Distrofia miotónica de Steinert. Artículo monográfico

17 abril 2024

 

AUTORES

  1. Vanesa Anglés Gil. Diplomada Universitaria en Fisioterapia.
  2. Purificación Marcén Marcén. Diplomada Universitaria en Terapia Ocupacional.
  3. Alba Hernández Navarro. Graduada en Enfermería.
  4. Lorena Tamparillas Serrano. Diplomada Universitaria en Enfermería.
  5. Susana Malo Gracia. Diplomada Universitaria en Terapia Ocupacional.
  6. Elena Sarasa Lerí. Diplomada en Enfermería. Enfermera en Consultas Externas de Oftalmología Hospital Universitario Miguel Servet.

 

RESUMEN

La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica tipo I, es la miopatía más frecuente en el adulto con una prevalencia en Europa de entre 3-15 casos cada 100.000 habitantes.

Enfermedad hereditaria, progresiva y degenerativa, entra dentro del grupo de Enfermedades Raras siendo su causa genética autosómica dominante estando la variación localizada en el brazo largo del cromosoma 19.

Su expresión se encuentra a nivel neuromuscular y multisistémico siendo la edad de aparición, así como las manifestaciones clínicas altamente variables precisando de un abordaje multidisciplinar.

Sus expresiones más características son la pérdida progresiva de fuerza muscular disto proximal de extremidades, aunque también a nivel axial sobre todo en cuello, músculos faciales y mandibulares, ptosis o caída palpebral, miotonía, somnolencia diurna, fatiga o cansancio y cataratas.

Su abordaje precisa ser multidisciplinar actuando desde la esfera preventiva, terapéutica y rehabilitadora buscando mejorar la calidad de vida de los pacientes

 

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica, debilidad muscular, investigación multidisciplinaria.

ABSTRACT

Steinert’s disease, also known as myotonic dystrophy type I, is the most common myopathy in adults with a prevalence in Europe of between 3-15 cases per 100,000 inhabitants.

Hereditary, progressive and degenerative disease, it falls within the group of Rare Diseases, its genetic cause being autosomal dominant, with the variation located on the long arm of chromosome 19.

Its expression is found at a neuromuscular and multisystemic level, with the age of onset, as well as the clinical manifestations, being highly variable, requiring a multidisciplinary approach.

Its most characteristic expressions are the progressive loss of distal muscle strength in the extremities, but also at the axial level, especially in the neck, facial and jaw muscles, ptosis of eyelid drooping, myotonia, daytime sleepiness, fatigue or tiredness and cataracts.

Its approach needs to be multidisciplinary, acting from the preventive, therapeutic and rehabilitative sphere, seeking to improve the quality of life of patients.

KEY WORDS

Myotonic dystrophy, muscle weakness, interdisciplinary research.

DESARROLLO DEL TEMA

Las distrofias miotónicas son un grupo de miopatías cuyo foco de afectación prioriza el sistema neuromuscular pero que tienen alcance también a nivel multisistémico y que poseen características específicas generando incapacidad y afectando de forma importante a la calidad de vida de las personas que la padecen.

Se han descrito como principales dos tipos:

  • Distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert.
  • Distrofia miotónica tipo 2 o síndrome de Ricker.

 

Si bien existen diferencias entre ambas, comparten clínicamente expresiones variables de varios de sus síntomas o manifestaciones1.

Distrofia muscular tipo I o Enfermedad de Steinert:

La enfermedad de Steinert fue descrita en 1992 y es el tipo de distrofia más frecuente en los adultos.

De tipología hereditaria por transmisión genética autosómica dominante su origen se debe a la expansión por repetición de tripletes CTG en la región no codificante del gen DMPK, localizada en el brazo largo del cromosoma 19. Posee una alta variabilidad fenotípica siendo distinta según la edad de presentación (congénito, infantil, adulto precoz, adulto tardío o parcial) y a día de hoy no se ha llegado a conocer su fisiopatología1,2.

Su curso evolutivo es degenerativo y, aunque suele ser lento y progresivo, existen casos en los que el avance se produce de forma rápida.

