AUTORES
- Cristina Vila Betrán. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Beatriz Coscojuela Roman. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Malena Frechin Bardaji. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Florina Bianca Marcu Marcu. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Fernando Martí Jarne. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Diana Lacambra Garcés. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
La distrofia muscular congénita (DMC) es un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por debilidad muscular de inicio temprano, hipotonía y trastornos estructurales del músculo esquelético al nacer o en los primeros meses de vida. La progresión clínica es variable y está determinada por el subtipo genético; la mayoría de los pacientes sufren de limitaciones progresivas de movilidad, contracturas articulares, escoliosis, insuficiencia respiratoria y participación restringida en la vida diaria. No existe un tratamiento curativo para la DMC y se necesita un tratamiento para mantener la función motora, prevenir problemas musculoesqueléticos y respiratorios, y mejorar la calidad de vida desde el inicio del desarrollo del niño hasta el final. La fisioterapia es uno de los componentes clave y es esencial en las primeras etapas de la vida del niño. Esta revisión narrativa analizará la evidencia actual sobre el tratamiento fisioterapéutico para niños con distrofia muscular congénita, con énfasis en la evaluación funcional, los objetivos terapéuticos, las estrategias de tratamiento y el papel del fisioterapeuta en el equipo multidisciplinario. Existe un creciente cuerpo de literatura que apoya el ejercicio terapéutico personalizado, el manejo de contracturas, el entrenamiento funcional, la fisioterapia respiratoria, las ortesis, la bipedestación asistida y la educación familiar; sin embargo, la calidad metodológica de los estudios clínicos es pobre dada la baja prevalencia de esta enfermedad⁴˒⁶.
PALABRAS CLAVE
Distrofia muscular congénita, fisioterapia, rehabilitación, niño, enfermedades neuromusculares.
ABSTRACT
Congenital muscular dystrophy (CMD) comprises a heterogeneous group of inherited neuromuscular disorders characterized by early-onset muscle weakness, hypotonia and structural abnormalities of skeletal muscle presenting at birth or during the first months of life¹˒².
Clinical progression varies according to the genetic subtype, although most patients develop progressive motor impairment, joint contractures, scoliosis, respiratory dysfunction and reduced participation in daily activities²˒³.
Currently, there is no curative treatment for CMD. Therefore, management focuses on preserving motor function, preventing musculoskeletal and respiratory complications and improving quality of life through a multidisciplinary approach¹˒⁴. Physiotherapy plays a central role throughout childhood, aiming to maintain function, delay disability and promote participation⁵.
The aim of this narrative review is to analyze the current scientific evidence regarding physiotherapy management in children with congenital muscular dystrophy, focusing on functional assessment, therapeutic goals, evidence-based interventions and the role of the physiotherapist within the multidisciplinary team.
Current evidence supports individualized rehabilitation programs including therapeutic exercise, contracture prevention, functional training, respiratory physiotherapy, orthotic management, supported standing and family education. However, the available literature remains limited due to the rarity and heterogeneity of the disease⁴˒⁶.
KEY WORDS
Congenital muscular dystrophy, physical therapy modalities, rehabilitation, child, neuromuscular diseases.
La distrofia muscular congénita (DMC) compone un variado grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por debilidad muscular, hipotonía y degeneración progresiva del músculo esquelético que comienza con el nacimiento o durante los primeros meses de vida¹˒². A diferencia de otras distrofias musculares de aparición más tardía, las DMC se manifiesta de manera precoz y son muy variables clínicamente en función del defecto genético responsable²˒⁷.
En la actualidad se han identificado numerosos subtipos de distrofia muscular congénita asociados a mutaciones en genes implicados en la estabilidad de la membrana muscular, la matriz extracelular y la glicosilación del α-distroglicano¹˒⁷. Entre las formas más frecuentes se encuentran las relacionadas con mutaciones en LAMA2, las distrofias asociadas a alteraciones del α-distroglicano y las distrofias por déficit de colágeno VI, cada una de ellas con manifestaciones clínicas, evolución funcional y pronóstico diferentes²˒⁸.
La incidencia global de las distrofias musculares congénitas es baja, se considera que son entre uno y nueve casos por cada 100 000 nacidos vivos, lo que las convierte en enfermedades raras²˒⁹. Aún así, su impacto funcional y social es importanre, ya que condicionan importantes limitaciones motoras desde edades muy tempranas y requieren seguimiento especializado durante toda la vida¹˒³.
Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad muscular proximal y axial, retraso en el desarrollo motor, contracturas articulares progresivas, escoliosis, alteraciones de la marcha y compromiso respiratorio de intensidad variable¹˒³˒⁴. En determinados subtipos también pueden cursar con afectación cardíaca, alteraciones cognitivas, epilepsia o anomalías estructurales del sistema nervioso central²˒⁷.
Actualmente no existe un tratamiento curativo para la mayoría de las distrofias musculares congénitas. El abordaje terapéutico se orienta a preservar la función motora durante el mayor tiempo posible, prevenir complicaciones secundarias, favorecer la participación en las actividades de la vida diaria y mejorar la calidad de vida tanto del niño como de su familia⁴˒⁵. Es por esto que la fisioterapia constituye uno de los pilares fundamentales del tratamiento multidisciplinar. La intervención fisioterapéutica debe adaptarse a la edad, al grado de afectación funcional y a la evolución de la enfermedad, integrando estrategias dirigidas al mantenimiento de la movilidad articular, la prevención de contracturas, el entrenamiento funcional, la fisioterapia respiratoria y la promoción de la participación en el entorno escolar, familiar y comunitario⁵˒⁶.
Durante los últimos años se ha producido un avance significativo en el conocimiento de estas enfermedades gracias a la identificación de nuevos mecanismos fisiopatológicos, la publicación de consensos internacionales de manejo y el desarrollo de terapias dirigidas a determinados subtipos genéticos¹˒⁴. Paralelamente, la fisioterapia ha evolucionado desde un enfoque centrado exclusivamente en la prevención de deformidades hacia un modelo integral basado en la funcionalidad, la participación y la calidad de vida del paciente pediátrico⁵˒⁶.
Por ello, resulta necesario revisar la evidencia científica disponible para identificar aquellas intervenciones fisioterapéuticas que han demostrado mayor eficacia y establecer recomendaciones que orienten la práctica clínica basada en la evidencia.
El objetivo general de este artículo es revisar la evidencia científica actual sobre el manejo fisioterapéutico en niños con distrofia muscular congénita, analizando las estrategias de evaluación e intervención con mayor respaldo científico.
Los objetivos específicos:
- Describir las principales características clínicas y funcionales de la distrofia muscular congénita en la edad pediátrica.
- Analizar las herramientas de valoración fisioterapéutica más utilizadas.
- Revisar las intervenciones fisioterapéuticas con mayor evidencia científica.
- Examinar el papel de la fisioterapia respiratoria y la prevención de complicaciones musculoesqueléticas.
- Analizar la importancia del abordaje multidisciplinar y de la participación familiar en el tratamiento.
FISIOPATOLOGÍA DE LA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA:
La distrofia muscular congénita (DMC) comprende un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por alteraciones estructurales de proteínas esenciales para la integridad de la fibra muscular. Estas alteraciones provocan una degeneración progresiva del tejido muscular, acompañada de fenómenos de necrosis, fibrosis y sustitución por tejido adiposo, lo que condiciona una pérdida progresiva de fuerza y función motora¹˒²˒⁷.
Los diferentes subtipos de DMC presentan mecanismos fisiopatológicos diversos. En las formas asociadas a mutaciones del gen LAMA2, el déficit de laminina-α2 altera la unión entre la membrana basal y la fibra muscular, comprometiendo su estabilidad mecánica¹˒⁷. En las distrofias relacionadas con alteraciones de la glicosilación del α-distroglicano, la afectación de este complejo proteico provoca una alteración de la unión entre el citoesqueleto muscular y la matriz extracelular, favoreciendo el daño muscular progresivo²˒⁸. Por su parte, las distrofias por déficit de colágeno VI presentan alteraciones de la matriz extracelular que afectan tanto a la función muscular como al desarrollo de contracturas articulares¹˒⁸.
Desde el punto de vista clínico, la consecuencia final es una disminución progresiva de la capacidad contráctil del músculo, acompañada de acortamientos musculotendinosos, rigidez articular y pérdida funcional. Además, la afectación de la musculatura respiratoria favorece la aparición de insuficiencia ventilatoria restrictiva, especialmente durante el sueño, constituyendo una de las principales causas de morbimortalidad en estos pacientes⁴˒¹⁰.
