Caso clínico. Síndrome de PFAPA.

10 marzo 2024

AUTORES

  1. María Puig Abarca. Graduada en Enfermería, Universidad de Zaragoza.Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  2. Wendy Nicole Freire Caiza. Graduada en Enfermería, Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Clínico Blesa. Zaragoza.
  3. Paula Sánchez Daudén. Graduada en Enfermería, Universidad San Jorge. Hospital Universitario Clínico. Zaragoza.
  4. Victoria Martínez Díez. Graduada en Enfermería, Universidad de Jaén. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  5. Camil Emanuel Florea Florea. Graduado en Enfermería, Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  6. David Fleta Canales. Graduada en Enfermería, Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

 

RESUMEN

El síndrome de PFAPA (Periodic fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy) es la enfermedad de fiebre recurrente más frecuente de la infancia, fue descrito por Marshall en 1987. Suele debutar antes de los 5 años. El diagnóstico se realiza a través de criterios clínicos característicos de esta enfermedad. El tratamiento principalmente se basa en la administración oral de corticoides, aunque existen otras alternativas. Es una enfermedad benigna y autolimitada ya que suele resolverse con el paso de los años.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de PFAPA, fiebre periódica, faringitis, afta, adenopatía, sintomatología.

ABSTRACT

PFAPA syndrome (Periodic fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy) is the very common recurrent fever disease of childhood, it was described by Marshall in 1987. It usually debuts before the age of 5 years. The diagnosis is made through characteristic clinical criteria of this disease. Treatment is mainly based on the oral administration of corticosteroids, although there are other alternatives. It is a benign and self-limiting disease since it usually resolves over the years.

KEY WORDS

PFAPA syndrome, periodic fever, pharyngitis, aphtous, adenopathy, symptoms.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de PFAPA, acrónimo en inglés, formado por los síntomas cardinales de esta enfermedad: Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and Adenopathy. Fue descrita en 1978 por Marshall al observar a 12 niños con episodios repetidos de fiebre, malestar general, aftas, cefalea y adenopatías cervicales. En todos ellos, en las analíticas, aparecieron aumentados los reactantes de la fase aguda durante los episodios, escasa respuesta a antiinflamatorios no esteroideos mientras que con prednisona mejoraba de manera notable. En España, en el año 2000, fue cuando comenzaron a publicarse los primeros casos1,2.

Es una enfermedad autoinflamatoria que forma parte de los síndromes febriles más comunes de la infancia. No es una enfermedad únicamente de esta etapa, pero sí que debuta a edad pediátrica entre los 2-5 años aunque se han descritos casos de debut antes de los 11 meses, e incluso en adolescentes y adultos1,3.

Se considera una enfermedad benigna ya que no produce complicaciones a corto ni largo plazo y tampoco afecta al desarrollo evolutivo, pero sí que influye en la calidad de vida del niño y familia. Suele autolimitarse en unos años, espaciándose poco a poco hasta que desaparece en preadolescencia, pudiendo reaparecer durante el embarazo o edad adulta1.

EPIDEMIOLOGÍA:

La prevalencia precisa se desconoce ya que existe infradiagnóstico, debido que se suele asociarse la fiebre con infección. Se estima que al año 2,5-3 de cada 10000 niños la padecen. Es más frecuente en niños (71%) que en niñas (55%), y no difiere de etnia1,2.

PATOGENÉISIS:

Todavía se desconoce su etiología, aunque se estén realizado estudios sobre ello, se cree que es multifactorial. Por el momento, no se ha podido demostrar que sea causado por una mutación genética, pero algunos estudios describen polimorfismos o variantes genéticas en quienes que se encargan de modular la respuesta inflamatoria del organismo1,2.

Se ha observado que tiene un fuerte componente hereditario (10-78%), ya que se ha determinado que hay mayor prevalencia de faringitis y aftas en padres y hermanos de pacientes con PFAPA. También se cree que el entorno puede tener algo que ver en la expresión fenotípica de la enfermedad. Existen estudios que sugieren que el sistema inmune está desregulado por su inmadurez, con un aumento de la respuesta inflamatoria y sus marcadores (IFN, II-6 y TNF por activación a través de los linfocitos Th1)1,2.

También puede ser por factores ambientales, ya que existe evidencia de que el tabaquismo materno y la ausencia de lactancia materna son más comunes en los casos diagnosticados. La microbiota de las amígdalas de pacientes con PFAPA es diferente a la de los niños sanos, pero se desconoce si influye en su patogenia o si esto ocurre por episodios de repetida inflamación1,2,3.

