AUTORES
- Cristina Calzado Sanz. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
- María Hernández Requejo. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
- Ancuta María Constantin. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
- Carlos Fernández Lozano. Enfermero en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
- Paula Cristina García Buen. Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
- Josué Martín Fuertes. Enfermero en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
RESUMEN
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por la alteración de la formación de colágeno, lo que provoca numerosas fracturas óseas y deformidades. Frecuentemente esta patología también se acompaña de problemas pulmonares, dentales, esclerosis, hipoacusia y un color azulado en las escleras de los ojos.
El diagnóstico es clínico, aunque debe de realizarse un diagnóstico diferencial con otras patologías óseas que cursan con una clínica similar.
El tratamiento debe de realizarse desde un equipo multidisciplinar, y va encaminado a la prevención de fracturas, a la rehabilitación, intentar aumentar la densidad ósea y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La incidencia estimada de esta patología es entre 1/15.000 o 1/20.000 nacidos vivos, por lo que está considerada dentro del grupo de enfermedades raras.
PALABRAS CLAVE
Osteogénesis imperfecta, fragilidad ósea, huesos de cristal.
ABSTRACT
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by impaired collagen formation, leading to numerous bone fractures and deformities. Frequently this pathology is also accompanied by lung and dental problems, sclerosis, hearing loss and a bluish color in the sclera of the eyes.
The diagnosis is clinical, although a differential diagnosis must be made with other bone pathologies that present with a similar clinic.
The treatment must be carried out from a multidisciplinary team, and is aimed at the prevention of fractures, rehabilitation, trying to increase bone density and improve the quality of life of patients.
The estimated incidence of this pathology is between 1 / 15,000 or 1 / 20,000 live births, which is why it is considered within the group of rare diseases.
KEY WORDS
Osteogenesis imperfecta, bone fragility, crystal bones.
DESARROLLO TEMA
La osteogénesis imperfecta (comúnmente conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, en un principio se la conoce como Síndrome de Volnik (en honor a su descubridor), quien determinó el nombre con el que se la conoce actualmente1.
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno heterogéneo del tejido conectivo, una patología genética que se caracteriza por un aumento de la fragilidad ósea, que conlleva un mayor riesgo de recurrencia de fracturas óseas y produce deformidades de diferente magnitud, que afectan especialmente a los huesos largos2,3.
La mayoría de estas afecciones (alrededor del 90%) se producen por una mutación autosómica dominante en los genes COL1A1 y COL1A2, lo cual provoca una disminución o afectación a la estructura del colágeno tipo 1. Se han descrito más de 800 mutaciones en dichos genes, que se localizan en los cromosomas 7 y 17 respectivamente2,4.
En 1979, Sillence elaboró una clasificación de la OI que incluía 4 tipos:
–Tipo I: La forma más leve, con pequeñas deformidades óseas y escleras azules. Se transmite por herencia autosómica dominante.
–Tipo II: Forma letal perinatal. Múltiples fracturas y deformidades leves que producen la muerte perinatal del feto.
–Tipo III: Forma grave, con deformidades graves, escoliosis y escleras blancas.
–Tipo IV: Es el grupo más heterogéneo, con deformidades moderadas, escleras de coloración variable y dentinogénesis imperfecta.
Posteriormente se han ido añadiendo nuevos tipos a esta clasificación, gracias a los avances que ha habido en biología molecular y genética, llegando a existir hasta XII tipos de OI. Por ello, actualmente esta clasificación está en desuso y los autores prefieren clasificar a los pacientes según el grado de afectación clínica de la OI (leve, moderada, grave o letal) y añadir el defecto genético que presentan4.
El diagnóstico de la enfermedad es clínico, y se caracteriza por la aparición de múltiples fracturas y deformidades óseas, aparición de escleras azules y dificultades de locomoción. Además, aparece laxitud en los ligamentos, alteraciones craneofaciales (frente amplia, con grandes huesos temporales y parietales, lo que les hace tener una cara triangular) y en la mayoría de los casos viene también acompañada por una pérdida severa de audición1,5.
Las deformidades óseas más comunes son:
–Fémur: Antecurvatum y varo. Es el hueso que se fractura con mayor frecuencia y presenta una deformidad en (cayado de pastor). Además, puede presentar coxa vara y protusión acetabular.
-Tibia: Antecurvatum y valgo.
-Antebrazo: Presenta una luxación de la cabeza del radio por acortamiento del cúbito y se encuentra en mínima pronación.
-Húmero: Angulado lateralmente.
-Columna: La mayoría de los pacientes presenta escoliosis, aunque en casos graves aparece escoliosis con severas y progresivas curvas de difícil manejo, debido a las fracturas, osteoporosis e hiperlaxitud5.
Antes de diagnosticar OI, es necesario hacer un diagnóstico diferencial con otras enfermedades que pueden presentar una clínica similar, como son la enfermedad de Paget, el raquitismo, osteomalacia, síndrome de Bruck o enfermedad de Cole- Carpenter entre otras4,5.
El abordaje de esta patología debe de realizarse con un equipo multidisciplinar y personalizar el tratamiento para cada paciente, para así satisfacer sus necesidades.
En la actualidad no existe tratamiento para la OI, por lo que el tratamiento está encaminado a reducir la tasa de fractura, corregir de forma quirúrgica las deformidades óseas, reducir la fragilidad ósea con el aumento de la densidad ósea, disminuir el dolor y mejorar la movilidad del paciente1,3.
Existen algunos tratamientos en fase experimental muy prometedores: uno consisten en la sustitución del gen alterado a través de la terapia de supresión antisentido, que tiene como función disminuir la expresión de RNA mensajero y el otro se basa en el trasplante alogénico de médula ósea, que aporta stem cells que son precursores de osteoblastos1.
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