Intervención fisioterápica en un caso de enfermedad Charcot Marie Tooth en paciente de 24 años: a propósito de un caso

AUTORES

1. Noelia Gallego Sereno. Fisioterapeuta. Hospital Militar Zaragoza, España.
2. Rut García Lázaro. Fisioterapeuta. Cee Rincón de Goya, España.
3. Andrea Gayán Fenero. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud, España.
4. Silvia Jiménez Almor. Fisioterapeuta. Clínica Molière, Cuarte de Huerva, España.
5. Diana Cristina Gavín Roche. Fisioterapeuta. Residencia Emera Zaragoza, España.

RESUMEN

La enfermedad Charcot Marie Tooth es una neuropatía hereditaria motora y sensitiva que está caracterizada por la presentación de debilidad en las extremidades distales, junto con una disminución de la sensibilidad, pérdida de los reflejos y deformidades como el pie cavo.

El siguiente caso clínico muestra a una mujer de 24 años con diagnóstico de Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A, con pie cavo bilateral, dolor, pérdida de sensibilidad y fuerza en cara anterior del muslo derecho y en región la región perirrotuliana. Se realizó un programa de intervención fisioterápica de 4 semanas basado en terapia manual descompresiva femoropatelar y fortalecimiento muscular. Tras el tratamiento, se observó reducción del dolor (EVA de 7-8/10 a 1-2/10), así como un aumento de la fuerza muscular.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Charcot Marie tooth, condromalacia de la rótula, modalidades de fisioterapia.

ABSTRACT

Charcot-Marie-Tooth disease is a hereditary motor and sensory neuropathy characterized by weakness in the distal limbs, along with decreased sensitivity, loss of reflexes, and deformities such as high-arched feet.

The following clinical case shows a 24-year-old woman diagnosed with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, with bilateral high-arched feet, pain, and loss of sensitivity and strength in the front of the right thigh and in the peripatellar region. She underwent a 4-week physiotherapy intervention program based on femoropatellar decompressive manual therapy and muscle strengthening. After treatment, there was a reduction in pain (VAS from 7-8/10 to 1-2/10), as well as an increase in muscle strength.

KEY WORDS

Charcot-Marie-tooth disease, chondromalacia patellae, physical therapy modalities.

INTRODUCCIÓN

Catalogada como una de las neuropatías hereditarias más frecuentes^1,2,3,4, la enfermedad Charcot-Marie-Tooth, se caracteriza por presentar una afectación de carácter mixto, tanto motora como sensitiva, que depende de la longitud del nervio⁴. Tiene una prevalencia aproximada de 10 a 28 casos por cada 100.000 habitantes^2,3 (es decir, 1 persona afectada por cada 2.500 individuos)¹. En cuanto a las manifestaciones clínicas, la enfermedad debuta entre la primera y segunda década de vida y cursa con debilidad en la parte distal de las extremidades (afectando especialmente en pies y tobillos)^1,3,4, alteración de la sensibilidad, pérdida de los reflejos y pies cavos^1,2,3,4. A pesar de estos síntomas, la esperanza de vida de los pacientes no presenta cambios por la enfermedad¹.

Las clasificaciones se establecen a partir de la velocidad de conducción nerviosa motora y el modo de transmisión hereditaria, entre otros factores^1,2,4. Esta clasificación consta de cuatro tipos; asimismo, dentro de cada uno existen subgrupos, pero en este artículo solo nos centraremos en los tipos principales:

• Tipo 1: desmielinizante autosómica dominante, se caracteriza por tener menor velocidad de conducción (menos de 38m/s)^1,2,4.
• Tipo 2: axonal. Puede tener conservada la velocidad de conducción, pero el problema reside en el axón, ya que hay menos potenciales motores y sensitivos debido a su propia degeneración crónica^1,2,4.
• Tipo 3: tiene un inicio temprano (debuta en la infancia), es de carácter congénito e hipomielinizante grave^3,4.
• Tipo 4: se caracteriza por ser de herencia autosómica recesiva y tiene características tanto axonales como desmielinizantes^1,2,3,4.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 24 años, estudiante universitaria, diagnosticada mediante estudio genético en 2012 de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo A1 (CMT1A). Acude a consulta fisioterápica refiriendo dolor de carácter mecánico localizado en la cara medial del muslo derecho, junto con dolor en las regiones medial y lateral de la rótula derecha, de varios meses de evolución. Además, la paciente describe debilidad general en el muslo derecho que aumenta tras caminatas de más de 20 minutos y bipedestación prolongada. Presenta deformidad bilateral (pies cavo-varo). Niega sintomatología dolorosa o debilidad en miembro superior o en el hemicuerpo izquierdo.

