Caso clínico queratocono en adolescente con síndrome Ehlers Danlos

AUTORES

1. Carla Sierra Santamaría. Óptico–Optometrista, Liince Óptica, Universidad de Zaragoza, España.
2. Sara Marquina Martín. MsC. Óptico–Optometrista, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, España. Biotech Vision SLP Spin off, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
3. Marta Sancho Larraz. MsC. Óptico–Optometrista, Biotech Visión SLP Spin off, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
4. Aser Cebollada Martínez. MsC. Óptico–Optometrista, Biotech Visión SLP Spin off, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
5. Blanca Montori Lacámara. MsC. Óptico–Optometrista – Departamento de Farmacología y Fisiología, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España. ⁠Departamento de oftalmología, Hospital Real y Provincial de Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.
6. Irene Altemir Gómez. PhD Óptico–Optometrista, Hospital Real y Provincial de Nuestra Señora de Gracia, Universidad de Zaragoza, España.

RESUMEN

El quetatocono es una alteración ocular, concretamente de la córnea que produce una distorsión de las imágenes y una disminución de la visión incluida en el grupo de enfermedades degenerativas que originan el progresivo adelgazamiento, debilitamiento y deformación de la córnea. Aunque puede ser unilateral lo más frecuente es que afecte a ambos ojos. Los primeros síntomas aparecen en la adolescencia temprana y lo habitual es que progresen hasta los 30 ó 40 años. Se desconoce la causa, podría existir una alteración celular y molecular específica de la córnea, incluidos adelgazamiento y fragmentación de las membranas, degeneración celular y de las fibras de colágeno, cambios mitocondriales y anormalidad bioquímica en la síntesis de proteínas. Presentamos el caso de un varón joven que presenta disminución de la visión., incremento de la sensibilidad a la luz con historia repetitiva de lesiones ligamentosas en diferentes articulaciones diagnosticado de Síndrome de hiperlaxitud o Síndrome de Ehlers -Danlos (SED).

PALABRAS CLAVE

Córnea, queratocono, hiperlaxitud.

ABSTRACT

Ketatocone is an ocular alteration, specifically of the cornea that produces a distortion of images and a decrease in vision included in the group of degenerative diseases that cause the progressive thinning, weakening and deformation of the cornea. Although it can be unilateral, it most often affects both eyes. The first symptoms appear in early adolescence and usually progress until the age of 30 or 40. The cause is unknown, there could be a specific cellular and molecular alteration of the cornea, including thinning and fragmentation of membranes, cell degeneration and collagen fibers, mitochondrial changes and biochemical abnormality in protein synthesis. We present the case of a young man who presents decreased vision, increased sensitivity to light with a repetitive history of ligamentous injuries in different joints. diagnosed with Hypermobility Syndrome or Ehlers-Danlos Syndrome (EDS).

KEY WORDS

Cornea, keratoconus, hypermobility.

INTRODUCCIÓN

El queratocono es una alteración ocular o ectasia corneal concretamente de la córnea, que produce una distorsión de las imágenes y una disminución de la visión¹. Se incluye entre las alteraciones corneales degenerativas en las que se produce deformación y adelgazamiento progresivos. En 1748, el oftalmólogo Burchard Mauchart realizó una descripción temprana de un caso de queratocono, al que denominó staphyloma diaphanum, que significa prominencia anormal del tejido ocular transparente. Sin embargo, no fue hasta 1854 cuando el médico John Nottingham describió con claridad este fenómeno y lo distinguió de otras ectasias de la córnea. Nottingham em 1854 reportó los casos de “córnea cónica” que había observado y describió varias de las características clásicas de la enfermedad. William Bowman en 1859 usó un oftalmoscopio para diagnosticar el queratocono y describió cómo graduar el ángulo en el espejo del instrumento para ver de la mejor manera la forma cónica de la córnea. En 1888 se describieron las primeras adaptaciones de “lentes” para mejorar la visión en pacientes con queratocono, denominadas “gafas de contacto”. Desde 1903 hasta la actualidad las técnicas de adaptación, junto con la gran oferta de diferentes diseños y materiales de lentes de contacto, hacen que el paciente se adapte con más facilidad y obtenga mejor calidad de vida².

