AUTORES
- Sara Plou Izquierdo. Médico de Atención Primaria Centro de salud de Sarrión. Teruel. España.
- Carlos Antonio Utria Hernández. FEA Urgencias hospital obispo Polanco Teruel. España.
- Cristina Gargallo Martínez. FEA Urgencias. Hospital Obispo Polanco. Teruel. España.
- Andrea Soriano Barrera. Enfermería Centro Salud rural. Teruel. España.
- Pablo De Fez Febré. FEA Psiquiatría Hospital Obispo Polanco Teruel. España.
- Alberto Muñoz Vos. MIR MFyC de la unidad docente de Teruel. España.
- Ignacio Lasierra Lavilla. FEA Medicina Interna. H Obispo Polanco. Teruel. España.
RESUMEN
La amiloidosis cardiaca es una miocardiopatía infiltrativa, infradiagnosticada durante años, que puede manifestarse clínicamente como insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada, especialmente en pacientes de edad avanzada. Presentamos el caso de un paciente de 96 años diagnosticado de amiloidosis por transtiretina (ATTR), con múltiples ingresos por descompensación de insuficiencia cardiaca en 2021. A partir de julio de ese año, se instauró un seguimiento ambulatorio intensivo desde atención primaria, con control domiciliario de peso y tensión, educación familiar en el ajuste de diuréticos, y la posibilidad de administración subcutánea de furosemida mediante infusores, evitando ingresos hospitalarios posteriores. Este caso ilustra el valor del enfoque proactivo, integral y continuado de la atención primaria en el manejo de pacientes crónicos complejos, logrando mejorar su estabilidad clínica y mantener una excelente calidad de vida pese a la progresión de la enfermedad.
PALABRAS CLAVE
Amiloidosis cardiaca, insuficiencia cardiaca, atención primaria, calidad de vida.
ABSTRACT
Cardiac amyloidosis is an underdiagnosed infiltrative cardiomyopathy that often presents as heart failure with preserved ejection fraction, particularly in elderly patients. We present the case of a 96-year-old man diagnosed with transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR), who experienced multiple hospital admissions due to heart failure decompensation in 2021. From July of that year, an intensive outpatient management plan was initiated in primary care, including home monitoring of weight and blood pressure, caregiver education on diuretic adjustments, and subcutaneous furosemide infusion when needed. No further hospitalizations were required. This case highlights the crucial role of proactive and continuous care in primary settings for complex chronic patients, achieving clinical stability and preserving quality of life despite disease progression.
KEY WORDS
Cardiac amyloidosis, heart failure, primary care, quality of life.
INTRODUCCIÓN
La insuficiencia cardiaca (IC) constituye un importante problema de salud pública, especialmente en los países desarrollados, con alta prevalencia en personas mayores de 70 años. La forma con fracción de eyección preservada (IC-FEp) representa aproximadamente el 50% de los casos de IC y plantea desafíos tanto diagnósticos como terapéuticos. En estos pacientes, la congestión se presenta sin deterioro significativo de la contractilidad ventricular, lo que complica su evaluación clínica y su respuesta al tratamiento convencional.
Una de las causas secundarias e infradiagnosticadas de IC-FEp en el anciano es la amiloidosis cardiaca, una miocardiopatía infiltrativa que cursa con el depósito extracelular de proteínas amiloides, afectando la estructura y la función del miocardio. Las dos formas principales de amiloidosis cardiaca son la amiloidosis por transtiretina (ATTR), que puede ser hereditaria o senil (forma salvaje), y la amiloidosis AL (primaria).
En el contexto de pacientes ancianos con múltiples ingresos por IC-FEp, la sospecha de amiloidosis debe aumentar ante signos clínicos y paraclínicos como hipertrofia ventricular izquierda sin hipertensión significativa, hipotensión persistente, proteinuria leve, síndrome del túnel carpiano bilateral, arritmias auriculares recurrentes, o elevaciones desproporcionadas del NT-proBNP. El electrocardiograma puede mostrar un patrón de bajo voltaje; el ecocardiograma revela engrosamiento de las paredes ventriculares, patrón de llenado. La resonancia magnética cardiaca puede confirmar el diagnóstico con realce tardío subendocárdico difuso. Finalmente, los radioisótopos óseos (gammagrafía con PYP o DPD) permiten identificar ATTR sin necesidad de biopsia si no hay componente monoclonal.
