Acalasia esofágica en edades tempranas. Importancia del diagnóstico precoz

AUTORES

1. Andrea Pascual Oliver. F.E.A Aparato Digestivo Hospital Obispo Polanco (Teruel). España.
2. Jorge Sebastián Nuez. F.E.A Pediatría Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
3. Irene Cervera Hidalgo. E.A.P Pediatría Centro de Salud Cintruénigo, Área de salud Tudela (Navarra). España.
4. Paula Hidalgo Garijo. Fisioterapeuta en Unidad de Enfermería de Cuidados de Rehabilitación. Área de Salud de Tudela (Navarra). España.
5. María José Martínez Mangas. TCAE Clínica Ubarmin (Navarra). España.
6. Miguel Pascual Oliver. F.E.A Psiquiatría Hospital Obispo Polanco (Teruel). España.

RESUMEN

La acalasia esofágica es un trastorno motor poco frecuente caracterizado por la ausencia de peristalsis y la incapacidad del esfínter esofágico inferior (EEI) para relajarse, lo que conlleva una obstrucción funcional del esófago. El síntoma más frecuente es la disfagia, aunque en edad pediátrica la presentación puede ser más atípica y larvada con potencial repercusión en el crecimiento. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, estudios radiológicos, endoscopia digestiva alta y manometría esofágica¹.

Se presenta el caso de un adolescente de 17 años con disfagia crónica, pérdida de peso, dolor torácico y regurgitación, que inicialmente y durante años, fueron atribuidos al estrés. Este caso resalta la importancia del diagnóstico precoz para evitar complicaciones nutricionales: como desnutrición y retraso del crecimiento, frecuentes en la población pediátrica ante diagnósticos tardíos, y subraya la necesidad de una valoración temprana y multidisciplinar.

PALABRAS CLAVE

Disfagia, acalasia, endoscopia digestiva alta, manometría esofágica, POEM.

ABSTRACT

Esophageal achalasia is a rare motor disorder characterized by the absence of peristalsis and the inability of the lower esophageal sphincter (LES) to relax, leading to functional obstruction of the esophagus. The most common symptom is dysphagia, although in pediatric patients, the presentation may be more atypical and subtle, with potential impact on growth. Diagnosis is based on clinical suspicion, radiologic studies, upper gastrointestinal endoscopy, and esophageal manometry¹.

We present the case of a 17-year-old adolescent with chronic dysphagia, weight loss, chest pain, and regurgitation—symptoms that were initially attributed to stress for several years. This case highlights the importance of early diagnosis to prevent nutritional complications such as malnutrition and growth delay, which are common in pediatric patients with delayed diagnosis. It also emphasizes the need for early and multidisciplinary assessment.

KEY WORDS

Dysphagia, achalasia, upper gastrointestinal endoscopy, esophageal manometry, peroral endoscopic myotomy

INTRODUCCIÓN

La acalasia esofágica es un trastorno motor del esófago caracterizado por: la ausencia de peristalsis del cuerpo esofágico y la incapacidad del esfínter esofágico inferior (EEI) para relajarse adecuadamente. Esto provoca obstrucción del esófago, de origen funcional, que genera síntomas como: disfagia para sólidos y líquidos, regurgitación de los alimentos y/o dolor torácico, y como consecuencia de la dificultad para conseguir una adecuada tolerancia oral, pérdida de peso progresiva².

Se trata de una enfermedad rara, con una incidencia de 1 por cada 100,000 personas. Su etiología es incierta, no se conoce con exactitud, pero se cree que resulta de la degeneración del plexo mientérico esofágico, comprometiendo la función neuronal inhibitoria del EEI y condicionando una contractilidad aumentada y mantenida del esfínter³.

El diagnóstico se basa en la sospecha clínica como pieza angular, estudios radiológicos (como el esofagograma con bario), pruebas invasivas como la endoscopia oral (para descartar otras etiologías) y por último, pruebas funcionales esofágicas, como la manometría esofágica. En función de los hallazgos en la manometría esofágica, podemos clasificar la acalasia en tres grandes grupos: la tipo I o clásica; la tipo II con presión panesofágica y la tipo III o acalasia espástica⁴.

• Tipo I o acalasia clásica: no existen contracciones en el cuerpo esofágico y el EEI no se relaja de una forma adecuada. La luz del esófago suele estar dilatada. Se trata de la forma de acalasia más avanzada y suele asociarse a peores respuestas al tratamiento.
• Tipo II o presión panesofágica: no existe peristalsis del cuerpo esofágico y tras la deglución, se observa un aumento uniforme de presión intraluminal. Tiene mejor pronóstico y mejor respuesta al tratamiento.
• Tipo III o acalasia espástica: existen contracciones de forma prematura en el esófago distal con la deglución y el EEI no se relaja de una forma adecuada. Es el tipo más difícil de tratar.

No se dispone de un tratamiento curativo para esta entidad, pero existen diversas estrategias para aliviar los síntomas y conseguir una adecuada tolerancia oral: técnicas endoscópicas como la dilatación neumática, la terapia endoscópica con toxina botulínica o la miotomía peroral endoscópica (POEM) o técnicas quirúrgicas como la miotomía de Heller^1,2.

