Caso clínico: síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II)

1 mayo 2023

AUTORES

  1. Alejandra Roncales Garcia. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
  2. Andrea Vela Sanchez. Enfermera en el Hospital General de la Defensa. Zaragoza. España.
  3. Ana Maria Conget Dehesa. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
  4. Maria del Mar Crespo Burillo. Enfermera de Atención Continuada. Sector Alcañiz. Teruel. España.
  5. Emma Rubio Valdevieso. Enfermera en el Hospital General de la Defensa. Zaragoza. España.
  6. Esther Miguel Delgado. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.

 

RESUMEN

El síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis tipo II) es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones, causado por una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. Afecta a 1:155mil recién nacidos vivos. Las manifestaciones físicas incluyen talla baja, cuello y tórax corto y macrocefalia con afectaciones multisistémicas como enfermedad respiratoria obstructiva, enfermedades cardíacas y aumento del tamaño del hígado y del bazo.

Presentamos el caso clínico de un paciente varón de 36 años, diagnosticado del síndrome de Hunter a los 7 años, totalmente independiente para las actividades básicas de la vida diaria dentro de sus limitaciones físicas. Actualmente en tratamiento con Elaprase® desde hace 130 meses en el que se ve reflejado una franca mejoría respecto a la situación basal de alguno de sus parámetros.

PALABRAS CLAVE

Mucopolisacaridosis II, iduronato sulfatasa, planificación de atención al paciente, enfermedades raras.

ABSTRACT

The Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II) is a genetic disorder which mainly affects 1:155000 newborn boys, caused by a deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase. Physical manifestations include short stature, short neck and chest, and macrocephaly with multisystem involvement such as obstructive respiratory disease, cardiac disease, and enlarged liver and spleen.

We present the clinical case of a 36-year-old male patient, diagnosed with Hunter syndrome at 7 years of age, totally independent for the basic activities of daily living within his physical limitations. He is currently in Elaprase® treatment since 130 months in which it is saw reflected a remarkable improvement respected to the base point of some parameters.

KEY WORDS

Mucopolysaccharidosis ii, iduronate sulfatase, patient care planning, rare diseases.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II) es un trastorno genético grave que afecta a 1 por cada 155 mil nacidos vivos. Este síndrome es un disturbio hereditario, recesivo, ligado al cromosoma x, que afecta principalmente a personas del sexo masculino es por eso que es transmitida de una generación a otra de una manera especifica1.

Es un trastorno raro causado por una deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa, que cataliza un paso en el catabolismo de los glicosaminoglicanos. En pacientes con mucopolisacaridosis II, los glicosaminoglicanos se acumulan en los tejidos y órganos, lo que contribuye a los signos y síntomas de la enfermedad2.

La MPS II se subdivide en 2 grandes categorías, la MPS IIA (severa) y la MPS IIB (moderada). La aparición de las manifestaciones clínicas en la MPS IIA es en los primeros meses, mientras que en MPS IIB de los 3-4 años3.

Existe afectación multiorgánica y multisistémica, las principales características son: facies tosca, cuello y torax cortos, macrocefalia con frente prominente, nariz ancha, orejas de implantación baja, labios gruesos, macroglosia, hipertrofia gingival, cejas pobladas, opacidad corneal, glaucoma, pérdida de la audición, hepatoesplenomegalia, enfermedades cardíacas, hernias umbilicales e inguinales, hipercifosis lumbar, rigidez articular y disostosis múltiple3,4.

PRESENTACIÓN CASO CLÍNICO

Paciente de 36 años con antecedentes de enfermedad de Hunter (Mucopolisacaridosis tipo II), diagnosticado a los 7 años de edad y controlado en la consulta de Medicina Interna desde marzo de 2011.

En el mes de febrero de 2012 se inició tratamiento enzimático sustitutivo (TES) con Elaprase® a la dosis de 0,5 mg/KG/semana. Clínicamente, fue intervenido en octubre de 2013 de hernia inguinal izquierda de modo programado, sin complicaciones y, en noviembre de 2018 fue intervenido de quiste sebáceo.

Dado el peso del paciente se optó por régimen de 25mg/semana alternativamente con 30 mg/semana, que posteriormente se ha cambiado desde diciembre de 2019 a 30 mg/semana.

Durante estos 130 meses no ha presentado ningún tipo de reacción adversa farmacológica ni durante ni después de la perfusión del TES. Durante 2022 sólo se ha saltado una dosis de tratamiento por cuadro viral. Vacunado de la Gripe y del SARS-COV2 correctamente.

