Esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad letal. Revisión monográfica

AUTORES

1. Sara Fernández Mezquita. Graduada en Enfermería. Hospital Ernest Lluch Martín. Calatayud (Zaragoza).
2. Silvia Aguila Sánchez. Graduada en Enfermería. Hospital Royo Villanova. Zaragoza.
3. Marina García Aivar. Graduada en Enfermería. Hospital Ernest Lluch Martín. Calatayud (Zaragoza).
4. Marta Navarro Moros. Graduada en Enfermería. Hospital Ernest Lluch Martín. Calatayud (Zaragoza).
5. Jorge Sánchez Melús. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Urgencias en el Hospital Ernest Lluch Martín. Calatayud (Zaragoza).

RESUMEN

La Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA es una enfermedad de carácter degenerativo secundaria a la afectación de las neuronas motoras superiores o inferiores. La progresión de esta enfermedad suele ser muy rápida con una duración media desde el diagnóstico hasta el fallecimiento de unos 3 a 5 años. Esta alta mortalidad hace que aunque sea la tercera enfermedad neurodegenerativa más común en España, el número de afectados no sea alto.

Actualmente y a pesar de los cada vez más frecuentes estudios y ensayos clínicos, no se dispone de un tratamiento farmacológico eficaz y mucho menos curativo, consiguiendo exclusivamente el aumento de la supervivencia en algunos meses. Por todo ello y debido a la amplia variedad de síntomas incapacitantes y progresivos que aparecen en esta enfermedad, el tratamiento va más encaminado a paliar dichos síntomas y a intentar aumentar lo máximo posible la calidad de vida de estos pacientes.

PALABRAS CLAVE

Esclerosis lateral amiotrófica, diagnóstico.

ABSTRACT

Amyotrophic Lateral Sclerosis or ALS is a degenerative disease secondary to the involvement of upper or lower motor neurons. The progression of this disease is usually very rapid with an average duration from diagnosis to death of about 3 to 5 years. This high mortality rate means that although it is the third most common neurodegenerative disease in Spain, the number of people affected is not high.

Currently, and in spite of the increasingly frequent studies and clinical trials, there is no effective pharmacological treatment available, much less a curative one, which only achieves an increase in survival in a few months. For all these reasons, and due to the wide variety of disabling and progressive symptoms that appear in this disease, the treatment is aimed at palliating them and trying to increase the quality of life of these patients as much as possible.

KEY WORDS

Amyotrophic lateral sclerosis, diagnosis.

DESARROLLO DEL TEMA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una enfermedad de carácter degenerativo, secundaria a la afectación de las neuronas motoras superiores o inferiores. Actualmente se considera de origen multifactorial combinando factores genéticos, ambientales y de estilo de vida¹.

Según la Sociedad Española de Neurología, el número de pacientes enfermos de ELA aumentará un 40% en los próximos 25 años debido al envejecimiento de la población y al aumento de la esperanza de vida, gracias a los distintos tratamientos usados en esta patología². Cada año se diagnostican 900 casos nuevos de esta enfermedad en España. Se calcula que entre unas 4000 – 4500 personas padecen esta enfermedad actualmente en nuestro país ². Además, la progresión de esta enfermedad suele ser muy rápida, con una duración promedio desde el momento del diagnóstico hasta el fallecimiento de unos 3-5 años². El inicio de la enfermedad suele presentarse de dos formas distintas; la afectación espinal con afectación de alguna de las extremidades y la afectación bulbar (menos frecuente) con disfonía y disfagia¹.

