Enfermedades raras

29 febrero 2024

 

AUTORES

  1. Ruth Esther Reynoso Reynoso. TCAE, Zaragoza.
  2. Marjorie Elizabeth Villalta Benites. TCAE, Zaragoza.
  3. Victor Mariano Ibañez Marcos. TCAE, Zaragoza.
  4. Maria del Rosario Palomo Medina. TCAE, Zaragoza.
  5. Marina Huesa Nuez, TCAE. Zaragoza.
  6. Maria Dolores Blecua Piñeiro. TCAE, Zaragoza.

 

RESUMEN

Una enfermedad rara es una condición médica que afecta a un número limitado de personas en comparación con la población general. Desde la década de los 80, las enfermedades raras han empezado a tener un lugar destacado en los programas de salud y en la opinión pública de los países desarrollados. Las enfermedades raras son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.Desde la perspectiva de los pacientes, en general, son mal estudiados y el proceso de llegar al diagnóstico puede durar varios años, lo cual obviamente retrasa su tratamiento (cuando existen alternativas). En consecuencia, el retraso en el diagnóstico aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad. Esta situación llega a ser tan seria que pierden la oportunidad de ser productivos, pueden ser estigmatizados y ser segregados sociales.

PALABRAS CLAVE

Enfermedades raras, genética, FEDER.

ABSTRACT

A rare disease is a medical condition that affects a limited number of people compared to the general population. Since the 1980s, rare diseases have begun to have a prominent place in health programs and public opinion in developed countries. Rare diseases are morbidity conditions characterized by their low prevalence. They are also known as “orphan diseases” because they are not very “attractive” as a focus of research or clinical studies. From the perspective of patients, in general, they are poorly studied and the process of reaching a diagnosis can take several years, which obviously delays your treatment (when there are alternatives). Consequently, delay in diagnosis increases the degree of injury, comorbidities, and disability. This situation becomes so serious that they lose the opportunity to be productive, they may be stigmatized and socially segregated.

KEY WORDS

Rare diseases, genetics, FEDER.

DESARROLLO DEL TEMA

Una enfermedad rara es una condición médica que afecta a un número limitado de personas en comparación con la población general. Desde la década de los 80, las enfermedades raras han empezado a tener un lugar destacado en los programas de salud y en la opinión pública de los países desarrollados. Las enfermedades raras son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos. 1 Desde la perspectiva de los pacientes, en general, son mal estudiados y el proceso de llegar al diagnóstico puede durar varios años, lo cual obviamente retrasa su tratamiento (cuando existen alternativas). En consecuencia, el retraso en el diagnóstico aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad. Esta situación llega a ser tan seria que pierden la oportunidad de ser productivos, pueden ser estigmatizados y ser segregados sociales.

En general, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas en una población determinada. Sin embargo, este porcentaje puede variar según el país o la región. En España, las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10,000 personas en la población general.

Según FEDER, la asociación española de enfermedades raras, tenemos un listado de las más comunes en el espato español, las cuales pasamos a detallar1,2.

  • Miastenia Gravis: La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica en la que los músculos voluntarios se debilitan y se fatigan fácilmente. Es causada por una alteración en la comunicación entre los nervios y los músculos.
  • Ataxia de Friedreich: La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética hereditaria que afecta al sistema nervioso y se caracteriza por la degeneración progresiva del sistema nervioso central y periférico, lo que provoca problemas de coordinación muscular, dificultades para caminar, debilidad y otros síntomas neurológicos.
  • Paraparesia espástica hereditaria: La paraparesia espástica hereditaria es un trastorno genético que afecta los nervios de la médula espinal, causando debilidad y rigidez muscular en las piernas. Esto puede resultar en dificultad para caminar, espasticidad y otros síntomas neurológicos.
  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): La ELA, o esclerosis lateral amiotrófica, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Conduce a la debilidad muscular progresiva, la pérdida de control motor y puede afectar eventualmente la capacidad para hablar, respirar y moverse2.
  • Linfangioleiomiomatosis: La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara y progresiva en la cual se forman quistes anormales en los pulmones, lo que dificulta la respiración. Esta condición afecta principalmente a mujeres en edad fértil y puede causar neumotórax recurrentes, disminución de la función pulmonar y otros síntomas respiratorios.
  • Esclerosis sistémica: La esclerosis sistémica, también conocida como esclerodermia sistémica, es una enfermedad autoinmune crónica que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Se caracteriza por la acumulación excesiva de colágeno, lo que puede llevar a cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los órganos internos y el sistema musculoesquelético. Los síntomas pueden variar y pueden incluir endurecimiento de la piel, problemas de circulación, dolor articular y dificultades respiratorias.
  • Epidermólisis ampollosa distrófica: También conocida coloquialmente como “piel de mariposa”. La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por la fragilidad extrema de la piel y las membranas mucosas. Las personas con EAD experimentan ampollas y heridas dolorosas en la piel debido a la menor producción o ausencia de una proteína que mantiene las capas de la piel unidas. Esta condición puede tener impactos significativos en la calidad de vida y requiere cuidados especializados4.
  • Quiste de Tarlov: El quiste de Tarlov, también conocido como quiste perineural, es una formación anormal de líquido cefalorraquídeo que se desarrolla en las raíces nerviosas cerca de la columna vertebral. Estos quistes son generalmente benignos, pero pueden causar síntomas como dolor crónico en la espalda, debilidad muscular y problemas en el área afectada. El tratamiento puede incluir medidas conservadoras o, en casos graves, cirugía para aliviar los síntomas2,3.

 

Las enfermedades «raras» no sólo afectan a las personas diagnosticadas, sino a sus familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. La mayoría tiene curso clínico crónico debilitante con esperanza de vida reducida. Coexisten la denominada pluridiscapacidad (80%) con un alto grado de dependencia y mortalidad de 50%. La discapacidad produce aislamiento y discriminación, reduce las oportunidades educativas, profesionales y sociales y con ello conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales4.

 

CONCLUSIÓN

Según la FEDER, en España se tarda una media de 4 años en que estos enfermos cuenten con un diagnóstico, en algunos casos pueden llegar a tardar hasta 10 años en llegar este diagnóstico, el cual retrasa en el tratamiento y empeora la función vital de los pacientes. Creemos de vital importancia la necesidad de mayos investigación en el campo de la medicina.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Rare Disease Act 2002. An Act to amend the Public Health Service Act to establish an Office of Rare Diseases at the National. Institutes of Health, and for other purposes. November 6, 2002
  2. Contenido DN. Enfermedades raras en España: cuántas hay y cuáles son las más comunes [Internet]. Diario de Navarra. 2021 [citado el 13 de enero de 2024]. Disponible en: https://www.diariodenavarra.es/noticias/vivir/2021/02/27/enfermedades-raras-espana-cuan- tas-hay-cuales-son-las-mas-comunes-718613-3190.html
  3. Patologías [Internet]. Enfermedades-raras.org. [citado el 23 de enero de 2024]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias
  4. OMS (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín de la Organización Mundial de la Salud 2012;90(6):471-476. http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/

 

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