Pseudoedema de papila por drusas del nervio óptico en un niño con cefalea: caso clínico y revisión de la literatura

AUTORES

1. Elena Pardina Claver. Facultativo Especialista del Área de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
2. Gema Pardina Claver. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Ernest LLuch de Calatayud, Zaragoza, España.
3. Irene Manero Hernando. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Ernest LLuch de Calatayud, Zaragoza, España.
4. Claudia Amés Trigo. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, España.
5. Berta Castán Larraz. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.

RESUMEN

Las drusas del nervio óptico son depósitos acelulares localizados en la cabeza del nervio óptico que, especialmente cuando permanecen enterrados en la infancia, pueden simular edema de papila. Se presenta el caso de un niño de 11 años valorado por cefalea de seis meses de evolución. La mejor agudeza visual corregida fue de 1,0 en ambos ojos y la exploración del segmento anterior, motilidad ocular y reflejos pupilares fue normal. El fondo de ojo mostró asimetría papilar, con elevación de los bordes de la papila izquierda, predominante en el sector superior, sin hemorragias ni exudados. La ecografía B/A evidenció en el ojo izquierdo una elevación hiperecogénica sobre la cabeza del nervio óptico con sombra acústica posterior. La tomografía de coherencia óptica mostró adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas retinianas en los cuadrantes nasal e inferior del ojo izquierdo, con capa de células ganglionares conservada. La campimetría identificó una cuadrantanopsia temporal inferior izquierda y defectos absolutos en ambos ojos. La resonancia magnética no mostró alteraciones. El cribado familiar fue negativo en los progenitores y positivo en hermanos. La correlación entre la exploración, la ecografía y la tomografía permitió diagnosticar drusas del nervio óptico con pseudo edema de papila descartándose hallazgos de hipertensión intracraneal. El paciente permanece en seguimiento, sin tratamiento. Este caso destaca la utilidad de una valoración multimodal para distinguir pseudopapiledema y papiledema en población pediátrica, evitando pruebas invasivas innecesarias sin omitir la vigilancia funcional y estructural a largo plazo.

PALABRAS CLAVE

Drusas del disco óptico, papiledema, cefalea, niño, tomografía de coherencia óptica, ultrasonografía.

ABSTRACT

Optic disc drusen are acellular deposits located within the optic nerve head that, particularly when buried during childhood, may mimic optic disc edema. We report an 11-year-old boy assessed for a six-month history of headache. Best-corrected visual acuity was 1.0 in both eyes, and anterior segment examination, ocular motility, and pupillary reflexes were normal. Fundus examination showed optic disc asymmetry, with elevated margins of the left optic disc, predominantly superiorly, without hemorrhages or exudates. B/A-scan ultrasonography demonstrated a hyperechoic elevation over the left optic nerve head with posterior acoustic shadowing. Optical coherence tomography revealed thinning of the retinal nerve fiber layer in the nasal and inferior quadrants of the left eye, while the ganglion cell layer remained preserved. Visual field testing showed a left inferior temporal quadrantanopia and absolute defects in both eyes. Magnetic resonance imaging was unremarkable. Family screening was negative in both parents and positive in siblings. Correlation of clinical examination, ultrasonography, and optical coherence tomography supported the diagnosis of optic disc drusen with pseudopapilledema, with no evidence of raised intracranial pressure. The patient remains under observation without treatment. This case underscores the value of multimodal assessment in distinguishing pediatric pseudopapilledema from true papilledema, thereby avoiding unnecessary invasive testing while maintaining long-term structural and functional surveillance.

KEY WORDS

Optic disk drusen, papilledema, headache, child, optical coherence tomography, ultrasonography.

INTRODUCCIÓN

Las drusas del nervio óptico (DNO) son depósitos acelulares, con frecuencia calcificados, situados por delante de la lámina cribosa. En la infancia suelen estar enterradas y resultar poco evidentes en la oftalmoscopia; con el paso del tiempo pueden aumentar de tamaño, calcificarse y hacerse superficiales^1,2. Su prevalencia estimada es aproximadamente del 0,4 % en niños, aunque varía con la técnica diagnóstica y la población estudiada^1,3.

La importancia clínica de las DNO reside en dos aspectos. En primer lugar, constituyen una causa frecuente de pseudopapiledema y pueden confundirse con papiledema por hipertensión intracraneal, especialmente en un niño con cefalea. En segundo lugar, aunque la agudeza visual central suele conservarse, pueden asociarse a defectos campimétricos y adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas retinianas (CFNR)^1,2. La distinción no debe basarse en una única prueba: la anamnesis, la exploración del disco, la ecografía, la autofluorescencia y la tomografía de coherencia óptica (OCT) aportan información complementaria^2,4,5.