Aunque se desconoce la etiología Sawaguchi et al. en 2007 mostró un aumento en enzimas de las lisozimas en el epitelio basal de córneas con queratocono. Wilson et ál. en 1996 concluyeron que hay alteraciones en el mecanismo de apoptosis de los queratocitos, lo que explicaría su carácter evolutivo. De forma parecida, el estudio de Chwa et ál. en 2005 incide en la aplicación de los queratocitos, pues en este caso existe una degradación progresiva del colágeno VI en estas células³.

Se conoce que el queratocono puede presentarse en los desórdenes del tejido conjuntivo, en la enfermedad de Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta, síndrome del párpado blando, síndrome de Rieger, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon y síndrome de Marfan. Estudios como el de Pobelle han sugerido una relación entre el queratocono y el prolapso de la válvula mitral⁴.

Se conoce desde hace tiempo, pero durante los últimos años se han propuesto novedosas técnicas diagnósticas y tratamientos corneales que han llevado a que esta patología sea más estudiada⁵. Del queratocono sabemos en qué consiste la alteración y cuál es su línea evolutiva y algunos tratamientos. Sin embargo, desconocemos la causa, los mecanismos exactos de la enfermedad, cómo prevenirla y como curarla⁶; por tanto, debemos seguir investigando para mejorar la calidad de vida y abrir esperanzas a los que padecen esta dolencia.

Se produce por un adelgazamiento progresivo del espesor corneal en la zona central y paracentral de la misma, así como una modificación en la curvatura corneal. De este modo la forma esférica de la córnea cambia por una cónica. Es casi siempre bilateral y no vascularizado, iniciándose en la adolescencia y evolucionando de forma variable⁷.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Niño de 18 años que acude a consulta porque refiere miodesopsias, disminución de la agudeza visual (AV). Se le ha diagnosticado de queratocono desde los 15 años y usa LC RGP.

No presenta antecedentes familiares de interés. Antecedentes personales Esguinces de muñeca y de ambos tobillos de forma repetida.

Exploración optométrica:

Sin corrección AV _VL (OD): 0.04 AV _VC (OD): 0.04

AV _VL (OI): 0.04 AV _VC (OI): 0.04

Autorrefractómetro (OD): -18.00esf -2.25cil 38º Autorrefractómetro (OI): -15.50esf -4.00cil 159º

Refracción (OD): -10.00esf -3.00cil 50º AV _VL: 0.340

Refracción (OI): -10.00esf -4.00cil 150º AV _VL: 0.2

Biomicroscopía (OD): Ectasias corneales, Distrofias corneales, queratocono.

Biomicroscopía (OI): Ectasias corneales, Distrofias corneales, queratocono.

Mapas topográficos tangenciales: confirman un queratocono grado IV en ambos ojos de mayor evolución en el ojo derecho, ya que se observa una irregularidad corneal central con mucha elevación, que no entra dentro de los límites normales. (Fig.1 y Fig.2).

Valoramos LC RGP esclerales o corneales ya que con sus LC RGP no ve bien.

Finalmente, el paciente dado los antecedentes de hipermovilidad de las articulaciones con hiperlaxitud, cfioescoliosis se realiza diferentes estudios diagnosticándose de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

DISCUSIÓN

Aunque desconocemos la causa, los mecanismos exactos de la aparición del queratocono, cómo prevenirla y cómo curarla; debemos seguir investigando para mejorar la calidad de vida. Es necesario conocer que la aparición es frecuente en edades jóvenes y que es frecuente en algunos tipos de enfermedades, como la dermatitis atópica, Síndrome de Down y Síndrome de Ehlers-Danlos como en nuestro caso⁸. Aunque no existe una cura total, existen tratamientos orientados a frenar su evolución. En un queratocono incipiente que no afecta a la calidad de vida, se opta por el uso de unas gafas o lentes de contacto bien graduadas como en el caso que presentamos. Las lentes semirrígidas es la opción de tratamiento más habitual cuando el queratocono genera astigmatismo irregular que provoca mala visión aun cuando el paciente utilice correcciones gafas o lentillas ⁸; con este tipo de lentes de contacto se aplana la córnea y le devuelven a su posición correcta. Los anillos intraestromales o intracorneales se aplican para detener la progresión de la enfermedad. Son reversibles y se pueden combinar con el crosslinking corneal que consiste en la aplicación sobre la córnea de un colirio de vitamina B12 y una luz ultravioleta^9,10. El trasplante de córnea se aplica cuando el deterioro visual es irreversible y el queratocono no puede corregirse con otros procedimientos.