EXPLORACIÓN FÍSICA:

1. Inspección visual: pie cavo bilateral con retropié en varo y leve hiperextensión de rodilla derecha en bipedestación estática, provocando el bloqueo de la articulación.
2. Palpación: dolor a la presión en la cara medial de la rótula (tendón de la pata de ganso) y en la parte lateral de la misma. También presenta dolor en el vientre muscular del aductor mayor y tensor de la fascia lata, así como en el músculo recto femoral derecho (EVA 7-8/10 en reposo tras carga).
3. Balance articular:
   1. Tobillo: limitación de la dorsiflexión de 5° con rodilla en extensión bilateral. Flexión plantar conservada en 40°.
   2. Rodilla y cadera derecha: balance articular pasivo completo, con dolor al final de la flexión máxima de rodilla y en la rotación externa máxima de cadera.
4. Balance muscular: conservado en la extremidad inferior izquierda y disminuido en la extremidad inferior derecha (tibial anterior, cuádriceps, glúteo medio y rotadores externos, con un 3/5 en escala Daniels en todos ellos).

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

1. Radiografía de rodilla y fémur derecho: rótula ligeramente ascendida.
2. Resonancia magnética: presencia de condromalacia en grado III en la cara articular medial y lateral de la rótula con adelgazamiento del cartílago, sin lesiones meniscales ni ligamentosas.

OBJETIVOS DE TRATAMIENTO:

• Disminuir el dolor en el muslo y rodilla derechos de EVA 7-8/10 a EVA 1-2/10.
• Disminuir el hipertono en los músculos aductores y tensor de la fascia lata.
• Fortalecer los músculos cuádriceps, glúteo medio y estabilizadores de cadera.

PROGRAMA DE INTERVENCIÓN:

El siguiente programa de intervención está basado en 4 semanas de tratamiento, a razón de 5 sesiones presenciales semanales de 1 hora de duración, junto con un programa domiciliario diario.

Se compone de tres fases:

• Fase 1:
  • Movilización pasiva de la articulación femoropatelar para descomprimir la rótula.
  • Técnicas miofasciales sobre los vientres musculares del aductor mayor, el tensor de la fascia lata y el recto femoral.
  • Diatermia en los músculos tensor de la fascia lata, aductor mayor y cuádriceps para el alivio del dolor.
  • Magnetoterapia en región perirrotuliana para la relajación muscular y promoción de la analgesia.
  • Estiramientos analíticos de la cadena posterior.
• Fase 2:
  • Electroestimulación en músculos afectados.
  • Fortalecimiento de estructuras afectas mediante el uso de bandas elásticas.
  • Ejercicios de equilibrio.
• Fase 3:
  • Reeducación de la marcha.

RESULTADOS Y EVOLUCIÓN:

• Reducción del dolor en el muslo y la rodilla, evolucionando de un 7-8/10 a 1-2/10 en la escala EVA.
• Fortalecimiento de la musculatura que compone el cuádriceps.

DISCUSIÓN

En el presente artículo se muestra cómo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A produce la aparición de compensaciones a nivel de las cadenas musculares^1,2,3,4,5,6.

Los resultados de este caso coinciden con la literatura científica^1,2,3,4,5,6. Ferraro et al⁵ demostraron que un protocolo intensivo de rehabilitación que incluía terapia manual, estiramientos, electroestimulación y fortalecimiento muscular progresivo lograba mejorar el estado inicial de los pacientes^3,4,5. Asimismo, Souza et al⁶ confirman que el ejercicio y los estiramientos pueden ser utilizados para la modulación del dolor y la restauración de la funcionalidad^3,4,6.

CONCLUSIÓN

El tratamiento individualizado de fisioterapia basado en terapia manual, reeducación del control motor y fortalecimiento es eficaz para resolver dolores mecánicos provocados por compensación en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, aliviando el dolor y consiguiendo un correcto patrón de marcha^3,4,5,6.

BIBLIOGRAFÍA

1. Fontés, M. (2018). Charcot Marie Tooth disease. A singe disorder?. International Journal of Molecular Sciences, 19(12),3807.
2. Banch I, Casasnovas C, Albertí A, De Jorge L, Povedano M, Montero J, et al. Diagnosis of Charcot Marie Tooth disease. J Biomed Viotechnol. 2009;2009:985415. Doi:10.1155/2009/985415.
3. Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation management of the Charcot Marie Tooth syndrome:a systematic review of the literature. Medicine.2016;95(17):e3278.
4. Sivera Mascaró R, García Sobrino T, Horga Hernández A, Pelayo Negro AL, Alonso Jimenez A, Antelo Pose A, et al. Guía práctica de diagnóstico y manejo en la enfermedad de Charcot Marie Tooth en España. Neurología.2025;40(4):290-305.
5. Ferraro F, Calafiore D, Curci C, Fortunato F, Carantini I, Genovese F, et al. Effects of intensive rehabilitación on functioning in patiens with mild and moderate Charcot Marie Tooth disease: a real practice retrospective study. Neurol Sci. 2024;45(1):289-97.
6. Souza CC, Vallim JRS, Nerves ELA, Nunes PS, Costa IMPF, Barreto LCLS, et al. Effectiveness of a specific physical therapy program for Charcot Marie Tooth on sleep quality, pain perception, and noturnal cramps: a pilot study. Sleep Sci. 2022;15(3):326-33.