Enfoque fisioterápico de la distrofia muscular de Duchenne. Revisión bibliográfica.

AUTORES

1. Alodia Sierra Bernal. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
2. Jessica García Lacasa. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
3. Silvia Alaya Bernal. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Ana Pilar Romeo Iglesia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
5. Nerea Remírez Vicario. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
6. Ramona Nicoleta Caulea. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más frecuente. Cursa con una degradación muscular progresiva y severa, conduciendo a discapacidad, dependencia y muerte prematura.

El diagnóstico precoz, permite un abordaje temprano de la enfermedad, el cual debe ser multidisciplinar, abordando todos los sistemas y evitando las complicaciones propias de la enfermedad. Actualmente, el tratamiento se basa en la combinación de corticoterapia junto con rehabilitación, fisioterapia, tratamiento ortopédico, respiratorio y cardiaco, seguimiento nutricional y atención psicosocial.

 

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular de Duchenne, fisioterapia.

 

ABSTRACT

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common neuromuscular disease. It causes severe and progressive muscle breakdown, leading to disability, dependency and premature death.

Early diagnosis allows an early approach to the disease, which must be multidisciplinary, providing all systems and avoiding the complications of the disease. Currently, the treatment is based on the combination of corticosteroid therapy along with rehabilitation, physical therapy, orthopedic, respiratory and cardiac treatment, nutriotional monitoring and psychosocial care.

 

KEYWORDS

Duchenne muscular dystrophy, physical therapy.

 

INTRODUCCIÓN

Las distrofias musculares se consideran un grupo de enfermedades de carácter hereditario que cursan con alteraciones estructurales de las proteínas musculares produciendo debilidad, atrofia muscular y alteración de la marcha. Esta alteración de las proteínas, progresa hasta la muerte celular¹.

Este tipo de enfermedades se manifiestan al inicio de la infancia, siendo la más frecuente la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

La DMD es una enfermedad genética de carácter recesivo ligado al cromosoma X. Afecta a uno de cada 3800-6300 varones nacidos vivos. Cuenta con una prevalencia de 0,5 por 1000 habitantes masculinos a nivel mundial, lo que se traduce en unos 1000 casos en España².

En esta enfermedad, la falta de distrofina conduce a una inestabilidad del complejo glicoproteico del sarcolema muscular. Esto se traduce en una degeneración muscular progresiva y severa. La debilidad muscular progresiva afecta a la movilidad funcional y participación de los niños con DMD alrededor de los 5 años, y conduce a discapacidad, dependencia y muerte prematura^2-5.

 

La detección de la enfermedad se da entre los 3-5 años. El diagnóstico debe realizarse lo más pronto posible para poder garantizar una intervención temprana. El diagnóstico viene determinado por una alteración alta en los niveles de creatina kinasa (CK) sérica. Las enzimas hepáticas también se encuentran elevadas debido a la destrucción muscular. Es recomendable realizar un estudio genético previo a la biopsia muscular dado que ésta es una prueba invasiva^{1, 2}.

Los niños que sufren DMD pueden tener retrasos leves en el desarrollo motor en un estadio inicial, y la mayoría no son capaces de correr y saltar correctamente debido a la debilidad muscular. Algunos pacientes pueden presentar retraso cognitivo, aunque no tiene por qué aparecer necesariamente. Inicialmente es la musculatura proximal de cintura pélvica y escapular la primera en afectarse, junto con la del cuello y musculatura abdominal¹.

La fuerza muscular se va deteriorando progresivamente y es necesario el uso de ayudas técnicas para la marcha y el posicionamiento. La mayoría de los casos requieren el uso de silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia. Más adelante, aparecen trastornos respiratorios y complicaciones cardiacas y ortopédicas, que pueden poner en compromiso su vida. Clásicamente, la esperanza de vida de estos pacientes no supera los 18-19 años, aunque en la actualidad muchos sobrepasan la edad adulta¹.

