico que subraya la necesidad de una educación adecuada del paciente sobre la naturaleza de su enfermedad y la importancia de la adherencia al tratamiento. La Miastenia Gravis puede ser una enfermedad desafiante, y la respuesta al tratamiento puede no ser inmediata, lo que puede llevar a la frustración del paciente.

El ingreso hospitalario y el reinicio de tratamiento con piridostigmina dieron lugar a una mejoría significativa de los síntomas, lo que demuestra la efectividad del tratamiento en el manejo de la Miastenia Gravis. La respuesta positiva al tratamiento resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de este tipo de pacientes, ya que no solo tendremos que centrarnos en el ámbito farmacológico sino también en el seguimiento y educación sanitaria de los pacientes, haciéndolos partícipes de su enfermedad.

CONCLUSIONES

• Es fundamental el diagnóstico precoz de la enfermedad: la identificación temprana de la paresia del IV par craneal y el conocimiento de los síntomas más características de esta patología, junto con la evaluación de los anticuerpos AntiRach son fundamentales para establecer un diagnóstico adecuado en este caso clínico.
• Importancia de una correcta adherencia terapéutica: la falta de adherencia al tratamiento puede llevar a un deterioro significativo del estado del paciente, como ocurre en el caso clínico presentado. Por ello es crucial educar a los pacientes sobre la naturaleza de su enfermedad y la importancia de seguir el tratamiento prescrito.
• Es necesario un manejo multidisciplinario: la colaboración entre diferentes especialidades médicas, como medicina familiar y comunitaria, oftalmología y neurología, entre otras, es esencial para proporcionar un manejo integral de los pacientes con Miastenia Gravis. Además, la colaboración entre las diferentes especialidades permitirá un seguimiento regular del paciente y la reevaluación del tratamiento periódicamente para ajustar la terapia según la evolución, permitiendo optimizar los resultados clínicos⁶.

BIBLIOGRAFÍA

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