Cribado de defectos cardíacos congénitos críticos en neonatos

AUTORES

1. Alberto José Bríngola Moñux. Enfermero. Hospital General de la Defensa (Zaragoza, España).
2. Paula Cebolla Gil. Facultativo Especialista de Área Ginecología y Obstetricia. Hospital de Barbastro (Huesca, España).
3. Eva Hernández Tejedor. Enfermera MAS Prevención (Zaragoza, España).
4. Uxua Asín Samper. Facultativo Especialista de Área Medicina Interna. Hospital Universitario de Navarra (Pamplona, España).
5. Cristina Hernández Tejedor. Facultativo Especialista de Área Pediatría. Hospital Ernest Lluch Martín de Calatayud (Zaragoza, España).
6. David Galera Cervello. Enfermero. Hospital General de la Defensa (Zaragoza, España).

RESUMEN

La evaluación de la salud neonatal incluye una serie de pruebas de cribado diseñadas para la detección temprana de enfermedades potencialmente letales. Entre las más conocidas se encuentran el cribado endocrino metabólico (popularmente conocido como la «prueba del talón») y la evaluación auditiva. Sin embargo, una prueba importante y menos conocida es la detección de defectos cardíacos congénitos críticos (DCCC), un grupo de anomalías estructurales del corazón que representan una amenaza significativa para la vida si no se detectan y tratan a tiempo. La detección temprana seguida de una intervención oportuna es clave para mejorar los resultados clínicos y reducir la mortalidad asociada con los DCCC. Es fundamental continuar con la investigación para optimizar las estrategias de cribado y tratamiento, así como para comprender mejor las bases genéticas y ambientales de estos defectos congénitos

PALABRAS CLAVE

Cribado, cardiopatías congénitas, recién nacidos, neonatos, pulsioximetría.

ABSTRACT

The evaluation of neonatal health includes a series of screening tests designed for the early detection of potentially life-threatening diseases. Among the most well-known are neonatal screening (commonly known as the ‘heel prick test’) and hearing evaluation. However, a critical and less known test is the detection of critical congenital heart defects (CCHD), a group of structural heart anomalies that pose a significant threat to life if not detected and treated in time. Early detection followed by timely intervention is key to improving clinical outcomes and reducing the mortality associated with CCHD. It is essential to continue research to optimize screening and treatment strategies, as well as to better understand the genetic and environmental bases of these congenital defects

KEY WORDS

Screening, congenital heart diseases, newborns, neonates, pulse oximetry.

INTRODUCCIÓN

Los defectos cardíacos congénitos críticos son un subconjunto de malformaciones cardiovasculares presentes al nacimiento que requieren intervención quirúrgica o médica dentro del primer año de vida¹. Estos defectos incluyen una amplia variedad de anomalías, tales como:

• Transposición de las grandes arterias (TGA): una condición en la cual la aorta y la arteria pulmonar están intercambiadas de posición.
• Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico (HLHS): una malformación en la que las estructuras del corazón izquierdo están subdesarrolladas.
• Tetralogía de Fallot (TOF): una combinación de cuatro anomalías que incluyen la estenosis pulmonar, comunicación interventricular, desviación de la aorta, y hipertrofia del ventrículo derecho.
• Coartación de la aorta (CoA): un estrechamiento de la aorta que restringe el flujo sanguíneo.

Estas condiciones afectan de manera directa la capacidad del corazón para bombear sangre eficientemente, lo que puede llevar a hipoxemia, insuficiencia cardíaca y muerte súbita en la etapa neonatal si no se tratan de manera oportuna².

Los defectos cardíacos congénitos se originan durante las primeras seis semanas de gestación, un período crítico en el cual el corazón del feto se forma y desarrolla. Las causas exactas de estos defectos son multifactoriales e incluyen:

• Factores genéticos: Mutaciones específicas y anormalidades cromosómicas, como el síndrome de Down, están asociadas con un mayor riesgo de DCCC.
• Condiciones maternas: Enfermedades como la diabetes mellitus, el lupus eritematoso sistémico y la obesidad materna se han identificado como factores de riesgo.
• Exposiciones durante el embarazo: La exposición a ciertos medicamentos (como los inhibidores de la ECA) y el consumo de alcohol o drogas ilícitas también pueden aumentar el riesgo^2,3,4.

