Esclerosis lateral amiotrófica: diagnóstico, clínica y tratamiento. Artículo monográfico

AUTORES

1. Andrea Güell Cardeñosa. Enfermera, Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza. España.
2. Marina Gutiérrez Modrego. Enfermera, Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza. España.
3. Adriana Hidalgo Machado. Enfermera, Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza. España.
4. Victoria Alcaine Omedas. Enfermera, Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
5. Lucía Bello Murillo. Enfermera, Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.
6. Carlota Corthay Aznárez. Enfermera, Hospital Miguel Servet, Zaragoza. España.

RESUMEN

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células nerviosas responsables del control del movimiento voluntario de los músculos. Su inicio es brusco y su progresión rápida, lo que la convierte en una condición progresivamente incapacitante, sin cura conocida hasta la fecha.

La ELA se caracteriza por un deterioro gradual que conduce a la muerte de las neuronas motoras, extendiéndose desde el cerebro hasta la médula espinal, que es la parte que conecta con el resto de músculos del cuerpo estableciendo comunicaciones vitales.

Esta patología suele aparecer asociada con una sintomatología como la debilidad o atrofia muscular, y la mayoría de personas mueren entre 3 o 5 años después de su diagnóstico.

En la última década han surgido datos clínicos, de imagen y neuropatológicos convincentes que muestran una participación más extensa del sistema nervioso central. Esta enfermedad se ha clasificado como forma esporádica o familiar.

PALABRAS CLAVE 

Esclerosis amiotrófica lateral, degeneración nerviosa, sistema nervioso.

ABSTRACT

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the nerve cells responsible for the control of voluntary muscle movement. It has an abrupt onset and rapid progression, making it a progressively disabling condition with no known cure to date.

ALS is characterized by a gradual deterioration leading to the death of motor neurons, extending from the brain to the spinal cord, which is the part that connects with the rest of the body’s muscles establishing vital communications.

This pathology usually appears associated with symptomatology such as muscle weakness or atrophy, and most people die within 3 to 5 years after diagnosis.

In the last decade, convincing clinical, imaging and neuropathological data have emerged showing more extensive central nervous system involvement. This disease has been classified as a sporadic or familial form. 

KEY WORDS 

Amyotrophic lateral sclerosis, nerve degeneration, nervous system.

DESARROLLO DEL TEMA

ETIOLOGÍA:

Aunque se han propuesto muchos mecanismos, todavía no se ha demostrado una etiología única y precisa de la esclerosis lateral amiotrófica. Su causalidad sigue siendo desconocida¹.

Sin embargo, los únicos factores de riesgo establecidos hasta la fecha son la edad avanzada, el género masculino y los antecedentes familiares de ELA.

Hay 2 clasificaciones principales de ELA: esporádica y familiar.

La ELA familiar la padece aproximadamente el 5 o 10% de los pacientes diagnosticados. Se hereda con un patrón principalmente autosómico dominante.

Los estudios de la ELA sugieren que la genética se basa principalmente en variantes raras, en contraste con otras enfermedades, como la esquizofrenia, que se asocian con un gran número de variantes comunes². Se sabe que al menos 30 genes confieren un riesgo importante de ELA. Hasta la fecha, se han identificado 13 genes de mayor efecto. Algunos de éstos son las mutaciones de SOD1 (superóxido dismutasa tipo 1), C9ORF72, TARDBP, FUS, ANG y la OPTN. Las mutaciones en SOD1 representan el 20% de la ELA familiar³.

Varias mutaciones de este gen pueden producir una toxicidad, respuestas inflamatorias en cascada y concentraciones excesivas de glutamato. La proteína SOD1 se pliega incorrectamente y forma agregados, lo que conduce a daño celular y finalmente a apoptosis Por otro lado, la ELA esporádica la padecen el 90% restante de las personas diagnosticadas con ELA¹. Para estos pacientes, los resultados de los estudios han identificado una relación entre la ELA y los trastornos neurodegenerativos comunes, lo que sugiere la existencia de genes de susceptibilidad que podrían aumentar el riesgo entre los familiares³ .

Se desconoce el mecanismo por el cual se confiere el riesgo, pero los estudios sugieren una asociación con ELA y lo siguiente: el tabaquismo, las descargas eléctricas, los pesticidas, los productos químicos, anomalías del sistema inmunológico, disfunciones mitocondriales, el índice de masa corporal o el ejercicio físico⁴. Sin embargo, no está claro si la actividad física es un factor de riesgo o un marcador de la destreza atlética subyacente

Otros factores relacionados con la ELA son la ingesta de antioxidantes, el traumatismo craneoencefálico, los estados metabólicos e inflamatorios y una exposición tóxica como al glutamato⁴.

