Ataxia espino cerebelosa: síntomas, causa, diagnóstico y tratamiento

AUTORES

1. María José Betés Arregui. Diplomada en fisioterapia por la Universidad de Valladolid.
2. Nuria Tabuenca Prat. Facultad de Ciencias de la Salud Universidad San Jorge. Máster Oficial en Investigación en Ciencias de la Salud. Graduada en Enfermería.
3. Laura Viscasillas Salas. Diplomada en Fisioterapia por la Universidad de Valladolid.
4. Rebeca Arregui Combalía. Diplomada en fisioterapia por la universidad de Zaragoza.

RESUMEN

La ataxia espinocerebelosa es un conjunto de enfermedades neurológicas en las que hay degeneración de las células del cerebelo. Principalmente hay alteración en la coordinación del equilibrio y la marcha. Hay muchos tipos de ataxias espino cerebelosas y cada una tiene unos signos y síntomas característicos. Las causas de producción pueden ser muchas y diversas. La incidencia varía según el tipo de ataxia y no hay relación evidente ni con la edad ni con el sexo. El diagnóstico se sospecha con los signos y síntomas; aunque también se hacen pruebas genéticas y se usan técnicas de diagnóstico de imagen, como la resonancia magnética. También se usan pruebas físicas como el dedo- nariz. No se conoce ningún tratamiento para la cura de la ataxia, y el tratamiento que se aplica va dirigido a la sintomatología que presenta el paciente. El tratamiento deberá ser interdisciplinar y abarca diferentes vertientes: farmacológico, ortoprotésico, logopédico, fisioterapéutico…

PALABRAS CLAVE

Ataxias espinocerebelosas, fisioterapia, rehabilitación, marcha, equilibrio postural, prácticas interdisciplinares, postura.

INTRODUCCIÓN

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es un grupo de enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo, que es el centro de control del equilibrio y de la coordinación de los movimientos del cuerpo.

En las ataxias espinocerebelosas hay alteraciones en la fuerza, la velocidad y la destreza de los movimientos.¹

La ataxia constituye uno de los trastornos más comunes asociados a enfermedades neurológicas². Se han identificado muchos tipos de ataxias espino cerebelosos, los cuales se describen por SCA seguidas de un número, que indica el orden en el que el gen específico está alterado y que en este típico específico fue identificado³.

Los signos y síntomas son parecidos entre los diferentes tipos e incluyen: ataxia, dismetría, hipotonía y disartria entre otros. Su curso es gradualmente invalidante y es típico el declive en la postura y el equilibrio².

El tratamiento depende de los problemas que presente la persona afectada².

TIPOS

Hay muchos tipos de ataxias espinocerebelosas. Todas las formas tienen ataxia, pero existen síntomas distintivos como señales piramidales o extrapiramidales; como reflejos aumentados o disminuidos, neuropatías periféricas, movimientos anormales de ojos (nistagmo), deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, demencia y otros².

Los tipos de ataxia se identifican con SCA seguido de un número. Entre algunos de los tipos tenemos:

• SCA 1, enfermedad de Schul, atrofia hereditaria olivopontocerebelar o ataxia de Marie; con señales piramidales y neuropatía periférica.
• SCA 2 o ataxia cubana con movimientos rápidos de ojos, mioclonos y ausencia de reflejos.
• SCA 3 o enfermedad de Machado- Joseph. con señales extrapiramidales y neuropatía periférica.
• SCA 4: neuropatía sensorial axonal. alteraciones de la sensibilidad.
• SCA 5: ataxia de Holmes o de Lincoln . es hereditaria autosómica dominante.
• SCA 7 o ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II o ataxia olivopontocerebelosa tipo III o ataxia con retinopatía pigmentosa.
• SCA 23 problemas para sentir en los pies y manos.
• SCA 26: solamente problemas en la coordinación de los movimientos por problemas en el cerebelo (ataxia cerebelar pura).
• SCA 32: deterioro cognitivo, varones afectados con falta de esperma (azoospermia).

SÍNTOMAS^{1, 4}

Hay muchos tipos diferentes de ataxia espinocerebelosa, pero en general hay problemas con el movimiento que tienden a empeorar con el paso del tiempo. Las personas afectadas pueden tener los siguientes problemas:

• Hipotonía, debilidad y fatiga muscular.
• Reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular.
• Problemas con la coordinación y el equilibrio.
• dismetría: incapacidad para controlar la extensión del movimiento. Por ejemplo dificultad para mantener el equilibrio de pie, dificultad para la descomposición del movimiento gestual y dificultad en los gestos finos.
• Adiadococinesia: incapacidad para realizar movimientos alternantes rápidos. se puede valorar con la prueba de las marionetas, los cinco lobitos, untar mantequilla…
• Andar tambaleante y de base ancha.
• Falta de coordinación ojo- mano.
• Problemas en el habla o disartria cerebelosa. Comprende : enlentecimiento de la voz, falta de modulación del volumen del habla (lenguaje escandido), acentuación donde no se requiere, anomalías fonéticas (se tiende a “arrastrar” fonemas), articulación defectuosa(pseudo- tartamudez)
• Problemas de visión.
• Nistagmo: con el componente rápido máximo en dirección al lado de la lesión cerebelosa.
• Problemas o dificultad para el aprendizaje y recordar información.
• Temblor: puede aparecer con la intención o con el mantenimiento de una postura.