Los DCCC tienen una incidencia de aproximadamente 2 a 3 por cada 1000 nacidos vivos. Aunque se realizan ecografías fetales detalladas durante el embarazo para la detección de estas anomalías, hasta un 30% de los casos puede no ser detectado prenatalmente debido a limitaciones en la sensibilidad de las ecografías o a la presentación tardía de los signos clínicos. La detección postnatal a través de un examen físico también tiene sus limitaciones, dado que algunos neonatos pueden no mostrar signos evidentes de insuficiencia cardíaca durante las primeras horas de vida. Esto subraya la importancia de implementar un cribado universal utilizando herramientas adicionales, como la oximetría de pulso^1,3.

Presentamos el caso de un recién nacido en el que se realiza el cribado de DCCC mediante oximetría de pulso.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Recién nacido a la 38+2 semanas de edad gestacional (SEG) mediante parto eutócico en hospital comarcal. Peso de recién nacido 2830 gramos. Test Apgar 9/10. No precisó maniobras de reanimación. No factores de riesgo infeccioso. No diabetes gestacional. Edad de la madre 34 años, sana. Padre de 47 años con cardiopatía isquémica. Primer hijo en común de padres no consanguíneos. Hermanos de 17 y 10 años sanos. 2 abortos previos espontáneos. No enfermedades heredofamiliares conocidas. Embarazo controlado y suplementado (hierro y ácido fólico) con ecografías prenatales normales. Lactancia materna con buen agarre y succión. A las 24 horas de vida se realiza cribado cardiológico, con una saturación oxígeno (satO2) preductal de 93% y postductal de 94%. Aspecto pletórico, resto de exploración física y constantes normales (frecuencia cardiaca 122 ppm, frecuencia respiratoria 50 rpm y temperatura 36.2ºC). No signos de dificultad respiratoria. Se repite cribado cardiológico a los 30 minutos, siendo la satO2 preductal entre 88-93%, y la postductal de 96%. Al administrar oxigenoterapia en gafas nasales, la satO2 preductal sube hasta 95% y la postductal hasta 100%. Por tanto, se considera cribado positivo y se completa estudio. Se extrae analítica sanguínea que es normal (hematocrito 60% y reactantes de fase aguda negativos), y radiografía de tórax también normal. Se traslada a hospital de referencia en incubadora de transporte con oxígeno en incubadora FiO2 25%. Se realiza ecocardiograma a las 48 horas de vida: corazón estructuralmente normal, con foramen oval permeable (FOP), con shunt bidireccional, y signos indirectos de hipertensión pulmonar. En ecografía pulmonar: líneas A en todos los campos y alguna línea B no confluyente en hemitórax izquierdo. En ecografía transfontanelar: Línea media centrada, índice de resistencia 0,62-0,67, dudosa hemorragia intraventricular grado I derecha. Sin otros hallazgos significativos. Durante su ingreso permanece monitorizado con constantes estables, ritmos miccional y deposicional normales. Precisa inicialmente oxígeno de forma intermitente para mantener saturaciones (hasta el sexto día de vida), pero con patrón respiratorio normal en todo momento. Buena tolerancia enteral, con curva ponderal ascendente. En evaluaciones posteriores durante el ingreso, se comprueba descenso de presión pulmonar y el shunt de FOP sigue siendo bidireccional. A la semana de vida, al alta se realiza ecocardiograma de control, con foramen oval permeable amplio de 3.5 mm, con shunt exclusivo I-D, y válvula de Eustaquio prominente. Ecografía transfontanelar sin hallazgos patológicos. En control a los 6 meses de vida, en ecocardiografía ausencia de FOP, sin apreciarse flujo ductal, con normalidad cardiovascular.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La oximetría de pulso o pulsioximetría^1,3 es un método no invasivo que mide la saturación de oxígeno en la hemoglobina arterial. Se utiliza ampliamente en el cribado neonatal de DCCC debido a su simplicidad, bajo costo y efectividad. El cribado se realizará a recién nacidos >=34 SEG y asintomáticos. La técnica involucra la colocación de sensores en la mano derecha y en uno de los pies del neonato para medir la saturación de oxígeno en ambas extremidades. La diferencia en la saturación entre estas dos ubicaciones (generalmente llamada «gradiente preductal y postductal») puede indicar la presencia de un defecto cardíaco.

Se recomienda que la oximetría de pulso se realice entre las 12 y 24 horas de vida. Realizar la prueba antes de las 12 horas puede resultar en un alto índice de falsos positivos debido a la transición fisiológica normal del neonato de la circulación fetal a la circulación neonatal, la cual puede incluir niveles más bajos de oxígeno en las primeras horas de vida.

El cribado se realiza de la siguiente manera:

• Paso 1: Colocación del sensor de oximetría en la mano derecha (medición preductal).
• Paso 2: Colocación del sensor en un pie (medición postductal).
• Paso 3: Interpretación de los resultados según los valores de saturación.

Se considera un resultado positivo cuando la saturación de una de las extremidades medidas (superior o inferior) sea inferior a 90% o entre 90%-94% en ambas a la vez, o bien una diferencia mayor entre ambas del 3%. Puede haber alguna discrepancia en los valores debido a la falta de consenso universal. Los valores iguales o mayores a 95% se consideran negativos^1,3,5 (Anexo 1).

Un resultado positivo en la oximetría de pulso indica la necesidad de realizar pruebas adicionales urgentes, como un ecocardiograma, para confirmar el diagnóstico.

La detección temprana de DCCC es crucial para reducir la morbimortalidad neonatal asociada. La intervención precoz mejora los resultados clínicos y la calidad de vida a largo plazo de los pacientes. Además, la identificación de un DCCC en un neonato puede llevar a la investigación genética y al consejo reproductivo para futuras gestaciones, permitiendo a las familias tomar decisiones informadas sobre el riesgo de recurrencia^1,5.

El tratamiento de los DCCC varía según el tipo y la gravedad del defecto. Las opciones incluyen:

• Tratamiento farmacológico: En casos seleccionados, se administran medicamentos para estabilizar la función cardíaca y mejorar el flujo sanguíneo. Por ejemplo, la administración de prostaglandinas para mantener el conducto arterioso abierto en casos como la transposición de grandes arterias.
• Intervención quirúrgica: La intervención quirúrgica es a menudo necesaria para corregir defectos estructurales complejos, como la coartación de la aorta o reparación de tetralogía de Fallot. La cirugía cardíaca neonatal tiene un pronóstico variable, pero los avances en técnicas quirúrgicas han mejorado significativamente la supervivencia y la calidad de vida.
• Cateterismo cardíaco: Procedimiento intervencionista mínimamente invasivo mediante la inserción de un catéter en el sistema cardiovascular, para corregir ciertos defectos estructurales sin necesidad de cirugía abierta.

El pronóstico de los neonatos con DCCC ha mejorado considerablemente en las últimas décadas gracias a la detección precoz y las intervenciones terapéuticas avanzadas^5,6.

Nuestro caso, se trata de un recién nacido sin antecedentes de interés y con exploración física normal, en el que el cribado fue positivo, por lo que se realizó estudio cardiológico completo, en el que no se evidenció ninguna cardiopatía congénita crítica. Sin embargo, sí se evidenció un FOP con flujo bidireccional y signos de hipertensión pulmonar, que podrían explicar la positividad del cribado neonatal. Afortunadamente, estas alteraciones se han ido corrigiendo con el paso de los meses, sin precisar ningún tratamiento adicional. Por tanto, aunque las técnicas de cribado sirven para diagnosticar al mayor número posible de casos con patología importante, y que no haya apenas falsos negativos (debido a la importancia de un diagnóstico y tratamiento precoces), tienen el inconveniente de captar también a casos falsos positivos, que tendrán que ser estudiados, pero que finalmente no presentarán defectos cardíacos congénitos críticos, como en nuestro caso.

Aun así, la implementación del cribado universal para defectos cardíacos congénitos críticos mediante oximetría de pulso ha demostrado ser una herramienta eficaz para la detección precoz de estas patologías en neonatos asintomáticos. La detección temprana seguida de una intervención oportuna es clave para mejorar los resultados clínicos y reducir la mortalidad asociada con los DCCC. Es fundamental continuar con la investigación para optimizar las estrategias de cribado y tratamiento, así como para comprender mejor las bases genéticas y ambientales de estos defectos congénitos.

BIBLIOGRAFÍA

1. Sánchez Luna M, Pérez Muñuzuri A, Sanz López E, et al. Cribado de cardiopatías congénitas críticas en el periodo neonatal. Recomendación de la Sociedad Española de Neonatología. An Pediatr (Barc).2018; 88(2):112.e1-112.e6. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2017.06.011
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5. Asociación Española de Pediatría (AEP). Cribado Neonatal de Cardiopatías Congénitas Críticas. En: Recomendaciones para la Práctica Clínica en Neonatología. 2018. Disponible en: AEP.
6. Rodríguez JM, García MM. Cribado Neonatal de Cardiopatías Congénitas Críticas Mediante Oximetría de Pulso: Una Revisión Actualizada. Rev Esp Cardiol. 2019;72(4):317-26. Disponible en: Revista Española de Cardiología.

ANEXOS

ANEXO 1: Algoritmo cribado defectos cardiacos congénitos críticos (DCCC). Realizado por Alberto José Bríngola Moñux.