 

Se han descrito 5 fases de la enfermedad ^1,2:

• Fase presintomática: de 0-2 años. En esta fase no se detectan características clínicas. Es posible evidenciar un leve retraso en el desarrollo motor, pero sin alteraciones en la marcha. El diagnóstico vendría dado por los niveles de CK y de las enzimas hepáticas AST y ALT, obteniendo valores más altos en los pacientes que presentan esta enfermedad.
• Fase ambulatoria temprana: de 3-4 años. Suele manifestarse por debilidad cervical para movimientos del tronco en flexión y para mantener el equilibrio en sedestación. Presenta retraso del desarrollo motor. Empieza a verse el signo de Gowers (para adoptar la bipedestación, el niño comienza a levantarse usando las cuatro extremidades y apoyando las manos en los muslos para impulsarse), y marcha en Trendelemburg o de pato por la debilidad en glúteos. Puede aparecer seudohipertrofia de gastrocnemios, retracción del tendón de Aquiles y del bíceps, por lo que hay alteración de la marcha.
• Fase ambulatoria tardía: de 5-8 años. Pérdida de la transferencia a bipedestación y de subir y bajar escaleras. Es capaz de caminar con ayuda técnicas.
• Fase no ambulatoria temprana: de 9-11 años. Comienzan a hacer uso de silla de ruedas. Presentan con frecuencia contracturas en flexión de cuello y en tobillo. Aparición progresiva de escoliosis por debilidad de la musculatura paraespinal.
• Fase no ambulatoria tardía: más de 12 años. Pacientes dependientes de silla de ruedas para los traslados. Presentan discapacidad importante, y a largo plazo aparecen complicaciones respiratorias, cardiovasculares y gastrointestinales.

 

OBJETIVOS

• Describir las características básicas y las distintas fases de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
• Reportar el abordaje terapéutico de los pacientes con DMD, incidiendo en el punto de vista de Fisioterapia.

 

METODOLOGÍA

Se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica en las principales bases de datos PubMed, Cochrane, google académico y en la revista Fisioterapia. Para la selección de artículos, se filtró la fecha de publicación (de 2011 hasta la actualidad) y el tipo de estudio, seleccionando en su mayoría estudios clínicos aleatorizados (ECA). Los términos de búsqueda fueron “duchenne muscular dystrophy” y después añadimos el término “physical therapy”.

En total se seleccionaron 8 artículos entre todas las bases de datos y revista nombradas.

 

RESULTADOS

El manejo terapéutico de la DMD requiere un abordaje multidisciplinar y precoz, junto con un adecuado seguimiento. Se basa en un tratamiento sintomático, cuyo objetivo es mejorar la funcionalidad y calidad de vida, intentando retrasar al máximo posible la aparición de complicaciones y mejorando la supervivencia de los pacientes². La supervivencia de estos pacientes se ha visto aumentada en las últimas décadas debido, en parte, al desarrollo de la ventilación mecánica no invasiva (VMNI)³. Por otro lado, el tratamiento con corticoterapia enlentece el progreso de la enfermedad en los aparatos cardiaco y respiratorio, aportando mayor calidad de vida^2,3.

El objetivo fundamental en estos pacientes es preservar la deambulación durante el mayor tiempo posible, prevenir la escoliosis y retrasar el mayor tiempo posible la aparición y desarrollo de problemas respiratorios y cardiacos⁵. En definitiva, alargar al máximo posible su supervivencia.

Así pues, analizamos las posibles terapias para el tratamiento de los pacientes con DMD ^{1,2,3,5,6,7,8}:

El tratamiento con corticoterapia es importante por el efecto beneficioso sobre la función motora, cardiaca y respiratoria. Está recomendado iniciar el tratamiento a la edad de 4-6 años, momento en el que se alcanza una función motora estable. Posteriormente, una vez se ha perdido la deambulación, existe controversia sobre la toma de corticosteroides, aunque algunos estudios demuestran que puede ser beneficioso para retrasar la progresión en la función cardiaca y pulmonar, además de reducir el progreso de la escoliosis y mantener la fuerza de EESS, importante para el uso de silla de ruedas².

 

A nivel musculo-esquelético se debe hacer un seguimiento y tratamiento a nivel multidisciplinar. El objetivo es mantener los rangos de movilidad articular, evitar las retracciones y contracturas musculares. Desde el punto de vista fisioterápico el tratamiento consiste en:

• Estiramientos y movilizaciones articulares: Las retracciones musculares generan disminución de los rangos de movimiento articular que conlleva la pérdida de capacidades funcionales que impiden desarrollar las actividades de la vida diaria (AVD) así como el compromiso de la independencia del paciente. Habitualmente, estos pacientes mantienen posiciones estáticas en flexión, alterando el equilibrio muscular y evolucionando hacia la fibrosis muscular.