A continuación, presentamos un caso clínico de un chico de 17 años con acalasia esofágica, haciendo hincapié en la importancia del diagnóstico precoz y la derivación temprana, especialmente en edad pediátrica, para poder aportar un tratamiento lo antes posible.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 17 años, sin antecedentes médicos ni quirúrgicos de interés, sin hábitos tóxicos ni tratamiento crónico médico habitual. Acude a consultas de aparato digestivo, derivado tras valoración por otorrinolaringología (ORL).

El paciente refiere disfagia para sólidos y ocasionalmente, para líquidos de 6 años de evolución, así como pérdida de peso progresiva (unos 10 Kg en el último año y medio) que atribuía a la práctica de mayor ejercicio físico. Asocia regurgitaciones frecuentes y dolor torácico no irradiado, sin cortejo vegetativo, con algunas comidas, que cede de forma espontánea tras adoptar “posición erguida”. Revisando su historia clínica electrónica, el paciente había acudido a su centro de salud habitual por sialorrea ocasional, atribuyéndose al mal rendimiento escolar y el estrés, durante una situación familiar estresante: la separación de sus padres y la mudanza de su domicilio habitual.

Finalmente, es derivado a las consultas de ORL por sialorrea frecuente, que tras exploración física y fibroscopia normal, solicita un esofagograma baritado (Figura 1) informándose como: marcada dilatación del esófago con afilamiento bien definido en forma de pico en su porción distal, sin identificar paso de contraste al estómago.

Ante la alta sospecha de acalasia, se completa estudio con endoscopia digestiva oral (Figura 2), para descartar causas obstructivas intraluminales y toma de biopsias esofágicas que descartar esofagitis eosinofílica (EEO). A pesar de haber realizado ayuno de sólidos durante 36 horas y líquidos durante 8 horas, se realiza gastroscopia objetivando: “esófago dilatado con retención de contenido alimenticio/líquido abundante. Mucosa de aspecto normal, sin lesiones. Zona de cardias con resistencia al paso del endoscopio, sin objetivar estenosis ni masa. Relajación de EEI dificultosa pero que permite el paso del endoscopio”. No obstante, se tomaron biopsias para valorar EEO, siendo estas normales.

Se completó el estudio con manometría esofágica objetivando: ausencia de contracciones organizadas en el cuerpo esofágico, el IRP (integrated relaxation pressure) elevado (>15 mmHg en la mayoría de sistemas) indicando una ausencia de relajación del EEI, una baja presión intraluminal esofágica y la ausencia de contracción panesofágica tras la deglución, concluyendo que el diagnóstico más preciso en este paciente es el de acalasia tipo I o clásica.

Tras valorar las diferentes opciones de tratamiento con el paciente, teniendo en cuenta el perfil del paciente (paciente joven y sin comorbilidad) se decidió la realización de tratamiento quirúrgico, indicándose miotomía de Heller, combinándose con funduplicatura parcial, por la alta tasa de éxito en paciente jóvenes y el mejor perfil de eficacia y durabilidad⁵.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La acalasia esofágica en la edad pediátrica representa un desafío clínico poco frecuente pero significativo, dada su presentación clínica inespecífica y el riesgo elevado de diagnóstico tardío. A diferencia de los adultos, en los niños los síntomas suelen ser atípicos o atribuidos erróneamente a trastornos más comunes. Esta demora en el diagnóstico contribuye no solo a una mayor morbilidad, sino también al desarrollo de complicaciones nutricionales, entre ellas retraso del crecimiento e incluso, desnutrición, que pueden impactar en el desarrollo físico, cognitivo a largo plazo y reflejarse en un mal rendimiento escolar⁶.

BIBLIOGRAFÍA

1. Gockel, I., Becker, J., & Wouters, M. M. (2010). Acalasia: overview and recent advances in pathogenesis, diagnosis and management. World Journal of Gastroenterology, 16(30), 3743–3751. https://doi.org/10.3748/wjg.v16.i30.3743
2. Pandolfino, J. E., & Gawron, A. J. (2015). Acalasia: a systematic review. JAMA, 313(18), 1841–1852. https://doi.org/10.1001/jama.2015.2996
3. Vaezi, M. F., Pandolfino, J. E., & Vela, M. F. (2017). ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Acalasia. American Journal of Gastroenterology, 112(3), 427–446. https://doi.org/10.1038/ajg.2016.556
4. Kahrilas PJ, Bredenoord AJ, Fox M, Gyawali CP, Roman S, Schwizer W, et al. The Chicago Classification of esophageal motility disorders, v3.0. Neurogastroenterol Motil. 2015;27(2):160–74.
5. Yang D, Bechara R, Dunst CM, Konda VJA. AGA clinical practice update on advances in per-oral endoscopic myotomy (POEM) and remaining questions—what we have learned in the past decade: expert review. Gastroenterology. 2024;167(7):1483–90.
6. Kuipers T, Mussies C, Lei A, et al. Peroral endoscopic myotomy (POEM) in pediatric achalasia: a retrospective cohort on institutional experience and quality of life. Orphanet J Rare Dis. 2025;20:39.

ANEXO: