Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Trabajo monográfico.

AUTORES

1. Mª Pilar Gimeno Uruen. Graduada en Enfermería, Experto Universitario en Enfermería en Gerontología y Cuidados Geriátricos; Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sectores II y III, Zaragoza.
2. Esther Tapia Burillo. Graduada en Enfermería, Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sector Teruel.

RESUMEN

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también llamada atrofia muscular peroneal, es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie, en París y Howard Henry Tooth, en Cambridge, Inglaterra. Pocos años después, Dejerine y Sottas descubrieron una variante más grave y precoz de la enfermedad. La CMT afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas.

La enfermedad de CMT afecta los nervios periféricos; los cuales conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia. Los problemas en los pies, tales como el pie arqueado (arco pronunciado) o los dedos en martillo, pueden ser los primeros síntomas. A medida que la enfermedad avanza, las manos también pueden verse debilitadas.

Esta enfermedad se diagnostica mediante un examen neurológico, pruebas genéticas o biopsias de los nervios. La enfermedad puede ser tan leve que el individuo no perciba que la tiene, o ser lo suficientemente severa para debilitarla. No existe cura, pero la fisioterapia, terapia ocupacional, ortoprótesis y, en algunos casos, la cirugía pueden ser de gran ayuda.

PALABRAS CLAVE

Neuropatía hereditaria motora – sensitiva, enfermedad de Charcot – Marie- Tooth.

ABSTRACT

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called peroneal muscular atrophy, is a group of genetic nerve disorders. It is named after the three physicians who first identified it in 1886: Jean Marie Charcot and Pierre Marie in Paris and Howard Henry Tooth in Cambridge, England. A few years later, Dejerine and Sottas reported a more severe and earlier variant of the disease. CMT affects approximately 1 in 2,500 people.

CMT disease affects the peripheral nerves; which conduct movement and sensation signals between the brain, spinal cord and the rest of the body. Symptoms usually begin during adolescence. Foot problems, such as bowed feet (pronounced arch) or hammertoes, may be the first symptoms. As the disease progresses, the hands may also become weaker.

The disease is diagnosed by neurological examination, genetic testing or nerve biopsies. The disease may be so mild that the individual does not notice that he or she has it, or severe enough to be debilitating. There is no cure, but physiotherapy, occupational therapy, orthotics and, in some cases, surgery can help.

KEY WORDS

Hereditary motor- sensor neuropathy, Charcot- Marie-Tooth.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en España de 28,2 casos/100.000 habitantes. Se trata de un síndrome polineuropático sensitivo-motor, desmielinizante o axonal, que puede transmitirse por herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al cromosoma X^{1, 2,3}.

Se caracteriza por un desorden heterogéneo que afecta al sistema nervioso periférico y genera una pérdida lenta, pero progresiva, de la función de los nervios periféricos en miembros superiores e inferiores, presentando afección motora y sensitiva en quien la padece^1,2.

La mayoría de las anomalías de los genes que se dan en CMT afectan principalmente a la estructura y función de las células y axones de Schwann de los nervios periféricos^1,2.

• Las mutaciones que se dan en los genes que se encargan de codificar las proteínas de mielina o de la transcripción de los factores que regulan la mielinización → CMT1.
• Cuando las mutaciones se dan en los genes que se encargan del mantenimiento de la estructura axonal o función axonal → CMT2.

Manifestaciones clínicas^4-7:

En la enfermedad de CMT las extremidades inferiores (EEII) suelen verse afectadas antes que las superiores (EESS), durante la progresión de la enfermedad. En los niños pequeños, los primeros signos suelen ser el retraso en el desarrollo motor y el caminar, tienden a tropezar y caerse, aunque estos no sean específicos ya que suelen darse en otras neuropatías. Además, entre el 50-80% de estos problemas suelen ser bilaterales. Por lo general, la CMT suele tener un inicio lento que se presenta en la infancia, comenzando de manera distal desde las EEII, afectando primero a los músculos intrínsecos de los pies, progresando lentamente a los músculos más proximales. Los cambios que se dan en los músculos intrínsecos de los pies, causan deformidades como:

• Pie cavo: Es la más común, con el patrón del pie en equino, el arco del pie elevado, dando lugar a callosidades y mayor probabilidad de esguinces del tobillo.
• Dedos en martillo: Retracción de los dedos, en consecuencia, de la atrofia de los músculos intrínsecos del pie.
• Pie caído: A medida que los síntomas van avanzando, los músculos peroneos y los que actúan en la flexión dorsal del pie pierden fuerza. A medida que los síntomas van progresando, los músculos peroneos y la flexión dorsal del pie pierden fuerza y se produce la caída del pie. Estas paresias afectan a la marcha, aumentan el consumo de energía y crean una inestabilidad postural que puede acabar ocasionando caídas frecuentes.

Con el transcurso de la enfermedad puede aparecer afectación de las manos, presentando manos en garra. Además, otros síntomas frecuentes suelen ser: fatiga, pérdida de equilibrio y propiocepción en EEII, dificultad para subir escaleras y mantener la posición erguida. Los síntomas sensitivos están a menudo presentes, pero tienden a ser menos destacados.

Diagnóstico ⁸:

En los pacientes con CMT es preciso hacer un adecuado diagnóstico que se lleva a cabo en dos etapas:

Diagnóstico clínico:

1. El primer paso es comprobar si el paciente tiene una neuropatía hereditaria. Para eso es conveniente una historia clínica en la que se registre, minuciosamente, la historia familiar del paciente en busca de antecedentes de neuropatías.
2. En el caso de que la herencia familiar sea negativa, se debe analizar los antecedentes personales indagando signos y síntomas indirectos que sugieren neuropatía genética, como son: presentación con trastornos neurológicos periféricos en la infancia, curso clínico prolongado y lentamente progresivo y pie cavo.
3. Dado que muchos de los pacientes afectados tienen pocos síntomas o son asintomáticos, es importante explorar el mayor número posible de casos secundarios para poder detectar los mínimos síntomas que se puedan dar, y así, poder estudiar mejor el patrón de herencia.
4. Hacer un examen de la musculatura de la zona distal mediante una resonancia magnética, es una forma útil de encontrar signos de atrofia en la musculatura intrínseca de los pies.
5. Realizar un examen neurofisiológico para diferenciar las formas axonales de las desmielinizantes y para ver si la afectación es sensorial, motora o mixta. En este examen se estudian la velocidad de conducción motora y la velocidad de conducción sensitiva de al menos tres nervios. Para diferenciar entre axonopatía o mielopatía, se recomienda estudiar partes proximales del nervio, donde la conducción va a estar disminuida en CMT desmielinizante y menos disminuida o incluso igual en CMT de axonal.

Diagnóstico molecular:

Ante el crecimiento de los genes patogénicos que participan en la enfermedad de CMT, el diagnóstico molecular se tiene que hacer en base al fenotipo clínico, el patrón de herencia y los resultados neurofisiológicos. Empezando por analizar la duplicación del gen PMP22 cuando es del fenotipo desmielinizante con herencia autosómica dominante, de mutaciones de GJB1 cuando esté ligado al cromosoma X y de MFN2 cuando el fenotipo axonal, siendo estos casos los que más frecuentes. Se realiza una biopsia del nervio cuando hay problemas de diagnóstico diferencial con otras neuropatías hereditarias o adquiridas.

Tratamiento^9-11:

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la CMT, por eso es conveniente que el paciente se someta a terapia física para prevenir o disminuir la aparición de las deformidades y atrofias. Se debe aumentar la vigilancia y el estado de anticipación de la progresión de la enfermedad para efectuar intervenciones dirigidas a la preservación de la calidad de vida en los pacientes pediátricos.

Entre los tratamientos actuales se cuenta con la terapia de rehabilitación, ortesis antiequinas y la cirugía ortopédica correctiva.

Tratamiento fisioterapéutico: Debe ser individualizado, regular y precoz. Tiene como objetivo ralentizar la progresión de la enfermedad, manteniendo la flexibilidad de las articulaciones, ya que una deformidad flexible puede llegar a ser rígida con el tiempo. Se basa en:

• Estiramientos de la fascia plantar.
• Ejercicios de fortalecimiento.
• Preservar el rango y la amplitud de movimiento.
• Entrenar el equilibrio y la propiocepción para mantener la movilidad de los pacientes.

Se suele combinar con la terapia ocupacional en las EESS, proporcionando herramientas para poder llevar a cabo las actividades rutinarias diarias, en concreto, aquellas funciones manuales que ayuden a los niños en las actividades escolares.

Tratamiento ortopédico: Se realiza mediante ayudas o dispositivos externos para modificar o corregir alteraciones funcionales o estructurales. Tras su valoración, se elaboran ortesis específicas para cada individuo y se prescribe la utilización de calzado ortopédico. Las más comunes suelen ser las ortesis de pie y tobillo, ya que la pérdida de fuerza del pie es el síntoma más común en estos pacientes. Su prescripción tiene que ser precoz, para evitar la progresión de los acortamientos y deformidades. Su uso debe de ser continuo para que tenga mayor eficacia. Los tipos de ortesis más comunes son:

• Tobilleras: Sirven de soporte para disminuir la inestabilidad.
• Ortesis de pie y tobillo: Ayudan a estabilizar la caída del pie, y proporciona un apoyo a la articulación durante la marcha, mejorando la posición y estabilidad del pie.

Tratamiento quirúrgico: Cuando la enfermedad es intensa y las deformidades severas, se recurre al tratamiento quirúrgico. La cirugía tiene como objetivo mantener la función de la marcha, reducir el arco y las retracciones de los dedos. Las cirugías más frecuentes suelen ser en los pies, pero hay casos que requieren cirugía de cadera o rodillas. Las cirugías más habituales son:

• Liberación de tejidos blandos.
• Liberación de la fascia plantar.
• Osteotomía del calcáneo para mejorar el varo del pie.
• Transferencia del peroneo largo al corto para disminuir el pie cavo.
• Transferencia del extensor largo del primer dedo al cuello del primer metatarsiano para mejorar el pinzamiento del dedo.

BIBLIOGRAFÍA

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