La progresión de la enfermedad también condiciona alteraciones secundarias del sistema musculoesquelético, como escoliosis, deformidades torácicas, retracciones articulares y pérdida progresiva de la capacidad para la marcha. Estas complicaciones repercuten directamente sobre la autonomía y la participación del niño en su entorno familiar, escolar y social⁴˒⁵.
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida, aunque la gravedad varía considerablemente según el subtipo genético y la evolución individual¹˒².
Durante la primera infancia es frecuente observar hipotonía generalizada, retraso en la adquisición de los hitos motores y dificultades para el control cefálico, la sedestación independiente, la bipedestación o la marcha¹˒³.
En un niño de aproximadamente seis años, las principales manifestaciones funcionales pueden incluir:
- Debilidad muscular proximal predominante.
- Fatiga precoz durante el juego.
- Marcha inestable o de base amplia.
- Dificultad para correr, saltar o subir escaleras.
- Caídas frecuentes.
- Retracciones tendinosas progresivas.
- Limitación del rango articular.
- Escoliosis incipiente.
- Disminución de la resistencia al esfuerzo⁴˒⁵.
A medida que progresa la enfermedad pueden aparecer contracturas en flexores de cadera, rodilla y tobillo, así como deformidades del pie y limitaciones funcionales de los miembros superiores. Estas alteraciones dificultan progresivamente las actividades de la vida diaria y favorecen la pérdida de independencia funcional⁴˒⁸.
En determinados subtipos también pueden coexistir insuficiencia respiratoria progresiva, alteraciones de la deglución, compromiso cardíaco y afectación cognitiva, por lo que resulta imprescindible realizar un seguimiento multidisciplinar continuado¹˒⁴.
La valoración fisioterapéutica servirá para planificar un tratamiento individualizado y establecer objetivos funcionales realistas. Debido al carácter progresivo de la enfermedad, la evaluación debe repetirse periódicamente para tener en cuenta la evolución clínica y adaptar las intervenciones terapéuticas⁵˒⁶.
La exploración debe integrar aspectos musculoesqueléticos, funcionales, respiratorios y de participación, permitiendo identificar precozmente la aparición de complicaciones.
La entrevista clínica debe recoger información relativa a:
- Subtipo de distrofia muscular congénita.
- Edad de inicio de los síntomas.
- Evolución funcional.
- Intervenciones quirúrgicas previas.
- Uso de ortesis o ayudas técnicas.
- Episodios respiratorios.
- Nivel de actividad física.
- Escolarización y participación social.
- Objetivos y expectativas familiares⁴˒⁵.
La participación activa de la familia resulta fundamental, ya que proporciona información sobre las dificultades funcionales observadas en el domicilio y en el entorno escolar.
Valoración de la fuerza muscular:
La debilidad muscular constituye la principal manifestación clínica de la enfermedad y debe evaluarse de forma sistemática.
Puede utilizarse la escala del Medical Research Council (MRC) para valorar la fuerza de los principales grupos musculares, aunque en niños pequeños es frecuente adaptar la exploración mediante actividades funcionales y observación del movimiento⁶.
Especial atención merece la valoración de:
- Flexores cervicales.
- Musculatura paravertebral.
- Cintura escapular.
- Flexores y extensores de cadera.
- Cuádriceps.
- Dorsiflexores del tobillo.
- Musculatura respiratoria⁴˒⁶.
La goniometría permite detectar precozmente la aparición de retracciones musculotendinosas y limitaciones del rango articular.
Las articulaciones que requieren mayor seguimiento son:
- Tobillos.
- Rodillas.
- Caderas.
- Hombros.
- Codos.
- Columna vertebral⁴.
La pérdida progresiva de movilidad constituye uno de los principales factores de deterioro funcional y condiciona la indicación de programas intensivos de estiramientos y ortesis.
Valoración funcional:
La evaluación funcional debe centrarse en las capacidades que el niño conserva y en aquellas que comienzan a deteriorarse.
Entre las escalas con mayor utilización destacan:
Motor Function Measure (MFM-32):
Evalúa tres dimensiones:
- Bipedestación y transferencias.
- Función motora axial y proximal.
- Función motora distal¹¹.
Presenta una elevada fiabilidad para monitorizar la evolución funcional y la respuesta al tratamiento.
North Star Ambulatory Assessment (NSAA):
Aunque fue desarrollada inicialmente para la Distrofia muscular de Duchenne, algunos estudios la emplean en determinados pacientes ambulantes con distrofias musculares congénitas para valorar la marcha y otras actividades funcionales¹².