ETIOLOGÍA

Las causas de producción pueden ser muchas y muy diversas. Entre las más comunes destacaremos las hereditarias, los traumatismos, las intoxicaciones por diversos tipos de sustancias, alteraciones metabólicas degenerativas, infecciones o tumores.⁴

En cuanto a las alteraciones genéticas, los estudios de los últimos años han permitido localizar mutaciones en varios genes responsables de las ataxias espino cerebelosas.

Podemos encontrar las ataxias espinocerebelosas clasificadas en base al gen específico que esta alterado. Con el tiempo, van descubriendo nuevos genes y como consecuencia, nuevos tipos.

Se ha descubierto que en personas sanas los genes de SCA presentan repeticiones de 3 bases de nucleótidos: los llamados tripletes CAG. Sin embargo, mientras que en personas sanas los genes de SCA contienen un número bastante pequeño de repeticiones, en las personas enfermas el número de tripletes CAG es más elevado. Estas repeticiones excesivas impiden el funcionamiento correcto del gen y son la causa de lesiones en las neuronas¹.

EPIDEMIOLOGÍA

Por regla general, esta enfermedad no distingue entre sexos^4.. La prevalencia es similar en hombres y mujeres.

Tampoco la edad es un factor íntimamente relacionado con la aparición de este síndrome, ya que pueden aparecer a cualquier edad; aunque suele afectar más a las personas de edad avanzada por sufrir más comúnmente de procesos degenerativos.

La incidencia también varía según el tipo de ataxia, siendo unas mucho más frecuentes que otras.

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico se sospecha con las señales y síntomas que hay en la historia familiar y personal³. El tipo de herencia, la sintomatología acompañante, el inicio de la enfermedad y la evolución, son decisivas para el diagnóstico de estas enfermedades⁴.

Para distinguir entre las diversas formas de ataxia se hace a través de una prueba genética específica que identifica el gen alterado específico de SCA³.

Se pueden realizar otros estudios complementarios como resonancias magnéticas, tomografía computarizada o electromiografía.

En el diagnóstico de una ataxia aguda es esencial valorar los siguientes elementos clínicos⁴:

• Antecedentes familiares.
• Búsqueda minuciosa de antecedentes traumáticos, infecciosos, epilepsia, ingesta de tóxicos o fármacos y problemas psiquiátricos.
• Signos acompañantes: somnolencia, nistagmos, fiebre, cefaleas, vómitos.
• Pruebas como el dedo- nariz o talón rodilla.
• Prueba de Stewart Holmes.
• Ejercicios de prono- supinación alternativos repetitivos para valorar la adiadococinesia.

TRATAMIENTO

No se conoce ninguna cura para la ataxia SCA³. Las opciones de tratamiento se basan en la sintomatología del paciente. Muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible⁴

El tratamiento debería ser interdisciplinar y multifactorial², con una buena coordinación de los diferentes profesionales que atiendan al paciente. Dentro de los tratamientos tenemos:

• Tratamiento farmacológico: puede ayudar en alguno de los síntomas como son el temblor, la rigidez o los trastornos del sueño. Alguno de los medicamentos que se usan y están siendo investigados son Zolpidem y Vareniclina⁵
• Tratamiento ortoprotésico: los problemas ortopédicos como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con órtesis plantares, soportes o cirugía⁴. con ello mejoraremos la bipedestación y la marcha.
• T logopédico para los trastornos del habla. Se trata la disartria, la discapacidad en la articulación, la prosodia…
• Tratamiento neuropsicológico: evalúa el deterioro de las capacidades mentales y la respuesta adaptativa a la enfermedad teniendo en cuenta la intervención sobre los trastornos emocionales y conductuales².
• Estimulación cognitiva: para favorecer la recuperación de funciones como la atención. la memoria…
• Terapia ocupacional para conseguir la máxima independencia, funcionalidad y autonomía del paciente.
• Tratamiento fisioterápico: es uno de los tratamientos más eficaces para este tipo de pacientes. Es muy importante en el tratamiento de los problemas de coordinación y equilibrio, que son dos de los síntomas más comunes en las ataxias espino cerebelosas.

La fisioterapia también ayuda a una mejora en la marcha y realización de actividades diarias post tratamiento^2. Un tratamiento específico para la marcha requiere de la compensación y el incremento de las capacidades físicas generales tales como la fuerza, coordinación y equilibrio que suelen estar deterioradas como respuesta de la propia evolución de la enfermedad⁷. La marcha requiere de un mayor tiempo para su desarrollo y automatización, debido a que la marcha humana es un proceso aprendido influenciado por numerosos factores medioambientales.