La patogenia no está completamente aclarada. Se han propuesto alteraciones del transporte axoplásmico y del metabolismo axonal en discos pequeños o canales esclerales estrechos, con degeneración axonal y depósito progresivo de material cálcico^1,6. Existe agregación familiar; los familiares de primer grado presentan mayor frecuencia de discos anómalos o DNO, aunque no se ha identificado un patrón genético simple ni un gen causal único⁷.

El objetivo de este trabajo es describir un caso pediátrico de pseudoedema de papila por DNO detectado durante el estudio de una cefalea, analizar la contribución de las pruebas multimodales y revisar los elementos esenciales del diagnóstico diferencial, seguimiento y consejo familiar.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Niño de 11 años remitido a la consulta de oftalmología pediátrica por cefalea de seis meses de evolución. No constaban antecedentes personales ni familiares de interés. La mejor agudeza visual corregida, medida con optotipos de Snellen, fue de 1,0 en ambos ojos. La refracción fue de −0,75 dioptrías a 16° en el ojo derecho (OD) y −1,25 dioptrías a 170° en el ojo izquierdo (OI). La motilidad ocular extrínseca, los reflejos pupilares y la exploración del polo anterior fueron normales.

En la funduscopia se observó asimetría papilar. El OD presentaba una papila de aspecto normal, mientras que el OI mostraba bordes sobreelevados, sobre todo en el cuadrante superior, con una morfología sugestiva de DNO. No se identificaron hemorragias peripapilares, exudados ni otros signos de edema verdadero (figura 1, anexos).

La ecografía ocular B/A del OD fue normal. En el OI se objetivó una elevación hiperecogénica sobre la cabeza del nervio óptico con sombra acústica posterior, hallazgo compatible con material calcificado (figura 2, anexos). La OCT de la CFNR no mostró alteraciones en el OD; en el OI se detectó disminución de grosor en los cuadrantes nasal e inferior. El análisis de la capa de células ganglionares fue normal en ambos ojos (figura 3, anexos).

La campimetría mostró una cuadrantanopsia temporal inferior en el OI y defectos absolutos distribuidos en diversos cuadrantes de ambos ojos (figura 4, anexos). Dada la cefalea y el aspecto elevado de la papila izquierda, se completó el estudio con resonancia magnética, sin hallazgos patológicos.

Se realizó cribado familiar. No se detectaron DNO en los progenitores, mientras que el estudio fue positivo en hermanos. La integración de los hallazgos funduscópicos, ecográficos y tomográficos permitió establecer el diagnóstico de pseudoedema de papila por DNO. El paciente continúa en seguimiento periódico en oftalmología pediátrica, sin tratamiento.

DISCUSIÓN

La presentación de un disco elevado en un niño con cefalea plantea la obligación inicial de excluir papiledema, porque este puede ser la primera manifestación de hipertensión intracraneal. Sin embargo, la cefalea es frecuente en la edad pediátrica y no discrimina por sí sola entre papiledema y pseudopapiledema². La ausencia de hemorragias, exudados, hiperemia marcada u ocultación de los vasos al cruzar el borde papilar orienta hacia pseudoedema, pero la precisión de la funduscopia aislada es limitada, sobre todo ante drusas profundas^2,8.

En niños, las DNO suelen encontrarse enterradas y no siempre son hiperautofluorescentes ni producen una sombra acústica intensa. La ecografía B identifica depósitos calcificados como focos hiperecogénicos persistentes a baja ganancia con sombra posterior^1,2. En el caso presentado, dicho patrón en el OI reforzó la naturaleza drusenoide del relieve. No obstante, una ecografía negativa no excluye depósitos no calcificados; por ello, las recomendaciones actuales favorecen una evaluación multimodal^4,5.

La OCT con imagen de profundidad mejorada (EDI) permite visualizar DNO como estructuras hiporreflectivas con borde hiperreflectivo dentro de la cabeza del nervio óptico y facilita cuantificar la CFNR y la capa de células ganglionares^4,9. Deben distinguirse de las estructuras hiperreflectivas peripapilares ovoides similares a masas (PHOMS), que representan herniación axonal y pueden aparecer tanto en pseudopapiledema como en papiledema; por tanto, no son equivalentes a DNO^4,9.