El tratamiento de la amiloidosis cardiaca depende del tipo: en la forma ATTR, se utilizan estabilizadores de la transtiretina (tafamidis, diflunisal). En la amiloidosis AL, en pacientes muy ancianos o con enfermedad avanzada, el tratamiento se orienta a medidas paliativas y sintomáticas, centrándose en el manejo de la congestión, el mantenimiento de la perfusión y la prevención de descompensaciones.
La evolución clínica de la amiloidosis cardiaca es progresiva. La supervivencia sin tratamiento específico puede ser inferior a 6 meses en casos de amiloidosis AL con afectación cardiaca severa, mientras que en la forma ATTR salvaje puede alcanzar varios años con tratamiento conservador. El manejo requiere un equilibrio cuidadoso entre la necesidad de diuresis efectiva y la propensión a la hipotensión e insuficiencia renal. Fármacos como IECA, ARA-II o betabloqueantes suelen no ser tolerados. El seguimiento estrecho, especialmente en el entorno de atención primaria, puede ayudar a detectar precozmente signos de sobrecarga y ajustar el tratamiento de forma dinámica.
En este artículo presentamos el caso de un paciente de 96 años con diagnóstico de amiloidosis cardiaca y múltiples episodios de descompensación por IC-FEp, cuyo curso clínico ha mejorado gracias al seguimiento ambulatorio estrecho y al ajuste personalizado del tratamiento diurético1-5.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de un varón de 96 años, sin factores de riesgo cardiovascular conocidos y sin hábitos tóxicos (ni consumo de tabaco ni alcohol), que mantiene una vida activa e independiente, acudiendo diariamente a su huerto y realizando sin limitaciones las actividades básicas de la vida diaria, con funciones cognitivas conservadas.
En sus antecedentes personales destacan una trombopenia y macrocitosis persistentes, sin filiación diagnóstica desde 2008, poliartrosis en tratamiento sintomático con paracetamol, colelitiasis y una colecistectomía laparoscópica en 2013 por colecistitis aguda gangrenosa. También fue intervenido con la colocación de una prótesis de cadera izquierda. En 2010 fue valorado en digestivo por dolores abdominales inespecíficos; la gastroscopia mostró una gastritis crónica antral con niveles normales de vitamina B12.
En 2016 ingresó por un síndrome coronario agudo sin elevación del ST (SCASEST), tratándose con un stent en la rama bisectriz. La coronariografía evidenció enfermedad severa de dicho vaso, con estenosis moderada en la primera diagonal, y sin lesiones significativas en el resto de arterias epicárdicas. En mayo de 2021, ingresó por dolor torácico de esfuerzo, realizándose una nueva coronariografía en la que se objetivó codominancia coronaria, con proliferación intimal difusa intrastent funcionalmente no significativa (iFR negativo) y sin lesiones significativas en el resto de vasos, descartándose así un origen isquémico de los síntomas. En el ecocardiograma se observó hipertrofia ventricular izquierda severa, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) en el límite bajo de la normalidad (45 %), insuficiencia mitral moderada e hipertensión pulmonar severa, siendo sugestivo de una miocardiopatía infiltrativa.
Ante la sospecha de una amiloidosis cardiaca, se realizó una gammagrafía ósea con 99mTc-DPD en junio de 2021 que mostró una captación miocárdica intensa (grado 3), con distribución bicameral, hallazgo altamente sugestivo de amiloidosis por transtiretina (ATTR). En el mismo estudio se observaron signos de artropatía en hombros, columna lumbar, articulación coxofemoral derecha y compartimentos mediales de ambas rodillas. Posteriormente, una resonancia magnética cardiaca confirmó una miocardiopatía infiltrativa difusa, con fracción de volumen extracelular aumentada y realce tardío con un patrón típico de amiloidosis, aunque sin aumento claro del T1 nativo. Existía hipertrofia concéntrica predominante en los segmentos septales y posteriores a nivel basal y medio, sin claras asimetrías regionales, y un ligero compromiso de la contractilidad global. La FEVI se estimó en un 45 %, con insuficiencia mitral moderada (fracción regurgitante indirecta por flujometría del 36 %).