Los primeros estudios epidemiológicos de regiones con una alta incidencia de ELA y demencia como Guam y la península de Kii de Japón sugirieron un papel para 188 neurotoxinas contenidas dentro de las semillas de cícadas. Por ello se ha propuesto un posible papel de las cianotoxinas, y se ha sugerido que la exposición al agua que alberga floraciones de cianobacterias también contribuye al riesgo de ELA² .

EPIDEMIOLOGÍA:

La incidencia de la enfermedad oscila entre 0,4 y 2,4 casos por cada 100.000 habitantes al año. Es Estados Unidos el país que más casos presenta, contando con una frecuencia de 5 diagnosticados de ELA por cada 100.000 habitantes⁵.

Es más frecuente en varones, con una incidencia de diagnosticados de entre 1,2 y 1,6 casos de hombres por cada diagnóstico de mujer.

Suele presentarse en personas adultas y la edad media de comienzo se sitúa entre los 56 y los 60 años. Es poco frecuente que se desarrolle antes de los 40 o después de los 70. Aproximadamente el 50% de pacientes diagnosticados fallecen a los 30 meses de la aparición de síntomas, pero el 20% puede sobrevivir entre 5 y 10 años⁶.

Algunos estudios han demostrado que el uso de inhibidores de la bomba de protones se relaciona negativamente con la supervivencia de pacientes de ELA, mientras que los relajantes musculares de acción central muestran un efecto positivo⁷.

CLÍNICA:

Los primeros indicios de la patología se expresan por una aparición sin causa aparente, aun cuando en muchas situaciones se da luego de un traumatismo de debilidad o pérdida de las fuerzas localizadas en un conjunto muscular como tienen la posibilidad de ser cualquier persona de las 4 extremidades o la zona cefálica bulbar⁸.

En las extremidades superiores, los indicios más destacables son la pérdida de fuerza en la mano, que se muestra inicialmente por dificultad para abrir una pinza de tender la ropa, coger objetos o abrocharse los botones de la camisa. Con menor frecuencia también puede presentarse debilidad a nivel más proximal que provoca mayor dificultad para mantener los brazos extendidos o levantar pesos.

En las extremidades inferiores destaca la debilidad en el pie. Los síntomas más frecuentes son la imposibilidad para extender el dedo gordo o el pie caído, que puede producir torceduras repetidas del tobillo. Esta manera que se inicie la enfermedad se llama clásicamente “pseudopolineurítica”. Al igual que en las superiores, esto también puede iniciarse por debilidad a nivel más proximal.

En la cabeza y en el cuello se puede desarrollar debilidad de los músculos de la lengua y de la faringe dando lugar a disartria y disfonía, y por lo que se produce una dificultad progresiva para pronunciar palabras, especialmente las consonantes linguales y palatales.

Posteriormente, en etapas más desarrolladas de la enfermedad suele haber problemas y dificultades para la deglución (disfagia), especialmente de líquidos, lo que puede ocasionar episodios de tos debido al paso de líquido a la tráquea. La disfagia aislada, sin disartria, es excepcional y hace sospechar otras razones (por ejemplo, miopatía inflamatoria).

Solo un 2% de los casos comienzan por síntomas respiratorios, ya que la debilidad muscular afecta precozmente a los músculos respiratorios, especialmente al diafragma.

Esto se da más habitualmente en fases más avanzadas.Cuando la enfermedad se ha desarrollado de manera completa, a los problemas físicos se les suman los psicológicos, relacionados por ejemplo con el temor a la muerte o a la dependencia. De esta manera aparecen factores como puede ser la ansiedad o la depresión⁹.

Una característica de esta enfermedad, es que en todo el proceso, los sentidos permanecen inalterados y además tampoco se ve afectada la capacidad cognitiva ni la sensibilidad.

DIAGNÓSTICO:

La identificación de los síntomas y factores pronósticos es importante para la adecuación de las posibles intervenciones médicas requeridas tras el diagnóstico.

No existe ninguna prueba diagnóstica para demostrar fielmente la ELA, y por tanto, los diversos  diagnósticos se adaptan a cada paciente. El diagnóstico se realiza a través de un examen clínico y una serie de pruebas, a menudo descartando otras enfermedades que imitan a esta, y la mayoría de estas afecciones se pueden tratar. Es por esto que se recomiendo que una persona diagnosticada con esta enfermedad busque una segunda opinión de un experto que diagnostique a muchas personas con ELA para fiarnos de su capacitación en esta especialidad².