El adelgazamiento nasal e inferior de la CFNR del OI indica afectación estructural y justifica el seguimiento, incluso con agudeza visual central conservada. Los defectos campimétricos asociados a DNO incluyen aumento de la mancha ciega, constricción periférica, escalones nasales y defectos arqueados; su frecuencia aumenta con la edad, la superficialización de las drusas y el daño de la CFNR^1,10. La variabilidad y fiabilidad de la perimetría infantil obliga a correlacionar cada defecto con exploraciones seriadas y parámetros estructurales antes de atribuirle progresión².

En este paciente, la cuadrantanopsia temporal inferior del OI es coherente topográficamente con una alteración superior del disco, aunque los defectos absolutos bilaterales deben interpretarse con cautela y confirmarse mediante repetición de la campimetría. La normalidad de la capa de células ganglionares puede reflejar una afectación todavía limitada o diferencias de sensibilidad entre métricas; no invalida el adelgazamiento sectorial de la CFNR.

La resonancia magnética normal redujo la probabilidad de una causa intracraneal estructural en el contexto clínico descrito. Aun así, la identificación de DNO no excluye de forma absoluta un papiledema concomitante. Si aparecen síntomas o signos de alarma —cefalea progresiva o posicional, vómitos, diplopía, tinnitus pulsátil, oscurecimientos visuales transitorios, pérdida visual, edema bilateral progresivo o déficits neurológicos— debe reabrirse el estudio de hipertensión intracraneal^2,11.

La bilateralidad se describe en la mayoría de los pacientes, pero puede existir asimetría marcada y una drusa enterrada contralateral difícil de demostrar^1,3. Por esta razón, la apariencia unilateral del caso no excluye predisposición bilateral. El cribado positivo en hermanos apoya la agregación familiar previamente comunicada⁷ y permite recomendar exploración oftalmológica a familiares de primer grado, especialmente ante discos elevados o síntomas visuales.

No existe tratamiento preventivo de eficacia demostrada para las DNO asintomáticas. La conducta habitual consiste en documentar la agudeza visual, aspecto del disco, OCT de CFNR/células ganglionares y campo visual, con periodicidad individualizada^1,2. Se han empleado hipotensores oculares cuando existe progresión campimétrica, pero la evidencia es insuficiente para recomendar su uso rutinario¹. Las complicaciones —como neovascularización coroidea peripapilar, oclusiones vasculares o neuropatía óptica isquémica anterior— son infrecuentes en niños y deben tratarse según su entidad específica^1,12.

El manejo conservador escogido en este caso es razonable por la buena agudeza visual, la ausencia de complicaciones y la estabilidad clínica comunicada. Resulta conveniente obtener una exploración basal reproducible y repetir OCT y campimetría con la misma plataforma y estrategia. También debe explicarse a la familia que la cefalea no queda necesariamente atribuida a las DNO y que la aparición de signos neurológicos o cambios visuales requiere nueva valoración.

CONCLUSIONES

Las DNO deben incluirse en el diagnóstico diferencial de un disco óptico elevado en la infancia, especialmente cuando el aspecto papilar no se acompaña de signos funduscópicos de edema verdadero. En un niño con cefalea, el diagnóstico de pseudopapiledema exige integrar la clínica con pruebas estructurales y funcionales y mantener un umbral bajo para descartar hipertensión intracraneal cuando existan signos de alarma.

La ecografía y la OCT aportaron evidencia complementaria en este caso: la primera mostró una lesión hiperecogénica con sombra posterior y la segunda documentó adelgazamiento sectorial de la CFNR. La campimetría proporciona una referencia funcional que debe confirmarse y seguirse longitudinalmente. El hallazgo de familiares afectados refuerza la conveniencia del cribado de primer grado. En ausencia de progresión o complicaciones, la observación periódica es la estrategia de elección.

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ANEXOS

Figura 1. Retinografías. Ojo derecho con papila de aspecto normal. Ojo izquierdo con elevación de los bordes papilares, predominante en el sector superior.

Figura 2. Ecografía ocular B/A. ojo derecho sin alteraciones. ojo izquierdo con elevación hiperecogénica sobre la cabeza del nervio óptico y sombra acústica posterior.

Figura 3. Tomografía de coherencia óptica. Análisis de la cabeza del nervio óptico, capa de fibras nerviosas retinianas y capa de células ganglionares.

Figura 4. Campimetría automatizada de ambos ojos. Se observan defectos absolutos en diversos cuadrantes y cuadrantanopsia temporal inferior en el ojo izquierdo.