Actualmente: excelente adherencia a tratamiento. Ha terminado estudios de grado superior y se está preparando oposiciones, hace vida normal dentro de sus limitaciones físicas, que son realmente menores si se comparan a la situación previa al inicio del TES. Refiere estar pasando por un mal momento dado el fallecimiento de su madre. Cognitivamente es normal o superior a la normalidad. No ha requerido acudir a Urgencias. Relata estar mejor de los resfriados, pero de vez en cuando requiere la Terbutalina inhalada, la clase funcional actual es II (NYAH) y con inicio de presencia de síntomas de apnea del sueño.

Exploración física: PA: ESD: 138/78 mmHg y ESI: 139/79 mmHg; Sat O2 basal: 94%; FR: 18 pm; Peso: 64,5 Kg. No adenomegalias. Voz bitonal. AC: RsCsRs a 80 pm; soplo suave de sistólico II/VI en mitral irradiado a axila. AP: ruido respiratorio conservado con leves sibilancias. Abdomen: depresible y sin hepatoesplenomegalia. Diástasis de rectos anteriores. Pies equinos conocidos. Manos en garra.

Parámetros evaluados:

– Hemograma: hematíes 5,1 mill/m3; hb 15,8 g/dl; VCM 92; leucocitos 6,5 mil/mm3; plaquetas 177 mil/mm3; VSG 3 mm/h; PCR 0,02 mg/dl.

– Bioquímica: gluc 87 mg/dl; prot tot 6,6 g/dl; album 4,2 g/dl; creatinina 0,8 mg/dl; Na 144 mEq/L; K 4,3 mEq/L; a. úrico 4,8 mg/dl; colest 200 mg/dl; trig 90 mg/dl; AST 16; ALT 8; GGT 18.

– ECG: ritmo sinusal a 80 pm. Sin alteraciones.

– Estudio de función articular: a los 130 meses de inicio del TES se constata mejoría significativa en varios parámetros y/o estabilización del proceso.

– Estudio oftalmológico: AVcc: OD MM y OI 0.4 + 1 est nm. BMC: Polo anterior normal AO. PIO: OD 13 mmHg y OI 14 mmHg. FO: Borramiento papilar bilateral, esclerosis sobre papila OD con esclerosis de vasos, espículas óseas retinianas, más en OD. Atrofia de polo posterior más en OD. Retina aplicada AO. OCT Macular: AO Atrofia macular con afectación severa retina externa.

– Estudio ORL: hipoacusia neurosensorial bilateral con tímpanos y CAEs normales. Acúfenos llevaderos, según el estrés. Audición igual. Audiometría con audífonos. Poca ganancia en graves.

– Ecografía abdominal: Hígado de ecoestructura homogénea y tamaño normal. Vesícula biliar de tamaño normal. Vía biliar, porciones accesibles de páncreas y bazo sin alteraciones reseñables. Ambos riñones de tamaño y morfología normal. Vejiga poco replecionada no valorable. Aorta abdominal accesible de calibre normal. No se visualiza líquido libre intraabdominal.

– Glucosaminglucanos en orina (marcador biológico en respuesta al TEST): 4mg/mmol Cr.

– Ecocardiograma: ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrófico, con FEVI conservada (58%). Engrosamiento difuso de la válvula mitral con insuficiencia leve. Válvula aórtica ligeramente fibrosada, normofuncionante.

– Estudio de la función respiratoria: FEV1/FVC: 52%; FVC 1,83 L (51%); FEV 1: 0,95 L (31%). Capacidad de transferencia de CO: 60%. Espirometría: alteración ventilatoria de tipo mixto con descenso leve de DLCO y VA. KCO normal. Gasometría basal: pH 7,44; pO2 96; pCO2 35; Sat O2 95%; HCO3 23,8 mmol/L.

– Test de la marcha de 6 minutos:

  • Previo al inicio del TES: 172m.
  • A los 6 meses del TES: 345m.
  • A los 18 meses: 420 m.
  • A los 36 meses: 450m.
  • A los 60 meses: 390m.
  • A los 92 meses: 400m.
  • A los 130 meses: no se lleva a cabo por riesgo COVID.

