El síndrome de Rapunzel: una realidad en la población pediátrica.

AUTORES

1. Gwendolyne Valdovín Guerrero. Enfermera especialista en Pediatría del Servicio Aragonés de Salud.
2. Jessica Gajón Flores. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
3. Carla Mª Morte Cabistany. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
4. Rebeca Navarro Calvo. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
5. Sonia Rivera de la Torre. Enfermera especialista en Pediatría del Servicio Aragonés de Salud.
6. Patricia Álvarez Pérez. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El síndrome de Rapunzel es una forma rara de tricobezoar definida como aquel tricobezoar de gran tamaño localizado en estómago que se extiende hasta el intestino delgado. La formación del acúmulo de pelo en el tracto gastrointestinal se debe principalmente a la tricotilomanía y tricofagia.

Este fenómeno es raro y poco frecuente, y afecta principalmente a mujeres menores de 30 años.

La clínica gastrointestinal depende del tamaño, localización y tiempo de evolución, y el diagnóstico de la enfermedad se confirma mediante pruebas de imagen.

El tratamiento del síndrome de Rapunzel consiste en un manejo integral y multidisciplinar dirigido a extraer el tricobezoar y prevenir la recidiva de la enfermedad.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Rapunzel, tricobezoar, niño, enfermería.

ABSTRACT

Rapunzel syndrome is a rare form of trichobezoar defined as a large trichobezoar in the stomach with some extension into the small intestine. The principal causes of the collection of hair in the gastrointestinal tract are trichotillomania and trichophagia.

It is a rare and infrequent phenomenon, and most cases affect women under 30 years of age.

The gastrointestinal symptoms depend on the size, location and time of evolution, and the diagnosis of the disease is confirmed by imaging tools.

The treatment of Rapunzel syndrome consists of an integral and multidisciplinary management which aims are extracting the trichobezoar and preventing recurrence of the disease.

KEY WORDS

Rapunzel syndrome, trichobezoar, child, nursing.

INTRODUCCIÓN

Un tricobezoar es una acumulación de pelo ingerido que alberga en la luz gastrointestinal proximal, especialmente el estómago. Cuando este cuerpo extraño de material indigerible alcanza un gran tamaño, su cola es capaz de traspasar el píloro y ocupar duodeno, yeyuno e incluso la unión ileo-cecal. A este fenómeno se le conoce como Síndrome de Rapunzel^1-11.

Esta patología presenta una incidencia muy rara, afectando principalmente a sujetos de sexo femenino y con edades menores de 30 años^3,9,12-14.

Las causas principales responsables de la formación del tricobezoar son la tricotilomanía (deseo irresistible que uno tiene de arrancarse el cabello) y la tricofagia (la compulsión de ingerir el cabello)^1,3-10,12-16. Existen otras factores de riesgo como son los trastornos psiquiátricos (el retraso mental, la pica, la anorexia nerviosa, la depresión, etc), las disfunciones de la relación familiar, el nivel socioeconómico y educativo bajo, y las alteraciones en la anatomía o función gastrointestinal^{3,5,7,9-12,16-18}.

El crecimiento de pelo en el tracto gastrointestinal es asintomático durante meses y años, y cuando aparece clínica se trata de síntomas gastrointestinales inespecíficos, siendo más llamativos y diferenciales la alopecia y la presencia de una masa epigástrica palpable^{2,3,5,8,10-13,17,18}. A veces, la atención médica se solicita cuando aparecen complicaciones. Entre las complicaciones más frecuentes está la obstrucción gastrointestinal, la ulceración y perforación intestinal, e incluso puede llegar a la peritonitis y la muerte^{4,5,8,9,11-13,16}.

El síndrome de Rapunzel es una enfermedad infradiagnosticada, ya que la clínica es muy inespecífica y no existe conciencia de la tricotilomanía por parte de las familias. El diagnóstico se consigue mediante la anamnesis, en la que se detectan los signos y síntomas más característicos (alopecia, halitosis y masa abdominal palpable), y se confirma con pruebas de imagen, siendo la endoscopia de vías digestivas altas la prueba de elección^{3,5,9-11,16,17}.