Un estudio de diagnóstico completo suele incluir pruebas de electrodiagnóstico que incluyen electromiografía (EMG), para ver qué nervios o músculos no funcionan correctamente; y velocidad de conducción nerviosa (VCN). Estudios de sangre y orina que incluyen electroforesis de proteínas séricas de alta resolución, niveles de hormonas tiroideas y paratiroideas y recolección de orina de 24 horas para metales pesados, para descartar otras afecciones; prueba de respiración, para ver si los músculos pulmonares están afectados; pruebas genéticas, para observar la descendencia si hay antecedentes familiares de ELA; tomografía computarizada o resonancia magnética de la columna cervical, así como de la cabeza, para asegurarse de que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello que pueda imitar la ELA; punción lumbar y rayos X. Todas estas pruebas se van realizando periódicamente gracias a los resultados de las anteriores y del examen físico realizado por el médico¹⁰.

En dicho examen físico se estudia la debilidad muscular, así como la presencia de temblores, espasmos musculares o pérdida del tejido muscular. Se observa si existen contracciones de la lengua (que es un signo común en pacientes con ELA), reflejos anormales, si camina rígido o torpe, la disminución o aumento de reflejos en las articulaciones, la dificultad para controlar el llanto o la risa (llamada a veces incontinencia emocional) y la pérdida del reflejo nauseoso.

El diagnóstico de ELA es relativamente sencillo cuando los signos de la motoneurona superior y de la inferior están claramente presentes en múltiples regiones. Sin embargo, al inicio, los signos de la motoneurona superior pueden predominar y la afectación de la inferior sólo puede hacerse evidente en una etapa posterior, o viceversa. En estos casos, el diagnóstico es más extenso².

Al tratarse de una enfermedad progresiva, se entiende que empeora con el tiempo. Por esto, una vez que el paciente tenga su primer diagnóstico de ELA, es probable que su médico le recomiende repetir todas las pruebas en 6 meses o más para ver si su enfermedad ha cambiado. Si las pruebas muestran un empeoramiento de los síntomas y de la función muscular y nerviosa, es probable que se confirme su diagnóstico.

TRATAMIENTO:

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que carece de cura. Todo tratamiento va a estar destinado a mejorar la vida del paciente conseguido a través de equipos con atención multidisciplinaria e individualizada.

Los pacientes recurrirán a un tratamiento farmacológico. Se trata del conjunto de medicamentos que se proporciona a los pacientes con dicha enfermedad para mitigar sus efectos. El riluzol es un fármaco que prolonga la vida media del paciente entre 11 y 14 meses. Actualmente, el tratamiento con este fármaco ayuda a retardar los síntomas y es por esto que aumenta la esperanza de vida del paciente. Una vez aparecen los síntomas, los tratamientos para controlarlos incluyen los fármacos baclofeno o diazepam (para la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas) y trihexifenidil o amitriptilina si hay alteración de la deglución.

Debido a los problemas musculares y de movilidad, necesitarán rehabilitación, gracias al trabajo de terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y logopedas. Estos evalúan el impacto de las alteraciones físicas, sensoriales o psicológicas que tiene la enfermedad en la vida cotidiana del paciente. Para disminuir los efectos degenerativos de la musculatura, se aplican tanto terapia física como logopeda. Mediante la terapia se consigue actuar sobre gran parte de los síntomas, como son calambres, espasticidad, sialorrea, fatiga, debilidad muscular, contracturas y afectación respiratoria, entre otros. Las tres vías principales de actuación de los tratamientos se centran en el tratamiento respiratorio, el manejo de la enfermedad para mantener la calidad de vida y tratamientos para mejorar la fatiga. Es recomendable el uso de ayudas externas como muletas o sillas de ruedas que permitan la autonomía del paciente¹¹.

Las personas que padecen ELA suelen sufrir pérdida de peso debido a varios factores como depresión, disfagia, debilidad muscular, y por lo tanto, requieren de un control en la alimentación. Para controlarlo, gastroenterólogos y dietistas adaptan la dieta a las necesidades nutricionales y fágico-mecánicas del paciente y suministrarán alimentos con altos niveles de proteínas y calorías con facilidad para ser masticados y deglutidos¹².

Será preciso el apoyo psicológico y social facilitado por la actuación de trabajadores sociales y psicólogos a disposición del paciente.

En cuanto a los problemas respiratorios, la colaboración con los departamentos de neumología es importante también, pues deben prevenirse y tratarse las infecciones respiratorias. Además, dependiendo de cada caso, se podrá valorar la utilización de asistencia ventilatoria no invasiva con mascarilla nasal.

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