 

VALORACIÓN DE LAS NECESIDADES SEGÚN VIRGINIA HENDERSON

Para la valoración se puede recurrir a distintos modelos teóricos, nosotros utilizaremos el de Virginia Henderson. Esta autora adopta una visión integral del cuidado al definir la función de enfermería como la atención al individuo, enfermo o no, en la realización de las actividades que contribuyen a su salud o recuperación y que él llevaría a cabo sin ayuda si tuviera la fuerza, la voluntad o el conocimiento necesario, de tal manera que le ayude a adquirir la independencia lo más rápidamente posible.

Por lo tanto, es labor independiente y singular de la enfermera ayudar a los pacientes a adquirir independencia para realizar las actividades de la vida diaria.

Virginia Henderson nos habla de 14 Necesidades humanas básicas.

  1. Necesidad de oxigenación: mantiene buen nivel de oxígeno aunque dada su alteración ventilatoria de tipo mixto junto con la presencia de sibilancias requiere tratamiento inhalatorio con el que mejora. Presenta disnea con esfuerzos intensos.
  2. Necesidad de nutrición e hidratación: correcta nutrición.
  3. Necesidad de eliminación: independiente para la eliminación urinaria y fecal.
  4. Necesidad de actividad y ejercicio: dada su limitación física puede realizar las actividades dentro de su normalidad, con alguna dificultad en actividades que requieran destreza o fuerza con las manos. Se observa una gran mejoría en la marcha desde el inicio del tratamiento.
  5. Necesidad de descanso y sueño: refiere empeoramiento en la calidad del sueño y falta de descanso por vecinos molestos.
  6. Necesidad de vestirse y desvestirse: independiente.
  7. Necesidad de mantener la temperatura corporal: termorregulación.
  8. Necesidad de higiene y protección de la piel: buena higiene.
  9. Necesidad de evitar los peligros en el entorno: consciente y orientado, con déficit visual y auditivo.
  10. Necesidad de comunicarse: expresa sus emociones de su situación actual dado que acaba de fallecer su madre (cuidadora principal) y tenían un vínculo muy unido, con el padre no tiene el mismo afecto.
  11. Necesidad de vivir según sus valores y creencias: no creyente.
  12. Necesidad de trabajar y sentirse realizado: ha finalizado el grado superior y está preparándose las oposiciones para el ayuntamiento.
  13. Necesidad de recreo y ocio: sale poco de casa por su bajo estado de ánimo.
  14. Necesidad de aprendizaje. muestra interés por su salud e intenta esforzarse en mejorar sus limitaciones.

 

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA

Diagnósticos enfermeros NANDA, NOC Y NIC5,6,7.

00032 Patrón respiratorio ineficaz r/c disfunción neuromuscular m/p disnea.

Alteración en la inhalación y/o exhalación que no satisface las necesidades metabólicas del cuerpo.

Objetivos NOC:

Estado respiratorio: permeabilidad de las vías respiratorias. 0410.

Vías traqueobronquiales abiertas, despejadas y limpias para el intercambio de aire.

Indicadores:

041004 Frecuencia respiratoria.

041005 Ritmo respiratorio.

041011 Profundidad de la inspiración.

041012 Capacidad de eliminar secreciones.

Intervenciones NIC:

Manejo de la vía aérea. 3140.

Asegurar la permeabilidad de la vía aérea.

Actividades:

  • Colocar al paciente para maximizar el potencial de ventilación.
  • Eliminar las secreciones fomentando la tos o mediante succión.
  • Enseñar a toser de manera efectiva.
  • Enseñar al paciente a utilizar los inhaladores prescritos, si es el caso.
  • Colocar al paciente en una posición que alivie la disnea.
  • Vigilar el estado respiratorio y de oxigenación, según corresponda.

 

Monitorización respiratoria. 3350.

Recopilación y análisis de datos de un paciente para asegurar la permeabilidad de las vías aéreas y el intercambio gaseoso adecuado.

Actividades:

  • Vigilar la frecuencia, ritmo, profundidad y esfuerzo de las respiraciones.
  • Observar si se producen respiraciones ruidosas, como estridor o ronquidos.
  • Comprobar la capacidad del paciente para toser eficazmente.
  • Vigilar las secreciones respiratorias del paciente.
  • Observar si hay disnea y los factores que la mejoran y empeoran.

 

Administración de medicación: inhalatoria. 2311.

Preparación y administración de medicamentos por inhalación.

Actividades:

  • Determinar el conocimiento de la medicación y la comprensión del método de administración por parte del paciente.
  • Determinar la habilidad del paciente para manipular y administrar la medicación.
  • Enseñar y controlar la técnica de autoadministración, según sea conveniente.

 

00198 Trastorno patrón sueño r/c ruidos

Interrupciones durante un tiempo limitado de la cantidad y calidad del sueño debidas a factores externos.

Objetivos NOC:
Descanso. 0003.
Grado y patrón de la disminución de actividad para la recuperación mental y física.

Indicadores:

000301 Tiempo del descanso.

000302 Patrón del descanso.

000303 Calidad del descanso.

000304 Descansado físicamente.

000305 Descansado mentalmente.

Intervenciones NIC:
Mejorar el sueño. 1850.

Facilitar ciclos regulares de sueño vigilia.

Actividades:

  • Comprobar el patrón de sueño del paciente y observar las circunstancias físicas (apnea del sueño) y/o psicológicas que interrumpen el sueño.
  • Ajustar el ambiente para favorecer el sueño.
  • Comentar con el paciente y la familia técnicas para favorecer el sueño.
  • Proporcionar folletos informativos sobre técnicas favorecedoras del sueño.

 

Manejo ambiental: confort. 6482.

Manipulación del entorno del paciente para facilitar una comodidad óptima.

Actividades:

  • Crear un ambiente tranquilo y de apoyo.
  • Evitar interrupciones innecesarias y permitir periodos de reposo.
  • Colocar al paciente de forma que se facilite la comodidad.

 

00122 Alteración de la percepción sensorial: visual.

Estado en que el individuo presenta un cambio en la cantidad o en el patrón de estímulos sensoriales que percibe, acompañado de una modificación de la respuesta a dichos estímulos.

Objetivos NOC:

Función sensitiva: visión. 2404.

Indicadores:

240402 Agudeza visual periférica (izquierdo).

240422 Agudeza visual periférica (derecho).

240403 Campos visuales centrales (izquierdo).

240423 Campos visuales centrales (derecho).

240404 Campos visuales periféricos (izquierdo).

240424 Campos visuales periféricos (derecho).

240416 Respuesta a estímulos visuales.

Intervenciones NIC:

Mejorar la comunicación: déficit visual. 4978.

Empleo de estrategias que aumenten las capacidades de comunicación de las personas con disminución de la visión.

Actividades:

  • Realizar u organizar evaluaciones y cribados rutinarios de la visión.
  • Identificarse al entrar en el espacio del paciente.
  • Garantizar que las gafas o lentillas del paciente tengan una prescripción actualizada, estén limpias y se guarden de forma adecuada cuando no se usen.
  • Proporcionar una iluminación adecuada de la habitación.
  • Proporcionar textos con letra grande.
  • Evitar reordenar los objetos del entorno del paciente sin notificarlo.

 

Manejo ambiental: seguridad. 6486.

Vigilar y actuar sobre el ambiente físico para fomentar la seguridad.

Actividades:

  • Identificar las necesidades de seguridad, según la función física y cognitiva y el historial de conducta del paciente.
  • Identificar los riesgos de seguridad en el ambiente.
  • Eliminar los factores de peligro del ambiente, cuando sea posible,
  • Modificar el ambiente para minimizar los peligros y riesgos.
  • Disponer dispositivos adaptativos para aumentar la seguridad del ambiente.

 

00120 Baja autoestima situacional r/c pérdida familiar.

Desarrollo de una percepción negativa de la propia valía en respuesta a una situación actual: fallecimiento de un familiar cercano.

Objetivos NOC:

Modificación psicosocial: cambio de vida. 1305.

Respuesta psicosocial de adaptación de un individuo a un cambio de vida importante.

Indicadores:

130501 Establecimiento de objetivos realistas.

130502 Mantenimiento de la autoestima.

130503 Expresiones de productividad.

130504 Expresiones de utilidad.

130505 Expresiones de optimismo sobre el presente.

130506 Expresiones de optimismo sobre el futuro.

130507 Expresiones de sentimientos permitidos.

130508 Identificación de múltiples estrategias de superación.

130509 Uso de estrategias de superación efectivas.

Intervenciones NIC:

Facilitar el duelo. 5290.

Ayuda en la resolución de una pérdida significativa.

Actividades:

  • Ayudar al paciente a identificar la naturaleza de apego a la persona que ha perdido.
  • Fomentar la expresión de sentimientos acerca de la pérdida.
  • Escuchar las expresiones de duelo.
  • Animar al paciente a que manifieste verbalmente los recuerdos de la pérdida, tanto pasados como actuales.
  • Fomentar la identificación de los miedos más profundos sobre la pérdida.
  • Apoyar la progresión a través de los estadios personales del duelo.

 

Potenciación de la autoestima. 5400.

Ayudar a un paciente a que mejore el juicio personal de su autovalía.

Actividades:

  • Determinar la confianza del paciente en su propio criterio.
  • Animar al paciente a identificar sus puntos fuertes.
  • Ayudar al paciente a encontrar la autoaceptación.
  • Reafirmar los puntos fuertes personales que identifique al paciente.
  • Abstenerse de realizar críticas negativas.
  • Ayudar a establecer objetivos realistas para conseguir una autoestima más alta.

 

00054 Riesgo de soledad.

Estado subjetivo en el que la persona corre el riesgo de experimentar una soledad no deseada o na vaga sensación de malestar anímico.

Objetivos NOC:

Severidad de la soledad. 1203.

Gravedad de los signos y síntomas emocionales, sociales o existenciales de aislamiento.

Indicadores:

120301 Sensación de terror infundado.

120302 Sensación de desesperación.

120305 Sensación de no pertenencia.

120306 Sensación de pérdida debido a la separación de otra persona.

120307 Sensación de aislamiento social.

120311 Dificultad para planificar.

120313 Dificultad para superar la separación.

Intervenciones NIC:

Apoyo emocional. 5270.

Proporcionar seguridad, aceptación y ánimo en momentos de tensión.

Actividades:

  • Comentar la experiencia emocional con el paciente.
  • Realizar afirmaciones empáticas o de apoyo.
  • Abrazar o tocar al paciente para proporcionarle apoyo.
  • Animar al paciente a que exprese los sentimientos de ansiedad, ira o tristeza.
  • Proporcionar apoyo durante la negación, ira, negociación y aceptación de las fases del duelo.

 

Escucha activa. 4920.

Prestar gran atención y otorgar importancia a los mensajes verbales y no verbales del paciente.

Actividades:

  • Mostrar interés por el paciente.
  • Mostrar conciencia y sensibilidad hacia las emociones.
  • Escuchar los mensajes y sentimientos inexpresados y además atender al contenido de la conversación.
  • Identificar los temas predominantes.
  • Utilizar el silencio/escucha para animar a expresar sentimientos, pensamientos y preocupaciones.

 

CONCLUSIONES

Dado que nos encontramos ante una enfermedad rara, es muy importante conocerla bien para detectarla pronto y anticiparse a la aparición de sus complicaciones, de las cuales podemos encontrar obstrucción de la cavidad supraglótica dando lugar al síndrome de apnea obstructiva del sueño, junto con infecciones del tracto respiratorio y disnea. También pueden presentar otitis media e hipoacusia de transmisión, además de la dificultad a la hora de una anestesia general con intubación orotraqueal. Respecto a las anomalías esqueléticas y neurológicas es común encontrar artropatía de cadera, síndrome de túnel carpiano, mano en garra, mielopatía cervical, hidrocefalia comunicante y compresión medular4-8.

En cuanto a la esperanza de vida, si las características faciales empiezan a ser evidentes entre los 18 y 24 meses de vida, la muerte ocurre en la primera o segunda década de la vida, habitualmente a causa de enfermedad respiratoria obstructiva o fallo cardíaco asociado al deterioro de las funciones neurológicas. Sin embargo, cuando los signos y síntomas clínicos aparecen más tardíamente pueden sobrevivir hasta etapas tempranas de la edad adulta, pudiendo tener una supervivencia hasta la quinta o sexta década de la vida4.

Elaprase® (principio activo: idursulfasa) es el fármaco de elección como terapia de sustitución enzimática para tratar a niños y adultos con síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis II) cuando el nivel de la enzima iduronato-2-sulfatasa en el organismo es más bajo de lo normal, ayudando a mejorar los síntomas de la enfermedad. El paciente de nuestro caso clínico a los 130 meses del tratamiento con elaprase® se mantiene estable en los parámetros evaluados con franca mejoría respecto a la situación basal de algunos de ellos.

Es importante destacar el papel que juega el personal de enfermería en este tipo de pacientes con enfermedades crónicas que necesitan el apoyo emocional y cuidado en su día a día para llevar la enfermedad de la mejor manera posible.

BIBLIOGRAFÍA

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