Cuando el niño conserva la deambulación resulta recomendable registrar:
- Velocidad de marcha.
- Distancia recorrida en el test de los seis minutos marcha (6MWT).
- Número de caídas.
- Capacidad para subir y bajar escaleras.
- Tiempo necesario para levantarse del suelo¹³.
Estas pruebas permiten objetivar cambios funcionales incluso cuando la exploración clínica permanece estable.
Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad, la intervención precoz permite preservar la función motora durante más tiempo, retrasar la aparición de complicaciones musculoesqueléticas y respiratorias y mejorar la participación del niño en las actividades de la vida diaria⁴˒⁵˒¹⁴. Las recomendaciones actuales insisten en la necesidad de individualizar el tratamiento en función del subtipo de distrofia muscular, la edad del paciente, el grado de afectación funcional y la evolución clínica, evitando protocolos estandarizados que no tengan en cuenta la gran heterogeneidad de estas enfermedades¹˒⁴.
En un niño de aproximadamente seis años, los principales objetivos fisioterapéuticos son:
- Mantener la movilidad articular.
- Preservar la fuerza muscular residual.
- Favorecer el desarrollo motor.
- Retrasar la aparición de contracturas.
- Mantener la capacidad para la marcha el mayor tiempo posible.
- Mejorar el equilibrio y el control postural.
- Optimizar la función respiratoria.
- Favorecer la autonomía y la participación social.
- Educar a la familia en el manejo diario de la enfermedad⁴˒⁵.
Estos objetivos deben revisarse periódicamente y adaptarse a la evolución funcional del paciente.
EJERCICIO TERAPÉUTICO:
Durante muchos años existió la creencia de que el ejercicio físico podría acelerar la degeneración muscular en las enfermedades neuromusculares. Sin embargo, la evidencia científica disponible indica que los programas de ejercicio de intensidad moderada, correctamente supervisados e individualizados, pueden resultar seguros y beneficiosos para numerosos pacientes con distrofias musculares congénitas¹⁴˒¹⁵.
El objetivo principal no consiste en aumentar la masa muscular, sino en preservar la función existente, mejorar la resistencia al esfuerzo y favorecer la participación en las actividades cotidianas¹⁵.
Los programas deben evitar el sobreesfuerzo muscular, ya que la fatiga excesiva puede producir un deterioro funcional transitorio e incrementar el riesgo de daño muscular¹⁴.
Se recomienda priorizar ejercicios:
- Funcionales.
- Lúdicos.
- Adaptados a la capacidad individual.
- Con periodos adecuados de descanso¹⁴˒¹⁵.
La monitorización de la fatiga percibida y del rendimiento funcional es un aspecto esencial en todas las sesiones.
El fortalecimiento muscular es uno de los aspectos más debatidos dentro del tratamiento fisioterapéutico de las distrofias musculares, actualmente se acepta que los ejercicios de resistencia moderada pueden contribuir al mantenimiento funcional siempre que se respeten determinados principios:
- Intensidad baja o moderada.
- Progresión gradual.
- Ausencia de dolor.
- Evitar el agotamiento muscular.
- Adaptación individualizada¹⁴˒¹⁵.
Los grupos musculares prioritarios suelen ser:
- Musculatura extensora del tronco.
- Glúteo mayor y medio.
- Cuádriceps.
- Musculatura estabilizadora de la cintura escapular.
- Flexores cervicales.
Por el contrario, deben evitarse los ejercicios excéntricos de alta intensidad, debido a que pueden incrementar el daño estructural de la fibra muscular en determinados subtipos de DMC¹⁴.
ESTIRAMIENTOS Y PREVENCIÓN DE CONTRACTURAS:
Las contracturas musculotendinosas son una de las principales causas de deterioro funcional en estos pacientes.
La disminución progresiva de la movilidad favorece la aparición de deformidades articulares que limitan la marcha, dificultan las transferencias y condicionan la sedestación y el posicionamiento⁴.
Los programas de estiramientos constituyen una de las intervenciones más recomendadas por los consensos internacionales¹˒⁴.
Se aconseja prestar especial atención a:
- Tríceps sural.
- Isquiotibiales.
- Flexores de cadera.
- Aductores.
- Pectorales.
- Flexores de codo.
Los estiramientos deben realizarse diariamente, de forma lenta y mantenida, evitando maniobras dolorosas o excesivamente agresivas⁴. La educación familiar resulta esencial para favorecer la continuidad del tratamiento en el domicilio.