Su punto de mayor afectación es el sistema neuromuscular, aunque el cuadro clínico global se extiende a nivel multisistémico afectando también aparato respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central.

Los síntomas o manifestaciones más evidentes son:

  • Pérdida progresiva de la fuerza muscular, más distal que proximal.
  • Ptosis palpebral.
  • Debilidad de musculatura facial, mandibular y parte anterior del cuello.
  • Miotonía.
  • Somnolencia diurna.
  • Cansancio.
  • Cataratas.

 

Estos síntomas aparecen y evolucionan a través de los distintos ciclos vitales del paciente siendo más acusados en el periodo medio de vida2.

DIAGNÓSTICO:

Debido a ser los primeros síntomas susceptibles de sospechar las alteraciones neuromusculares esta patología suele ser diagnosticada sobre todo desde Neurología.

Para un correcto diagnóstico la prueba a elección es la prueba genética si bien en otras pueden encontrarse signos que puedan tener relación con la enfermedad1,2,3:

  • Pruebas genéticas: Son las definitivas y más rentables siendo el Gold standard. En ellas se identifica un aumento del número de repeticiones de un triplete CTG situado en una región no codificante del extremo 3’ del gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19.

 

Cuantas más repeticiones se identifican antes aparecen los síntomas y más intensos son.

Suele solicitarse desde el servicio de Neurología a través de extracción sanguínea con una sensibilidad y especificidad cercana al 100%2.

Tras la detección de un caso se suele proponer un estudio genético familiar a los miembros mayores de 18 años como forma de diagnóstico precoz pero también de prevención ya que al ser de tipo genético hereditario adquiere mayor relevancia en mujeres de edad fértil pero también en los casos asintomáticos puede ayudar a la hora de controlar patologías asociadas al mismo.

  • Electrofisiología: En los pacientes con distrofia muscular de Steiner se observan descargas miotónicas de predominio distal, unidades motoras miopáticas y reclutamiento temprano.

 

La electromiografía refleja rasgos miopáticos, con potenciales polifásicos de pequeña amplitud y patrón interferencial precoz y estudio electroneurográfico muestra una disminución en la amplitud del potencial evocado motor compuesto.

  • Biopsia muscular: Aunque no posee capacidad diagnóstica comparable a las pruebas genéticas si se observa gran cantidad de núcleos centrales, aglomeraciones de núcleos picnóticos, masas sarcoplásmicas, existencia de fibras en anillo y apolilladas, y atrofia selectiva de fibras tipo 1.
  • Niveles de creatincinasa: Los pacientes con formas típicas de la enfermedad pueden presentar una ligera elevación
  • Resonancia magnética nuclear muscular: A pesar de su utilidad como procedimiento diagnóstico fundamental en el estudio de las enfermedades neuromusculares existe poca experiencia con esta patología.

 

SÍNTOMAS:

Los síntomas y su severidad poseen una gran variabilidad, desde problemas no compatibles con la vida a edad infantil hasta síntomas leves y tardíos.

Según la edad diagnóstica podemos apreciar determinados signos indicativos de esta enfermedad:

  • Congénita: diagnóstico al nacimiento o prenatal.

 

Se pueden observar uno o varios de estos signos: reducción del movimiento fetal, polihidramnios, deformidades articulares, ventriculomegalia, hipotonía neonatal y/o problemas respiratorios y deglutorios/succión2,4.

Suele aparecer madurativamente retraso en los hitos motores y afectación cognitiva y problemas en el desarrollo del lenguaje por la debilidad muscular.

  • Signos primera infancia: Entre el primer año y los 10 años.

 

Se pone en evidencia principalmente por problemas en el lenguaje, problemas visoespaciales y de aprendizaje escolar pudiéndose ver alteraciones de conducta, siendo frecuente el trastorno de hiperactividad y déficit de atención.

En algunos casos se aprecian signos motores y oftalmológicos.

  • Edad adulta: En torno a los 20-30 años empieza el deterioro degenerativo propio de la enfermedad en un 75% de los casos.

 

La aparición clínica puede ser antes o después a lo largo de la etapa adulta alcanzando su máxima expresión alrededor de los 50 años.