CONCLUSIONES

El queratocono es una enfermedad de prevalencia relativamente baja que rara vez se traduce en ceguera; su mayor problema es que afecta a adultos jóvenes.

Se deben mejorar las técnicas y procedimientos relacionados con esta entidad porque con la experiencia y la tecnología adecuada, el paciente podrá obtener resultados satisfactorios

BIBLIOGRAFÍA

1. Pérez PZ, Ulloa OS, Escalona LET, et al. Caracterización clínica y epidemiológica del queratocono. Rev Cub Oftal. 2014;27(4):598-609.
2. Santodomingo-Rubido J, Carracedo G, Suzaki A, Villa-Collar C, Vincent SJ, Wolffsohn JS. Keratoconus: An updated review. Cont Lens Anterior Eye. 2022 Jun;45(3):101559. doi: 10.1016/j.clae.2021.101559. Epub 2022 Jan 4. PMID: 34991971.
3. Gomes JA, Tan D, Rapuano CJ, Belin MW, Ambrósio R Jr, Guell JL, Malecaze F, Nishida K, Sangwan VS; Group of Panelists for the Global Delphi Panel of Keratoconus and Ectatic Diseases. Global consensus on keratoconus and ectatic diseases. Cornea. 2015 Apr;34(4):359-69. doi: 10.1097/ICO.0000000000000408. PMID: 25738235.
4. Lichter H, Loya N, Sagie A, Cohen N, Muzmacher L, Yassur Y, Weinberger D. Keratoconus and mitral valve prolapse. Am J Ophthalmol. 2000 May;129(5):667-8. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00371-8. PMID: 10844063.
5. Woodward EG, Morris MT. Joint hypermobility in keratoconus. Ophthalmic Physiol Opt. 1990 Oct;10(4):360-2. doi: 10.1111/j.1475-1313.1990.tb00882.x. PMID: 2263369.
6. Romero-Jiménez M, Santodomingo-Rubido J, Wolffsohn JS. Keratoconus: a review. Cont Lens Anterior Eye. 2010 Aug;33(4):157-66; quiz 205. doi: 10.1016/j.clae.2010.04.006. PMID: 20537579.
7. Bettahar T, Rahmoune C, Benazzouz D. Keratoconus prognosis study for patients with corneal external mechanical stress mode. Int Ophthalmol. 2020 Jul;40(7):1673-1686. doi: 10.1007/s10792-020-01335-2. Epub 2020 Mar 26. PMID: 32219616.
8. Meyer JJ, Gokul A, Vellara HR, McGhee CNJ. Progression of keratoconus in children and adolescents. Br J Ophthalmol. 2023 Feb;107(2):176-180. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316481. Epub 2021 Sep 3. PMID: 34479856.
9. Wollensak G, Spoerl E, Seiler T. Riboflavin/ultraviolet-a-induced collagen crosslinking for the treatment of keratoconus. Am J Ophthalmol. 2003 May;135(5):620-7. doi: 10.1016/s0002-9394(02)02220-1. PMID: 12719068.
10. Saad S, Saad R, Jouve L, Kallel S, Trinh L, Goemaere I, Borderie V, Bouheraoua N. Corneal crosslinking in keratoconus management. J Fr Ophtalmol. 2020 Dec;43(10):1078-1095. doi: 10.1016/j.jfo.2020.07.002. Epub 2020 Sep 21. PMID: 32972759.

ANEXOS

Figura 1. Topografía OD Figura2. Topografía OI