ORTESIS Y POSICIONAMIENTO:
El uso de ortesis constituye un recurso terapéutico fundamental para prevenir deformidades y mantener la alineación articular.
Las ortesis más utilizadas:
- Ortesis tipo AFO para mantener la dorsiflexión del tobillo.
- Férulas nocturnas de estiramiento.
- Sistemas de sedestación adaptados.
- Corsés para el control de la escoliosis cuando están indicados¹˒⁴.
La indicación debe individualizarse y reevaluarse periódicamente conforme progresa la enfermedad.
BIPEDESTACIÓN
Los programas de bipedestación asistida permiten mantener la carga axial sobre el esqueleto incluso cuando disminuye progresivamente la capacidad para la marcha.
Los beneficios descritos incluyen:
- Mantenimiento de la movilidad articular.
- Disminución de retracciones.
- Estimulación de la mineralización ósea.
- Mejora del tránsito intestinal.
- Optimización de la función respiratoria.
- Favorecimiento de la participación en actividades escolares¹⁶.
Generalmente se recomienda utilizar planos inclinados o bipedestadores adaptados durante sesiones de entre 30 y 60 minutos, siempre que sean bien toleradas¹⁶.
Cuando el niño conserva capacidad de deambulación, el mantenimiento de la marcha es uno de los principales objetivos terapéuticos.
Las intervenciones pueden incluir:
- Reeducación de la marcha.
- Trabajo del equilibrio.
- Obstáculos adaptados.
- Cambios de dirección.
- Marcha sobre diferentes superficies.
- Juegos motores.
Una de las principales causas de morbimortalidad en la distrofia muscular congénita es la respiratoria⁴˒¹⁰. El diafragma y la musculatura respiratoria se debilita progresivamente y se favorece la aparición de hipoventilación nocturna, tos ineficaz, acúmulo de secreciones, infecciones respiratorias recurrentes,insuficiencia respiratoria restrictiva¹⁰.
La fisioterapia respiratoria debe iniciarse antes de la aparición de complicaciones graves.
Las intervenciones más utilizadas incluyen:
- Ejercicios de expansión torácica.
- Entrenamiento del patrón ventilatorio.
- Técnicas de higiene bronquial cuando estén indicadas.
- Tos asistida manual o mecánica.
- Dispositivos de insuflación-exuflación mecánica.
- Educación respiratoria para la familia¹⁰˒¹⁸.
El seguimiento periódico mediante pruebas de función pulmonar resulta imprescindible para detectar precozmente el deterioro respiratorio.
El agua facilita la realización de movimientos que pueden resultar difíciles en tierra debido a la debilidad muscular y a la disminución del equilibrio. También se reduce la carga sobre las articulaciones y favorece la participación del niño en actividades funcionales y recreativas¹⁹.
Diversos estudios describen mejoras en:
- Movilidad.
- Equilibrio.
- Participación.
- Calidad de vida.
- Motivación hacia el ejercicio¹⁹.
No obstante, la evidencia disponible continúa siendo limitada y se requieren estudios con mayor calidad metodológica.
Aunque la terapia manual no modifica la evolución de la enfermedad, es un papel complementario dentro del tratamiento fisioterapéutico. Su utilización debe orientarse principalmente al mantenimiento de la movilidad articular, la disminución de la rigidez y la preparación para el ejercicio terapéutico, evitando siempre maniobras de alta intensidad o técnicas que puedan provocar dolor o microlesiones musculares¹⁴˒²⁰.
Las técnicas más utilizadas incluyen movilizaciones articulares pasivas de baja intensidad, movilización de tejidos blandos y movilizaciones accesorias encaminadas a preservar la amplitud articular fisiológica. Estas intervenciones pueden resultar especialmente útiles antes de los programas de estiramiento o de entrenamiento funcional. No obstante, la evidencia científica es limitada y actualmente no existen estudios de alta calidad que demuestren beneficios superiores respecto a otros tratamientos activos, por lo que la terapia manual debe considerarse un complemento y nunca el eje principal de la intervención fisioterapéutica²⁰.
ENTRENAMIENTO DEL EQUILIBRIO Y DEL CONTROL POSTURAL:
La debilidad de la musculatura proximal, junto con la alteración progresiva del control motor, favorece la aparición de inestabilidad postural y aumenta el riesgo de caídas durante las actividades cotidianas⁵˒¹⁴.