MANEJO TERAPÉUTICO EN LA EDAD ADULTA:

Se considera esta patología como una de las que mayor variabilidad fenotípica presenta tanto cuantitativa como cualitativamente precisando para ello de un abordaje individualizado donde se incluye por supuesto al paciente, pero también a sus familiares y demás condiciones que le rodean.

Si bien su evolución suele ser lenta y progresiva existen casos también de rápido deterioro.

La enfermedad de Steinert no tiene cura actualmente, por lo que se realiza solo un tratamiento sintomático.

Su manejo tiene como objetivo el asesoramiento genético, el mantenimiento de la función y la independencia del paciente, la prevención de complicaciones cardiopulmonares y el tratamiento sintomático de la miotonía, el dolor y la hipersomnolencia1.

Por lo tanto, va a precisar un abordaje médico y rehabilitador.

  • El abordaje médico de dicha patología ha sido consensuado por parte de las especialidades implicadas en base a la bibliografía existente siendo llevado a cabo por un elevado número de profesionales de la salud que conforman una unidad especializada multidisciplinar y que van a ser encarados del control, pautas médicas y tratamiento.

 

Dicho equipo se va a encargar de iniciar lo más precoz posible, el manejo y seguimiento respiratorio, cardíaco, nutricional, rehabilitador, fisioterapéutico y ortopédico, estabilizando o disminuyendo el ritmo de progresión de la enfermedad2.

Si bien hay intervenciones que se reservan a la aparición de la clínica existen otras que deben mantener una continuidad a lo largo del itinerario vital es estos pacientes que son cardiología y neumología.

  • Abordaje rehabilitador: para maximizar la funcionalidad del paciente y retrasar al máximo los efectos de esta enfermedad entran en juego los servicios rehabilitadores compuestos por Terapia Ocupacional, Fisioterapia y Logopedia.
  • Abordaje desde enfermería:
  • Educación sanitaria en materias como consumo de trabajo, obesidad, sedentarismo
  • Manejo de vías aéreas: toma de inhaladores adecuada (administración y aprendizaje), prevención aspiraciones alimenticias.

 

Problemas neuromusculares:

 

Atrofia y debilidad muscular:

De aparición preferente en musculatura facial (Marcada ptosis palpebral característica, disminución ligera de la motilidad ocular y debilidad facial, afectación musculatura masticatoria y fonadora), troncal (sobre todo en flexores cervicales, diafragma y faja abdominal) y, en extremidades de inicio distal (sobre todo flexores largos de los dedos y flexores dorsales de tobillo).

Posee un curso progresivo entre un 1-3% anual y en el caso de extremidades este avance puede ser disto proximal o afectar directamente a complejos periarticulares como son hombros o caderas5.

Dicha pérdida de fuerza afecta a muchas de las actividades de la vida diaria de los pacientes destacando funcionalmente la aparición del pie equino flácido por la debilidad muscular de los extensores da lugar a una alteración en la marcha que incrementa el riesgo de caídas y fracturas.

Uso para evaluación de escalas validadas: MIRS (Muscular Impairment Rating Scale). MRC (Medical Research Council), Dinamómetro o Test Funcionales (Test 6 minutos marcha, Marcha/carrera 10 metros, Test cronometrado escalones…).

Manejo terapéutico: Se aconseja la revisión bianual por parte del servicio de Neurología para controlar progresión y la intervención terapéutica de los equipos de rehabilitación: Fisioterapia, Terapia Ocupacional y Logopedia. En los casos de pie equino flácido se recomienda el uso de ortesis para la prevención de caídas.

 

Miotonía:

Alteración en la relajación muscular tras la contracción voluntaria que afecta a musculatura de antebrazo, mano, mandíbula y lengua. Mejora notablemente con la actividad y el calor y aumenta con el reposo y el frío. Puede favorecer la aparición de rigidez, disartria, disfagia, dolor y síntomas gastrointestinales2.

Manejo terapéutico: principalmente farmacológico usando anticonvulsivos o antiarrítmicos junto con ejercicio terapéutico.

 

Mialgias:

El dolor es un síntoma muy frecuente que puede alcanzar al 90% de los pacientes.