CLÍNICA:

Se producen episodios de 3 a 6 días de duración en forma de brotes con fiebre regular con intervalos de unas 4 semanas de media entre brotes. Por ello, en muchas ocasiones son predecibles ya que suelen tener intervalos bastante regulares, pero pueden tornarse irregulares y con menor duración del brote y mayor periodo de sintomatología. El periodo prodrómico, en el 62% de los casos, comienza unas 6-20h previas al inicio de la fiebre, ésta puede alcanzar los 41-42Cº1,3.

La fiebre va acompañada de1:

-Aftas orales, son menores de 1cm y aparecen en agrupaciones pequeñas en labios, mucosa oral y faringe. Pueden perdurar entre brotes.

-Faringoamigdalitis caracterizado por hiperemia faríngea y/o presencia de exudado amigdalar.

-Adenopatías laterocervicales, si aparecen en otra localización, dudaremos si se trata de este síndrome.

Todo lo anterior sin causa de origen infeccioso, tumoral o autoinmune. Por ello, lo que suele definir a este síndrome es que se presentan estos síntomas en el niño, pero en el resto de su entorno no, como podría ser cuando se presentan cuadros virales.

También puede aparecer dolor abdominal leve, dolor en extremidades inferiores y cefalea, que suelen coincidir con la hipertermia1.

DIAGNÓSTICO:

Para diagnosticar no existe consenso, pero se utilizan los criterios Marshall. Se establecieron en 1989 y 10 años más tarde fueron revisados por Thomas. Tiene buena sensibilidad, pero poca especificidad, ya que son similares a otros síndromes que sí que son causados por afecciones genéticas o algunos tipos de enfermedades infecciosas.

Existen otros criterios más actuales, pero son muy restrictivos y de difícil aplicación, por lo que se sigue usando los criterios de Thomas. Deben cumplirse todos estas caractterísticas1:

1. Episodios de fiebre recurrente (>38,3ºC) de inicio precoz (<5años).

2. Síntomas constitucionales en ausencia de infección acompañante, con al menos uno de los siguientes signos:

  • Estomatitis aftosa o aftas orales.
  • Adenitis cervical.
  • Faringitis con o sin exudado amigdalar.

 

3. Exclusión de neutropenia cíclica.

4. Intervalos sin síntomas entre episodios.

5. Normal crecimiento y desarrollo.

Aparte de la sintomatología aparece: un aumento de las citoquinas proinflamatorias, neutrofilia y disfunción neutrofílica, linfopenia (por migración de linfocitos a tejido linfático y aumento de mielopoyesis pero con disminución de linfopoyesis). Durante el curso del brote, aparecen los marcadores inflamatorios como la proteína c reactiva, amiloide sérico y procalcitonina, pero durante las primeras horas el episodio puede aparecer en rangos de normalidad.

Los síntomas que nos harán dudar para diagnosticar son: adenopatías fuera de la zona laterocervical, dolor abdominal intenso, edema palpebral, hipoacusia y diarrea1.

El diagnóstico diferencial consiste1,2,3:

-Neutropenia clínica.

-Otras inmunodeficiencias tanto congénitas como adquiridas.

-Otros síndromes de fiebres recurrentes: Fiebre Mediterránea Familiar, TRAPS (Síndrome Periódico asociado al Factor de Necrosis Tumoral), DMVK, CAPS (Síndrome Periódico Asociado a Criopitina), FCAS (Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido por el Frío), Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome Crónico Infantil, Neurológico y Cutáneo y Enfermedad Inflamatoria Multisistémica de Comienzo Neonatal.

-Otras enfermedades inflamatorias: Lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Beheçet, artritis idiopática juvenil sistémica.

-Infecciones faringoamigdalitis.

-Infecciones crónicas: brucelosis, borreliosis o malaria.

-Neoplasias: linfomas y leucemias.

Este diagnóstico de segunda línea, para descartar síndromes hereditarios, se realiza según la puntuación del Score de Gaslinianexo1.

TRATAMIENTO:

En la fase aguda suele haber buena respuesta a las corticoides vía oral en dosis única 1,2mg/kg de prednisona o 0,1-0,2mg/kg de betametasona, o 1mg/g de prednisona durante dos días o bien 0,5mg/kg durante dos días más. Con los corticoides desaparece la fiebre, aunque las aftas tardan en desaparecer.