En cuanto al tratamiento de esta entidad, la evidencia científica destaca la importancia del abordaje integral basado en la extracción del tricobezoar de gran tamaño y la prevención de las recidivas. La extracción de la masa de pelo gastrointestinal se realiza principalmente mediante laparotomía, pero también existen métodos de endoscopia y agentes farmacológicos que disuelven parte del tricobezoar^{1,2,5,6,8,10,11-14,17}. Y la prevención de recurrencia del síndrome de Rapunzel se realiza a través de una atención por parte de psicológicos, psiquiátricas, nutricionistas y gastroenterólogos^{1,3,5,9,10,13,14}.

Tras realizar la revisión bibliográfica con la metodología descrita más adelante, se revela que no existe evidencia científica sobre el papel de la Enfermería en la atención al paciente pediátrico afecto de síndrome de Rapunzel. Esto sugiere que sería posible abrir nuevas líneas de investigación sobre las funciones de los enfermeros en la detección, manejo y seguimiento de esta patología.

OBJETIVOS

• Analizar la evidencia disponible sobre el síndrome de Rapunzel en la edad pediátrica.
• Destacar la falta de evidencia científica sobre el papel de la Enfermería en la atención al paciente pediátrico con síndrome de Rapunzel y su familia.

MÉTODO

Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica de la evidencia científica existente sobre el síndrome de Rapunzel en la edad pediátrica.

Las bases de datos en las que se ha realizado la estrategia de búsqueda han sido PubMed, The Cochrane Library, Dialnet y Scielo. Se han consultado algunas definiciones de patologías médicas en la revista de Pediatría de Atención Primaria.

Las palabras clave han sido: “síndrome de Rapunzel”, “tricobezoar” y “niño”, con los términos en inglés y español combinados con el uso de operadores booleanos. Se ha acotado la búsqueda a artículos de los últimos 5 años, y se han revisado un total de 20 artículos de investigación.

Se ha añadido a la búsqueda, la palabra clave “enfermería”, pero no se han obtenido resultados. Con esto se interpreta que no existe evidencia sobre el papel del profesional de Enfermería en la detección, tratamiento y cuidados en la población pediátrica afectada de esta patología.

RESULTADOS

Un bezoar es una acumulación indigerible de materia orgánica ingerida que se localiza en el tracto gastrointestinal^1-4. Según el contenido insoluble que se aglutina como cuerpo extraño se diferencian: el “fitobezoar” (cuando se conforma de materia vegetal como fibra, pieles o semillas, siendo el “diospirobezoar” (compuesto por restos de frutas) el subtipo más común³), el “lactobezoar” (formado por leche cruda), el “farmacobezoar” (aglutinación de fármacos no absorbibles como pastillas o medicamentos semifluidos) y el “tricobezoar” (acumulación de pelo ingerido)^1-6. También está descrita la acumulación por ingesta de materiales miscelánea como guantes de plástico, papeles, tejidos, etc.⁷.

El tricobezoar es el bezoar más común en los seres humanos^1,4-8. La ingesta deliberada o no intencionada de cabello⁹ (algunos autores la describen únicamente como un acto de voluntariedad y compulsividad¹⁰) ocasiona el crecimiento de pelo ingerido en la luz gastrointestinal proximal, especialmente el estómago ^3,10,11, en el transcurso de meses y años ¹⁰. Los mechones de cabello quedan retenidos en los pliegues gástricos debido a que su superficie lisa impide que sean propulsados por el peristaltismo y, en combinación con moco y restos de alimentos³, se hacen resistentes a la digestión^{2,3,5,6,10,11}. La acción de los ácidos gástricos produce la degradación de las proteínas del cabello, confiriendo el color negro característico a la masa extraña^5,6.

Cuando el tricobezoar de gran tamaño alojado en el estómago traspasa el píloro y se extiende hacia intestino delgado ocupando duodeno, yeyuno e incluso la unión íleo-cecal, se conoce con el nombre de síndrome de Rapunzel ^{1,5,8,9,11,12}. Esta forma rara de tricobezoar fue descrita por primera vez en la literatura médica por Vaughan en el año 1968, el cual atribuyó ese nombre en honor al cuento de la princesa de cabello muy largo ^9,10,12. Plaskett et al describen los siguientes criterios usados en la literatura para definir el síndrome de Rapunzel: aquel tricobezoar que se extiende desde el estómago hacia la unión ileocecal, aquel que se extiende más allá del píloro o aquel tricobezoar de cualquier tamaño que causa obstrucción en el tracto gastrointestinal u otra sintomatología¹¹.

