Síndrome de Poland. Artículo monográfico.

AUTORES

1. Ana López Ruiz. Fisioterapeuta del Servicio de Salud del Principado de Asturias.

RESUMEN

El síndrome de Poland se caracteriza por la agenesia unilateral congénita del músculo pectoral mayor y braquisindactilia ipsilateral. La causa exacta se desconoce, siendo más común en niños que en niñas y en el lado derecho del cuerpo. Tanto su gravedad como la posible sintomatología asociada es muy variable.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Poland, malformaciones de la pared torácica, agenesia.

ABSTRACT

Poland syndrome is characterized by congenital unilateral agenesis of the pectoralis major muscle and ipsilateral brachysandactyly. The exact cause is unknown, being more common in boys than girls and on the right side of the body. Both its severity and the possible associated symptoms are very variable.

KEY WORDS

Poland syndrome, chest wall malformations, agenesis.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Poland es una malformación congénita poco frecuente en la que se dan distintos grados de anomalías torácicas y alteraciones del miembro superior homolateral. Si bien fue el francés Lallemand en 1826 quien habló de esta enfermedad por primera vez (se trataba de un paciente de 60 años, que presentaba una depresión torácica, una ausencia de la porción anterior de las costillas 3ª, 4ª, y 5ª así como una hernia pulmonar homolateral. No se observaron malformaciones del miembro superior); la descripción completa de la misma fue llevada a cabo por el doctor Alfred Poland (de ahí su nombre) en 1841^1,2,3,4. Consiste en una ausencia o subdesarrollo unilateral de los fascículos esternocostales del músculo pectoral mayor (la agenesia afecta a la vez al fascículo esternocostal inferior y medio, de modo que el fascículo clavicular (o superior) está intacto). Frecuentemente aparece una asimetría mamaria con hipoplasia de una mamá y del complejo areolomamilar homolateral. Aunque las malformaciones que pueden aparecer en la mano son diversas, sí es característico del síndrome de Poland la braquimesofalangia^1,5. El doctor Poland describió daños cutáneo-glandulares (ausencia de pezón o atelia), osteocartilaginosos (agenesia de cartílagos costales ipsilaterales, acortamiento del brazo por subdesarrollo de los huesos del antebrazo, elevación patológica de la escápula) y musculares torácicos (hernia diafragmática)^5,6. En algunos casos más graves, se ha informado de una anomalía que afecta a los órganos internos: corazón (dextrocardia), pulmones y alteraciones renales. Tiene una incidencia estimada de 1 nacimiento por cada 30.000 (se piensa que el síndrome de Poland en la realidad es más común de lo que se diagnostica, por lo que la incidencia exacta de la condición es difícil de determinar. Algunos hombres con el síndrome no son diagnosticados a menos que tengan anomalías en la mano asociadas con el síndrome y busquen el tratamiento para estas; otras personas no se dan cuenta de que tienen características de la enfermedad hasta la pubertad). Mayor predisposición por el lado derecho y por el sexo masculino^1,6.

Sigue sin conocerse con exactitud la etiología. Se han citado numerosos factores como causa de este síndrome. En 1986 Bavinck y Weaver propusieron una hipótesis patogénica común para los síndromes de Poland, Klippel-Feil y Moebius: podría tratarse de una interrupción precoz de la circulación embrionaria en las arterias subclavias y/o sus ramas hacia la sexta semana de desarrollo. La responsable del síndrome de Poland sería la interrupción de la arteria subclavia¹. El síndrome de Poland suele ocurrir de manera esporádica, aunque algunos autores han sugerido un patrón de herencia autosómico dominante en algunos casos¹.

El diagnóstico es clínico. Clásicamente se establece ante la observación de las malformaciones torácicas más que por las de la mano. En la mujer, el diagnóstico suele plantearse ante una asimetría mamaria, ya sea hipoplasia o agenesia, que aparece en la pubertad. Las deformaciones no siempre son evidentes al nacer.

El tratamiento del síndrome de Poland suele depender de lo grave que sea. Los casos leves no suelen requerir tratamiento. En caso necesario este puede incluir:

• implantes o inyecciones para rellenar el área pectoral subdesarrollada.
• cirugía de la mano para crear una mano lo más útil posible.
• cirugía en las costillas para ayudar en los problemas respiratorios.

Puede incluir la corrección quirúrgica de las deformidades de la pared torácica. Hay opciones quirúrgicas disponibles para mejorar la apariencia, tanto en hombres como en mujeres. En las mujeres, la reconstrucción de los senos se hace normalmente en el momento en que el desarrollo de los senos está completo y se puede hacer al mismo tiempo, o después que se hace la reconstrucción de la pared torácica. En los hombres la reconstrucción del pecho puede no ser necesaria si no hay deformidad de la pared torácica subyacente. La opción de tratamiento varía de paciente a paciente. Es importante que las opciones quirúrgicas se discutan con un cirujano familiarizado con la cirugía reconstructiva en personas con síndrome de Poland. Una clasificación en tres tipos permite orientar las decisiones terapéuticas. En los últimos años, la reconstrucción se ha beneficiado de la aportación de las tecnologías digitales, con la realización de los implantes torácicos a medida a partir de un escáner 3D. Se pueden utilizar otras técnicas que combinan, dependiendo de los casos, implantes mamarios e injerto adiposo. El clásico colgajo de dorsal ancho es el único que se ha abandonado definitivamente^1,6,7.

Este síndrome es una malformación congénita poco frecuente y en la mayoría de los casos las consecuencias son esencialmente de tipo estético. Cuando éstas son claramente perceptibles hay que tener en cuenta no solo el tratamiento de la sintomatología física si no también cuidar el bienestar emocional especialmente en niños y adolescentes. El tratamiento debe planificarse en función del sexo, edad y gravedad de la afectación. Debe tener la menor morbilidad posible y causar unas secuelas cicatriciales mínimas.

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