Manejo Terapéutico: farmacológico a través de analgésicos y fisioterápico.

 

Fatiga:

Es un síntoma frecuente y sin clara relación con la debilidad muscular.

Manejo terapéutico: farmacológico.

El abordaje médico de esta área está aún en estudio y, aunque se evidencia en algunos estudios cierta mejora en la masa muscular con testosterona o factor de crecimiento recombinante no se logró una mejora de la capacidad funcional2.

 

Problemas del sistema nervioso central:

Existen diversas alteraciones a nivel neurológico entre las que destacan el déficit cognitivo, apatía, fatiga, retraso mental y alteraciones del sueño entre otras1,2.

 

Hipersomnolencia diurna:

Se combina con problemas en los hábitos de sueño y ritmo diurno y aparece en un tercio de los pacientes.

Manejo terapéutico: fármacos estimulantes, como metilfenidato.

 

Retraso mental y déficit cognitivo:

El retraso mental tiene una importante presencia en las formas congénitas pero variable en el resto existiendo en el paciente adulto signos de déficit de memoria progresiva y déficit cognitivo.

Clínicamente se observa a nivel cerebral en estos pacientes alteraciones extensas de la intensidad de señal en la materia blanca, sobre todo en lóbulo frontal y temporal sin determinar la causa o base para dicho cambio6.

En el caso de adultos la función cognitiva se evalúa a través de varias herramientas: el Test de WAIS para el cociente intelectual, test de RAVLT para la memoria verbal, prueba de la figura compleja de Rey para la memoria visual y la parte de dígitos y cubos del test de WAISV para la atención y velocidad de procesamiento.

 

Afectación cardiaca:

La afectación cardíaca es frecuente, de gravedad variable (desde cambios en el electrocardiograma hasta bloqueos cardíacos y arritmias graves) y afecta principalmente a la conducción y a nivel miocárdico1.

Se estima que el 75-80% de los pacientes presenta algún grado de afectación cardíaca llegando a constituir un tercio de los fallecimientos en estos pacientes2.

Manejo terapéutico: estos pacientes son susceptibles de uso de marcapasos o desfibrilador cardiaco y suelen tener una consulta anual con monitoreo de Holter que busque detectar bradicardia nocturna u otras arritmias intermitentes además de recibir información en concepto de educación sanitaria ante los síntomas de riesgo: palpitaciones, síncope y muerte súbita.

Se recomienda la realización de un ecocardiograma cada 3-5 años.

 

Alteración visual:

Dentro de las alteraciones sensoriales visuales las más destacables son la caída palpebral y la aparición precoz de cataratas antes de los 55 años. Ambas precisan de cirugía para su resolución.

Existe en casi todos los casos hipotensión ocular.

 

Afectación respiratoria:

La afectación a nivel respiratorio es una de las principales causas de muerte de estos pacientes alcanzando el 51-75% de los fallecimientos siendo además una de las razones por las que se ve mermada la calidad de vida de los mismos durante la enfermedad.

Actúan como factores de riesgo en este caso sexo masculino y obesidad y sus consecuencias además de la mayor frecuencia de aparición de infecciones respiratorias son la dificultad para toser, la disfagia y por ello el mayor riesgo de broncoaspiraciones.

Dicha problemática se asocia a doble causalidad si bien aún no está del todo conocida: Por un lado, la pérdida funcional periférica de musculatura implicada en la respiración, y por otra la afectación del área de control respiratorio desde sistema nervioso central.

Su aparición suele ser progresiva, tardía y lenta, pero existen casos en los cuales se ha evidenciado tras un cuadro infeccioso agudo o tras una cirugía de manejo anestésico.

Manejo terapéutico: Su seguimiento suele realizarse por neumología de forma anual donde se realiza una valoración exhaustiva y una espirometría.

A modo preventivo estos pacientes se recomienda la vacunación anual frente a gripe y neumococo.

Debido a la posible relación entre la dificultad respiratoria, la restricción ventilatoria y la presencia de SAHS (apnea/hipopnea del sueño) se recomienda la realización de una polisomnografía ante signos compatibles pudiendo precisar de CPAP/BIPAP.