El síndrome de Rapunzel presenta una incidencia muy rara^3,9,12,13. Se estima que un 90% de los casos son mujeres y un 80% de los casos tienen una edad menor de 30 años^{1,3,5,8,12-14}. En 2020, un grupo de mexicanos publicó una revisión sistemática sobre casos clínicos de síndrome de Rapunzel, analizando un total de 110 casos. El 95% de esos casos eran mujeres y el 72% tenían una edad menor de 15 años⁹. El estudio de Cannalire et al, sugiere un incremento de la prevalencia en las edades pediátricas comprendidas entre los 7-8 años y los 11-12,5 años de edad ¹³.

Las causas principales responsables de la formación del tricobezoar son la tricotilomanía y la tricofagia^1,3-10,12-16. La Asociación Americana de Psiquiatría define en la DSM-5 de 2013 el trastorno mental denominado “tricotilomanía” como: el deseo irresistible que uno tiene de arrancarse el cabello, clasificándose como un trastorno obsesivo compulsivo ⁹. Se estima que 1 de cada 2000 niños en el mundo sufren de tricotilomanía¹³, de los cuales el 30% se asocia a tricofagia^7,13 y solo un 1% de ellos desarrollará un tricobezoar^7,13. La tricofagia consiste en la compulsión de ingerir el cabello^1,9,10,13. El pelo que forma el tricobezoar gastrointestinal es procedente del cuero cabelludo, ceja, pestañas^1,6, e incluso de la zona púbica y de tejidos como hilos de prendas de ropa, moquetas o alfombras, entre otros^6,9. Una de las explicaciones de la alta incidencia de tricobezoar y síndrome de Rapunzel en el sexo femenino es que la tricotilomanía es más frecuente en mujeres y el hecho de que el cabello es más largo⁹.

La evidencia científica revisada recopila los siguientes factores de riesgo para la formación del tricobezoar:

• Trastornos psiquiátricos (aparte de la tricotilomanía y la tricofagia): ansiedad^3,5,7,9,12, cuadros depresivos^5,7,12, la anorexia nerviosa^5,7,9, trastorno obsesivo compulsivo (TOC) ^5,7, pica (trastorno de la conducta alimentaria en el que existe un deseo irresistible de comer o lamer sustancias no nutritivas y poco usuales como tierra, tiza, yeso, hielo, pintura, papel u otros materiales sin ningún valor alimenticio)^{3,5,7,8,12,16}. La revisión sistemática de los mexicanos establecía que un 82% de los casos clínicos recopilados de tricobezoar presentaban comorbilidad psiquiátrica⁹.
• Retraso mental^3,5,7-9.
• Factores relacionados con la situación familiar: familia disfuncional^3,7,9,14,17, trauma familiar^17,18, negligencia familiar^7,9, abusos^7,9 y duelo^9,18.
• Baja autoestima, insatisfacción con la apariencia autopercibida y sentimientos de vergüenza⁹.
• Otros factores relacionados con el entorno social: nivel socioeconómico bajo, nivel educativo bajo y estatus de pobreza¹⁰.
• Alteraciones de la anatomía y función gastrointestinal: motilidad gástrica disminuida, intervención quirúrgica gástrica ^3,11, obstrucción pilórica, masticación deficiente¹¹. A pesar de estos posibles factores de riesgo, los casos clínicos documentados revelan que no existe tanta asociación con las alteraciones en el vaciado gastrointestinal ^10,13, sino con el tipo de material indigestible que se acumula¹⁰.
• Uso de medicamentos: agentes anticolinérgicos y opiáceos¹⁰.

Los pacientes afectos de síndrome de Rapunzel permanecen asintomáticos durante años^{2,3,5,8,10-13,17,} o presentan clínica inespecífica y larvada durante meses y años¹. La clínica depende del tamaño del tricobezoar, la localización y el tiempo de permanencia^11,17. Los síntomas más comunes por los que el paciente solicita atención médica son^3,8-13,17,18:

• Dolor abdominal: el síntoma más frecuente.
• Náuseas y vómitos.
• Diarreas
• Estreñimiento⁹.
• Pérdida de peso.
• Anorexia, sensación de saciedad temprana o plenitud gástrica.
• Presencia de pelo en las heces¹⁷.
• Masa palpable dura de bordes regulares (signo de Lamerton)¹².
• Anemia y malabsorción de componentes como hierro o vitaminas^3,4,9,12.
• Halitosis (por la descomposición del cabello).
• Zonas de alopecia (desde discreta hasta muy significativa ⁹).

Cuando se tarda en detectar la clínica o existe negligencia por parte de las familias, se posibilita la existencia de complicaciones como^{4,5,8,11-13,16}:

• Obstrucción gastrointestinal: la más frecuente.
• Úlceras de la mucosa gástrica e intestinal.
• Hemorragia gastrointestinal.
• Perforación de estómago e intestino.
• Pancreatitis aguda.
• Ictericia obstructiva.
• Invaginación intestinal.
• Colangitis⁴.
• Malnutrición¹.
• Peritonitis.
• Muerte^5,9,11,12,16. En la revisión sistemática de Janssen Aguilar et al, de los 110 casos clínicos revisados se identificó un 4% de muertes.

La presencia de estos signos y síntomas tan comunes en otras patologías gastrointestinales y la ausencia de conocimiento y negación de la tricotilomanía por parte de las familias hacen que el síndrome de Rapunzel sea una entidad rara e infradiagnosticada ⁹. En ocasiones, hallazgos alterados en analíticas rutinarias como anemia hipocrómica, hipoalbuminemia, deficiencias vitamínicas o hiperleucocitosis, constituyen el punto de partida para ampliar la anamnesis e identificar la patología^4,13. El diagnóstico se confirma con la anamnesis y pruebas diagnósticas de imagen^4,9,17.

En la exploración física realizada durante la anamnesis, los signos que pueden ayudar a identificar que se trata de la existencia de un tricobezoar gastrointestinal de gran tamaño son: la presencia de una masa abdominal, las zonas de alopecia en el cuero cabelludo y la halitosis ^4,9,11,17. Ante esta exploración física en un paciente pediátrico, especialmente si es adolescente de sexo femenino, se debe analizar la presencia de comorbilidades psiquiátricas ^4,9,17.

La presencia de una masa epigástrica bien limitada, suave, firme, indolora, móvil y no pulsátil en el paciente pediátrico plantea la necesidad de realizar un diagnóstico diferencial con otras patologías como tumor de lóbulo izquierdo hepático, esplenomegalia, neuroblastoma o tumor gástrico ^4,13.

La confirmación del síndrome de Rapunzel se logra mediante las pruebas de imagen. La endoscopia de vías digestivas altas se considera la prueba gold standard ^3-5,10,11,16, ya que permite recoger muestra del tricobezoar para analizar su composición ¹⁰. Otras pruebas de imagen que permiten identificar la masa abdominal de estas características son la radiografía simple, la tomografía axial computarizada (TAC), la ecografía abdominal, la resonancia magnética nuclear (RMN) la prueba de imagen con contraste de bario y la electrogastrografía ^{2,8,11,13,15,17}.

Ante la identificación del tricobezoar o síndrome de Rapunzel el tratamiento se basa en un abordaje integral y multidisciplinar cuyas finalidades son: la extracción de la masa de pelo gastrointestinal y la prevención de la recurrencia^2,6,9,11.

El enfoque terapéutico para la extracción depende del estado clínico del paciente y el grado de obstrucción, que está directamente relacionado con el tamaño y localización del tricobezoar ^2,6,9,18,20. Las alternativas existentes para retirar la masa del tracto gastrointestinal son: la cirugía por laparotomía, la endoscopia quirúrgica y el tratamiento farmacológico.

• Cirugía por laparotomía: se considera el tratamiento de mayor éxito para abordar el tricobezoar tipo síndrome de Rapunzel. Es la cirugía más eficaz y segura porque garantiza la retirada completa de la masa de pelo por visión directa del tracto gastrointestinal^{1,5,6,8,11-13,17}. En caso de existir obstrucción o perforación, el método de elección es la laparotomía quirúrgica ²⁰. Bargas Ochoa y sus colaboradores describen como la laparotomía permitió un manejo satisfactorio en una adolescente de 14 años a la que se le detectó durante la cirugía un doble tricobezoar simultáneo ¹⁴. En 2016 Kim et al recopilan 49 casos de sujetos entre 4 y 19 años con síndrome de Rapunzel ante los cuales el método de elección había sido la laparotomía ². Entre los inconvenientes de la cirugía abierta destaca la posibilidad de más complicaciones postquirúrgicas, como la perforación y el sangrado, y el aumento de la duración del ingreso hospitalario ^2,6.
• Endoscopia quirúrgica: en la mayoría de los casos de tricobezoar de gran tamaño o síndrome de Rapunzel, la laparoscopia no puede utilizarse como método definitivo de extracción, ya que posibilita que queden restos de la masa en el tracto gastrointestinal ^2,8,11,13. En la bibliografía consultada, el artículo de Chun et al resaltar el éxito que tuvo la enteroscopia bajo anestesia general (sin necesitar laparotomía posterior) en una niña de 4 años con síndrome de Rapunzel ²⁰. Sin embargo, la endoscopia tiene un importante papel en los primeros pasos para la extracción completa del síndrome de Rapunzel ^2,5,10,11,13. Mediante endoscopia se puede fragmentar la masa de pelo para su posterior extracción mediante vía endoscópica (sólo ante tricobezoares pequeños), tubo nasogástrico de gran calibre, paso a través de vía digestiva o cirugía abierta. Algunas de las funciones y herramientas endoscópicas utilizadas son: las asas de polipectomía, la litotricia electrohidráulica, los fórceps, las trampillas, el bisturí, la coagulación con láser, la trituradora, la aspiración de pequeños restos y el novedoso láser Ho-Yag fragmentador de masa, entre otros^2,5,10,13.
• Tratamiento farmacológico: permiten la disolución química del bezoar para la posterior extracción completa mediante vía endoscópica o laparotomía¹³. Algunos de los agentes de degradación química y enzimática empleados son: la Coca cola, las soluciones carbonatadas, la celulosa, la papaína y la acetilcisteína^2,5,10,13,20. Estas sustancias se introducen por vía enteral mediante sonda nasogástrica o por vía endoscópica directamente en la masa mediante inyección o spray^2,13.

El pronóstico tras la extracción del tricobezoar es favorable en la mayoría de los casos ⁴, pero la evidencia científica insiste en la importancia de realizar un abordaje integral y multidisciplinar en las personas afectas de síndrome de Rapunzel que incluya la prevención de las recidivas^{2-4,6,9,11-13}. Las revisiones bibliográficas revisadas confirman un 20% de casos recurrentes de bezoar^10,12,14.

La prevención de la recidiva se basa principalmente en el tratamiento de las causas psicológicas-psiquiátricas que producen la formación del bezoar e incluye: el apoyo psicológico, la psicoeducación al niño/adolescente y su familia, la terapia cognitivo-conductual, la terapia de reversión de hábitos, la autoobservación, el mindfulness, las técnicas de control de impulsos, las técnicas de relajación y los grupos de apoyo^{3,5,9,10,13,14}.

En el abordaje integral y multidisciplinar del síndrome de Rapunzel, algunos autores también describen la atención por parte del nutricionista y gastroenterólogo para educar en medidas higiénico-dietéticas como: aumentar el consumo de agua, mejorar la dieta, aumentar la ingesta de fibra, mejorar la masticación de los alimentos, etc¹⁰; y realizar un seguimiento de control mediante pruebas de imagen en los siguientes 6, 12 y 24 meses de la cirugía de resolución del síndrome de Rapunzel¹.

Sin embargo, en la búsqueda bibliográfica para realizar la revisión sistemática se ha añadido la palabra clave “enfermería” sin obtener resultados. Así mismo, en la evidencia científica revisada no se especifica sobre la función de los profesionales de Enfermería ante el paciente pediátrico con síndrome de Rapunzel.

De modo subjetivo, se plantea que el papel de la enfermera podría ser: la detección de signos o factores de riesgo que sugieran la existencia de la patología, por ejemplo durante la exploración física y la entrevista clínica realizadas en las revisiones del niño sano de Atención Primaria; la atención a través de cuidados de calidad en el niño hospitalizado sometido a cirugía; y el seguimiento de los pacientes pediátricos y sus familias tras la cirugía y en coordinación con el equipo de atención especializada.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Rapunzel es una entidad poco frecuente e infradiagnosticada. Aquellos sujetos de sexo femenino menores de 30 años que presentan clínica gastrointestinal acompañada de alopecia y masa abdominal palpable son susceptibles de la realización de una anamnesis completa para detectar comorbilidades psiquiátricas y de la confirmación diagnóstica mediante pruebas de imagen.

El tratamiento debe constar de un abordaje integral y multidisciplinar basado en la extracción del tricobezoar y la prevención de las recidivas del síndrome de Rapunzel, y se debe incorporar como parte del equipo multidisciplinar al profesional de Enfermería.

El enfermero puede colaborar en la detección del síndrome de Rapunzel, los cuidados en la hospitalización por cirugía y el seguimiento del paciente y su familia.

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