Tras este diagnóstico, el paciente experimentó cinco ingresos hospitalarios por episodios de insuficiencia cardiaca descompensada entre enero y junio de 2021. A partir de julio de ese mismo año, se instauró un plan estructurado de seguimiento ambulatorio intensivo desde atención primaria, con el objetivo de reducir las descompensaciones y hospitalizaciones. Dicho plan incluyó el control domiciliario diario de peso, presión arterial y frecuencia cardiaca, con revisiones semanales o quincenales según la estabilidad clínica. Se proporcionó formación específica a la familia para la vigilancia de signos de congestión y la titulación del tratamiento diurético según la evolución clínica. La estrategia incluyó un ajuste dinámico de furosemida oral según el peso y los síntomas, manteniéndose de forma estable la espironolactona a 25 mg diarios.
En 2023 se introdujo un inhibidor de SGLT2 (iSGLT2), siguiendo las recomendaciones de las guías clínicas para el manejo de la insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada, con el doble objetivo de mejorar el perfil hemodinámico y reducir la dependencia de diuréticos. No obstante, el tratamiento tuvo que ser suspendido tras doce meses de uso, tras presentar el paciente cuatro episodios de epididimitis, que cedieron tras la retirada del fármaco.
A partir de finales de 2024, se objetivó un empeoramiento progresivo de la función renal en los controles analíticos periódicos, así como un incremento de los signos de sobrecarga hídrica: aumento de la congestión pulmonar en radiografías de tórax y edemas periféricos bilaterales con fóvea. Ante esta situación, se introdujo hidroclorotiazida en pautas intermitentes (12,5–25 mg/día durante tres a cuatro días según la evolución clínica), como tratamiento de refuerzo diurético. En los episodios de mayor descompensación, cuando a pesar del tratamiento oral con furosemida a dosis plenas (200–250 mg/día), espironolactona e hidroclorotiazida no se alcanzaba una mejoría clínica suficiente, se optó por mantener el tratamiento ambulatorio y administrar la furosemida a través de un infusor subcutáneo de 48–72 horas de duración, colocado en domicilio por el equipo de enfermería.
El seguimiento clínico con controles diarios de peso, tensión arterial y respuesta a la diuresis permitió un ajuste flexible, evitando desplazamientos innecesarios y mejorando notablemente la calidad de vida del paciente. Esta estrategia proactiva, liderada desde atención primaria, ha resultado eficaz en la prevención de nuevos ingresos hospitalarios y en el mantenimiento de la estabilidad clínica en un paciente anciano con una enfermedad crónica, progresiva y compleja como la amiloidosis cardiaca por ATTR1-5.
CONCLUSIÓN
El caso presentado pone de manifiesto la importancia crucial del seguimiento estrecho desde atención primaria en el manejo de pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada y diagnóstico de amiloidosis cardiaca. En pacientes ancianos con comorbilidades complejas y elevada fragilidad, una estrategia de control clínico proactivo; basada en el seguimiento ambulatorio frecuente, el ajuste dinámico del tratamiento diurético y la implicación activa del entorno familiar; puede resultar decisiva para evitar ingresos hospitalarios, estabilizar la evolución clínica y, sobre todo, preservar la calidad de vida.
La atención primaria, al mantener una visión longitudinal y global del paciente, permite no solo detectar precozmente signos de descompensación, sino también adaptar el tratamiento en función de la respuesta clínica y del contexto familiar y social. En este caso, la incorporación de medidas como el control domiciliario de peso, presión arterial y síntomas congestivos, así como el uso de infusores subcutáneos de diuréticos en domicilio, han permitido mantener al paciente clínicamente estable, con un nivel funcional y una autonomía notable para su edad, pese a la progresión de la enfermedad.
Este abordaje pone de relieve la necesidad de una atención centrada en la persona, coordinada y flexible, donde la atención primaria asuma un rol protagonista en el seguimiento de enfermedades crónicas complejas. En el contexto de patologías infiltrativas como la amiloidosis cardiaca, donde las opciones terapéuticas específicas son limitadas en fases avanzadas, el acompañamiento clínico continuo y personalizado adquiere un valor aún mayor, impactando de forma directa en los resultados clínicos y, especialmente, en la calidad de vida del paciente.
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