Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert. Manejo terapéutico.

AUTORES

1. Julia Romeo Velilla. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
2. Ana Judith Botaya Audina. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
3. Mª Isabel Ledesma Sanjuan. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
4. Ana Luis Monesma. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
5. Diego Martínez León. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.
6. Borja Luis Molina Lasheras. Fisioterapeuta del Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, es la distrofia muscular más frecuente en adultos. Es una enfermedad autosómica dominante, presentando una expresividad clínica muy variable. Se caracteriza por alteraciones neuromusculares además de por alteraciones sistémicas. Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular más distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas. Debido a estas alteraciones neuromusculares, resulta interesante un abordaje multidisciplinar incluyendo el tratamiento fisioterápico para poder ayudar a mejorar o mantener una buena calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica, debilidad muscular, rehabilitación, terapia.

ABSTRACT

Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease is the most common muscular dystrophy in adults. It’s an autosomal dominant disease, presenting a highly variable clinical expression. It is characterized by neuromuscular alterations in addition to systemic alterations. Its characteristic manifestations include a progressive loss of muscle strength more distally than proximally, ptosis of the eyelids, weakness of the facial, jaw, and anterior neck muscles, myotonia, daytime sleepiness, fatigue, and cataracts. Due to these neuromuscular alterations, a multidisciplinary approach including physiotherapy treatment is interesting in order to help improve or maintain a good quality of life.

KEYWORDS

Myotonic dystrophy, muscle Weakness, rehabilitation, therapy.

INTRODUCCIÓN

Las distrofias miotónicas (DM) representan un grupo de enfermedades multisistémicas predominantemente genéticas de herencia autosómica dominante. Son enfermedades que comparten las características centrales de miotonía, debilidad muscular y cataratas de aparición temprana (antes de los 50 años)¹. En general, las distrofias miotónicas se distinguen por ser enfermedades que causan alteraciones en los músculos, generan incapacidad y alteraciones multisistémicas. Se han descrito dos tipos principales de la enfermedad: enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo I (DM1) y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), también llamada síndrome de Ricker; ambos tipos comparten cierto mecanismo similar fisiopatológico y clínico; sin embargo, existen diferencias muy marcadas entre ambos².

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-9: 359.2; CIE-10: G71-1; OMIM 160900) es la distrofia muscular más frecuente en adultos. Es una enfermedad autosómica dominante producida por la expansión de tripletes CTG en la región no codificante del gen DMPK (proteincinasa de la distrofia miotónica), localizada en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3). Presenta una expresividad clínica muy variable y penetrancia incompleta, debida a la expansión de la repetición inestable del trinucleótido citosina-timina-guanina [CTG]n³.

Aunque existen casos esporádicos, presenta en ocasiones el fenómeno de anticipación, por el que las sucesivas generaciones suelen estar más afectadas que el primer caso familiar y su enfermedad debuta más precozmente.

Es una enfermedad tradicionalmente diagnosticada por sus características alteraciones neuromusculares, pero que produce también alteraciones sistémicas. Ha llegado a ser considerada una de las enfermedades con mayor variedad fenotípica que existen. Esta variabilidad clínica en las manifestaciones, tanto en cualidad como en cantidad, conlleva una necesidad de tratamiento personalizado de cada paciente, así como de un conocimiento adecuado y profundo de las alteraciones de cada órgano y sistema para poder ofrecer a los pacientes el seguimiento y tratamiento más apropiados.

La DM1 es una enfermedad progresiva que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central. Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza muscular más distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y cataratas. Habitualmente, los síntomas se hacen más evidentes en el período medio de la vida, pero los signos pueden ser detectables en la primera o segunda década.

Se han identificado diferentes fenotipos clínicos según la edad de inicio: congénito (presente al nacer), infantil (inicio antes de los 10 años de edad), adulto precoz (inicio entre los 11 y 20 años de edad), adulto (inicio de 21 a 40 años de edad) y tardío o parcial (inicio después de los 40 años de edad). Muchos de los rasgos clínicos, metabólicos y endocrinos del fenotipo de la distrofia miotónica tipo 1 afectan habitualmente al anciano normal, pero aparecen a una edad más precoz en los pacientes con enfermedad de Steinert⁴.

PREVALENCIA:

Las estimaciones de su prevalencia oscilan entre aproximadamente 1:100.000 en algunas áreas de Japón hasta aproximadamente 1:10.000 en Islandia, con una prevalencia en Europa de 3-15 por 100.000¹.

DIAGNÓSTICO:

Un correcto diagnóstico exige una gran batería de pruebas:

• Niveles de creatincinasa: Los pacientes con formas típicas de la enfermedad pueden presentar una ligera elevación de CK. En los individuos asintomáticos, los niveles de CK suelen ser normales.
• Estudio neurofisiológico: El estudio electromiográfico detecta descargas miotónicas típicas. Estas consisten en salvas de ondas positivas o fibrilaciones, con frecuencia y amplitud decreciente, que les da un aspecto y un sonido característico. El patrón electromiográfico muestra rasgos miopáticos, con potenciales polifásicos de pequeña amplitud y un patrón interferencial precoz. Aunque estas alteraciones se pueden observar en cualquier músculo, son más evidentes en la musculatura distal.

En el estudio electroneurográfico se aprecia una reducción en la amplitud del potencial evocado motor compuesto.

• Biopsia muscular: La biopsia muscular no ha sido nunca un procedimiento clave para el diagnóstico de DM1. No hay datos histopatológicos patognomónicos. No obstante, la asociación de gran cantidad de núcleos centrales, aglomeraciones de núcleos picnóticos, masas sarcoplásmicas, existencia de fibras en anillo y apolilladas, y atrofia selectiva de fibras tipo 1 es muy sugestiva de distrofia miotónica de Steinert. Estos hallazgos son similares a los encontrados en la DM2, salvo que en esta predomina la atrofia de fibras tipo 2, al contrario de lo que ocurre en la DM1.
• Resonancia magnética nuclear muscular: A pesar de que la resonancia magnética nuclear (RMN) muscular se ha implantado como un procedimiento diagnóstico fundamental en el estudio de las enfermedades neuromusculares, en la DM1, dada la expresividad de los rasgos clínicos y la accesibilidad del diagnóstico genético, existe poca experiencia con esta técnica.
• Diagnóstico genético: La confirmación diagnóstica de la DM1 pasa por la detección de la alteración genética que produce la enfermedad. Esta consiste en un aumento del número de repeticiones de un triplete CTG situado en una región no codificante del extremo 3’ del gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3)³.

HALLAZGOS CLÍNICOS:

• Problemas musculares:
  • Atrofia: La atrofia es de predominio distal, mostrando atrofia y debilidad muscular en cara y párpados, mandíbula, cuello, antebrazos y manos, parte inferior de las piernas y pies. Tiene un curso progresivo que se estima en un 1-3% anual. El riesgo de caídas y de fracturas está aumentado.
  • Miotonía: La miotonía es un trastorno de la relajación muscular tras una contracción voluntaria; los pacientes suelen contarlo como rigidez; la miotonía mejora con el calor y con el ejercicio repetido y aumenta con el reposo y el frío. Es un síntoma muy frecuente pero que produce pocos síntomas y que no hay que tratar siempre. Puede favorecer la aparición de rigidez muscular, disartria, disfagia, dolor y síntomas gastrointestinales.
  • Mialgias: El dolor es un síntoma muy frecuente que puede alcanzar al 90% de los pacientes, por el que se debe preguntar siempre y tratar con analgésicos de manera adecuada.
• Fatiga: Es un síntoma frecuente en la DM1 y sin clara relación con la debilidad muscular.
• Problemas del sistema nervioso central: La participación del sistema nervioso central en la DM1 puede llegar a ser uno de los mayores problemas para la vida diaria de los pacientes. Las manifestaciones, sumamente variables, incluyen déficit cognitivo, apatía, fatiga, alteraciones del sueño y, en la DM1 de comienzo neonatal, retraso mental, déficit de atención con hiperactividad y dificultad para funciones ejecutivas.
• Afectación cardiaca: La afectación cardíaca es un hecho frecuente e importante en la DM1. Se estima que el 75-80% de los pacientes presenta algún grado de afectación cardíaca con un espectro clínico variable, desde alteraciones leves del electrocardiograma (ECG) hasta arritmias graves que ocasionan muerte súbita. De hecho, hasta un tercio de los fallecimientos en estos pacientes se explican por causas de origen cardíaco.
• Afectación respiratoria La afectación respiratoria en la DM1 es frecuente y constituye una de las principales causas de muerte prematura en estos pacientes: llega a explicar el 51-75% de los fallecimientos. Es, además, uno de los factores que más influyen en el deterioro de la calidad de vida. Parece existir una cierta correlación entre el tamaño de la expansión y la intensidad de la afectación respiratoria. Con respecto a los factores de riesgo de insuficiencia respiratoria, algunos estudios muestran un mayor riesgo en los hombres. Además, la obesidad, frecuente en la DM1, ha demostrado ser un factor de riesgo independiente de fallo respiratorio³.

TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO:

Debido a las alteraciones neuromusculares que produce, resulta interesante un abordaje multidisciplinar incluyendo el tratamiento fisioterápico para poder ayudar a mejorar o mantener una buena calidad de vida.

Aunque no existe un tratamiento específico para cada distrofia muscular, el tratamiento desarrollado para la distrofia muscular de Duchenne es aceptado para el resto de las distrofias.

El tratamiento se basa en una actuación multidisciplinar precoz que incluye un manejo adecuado y seguimiento respiratorio, cardíaco, nutricional, fisioterapéutico y ortopédico, estabilizando o disminuyendo el ritmo de progresión de la enfermedad.

El objetivo principal es mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, así como la repercusión cardiaca y respiratoria. El adecuado manejo de las complicaciones permite prolongar la supervivencia en enfermos con DM.

Promover el mantenimiento de una movilidad amplia y simétrica debe llevarse a cabo concertadamente por especialistas en patología neuromuscular, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas y cirujanos ortopédicos. Conviene además realizar una evaluación semestral para identificar los factores de riesgo e instaurar medidas y recomendaciones pertinentes. Dicha evaluación debe incluir pruebas como la determinación de la fuerza mediante la escala del Medical Research Council (MRC); la realización de pruebas funcionales cronometradas y el test de la marcha durante 6 minutos ; también son recomendables las escalas de función motora, como la North Star Ambulatory Assessment en la fase ambulatoria o la Performance of Upper Limb Scale en la fase no ambulatoria.

En relación con los problemas osteoarticulares, se debe realizar una medición de la amplitud de movimiento de las articulaciones y una valoración del balance muscular para luego llevar a cabo un tratamiento y seguimiento correctos. Adicionalmente, el uso de dispositivos externos ayuda a prevenir o minimizar las contracturas y/o deformidades, ya que están destinados al correcto mantenimiento postural.

Para mantener un buen tono muscular, se recomienda el ejercicio aeróbico y anaeróbico de baja intensidad, evitando el ejercicio de alta intensidad y de forma excéntrica.

Con el objetivo de retrasar la pérdida de la marcha y evitar las complicaciones derivadas de la sedestación se han desarrollado programas de prolongación de la marcha con órtesis ligeras en las últimas fases de deambulación antes de iniciar de los 3 meses del cese de la deambulación. Las deformidades graves en pie equino deben corregirse mediante una tenotomía de Aquiles seguida de la colocación de la órtesis a los 2-3 días y el inicio del reentrenamiento de la marcha. En cuanto al desarrollo de escoliosis, debe monitorearse a lo largo de todo el crecimiento. Una vez alcanzada la madurez esquelética se evaluará la necesidad de practicar una cirugía de fijación espinal de la columna para prevenir el empeoramiento y reducir la tasa de disminución de la capacidad respiratoria.

Se recomienda evitar el ejercicio de alta intensidad y de forma excéntrica. En la fase no ambulatoria resulta vital la figura del terapeuta ocupacional.

El control precoz de las complicaciones respiratorias es vital para prevenir complicaciones cardíacas y el deterioro de la función cognitiva, recomendándole la incorporación de un neumólogo y un terapeuta especializado en fisioterapia respiratoria. En caso de infección, con independencia del uso de antibióticos, es importante el uso de tos asistida (fisioterapia respiratoria) para evitar complicaciones, especialmente en estados avanzados de la enfermedad⁵.

CONCLUSIÓN

Debido a la gran variabilidad de signos y síntomas en la DM1, resulta interesante un abordaje multidisciplinar, insistiendo en el mantenimiento de la independencia, previniendo complicaciones, para llegar al máximo nivel posible de calidad de vida.

BIBLIOGRAFÍA

1. Meola G. Myotonic dystrophy type 2: The 2020 update. Acta Myol. 2020;39(4):222–34.

2. Flores-López EN, Tovilla-Ruiz CK, García-Padilla E, Sandoval-Gutiérrez RB, Álvarez-Torrecilla LC. Distrofia miotónica de Steinert: Caso clínico de una familia y revisión de la bibliografía. Med Interna Mex. 2014;30(2):195–203.

3. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Med Clin (Barc) [Internet]. 2019;153(2):82.e1-82.e17. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025775318307310

4. Rosado A, Sierra L, Servicio AE. U N P A C I E N T E C O N . . . Distrofia miotónica de Steinert. 2015;8(tabla 1):79–83.

5. Nascimento Osorio A, Medina Cantillo J, Camacho Salas A, Madruga Garrido M, Vilchez Padilla JJ. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología [Internet]. :469–81. Available from: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-consenso-el-diagnostico-tratamiento-seguimiento-S021348531830015X