El entrenamiento del equilibrio constituye una parte esencial del tratamiento, especialmente durante la edad escolar, etapa en la que el niño participa activamente en actividades físicas, recreativas y deportivas adaptadas.
Los ejercicios deben adaptarse al nivel funcional del paciente e incluir:
- Transferencias entre distintas posiciones.
- Equilibrio en sedestación.
- Equilibrio bipodal.
- Equilibrio monopodal cuando sea posible.
- Alcances funcionales.
- Cambios de dirección.
- Actividades sobre superficies inestables.
- Juegos motores que estimulan las reacciones de equilibrio.
Además del componente físico, estas actividades favorecen la confianza del niño en el movimiento y mejoran su participación en el entorno escolar y social¹⁴.
La evidencia científica actual recomienda priorizar actividades funcionales frente a ejercicios analíticos aislados, especialmente en pacientes pediátricos⁴˒⁵.
El entrenamiento debe orientarse hacia aquellas actividades que forman parte de la vida diaria del niño, como:
- Levantarse del suelo.
- Subir y bajar escaleras.
- Incorporarse desde la sedestación.
- Transferencias cama-silla.
- Entrar y salir del coche.
- Caminar por diferentes superficies.
- Transportar objetos ligeros.
- Participar en juegos activos.
La repetición de tareas funcionales favorece el aprendizaje motor y permite integrar las capacidades físicas dentro de situaciones reales de la vida cotidiana.
PARTICIPACIÓN EN EL JUEGO:
Ell juego es una de las principales herramientas de aprendizaje y desarrollo motor. Las intervenciones en fisioterapia incluyen actividades lúdicas que mantengan la motivación del niño y faciliten la adherencia al tratamiento⁵.
Pueden utilizarse:
- Circuitos motores.
- Juegos con pelotas.
- Lanzamientos y recepciones.
- Actividades musicales.
- Gymkanas adaptadas.
- Juegos cooperativos.
- Videojuegos activos.
El componente lúdico aumenta el tiempo efectivo de práctica y mejora la implicación tanto del niño como de su familia.
La familia resulta muy importante en el tratamiento de la distrofia muscular congénita. Gran parte de las intervenciones fisioterapéuticas continúan realizándose en el domicilio, por lo que resulta imprescindible proporcionar educación terapéutica desde las primeras fases de la enfermedad⁴.
Los contenidos educativos incluyen:
- Programa domiciliario de ejercicios.
- Estiramientos diarios.
- Posicionamiento adecuado.
- Uso correcto de ortesis.
- Prevención de deformidades.
- Identificación de signos respiratorios de alarma.
- Conservación de energía.
- Adaptación de actividades.
La implicación familiar mejora la adherencia al tratamiento y favorece el mantenimiento de los resultados obtenidos durante las sesiones de fisioterapia.
El manejo de la distrofia muscular congénita requiere la participación coordinada de diferentes profesionales sanitarios¹˒⁴.
El equipo multidisciplinar suele estar integrado por:
- Neuropediatra.
- Médico rehabilitador.
- Fisioterapeuta.
- Terapeuta ocupacional.
- Logopeda.
- Neumólogo pediátrico.
- Traumatólogo.
- Nutricionista.
- Psicólogo.
- Trabajador social.
La comunicación entre profesionales permite establecer objetivos comunes, evitar intervenciones contradictorias y ofrecer una atención integral centrada en las necesidades del niño y su familia.
La distrofia muscular congénita es un reto clínico debido a su baja prevalencia, elevada heterogeneidad genética y evolución progresiva. Estas características dificultan la realización de ensayos clínicos aleatorizados de gran tamaño y condicionan que gran parte de las recomendaciones terapéuticas procedan de consensos internacionales, estudios observacionales y la experiencia acumulada por centros especializados¹˒⁴˒⁷.
A pesar de estas limitaciones, existe un amplio consenso en considerar la fisioterapia como uno de los pilares fundamentales del tratamiento desde el momento del diagnóstico¹˒⁴. La intervención precoz permite retrasar la aparición de complicaciones secundarias, preservar la función motora durante un mayor periodo de tiempo y favorecer la participación activa del niño en los diferentes contextos de su vida cotidiana⁴˒⁵.
Algo que ha experimentado una mayor evolución durante los últimos años es el enfoque funcional del tratamiento. Tradicionalmente, la fisioterapia se centraba casi exclusivamente en la prevención de deformidades y el mantenimiento del rango articular. Sin embargo, las recomendaciones actuales promueven un modelo centrado en la funcionalidad, en el que el objetivo principal consiste en optimizar la capacidad del niño para participar en las actividades propias de su edad, favoreciendo la autonomía y la calidad de vida⁵˒¹⁴.
El ejercicio terapéutico constituye probablemente uno de los campos donde más ha cambiado la evidencia científica. Durante décadas existió el temor de que el ejercicio pudiera acelerar el deterioro muscular. Actualmente se considera que los programas individualizados, de intensidad moderada y cuidadosamente supervisados pueden resultar seguros en muchos pacientes, siempre que se eviten cargas excesivas y situaciones de fatiga mantenida¹⁴˒¹⁵. No obstante, todavía persisten importantes lagunas de conocimiento acerca de la intensidad óptima, la frecuencia y el tipo de ejercicio más adecuado para cada subtipo de distrofia muscular congénita.
La prevención de las contracturas continúa siendo uno de los objetivos prioritarios de la fisioterapia. La combinación de estiramientos diarios, posicionamiento adecuado, ortesis y programas de bipedestación ha demostrado contribuir al mantenimiento de la movilidad articular y a la prevención de deformidades secundarias¹˒⁴. Sin embargo, la eficacia aislada de cada una de estas intervenciones continúa siendo difícil de establecer debido a que habitualmente se aplican de forma combinada dentro de programas multidisciplinares.
Otro aspecto especialmente relevante es la fisioterapia respiratoria. La insuficiencia respiratoria constituye una de las principales causas de morbimortalidad en estas enfermedades y su aparición puede ser inicialmente silente¹⁰. Por ello, la vigilancia periódica de la función respiratoria y la instauración precoz de medidas preventivas resultan fundamentales para retrasar la aparición de complicaciones y mejorar la supervivencia¹⁰˒¹⁸.
La evidencia disponible también pone de manifiesto la importancia de incorporar la perspectiva biopsicosocial al tratamiento. La enfermedad afecta no solo al niño, sino también a su familia, condicionando la participación escolar, las relaciones sociales y el bienestar emocional. En este sentido, el fisioterapeuta desempeña un papel relevante no solo como profesional encargado del tratamiento físico, sino también como educador, coordinador y facilitador de la participación activa del niño en su entorno¹⁴˒²¹.
Finalmente, uno de los principales retos futuros reside en la integración de las nuevas terapias farmacológicas y génicas con los programas tradicionales de rehabilitación. Aunque estas terapias ofrecen perspectivas esperanzadoras para determinados subtipos de distrofia muscular congénita, la fisioterapia continuará desempeñando un papel esencial en el mantenimiento de la función, la prevención de complicaciones y la optimización de la calidad de vida¹˒⁷.
La distrofia muscular congénita constituye un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares que producen una afectación progresiva del sistema musculoesquelético y respiratorio, condicionando importantes limitaciones funcionales desde las primeras etapas de la infancia¹˒².
La fisioterapia representa uno de los pilares fundamentales del tratamiento multidisciplinar y debe iniciarse de forma precoz tras el diagnóstico. La valoración funcional periódica permite identificar las necesidades específicas de cada paciente, establecer objetivos individualizados y adaptar las intervenciones a la evolución clínica⁴˒⁵.
Las estrategias con mayor respaldo científico incluyen el ejercicio terapéutico individualizado, la prevención de contracturas mediante estiramientos y ortesis, la bipedestación asistida, el entrenamiento funcional, la fisioterapia respiratoria y la educación familiar¹˒⁴˒⁵˒¹⁴.
El tratamiento debe orientarse hacia la preservación de la funcionalidad y la participación del niño en sus actividades cotidianas, priorizando un enfoque centrado en la persona frente a modelos exclusivamente dirigidos a la enfermedad²¹.
Aunque durante los últimos años se han producido avances importantes en el conocimiento de estas enfermedades, continúa siendo necesario desarrollar estudios multicéntricos de mayor calidad metodológica que permitan establecer recomendaciones más sólidas sobre las diferentes intervenciones fisioterapéuticas¹⁴˒¹⁵.
En definitiva, el fisioterapeuta desempeña un papel esencial dentro del equipo multidisciplinar, contribuyendo de forma significativa a mantener la función motora, prevenir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida del niño con distrofia muscular congénita y de su familia.
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