Es de importancia la revisión respiratoria previa a cirugías en este tipo de pacientes3.

 

Otros:

  • Síntomas gastrointestinales: Colelitiasis, dismotilidad intestinal con episodios de diarreas-estreñimiento. Ambas bajo la teoría de la afectación de músculo liso y cuyo manejo se realiza a través de tratamiento convencional.
  • Disfagia: presente en aproximadamente el 55% de los pacientes, por lo que se recomienda en aquellos susceptibles de sufrirla un test de disfagia, un EAT-10 anual, así como el aporte de recomendaciones nutricionales.

 

Su origen se debe a la debilidad musculatura masticatoria, faringe y esfínter esofágico combinada con la debilidad de musculatura respiratoria por lo que su manejo se llevará a cabo desde fisioterapia y logopedia. La dificultad aparece sobre todo para tragar alimentos sólidos.

Debe vigilarse en caso de estar presente la pérdida de peso del paciente de forma periódica.

  • Mayor riesgo de cáncer: tiroides, ovario, colon, endometrio, cerebral y ocular
  • Hipogonadismo primario: atrofia testicular, fallo ovárico, reducción de la fertilidad, disfunción eréctil y baja testosterona.
  • Trastornos metabólicos: resistencia a la insulina, aumento de colesterol y triglicéridos o falta de vitamina D
  • Depresión y trastornos de la personalidad: existen patologías de tipo psiquiátrico las cuales están asociadas a esta patología destacando depresión mayor, ansiedad, trastorno esquizoide, carácter autodestructivo o narcisista2.
  • Alteraciones en la función hepática y biliar: con posible relación con los trastornos metabólicos.
  • Dermatitis seborreica.
  • Alopecia.

 

CONCLUSIÓN

Debido a la gran variabilidad de signos y síntomas en la DM1, resulta interesante un abordaje multidisciplinar, insistiendo en el mantenimiento de la independencia, previniendo complicaciones, para llegar al máximo nivel posible de calidad de vida.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Thornton CA. Myotonic dystrophy. Neurol Clin [Internet]. 2014;32(3):705–19. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.011
  2. Investigación RS. Distrofia miotónica tipo 1: relevancia del ejercicio físico [Internet]. ▷ RSI – Revista Sanitaria de Investigación. 2022 [citado el 15 de febrero de 2024]. Disponible en: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/distrofia-miotonica-tipo-1-relevancia-del-ejercicio-fisico/
  3. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Neurología [Internet]. 2020;35(3):185–206. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001
  4. Zaki M, Boyd PA, Impey L, et al. Distrofia miotónica congénita: hallazgos de ultrasonido prenatal y desenlace del embarazo. La ultrasonido Obstet Gynecol. 2007; 2929:84o28.
  5. C. Turner, D. Hilton-Jones. The myotonic dystrophies: Diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry., 81 (2010), pp. 358-367.
  6. Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake JC, et al. El cerebro en la distrofia miotónica 1 y 2: evidencia de una enfermedad predominante de la materia blanca. Cerebro. 2011; 134 :3530-3546.
  7. Griggs RC, Pandya S, Florence JM, et al. Ensayo controlado aleatorio de testosterona en distrofia miotónica. Neurología. 1989; 3939:219-222. [PubMed] [Google Scholar]
  8. Vlachopapadopoulou E, Zachwieja JJ, Gertner JM, et al. Respuesta metabólica y clínica al factor de crecimiento recombinante similar a la insulina humana I in metrofia miotónica, un estudio de centro de investigación clínica. J Clin Endocrinol Metab. 1995; 8080:3715-3723. [PubMed] [Google Scholar].
  9. . Trip J, Drost G, van Engelen BG, et al. Tratamiento de drogas para miotonía. Cochrane Database Syst Rev. 2006:CD004762. [PMC libre artículo] [PubMed] [Google Scholar].
  10. Voet NBM, van der Kooi EL, van Engelen BGM, Geurts ACH. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database of Systematic Reviews 2019, Issue 12. Art. No.: CD003907. DOI: 10.1002/14651858.CD003907.pub5

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos