ELA. ¿Cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA?

 

AUTORES

1. Ana Belén Piedrafita Embid. Diplomada en Enfermería. Unidad de Neumología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
2. Alba Alares Montesinos. Diplomada en Enfermería. Atención Primaria, Huesca. España.
3. Carlos Sánchez Allueva. Graduado en Enfermería. Atención Primaria. Departamento de Sagunto, Valencia. España.
4. María Cristina Sáenz Martínez-Portillo. Diplomada en Enfermería. Unidad de ICTUS. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
5. Mónica Anicuta Hila. Diplomada en Enfermería. Atención Primaria Calatayud, Zaragoza España.

 

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica, llamada ELA, es una enfermedad del sistema nervioso que afecta las neuronas del cerebro y la médula espinal. La ELA hace perder el control muscular. La enfermedad empeora con el tiempo.

La ELA también se llama enfermedad de Lou Gehrig, por el jugador de béisbol al que se le diagnosticó esta enfermedad. Todavía no se conoce la causa exacta. En un bajo número de casos es hereditaria.

La ELA a menudo comienza con espasmos y debilidad muscular en un brazo o pierna, dificultad para tragar o para hablar. Llega un momento en que la ELA afecta el control de los músculos para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.

PALABRAS CLAVE

Neuronas motoras, degenerativa, enfermedad neurológica.

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis, called ALS, is a disease of the nervous system that affects nerve cells in the brain and spinal cord. ALS causes loss of muscle control. The disease gets worse over time.

ALS is also called Lou Gehrig’s disease, after the baseball player who was diagnosed with the disease. The exact cause is not yet known. In a small number of cases, it is inherited

ALS often begins with muscle spasms and weakness in an arm or leg, difficulty swallowing or speaking. There comes a point when ALS affects muscle control for moving, speaking, eating and breathing. There is no cure for this fatal disease.

KEY WORDS

Motor neurons, degenerative, neurological disease.

DESARROLLO DEL TEMA

¿QUÉ ES LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig o ALS por sus siglas en inglés, es una enfermedad neurológica poco frecuente que afecta las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario. Los músculos voluntarios son aquellos que decidimos usar para producir movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. No tiene cura y no existe un tratamiento eficaz para revertir su progresión².

La esclerosis lateral amiotrófica es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras. A medida que las neuronas motoras se degeneran y mueren, dejan de enviar mensajes a los músculos, lo que hace que estos se debiliten, comiencen a contraerse (lo que se denomina fasciculaciones) y se desgasten (lo que se denomina atrofia). Con el tiempo, el cerebro pierde su capacidad para iniciar y controlar los movimientos voluntarios¹.

Variantes:

• ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Es la más frecuente, con más del 90% de los casos registrados.
• ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

 

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clínica.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar de la enfermedad, aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar ³ .

En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádica, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad ² .

 

SINTOMAS DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA:

Como hemos mencionado, la ELA es una enfermedad progresiva. Esto significa que los primeros síntomas irán avanzando y empeorando con el tiempo.

En un inicio, podrán producirse problemas a la hora de mover las piernas. También podrán encontrarse dificultades para hacer algunos movimientos necesarios para tareas diarias, como peinarse o afeitarse.

Hay otros síntomas, en cambio que no se suele producir. De esta manera, las personas que sufren de ELA no tendrán habitualmente dolor ni pérdida de los sentidos (olfato, vista, gusto y tacto). Esto se mantiene durante todo el curso de la enfermedad.

La ELA puede irse extendiendo poco a poco a otras partes del cuerpo, pero no afectará de igual manera a todo el mundo. A pesar de ello, sí hay ciertos síntomas en común que podemos observar:

• Perdida de movilidad: incluye sensación de pesadez y cansancio, pérdida de la capacidad de mover piernas y manos, calambres y contracciones musculares o rigidez muscular.
• Complicaciones en la respiración debido a la parálisis de los músculos usados para ello.
• Dificultades para hablar: lentitud, problemas en la articulación de las palabras, etc.
• Problemas en la alimentación, como la desnutrición y al deshidratación. Además, las personas con ELA tienen mayor riesgo de que entre alimento o líquido en los pulmones. Tienen pues más riesgo de neumonías y de pérdidas graves de peso.
• Problemas cognitivos. Entre ellos podemos encontrar la demencia, cambios anímicos (episodios incontrolados de risa o llanto), cambios de comportamiento, depresión o ansiedad, etc.⁴.

 

COMPLICACIONES:

A medida que la enfermedad progresa, la ELA causa complicaciones, tales como las siguientes:

Problemas respiratorios

Con el tiempo, la ELA debilita los músculos que sirven para respirar. Las personas que tienen ELA podrían necesitar un respirador de mascarilla para respirar de noche. El aparato se parece a los equipos que las personas con apnea del sueño usan para dormir. Este aparato ayuda a respirar mediante una mascarilla que se pone sobre la nariz, la boca o las dos.

Algunas personas con ELA avanzada deciden hacerse una traqueostomía. Esta consiste en crear un orificio mediante una intervención quirúrgica en la parte delantera del cuello hasta llegar a la tráquea. Puede que el respirador funcione mejor con la traqueostomía que con la mascarilla.

La causa más común de muerte para las personas con ELA es la insuficiencia respiratoria. La mitad de las personas con ELA fallecen a los 14 a 18 meses de su diagnóstico. Sin embargo, algunas personas con ELA viven más de 10 años.

Problemas para hablar

La mayoría de las personas con ELA desarrollan debilidad de los músculos utilizados para el habla. Al comienzo, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Esto llega a un punto en que no es posible entender a la persona. Para comunicarse, se usan otros modos de comunicación y tecnología.

Problemas de alimentación

Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden desarrollar debilidad en los músculos que intervienen en la deglución, lo que puede derivar en malnutrición y deshidratación. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.

Demencia

Algunas personas con ELA tienen problemas con el lenguaje y para tomar decisiones. Con el tiempo, a algunas les diagnostican un tipo de demencia llamado demencia frontotemporal¹.

 

TRATAMIENTO DE LA ELA:

Actualmente, el principal objetivo del tratamiento de la ELA es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de medicamentos y cuidados. Así, el mejor tratamiento es una combinación de agentes neuroprotectores, manejo sintomático, nutricional y soporte ventilatorio.

El mejor cuidado de apoyo se consigue a través de equipos multidisciplinarios de profesionales de la salud como Neurólogos, neumólogos, endocrinos, rehabilitadores, farmacéuticos, terapeutas físicos, ocupacionales y del lenguaje, nutricionistas, trabajadores sociales, terapeutas respiratorios, psicólogos clínicos y enfermeros de atención domiciliaria y cuidados paliativos. Estos equipos pueden diseñar un plan de tratamiento individualizado y ofrecer equipo especial enfocado en mantener a las personas tan móviles, cómodas e independientes como sea posible.

Medicamento: Riluzol:

Riluzol fue aprobado por la FDA a finales de 1995. Este fármaco antiglutamato permanece, a día de hoy, como la única terapia modificadora del progreso de la enfermedad autorizado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios para el tratamiento de pacientes con ELA en España. En España, su distribución se lleva a cabo a través de las farmacias hospitalarias.

Desde el año 2011 la licencia del riluzol pasó a ser libre y hoy día lo fabrican varias compañías en distintas posologías.

El Riluzol actúa a nivel del sistema neurológico en los pacientes de ELA, principalmente y según la dosis, evitando la excesiva activación de las neuronas motoras por el efecto aumentado de un neurotransmisor: el glutamato, provocando además la inactivación de los canales de sodio dependientes de voltaje ^{2, 5} .

 

¿CÓMO MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES CON ELA?

• Control de síntomas:

 

Manejo del dolor y la espasticidad: Uso de medicamentos para aliviar los espasmos musculares y dolores relacionados.

Apoyo respiratorio: Implementar dispositivos como ventilación no invasiva (por ejemplo, CPAP o BIPAP) para ayudar con las dificultades respiratorias a medida que los músculos se debillitan.

Manejo de la deglución y nutrición: Intervenciones como el uso de sonda gástrica para asegurar una adecuada nutrición.

Terapia física:

La terapia física y equipo especial pueden aumentar la independencia de la persona y su seguridad durante el curso de la ELA. El ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar y montar bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular y ayudar a las personas a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar la amplitud de movimiento y los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a prevenir la dolorosa espasticidad y el acortamiento (contractura) de los músculos.

Los terapeutas físicos pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin sobrecargar los músculos. Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir dispositivos como rampas, aparato ortopédico, caminadores y sillas de ruedas que ayuden a las personas a conservar la energía y permanecer móviles.

Terapia del lenguaje:

Las personas con ELA que tienen dificultad para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un terapeuta del lenguaje que les enseñe estrategias para hablar más fuerte y más claro. A medida que evoluciona la enfermedad, les pueden ayudar a mantener la habilidad para comunicarse. También pueden recomendar ayudas como sintetizadores de lenguaje computarizado que usan tecnología de rastreo ocular y pueden ayudar a las personas a desarrollar formas de responder sí o no con los ojos o por otros medios no verbales.

Algunas personas con ELA pueden optar por el uso de bancos de voz mientras todavía son capaces de hablar, como un proceso de almacenar su propia voz para el uso futuro en sintetizadores de lenguaje computarizado. Estos métodos y dispositivos les ayudan a comunicarse cuando ya no puedan hablar o producir sonidos vocales.

Apoyo nutricional:

El apoyo nutricional es una parte importante del cuidado de las personas con ELA porque se ha demostrado una relación entre la pérdida de peso y progresión de la enfermedad así como con la citada del fuelle respiratorio si pierden peso. Los nutricionistas pueden enseñar a los pacientes y sus cuidadores cómo planear y preparar comidas que proporcionen suficientes calorías, fibra y líquido, y cómo evitar alimentos que sean difíciles de tragar.

Las personas pueden empezar a usar dispositivos de succión para retirar el exceso de líquidos o saliva y prevenir la asfixia. Cuando la persona ya no puede obtener suficiente nutrición de la comida, quizás el médico aconseje el uso de una sonda de alimentación en el estómago o gastrostomía Esta sonda también reduce el riesgo de broncoaspiración y neumonía que pueden resultar al inhalar líquidos dentro de los pulmones.

Apoyo para respirar:

A medida que los músculos responsables de la respiración comienzan a debilitarse, las personas pueden sentir una falta de aliento durante la actividad física y dificultad respiratoria al dormir o cuando están acostadas. Los médicos pueden evaluar la respiración del paciente para determinar cuándo recomendar un tratamiento llamado ventilación no invasiva (VNI).

La VNI se refiere al apoyo para respirar que por lo general se ofrece a través de una máscara que cubre la nariz o la boca. Al comienzo puede ser necesaria solo durante la noche, pero cuando los músculos ya no son capaces de mantener las concentraciones normales de oxígeno y dióxido de carbono, se puede usar todo el tiempo. La VNI mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia de muchas personas con ELA.

Dado que los músculos que controlan la respiración se debilitan, las personas con ELA también pueden tener problemas para toser fuerte. Existen varias técnicas para ayudar a mejorar este problema, incluyendo dispositivos mecánicos para ayudar a toser y a la técnica de respiración conocida como “breath stacking”, en inglés. En “breath stacking”, se toma una serie de pequeñas inhalaciones sin exhalar, hasta que los pulmones están llenos, se sostiene la respiración brevemente y luego se expulsa el aire tosiendo.

A medida que la enfermedad evoluciona y los músculos se debilitan más, puede ser necesario considerar formas de ventilación mecánica (respiradores) en las que una máquina infla y desinfla los pulmones. Los médicos pueden colocar un tubo respiratorio a través de la boca o pueden crear quirúrgicamente un agujero en la parte delantera del cuello e insertar un tubo entro de la tráquea (traqueostomía) que se conecta a un respirador.

• Apoyo emocional y psicológico:

 

Psicoterapia para el paciente y sus familiares, abordando temas como la ansiedad, la depresión y el duelo.

Grupos de apoyo para compartir experiencias con otros pacientes que viven von ELA.

• Planificación avanzada:

 

Preparar un plan de atención anticipada para que los deseos del paciente sobre su tratamiento se respeten a medida que la enfermedad progresa.

Proveer asesoramiento sobre opciones de cuidados paliativos.

• Apoyo social y familiar:

 

Brindar apoyo educativo y recursos a los cuidadores y familiares para que puedan manejarlos cuidados del paciente.

Asegurar el acceso a ayudas técnicas y asistencia social para optimizar la calidad de vida en casa.

Estos objetivos deber ser adaptados a las necesidades individuales de cada paciente, ya que la progresión de la ELA puede variar ^2,4.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Vázquez R, Sexmilo L, López N, Narváez M, Alonso L, Castro E. La esclerosis lateral amiotrófica. XXIX Congreso Nacional de Medicina General y de Familia y V Jornadas SEMG Andalucía Abstracts Publication [Internet]. 2023 ; Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022
2. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) [Internet]. Nih.gov. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/esclerosis-lateral-amiotrofica-ela
3. La Enfermedad. (2014, 13 de diciembre). adELA. Https://adelaweb.org/la-ela/la-enfermedad/
4. Carretero PS (25 de febrero de 2022). Esclerosis lateral amiotrófica en personas mayores – Fundación Atilano Sánchez Sánchez [Internet]. Disponible en: https://www.fundacionfass.org/general/ela-adultomayor/
5. Tratamiento de la ELA [Internet]. Fundación Francisco Luzón. Disponible en: https://www.ffluzon.org/ela/tratamiento-de-la-ela