Se recomienda combinar los estiramientos activos, activos asistidos y pasivos, además de combinar sistemas de posicionamiento y ortesis. Habrá que hacer especial hincapié en los músculos de cadera, rodilla, tobillo y pie en bipedestación.

Cuando la deambulación se ha perdido, es necesario mantener los estiramientos pasivos y las movilizaciones activas asistidas, especialmente en hombro, codo, muñeca, mano y dedos, preservando la función de agarre.

La dosis recomendada según la bibliografía consultada es de 4-6 días por semana combinando estiramientos y movilizaciones pasivas, activas-asistidas y activas ¹.

La aplicación previa de calor, puede ayudar a relajar la musculatura y facilitar el estiramiento¹.

• Ejercicio: según la bibliografía consultada, para prevenir la atrofia muscular es necesario realizar ejercicio aeróbico con un mínimo del 20% de la contracción muscular voluntaria máxima. La ganancia de fuerza es más rápida e importante en las etapas iniciales, después se ralentiza.

Existen programas de ejercicio diseñados para retrasar la pérdida de deambulación y prevenir complicaciones derivadas de la inmovilización.

Es aconsejable la terapia acuática, mientras que se deben evitar los ejercicios excéntricos y aquellos de alta intensidad por someter a la fibra muscular a un mayor estrés mecánico^1,2.

Alemdaroğlu et al, obtuvieron en su estudio que, entrenar con un ergómetro de brazo tiene efectos positivos sobre la resistencia muscular, repercutiendo sobre el desempeño de las AVD y funcionalidad del brazo y de la deambulación. Explicaron este hallazgo por la relación con el tipo de ejercicio, siendo más global y funcional⁵.

 

El manejo ortopédico incluye el uso de ortesis y sillas de ruedas. Los dispositivos de bipedestación y las ortesis suponen un soporte mecánico estable para soportar el peso del paciente tanto en posición supina, prona como erguida. Las órtesis y aparataje ortopédico debe emplearse en función de las necesidades individuales de cada paciente^1,2,7. La bipedestación permite elongar la musculatura que se encuentra acortada en sedestación, además de retrasar la aparición de escoliosis, aumentar la densidad ósea y mejorar la función respiratoria, repercutiendo también en la función digestiva y circulatoria.

• El uso de ortesis tiene como finalidad prevenir las deformidades y rigideces, así como el desarrollo de contracturas musculares, puesto que permiten conseguir una postura correcta.

En estos pacientes suele aparecer la deformidad en pie zambo o pie equino. En estos casos, el tratamiento inicial son los estiramientos pasivos, uso de férulas, movilizaciones articulares pasivas, aplicación de calor o estimulación eléctrica muscular, terapia manual, manipulación articular accesoria pasiva, y cuando el problema persiste, es necesario la cirugía mediante tenotomía del tendón de Aquiles, uso de ortesis y posterior reeducación de la marcha^7,8. La estimulación eléctrica muscular está teniendo mucha aceptación para mejorar la contracción voluntaria máxima de grupos musculares mediante una corriente de baja frecuencia⁸.

• La capacidad de marcha clásicamente se pierde a la edad de 9-10 años, por lo que el uso de silla de ruedas es inevitable y fundamental. El uso de silla de ruedas está indicado cuando comienzan las caídas, dificultad para la transferencia de sentado a de pie, o para hacer ajustes posturales. Se comienza a utilizar una silla de ruedas manual más pesada para progresivamente pasar a sillas más ligeras, y finalmente completamente eléctrica^. Esto es debido al aumento de la fatiga, por lo que cada vez precisan más ayuda¹.

A nivel respiratorio, la DMD es una enfermedad que cursa con debilidad de los músculos respiratorios, haciendo que el flujo inspiratorio y espiratorio sean menos efectivos, por lo que se produce el acúmulo de secreciones y posible aparición de infecciones respiratorias. Además, cursa con hipoventilación nocturna y síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño. El desarrollo de la VMNI ha supuesto un importante adelanto para el manejo de la enfermedad. Muchos autores defienden el uso de la VMNI frente a la ventilación mecánica invasiva (VMI) por las complicaciones e inconvenientes derivados de su aplicación^2,3,6.

La VMNI mejora y estabiliza la evolución clínica de la insuficiencia respiratoria en estos pacientes. Los beneficios se reflejan en un aumento de la supervivencia, en la composición de gases en sangre y estabilidad clínica, así como la reducción de las estancias hospitalarias en UCI por este motivo. La hipoventilación nocturna precede durante años a la diurna en la progresión de la DMD, por lo que la VMNI de uso nocturno supone un gran avance para el tratamiento de la hipoventilación ^3,6.

La atrofia de la musculatura respiratoria ocurre a la vez que la de la musculatura inspiratoria, e incluso en algunos casos puede presentarse con anterioridad a ésta. Los dispositivos de tos asistida aumentan el pico de flujo, y utilizado en combinación con la VMNI puede reducir la morbilidad pulmonar. No obstante, la terapia actual más estudiada para el manejo de la tos se centra en la terapia genética e investigaciones con células madre como escapatoria ante el estancamiento de la enfermedad³.

 

La fisioterapia respiratoria moviliza las secreciones y ayuda a la limpieza bronquial, por lo que es de vital importancia en estos pacientes⁶.

Las técnicas recomendadas para la eliminación de secreciones en vías proximales son: espiración forzada, la tos, insuflación/exsuflación mecánica, hiperinflación manual y apilamiento de aire. Estas técnicas aumentan la velocidad de flujo espiratorio facilitando la expulsión de las secreciones. La aplicación de técnicas de espiración con labios fruncidos, ELPr, ELTGOL y drenaje autógeno (DA) para la eliminación de secreciones en vías medias y distales carecen de evidencia suficiente⁶.

La principal causa de muerte de estos pacientes es por un problema cardiaco. Por ello, es importante hacer un seguimiento rutinario para comprobar su estado. El tratamiento de inicio se centra en los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA)².

Por otro lado, la falta de actividad, genera problemas en el sistema gastrointestinal. Estos pacientes son propensos a padecer estreñimiento, por lo que es necesario hacer un seguimiento nutricional y ajustar la ingesta alimentaria e hidratación. En fases avanzadas, la disfagia conlleva pérdida de peso, siendo necesario en ocasiones recurrir a sondas o botones gástricos².

A nivel cognitivo, pueden cursar con retraso del desarrollo neurológico en la infancia, que conlleven problemas cognitivos en el aprendizaje. En estos pacientes hay una mayor incidencia de trastornos psiquiátricos y trastornos del estado de ánimo, por lo que es importante contar con atención en ésta área².

 

CONCLUSIONES

El abordaje terapéutico de la DMD debe ser llevado por un equipo multidisciplinar que contemple desde el diagnóstico precoz, hasta el manejo neuromuscular, rehabilitador, ortopédico, respiratorio, cardiaco, gastrointestinal y psicocosial.

Es necesaria una mayor investigación sobre el abordaje de Fisioterapia en estos pacientes, reportando más bibliografía sobre las diferentes técnicas a emplear en los pacientes con DMD, y sus beneficios.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Ruiz DMC, Chona W. Distrofia muscular de Duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación. Rev Fac Med. 2011; 19(1):45-55.

2. Nascimento Osorio A, Medina Cantillo J, Camacho Salas A, Madruga Garrido M, Vilchez Padilla JJ. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34:469-481.

3. Pesqueira MV. Tratamiento en la distrofia muscular de Duchenne: fisioterapia respiratoria frente a nuevos avances. Fisioterapia. 2013;35(1): 32-39.

4. Townsend EL, Tamhane H, Gross KD. Effects of AFO Use on Walking in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Pilot Study. Pediatric Physical Therapy. 2015; 27(1):24-29.

5. Alemdaroğlu I, Karaduman A, Yilmaz ÖT, Topaloğlu H. Different types of upper extremity exercise training in Duchenne muscular dystrophy: effects on functional performance, strength, endurance, and ambulation. Muscle & nerve. 2015;51(5):697-705.

6. Damián AS, Soto CEP, Bolívar JRH, Reifetshamme LDVR. Fisioterapia respiratoria, una alternativa para la eliminación de secreciones en la distrofia muscular de Duchenne. fisioGlía. 2018; 5(3):57-63.

7. Pedlow K, McDonough S, Lennon S, Kerr C, Bradbury I. Assisted standing for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2019; Issue 10. Art. No.: CD011550.

DOI: 10.1002/14651858.CD011550.pub2

8. Rose KJ, Burns J, Wheeler DM, North KN. Interventions for increasing ankle range of motion in patients with neuromuscular disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2010; Issue 2. Art. No.: CD006973. DOI: 10.1002/14651858.CD006973.pub2.