La recuperación motora en los pacientes atáxicos está muy relacionada con el incremento significativo de la capacidad de fuerza después de la aplicación de programas de rehabilitación. En la medida en que aumentan los niveles de fuerza en los pacientes, comienzan a aparecer signos de recuperación en el comportamiento motor^6.

La fisioterapia ayuda también en la postura, los problemas del habla, los síntomas depresivos o las caídas accidentales.

Como en cualquier tipo de tratamiento rehabilitador, lo primero que tendremos que hacer es plantear cuáles son los objetivos que deberemos tratar de alcanzar para lograr la mejoría del paciente, así como que medios son los más útiles para conseguir cumplir estos objetivos⁴.

El principal objetivo será lograr que el paciente adquiera o reeduque actividades motoras como caminar, sentarse, ponerse de pie, acostarse…

Aunque los objetivos sean parecidos para los diferentes pacientes, las pautas de trabajo deben individualizarse, ya que cada paciente es único, siendo el fisioterapeuta el que deberá adaptar los ejercicios a cada paciente

Dentro de la fisioterapia nos encontramos con diferentes técnicas que podemos usar:

• • cinesiterapia pasivas, auto- asistida y resistida.
  • diferentes técnicas de estiramientos.
  • técnicas de fortalecimiento muscular.
  • ejercicios propioceptivos.
  • ejercicios de equilibrio.
  • ejercicios de coordinación.
  • ejercicios de reeducación de la marcha.

También nos encontramos con terapias especializadas en rehabilitación neurológica como:

• • Bobath es un concepto terapéutico para el tratamiento global de personas con trastornos del sistema nervioso. se basa en el control postural y en las posturas de inhibición refleja
  • Perfetti o ejercicio terapéutico cognoscitivo que se basa en la importancia de la activación de los procesos cognitivos en el proceso de recuperación del movimiento.
  • frenkel: que consiste en ejercicios sistemáticos y graduados con premisas de concentración, precisión y repetición
  • Kabat es una técnica de facilitación neuromuscular propioceptiva en el que se busca la activación muscular a través de estímulos
  • Brunnstrom se basa en la facilitación a través de sinergias musculares.
  • Votja se basa en el estímulo de diferentes zonas reflejas para producir patrones de movimientos. sus principales pilares son la reptación y la locomoción refleja.
  • Carr y Sheperd² es un re aprendizaje orientado a tareas específicas, es decir, enseñar al paciente estrategias eficaces para conseguir realizar un movimiento útil funcionalmente. se aprende lo que se practica

La neurorehabilitacion se basa en la aplicación de los principios de neuroplasticidad en el reaprendizaje motor.

Hay varios aspectos que influyen positivamente en la eficacia del tratamiento, entre ellos: es mejor un tratamiento interdisciplinario, precoz, de mayor intensidad y duración⁷, y la especificidad del tratamiento.

PRONÓSTICO

El pronóstico varía dependiendo de la causa subyacente¹. Si la causa es tratable, el pronóstico de la ataxia es más favorable.

Hay factores que influyen en el pronóstico. Entre ellos están: el tipo de ataxia, la edad de aparición, el tiempo de evolución, si es por una causa tóxica, el tiempo que lleve actuando, etc.

Así pues, en cada ataxia y cada individuo el pronóstico será diferente.

BIBLIOGRAFÍA

1. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (actualizado el 19/01/2017, acceso el 10/08/2020) Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12343/ataxia-espinocerebelosa#:~:text=Ataxia%20espinocerebelosa%20(SCA)%20es%20un,los%20movimientos%20del%20cuerpo)%20y%2C
2. Marchal-Muñoz A, García-Aranda M, Marchal-Muñoz M, Marchal-Escalona C, Redondo M. Efecto de la rehabilitación física en pacientes con ataxia espinocerebelosa hereditaria. Una revisión sistemática [Effect of physical rehabilitation in patients with hereditary spinocerebellar ataxia. A systematic review]. Rehabilitación (Madrid). 2020;54(3):200-210. doi:10.1016/j.rh.2020.01.
3. Álvarez A. Ataxias Hereditarias. Reduca (Enfermería, Fisioterapia y Podología). Serie Sesiones Clínicas Podológicas [Internet]. 2009; 1(1): 32-41.Disponible en: http://www.revistareduca.es/index.php/reduca-enfermeria/issue/view/2/ showToc
4. Opal P & Zoghbi HY. The Spinocerebellar Ataxias. UpToDate. July, 2016.
5. Kwakkel G, Kollen B, Twisk J. Impact of time on improvement of outcome after stroke. Stroke. 2006;7:2348-53.
6. Hernando A, Useros A. Métodos fisioterapéuticos aplicados a pacientes adultos con daño cerebral adquirido. Biociencias. 2008;6:3-23.
7. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). La neurorrehabilitación como alternativa esencial en el abordaje terapéutico de las ataxias cerebelosas. Revista Cubana de Salud Pública, 39(3), 489-500