Como tratamiento preventivo1,2:

-Colchicina 0,5-1mg/día, bien tolerada, pero pueden aparecer efectos gastrointestinales, esta aumenta el intervalo libre de síntomas y disminuyen los brotes.

-Cimetidina 20-40mg/kg/día durante 6 meses, un antagonista H2 e inmunomodulador, inhibe quimiotaxis, pero, poco usado por no presentar tanta efectividad, menos de un 30%.

– Anti-IL1 (en casos muy concretos por falta de estudio).

-Vitamina D (ya que en el 80% de los pacientes con PFAPA se observan bajos niveles de esta vitamina, pero faltan estudios).

En pacientes a los que se les realiza tonsilectomía y padecen de PFAPA se ha observado una buena respuesta ya que así disminuye el porcentaje de linfocitos que había presentes en las amígdalas. Originando que durante los brotes haya menor número de linfocitos y elevados niveles de citoquinas y linfocitos T. Pero no se recomienda como primera opción ya que el síndrome se suele acabar resolviendo con el paso de los años1,2.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Historia actual:

Niño de 24 meses acude a urgencias por presencia, desde hace 6 meses, cuadros febriles que alcanzan hasta los 39ºC y se repiten cada 4-6 semanas. En estos cuadros presenta faringitis, algunas exudativas y otras no; aftas en boca y adenopatías. Todos estos síntomas desaparecen cuando cesa la fiebre. Mantiene un buen desarrollo ponderal y estatura.

Acude derivado desde su centro de salud por sospecha de PFAPA y así poder estudiarlo ya que acude cursando el episodio.

Exploración física:

Peso: 12,6 kg. FC: 132 lpm. FR: 25 rpm. SatO2: 99%. TA: 97/68 mmHg. Tª: 38,9ºC.

TEP estable, buen estado general.

Presenta amígdalas hiperémicas sin exudado y aftas en mucosa oral. La madre comenta disminución de la ingesta durante estos episodios y que la fiebre no cede con antitérmicos.

Se realizan streptotest y cultivo faríngeo con resultados negativos.

Además, se realiza analítica sanguínea, en la hematimetría se observa leucocitosis. La inmunidad celular y humoral, la bioquímica y reactantes de la fase aguda; todos ellos en rango de normalidad.

Se descartan otros cuadros de fiebre periódica (fiebre mediterránea familiar, Híper IgD, TRAPS y neutropenia cíclica).

De acuerdo con los criterios diagnósticos, se concluye que es PFAPA y se decide comenzar tratamiento de corticoide oral y se observa que cede la sintomatología de inmediato.

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA DE LAS 14 NECESIDADES BÁSICAS DE VIRGINIA HENDERSON

Constantes en triaje: Peso: 12,6kg FC: 132 lpm. FR: 25 rpm. SatO2: 99%. TA: 97/68. Tª: 38,9ºC.

1. Respiración: sin alteraciones.

2.Alimentación: la madre menciona que estos días está comiendo menos.

3.Eliminación: diuresis conservada y deposiciones habituales, en pañal.

4.Movilización: marcha habitual para la edad del paciente.

5.Dormir y descansar: adecuado para la edad.

6. Vestirse y desvestirse: precisa ayuda.

7. Termorregulación: en triaje con fiebre.

8.Higiene/piel: mucosas con presencia de aftas, resto sin incidencias.

9.Seguridad: acude con carro bebe, y cuna si ingresa.

10. Comunicación: adecuada para la edad.

11.Creencias: no valorable por la edad del paciente.

12.Realización: suele acudir a guardería.

13. Actividades recreativas: cursa musicoterapia.

14. Aprendizaje: adecuado para la edad del paciente.

 

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NIC, NOC5,6,7

NANDA (00008) Termorregulación ineficaz r/c enfermedad m/p taquicardia.

  • NOC 0800. Termorregulación.
  • NIC 3900. Regulación de temperatura. Actividades: administrar tratamiento, ajustar temperatura ambiental a las necesidades del paciente, comprobar la temperatura al menos cada 2h si procede.

 

NANDA (00028) Riesgo de déficit de volumen de líquidos r/c disminución de la ingesta.

  • NOC 1937. Control del riego: deshidratación.
  • NIC 4140. Reposición de líquidos. Actividades: administrar líquidos IV según prescripción, monitorizar respuesta hemodinámica.

 

NANDA (00007) Hipertermia r/c enfermedad m/p aumento de la temperatura corporal por encima del rango normal

  • NOC 1849 Conocimiento: Manejo de la enfermedad aguda.
  • NIC 3740. Tratamiento de la fiebre. Actividades: tomar temperatura cuando sea oportuno, vigilar por si hubiera pérdida imperceptible de líquidos, administrar medicamentos si procede.

 

NANDA (00045) Deterioro de la integridad de la mucosa oral r/c condiciones patológicas m/p estomatitis.

  • NOC 1605. Control del dolor.
  • NIC 2380. Manejo del dolor. Actividades: observar claves no verbales de molestias, evaluar la eficacia de las medidas de control del dolor que se hayan utilizado, desarrollar aquellas medidas que faciliten el alivio del dolor.

 

NANDA (00062) Riesgo de cansancio del rol del cuidador r/c duración de la necesidad de los cuidados.

  • NOC (2600) Afrontamiento de los problemas de la familia.
  • NIC (7140) Apoyo a la familia. Actividades: favorecer una relación de confianza con la familia, responder a todas las preguntas, enseñar a la familia los planes médicos y de cuidados.

 

NANDA (OO161) Disposición para mejorar los conocimientos r/c manifiesta interés en el aprendizaje.

  • NOC 1803 Conocimiento: proceso de la enfermedad.
  • NIC 5602 Enseñanza: proceso de la enfermedad. Actividades: evaluar el nivel actual de conocimientos relacionados con el proceso de enfermedad, describir signos y síntomas comunes de la enfermedad, discutir las opciones de tratamiento.

 

Evolución de enfermería previa al alta:

Tras la administración de corticoides por vía oral mejora drásticamente la fiebre, aunque como sigue el brote continúa la hiperemia amígdalar y las aftas orales. Para el control del dolor de las aftas orales, hemos aplicado colutorio con anestésico con esponja, dada la incapacidad del paciente para realizar enjuagues, y así conseguir que realice ingesta oral. Como ha sido bien tolerada, no ha precisado rehidratación IV.

Reforzamos, junto con el equipo médico, la información necesaria para que los padres conozcan el curso de la enfermedad, como detectar los brotes y cómo actuar ante ellos, incidiendo en administración del tratamiento escrito y medidas terapéuticas para manejo del dolor para una correcta alimentación.

 

CONCLUSIÓN

Aunque el síndrome de PFAPA tiene un pronóstico favorable, hay que tener presente que afecta y compromete a la calidad de vida al paciente y su entorno. Un retraso en el diagnóstico supone mayor número de pruebas y tratamientos empíricos, y por lo tanto un aumento del gasto sanitario. Aumentar el conocimiento de este síndrome evitaría el uso de antibioterapia. Pero la evidencia actual en ocasiones resulta contradictoria, por ello se necesita mayor investigación para aclarar aspectos y llegar aun mayor consenso en cuanto a etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento3.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Fernández Silveira L, García Ruiz-Santa Quiteria MI, Camacho Lovillo M. Síndrome PFAPA. Protoc diagn ter pediatr [Internet]. 2020; 2:391-400. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/34_pfapa.pdf
  2. Del Valle de Toro A, Ortega Páez E, Almazán Fernández de Bobadilla VM. Caracterización clínica del Síndrome de PFAPA en una Unidad de Pediatría de Atención Primaria: presentación de una serie de casos. Actual Med [Internet]. 2020 [citado 17 enero 2024]; 105: (809): 48-51. Disponible en: https://actualidadmedica.es/articulo/809_cc01/
  3. Medina-Bocos Lorenzo P. Síndrome de PFAPA en edad pediátrica [trabajo fin de grado]. Valladolid: UV; 2020.
  4. López Montesinos B. Aproximación al niño con fiebre recurrente. Protoc diagn ter pediatr [Internet]. 2020 [Citado 17 enero 2024]; 2:361-368. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/31_fiebre_recurrente.pdf
  5. Herdman H, Kamitsuro S, Takáo-Lopes C. Diagnósticos Enfermeros. 12ª ed. Madrid.: Elsevier; 2021.
  6. Moorhead M, Swanson T, Johnson M. Clasificación de Resultados de Enfermería (NOC). 6ª ed. Madrid: Elsevier; 2018.
  7. Butcher HK, Bulechek GM, Dochterman JM, Wagner CM. Clasificación de Intervenciones Enfermería (NIC). 7ª ed. Madrid: Elsevier; 2018.

 

ANEXOS

ANEXO 1. Score de Gaslini 4.

 

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