Para realizar un correcto diagnóstico de ELA es necesario la aparición de síntomas de afectación de neurona superior e inferior de manera simultánea. El daño de la neurona motora superior provoca debilidad con espasticidad, hipertonía e hiperreflexia y la afectación de la neurona motora inferior se manifiesta con la aparición de debilidad, atrofia muscular y fasciculaciones³. Sin embargo, estos signos no siempre están presentes al mismo tiempo; por esta razón se ha llevado a cabo una descripción de las diferentes formas clínicas existentes, que son las siguientes:

• FORMA CLÁSICA: Asocia síntomas típicos de neurona motora cortical y medular, con inicio en extremidades superiores y progresión hacia el resto de la musculatura⁴.
• ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA: Manifestación exclusivamente por síndrome de neurona motora cortical⁴.
• AMIOTROFIA ESPINAL PROGRESIVA: Se manifiesta por signo de neurona motora medular⁴.
• PARALISIS BULBAR PROGRESIVA: Se manifiesta de inicio por un síndrome bulbar con disartria, disfonía y disfagia, con signos de neurona motora inferior bulbar con atrofia de lengua y fasciculaciones, acompañado de signos de liberación de vía córticoespinal en extremidades con hiperreflexia y espasticidad⁴.

El diagnóstico de ELA es mayoritariamente clínico y electrofisiológico. En el año 1990 la Federación mundial de Neurología establece los criterios diagnósticos de El Escorial y su versión modificada en el año 2000, donde se añaden los criterios de Arlie, sumando a los criterios clínicos, criterios de laboratorio⁴. En el año 2008 se publican los criterios de Awaji-Shima, donde se homologan los hallazgos clínicos de afectación de neurona motora inferior con los distintos hallazgos electrofisiológicos, consiguiendo aumentar la sensibilidad diagnóstica en una manera muy discreta de ELA de inicio bulbar⁵.

La falta de conocimiento actual y la increíble heterogeneidad de los síntomas de esta enfermedad, han contribuido a la escasez de tratamientos. En la actualidad existen dos terapias aprobadas y que se consideran modificadores de la enfermedad, el Riluzol y el Edaravonem asociándose a un discreto incremento de la esperanza de vida de entre 2 a 3 meses⁵.

El tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica por tanto, estará basado en el intento de controlar la distinta sintomatología que irá apareciendo en el curso de la enfermedad. Dicho tratamiento irá destinado principalmente a:

• MANEJO DE LA DISFUNCIÓN RESPIRATORIA: La disfunción respiratoria es la causa de la muerte en la gran mayoría de los casos, y es por tanto un síntoma con muy mal pronóstico. Se produce una debilidad neuromuscular respiratoria que lleva a una hipoventilación y por consiguiente a una insuficiencia respiratoria. La Ventilación Mecánica No Invasiva (VMNI) ha demostrado disminuir la intensidad de los síntomas respiratorios, aumentando la calidad de vida de estos pacientes, así como su supervivencia. Por otro lado, el Soporte Ventilatorio Invasivo (VMI) puede ser una opción para aquellos pacientes con una afectación severa que ya no pueden beneficiarse de la VMNI.
• APOYO NUTRICIONAL: La desnutrición y la pérdida de peso son factores de mal pronóstico. Un Índice de Masa Corporal por debajo de 18.5-20kg/m2 o una pérdida de peso igual o mayor al 10% son indicativos de déficit nutricional⁴. La desnutrición puede ocurrir por varias causas, por una parte, las características metabólicas de las fases iniciales de la enfermedad que se caracterizan por un patrón hipercatabólico, mientras que en las fases más avanzadas, esta desnutrición es consecuencia de la debilidad de los músculos tanto respiratorios como deglutorios. La nutrición enteral será ofrecida de manera precoz cuando se aprecie un déficit nutricional o la ingesta oral ya no sea segura. Varios estudios han demostrado que la colocación de una gastrostomía endoscópica percutánea (GEP) es un procedimiento seguro y eficaz para la administración enteral⁶.
• TRATAMIENTO DE LA ESPASTICIDAD: Los fármacos recomendados son baclofeno y tizanidina⁴.
• TRATAMIENTO REHABILITADOR: El tratamiento neurorrehabilitador intenta conseguir la mayor calidad de vida y autonomía del paciente.
• COMUNICACIÓN: Un alto porcentaje de pacientes con ELA afrontarán problemas con la comunicación a lo largo de su enfermedad, relacionándose con una disminución de la calidad de vida y un peor manejo clínico.

Por último y no menos importante, la administración de cuidados paliativos en la fase final de la enfermedad, cuyos objetivos fundamentales son proporcionar apoyo emocional al paciente y a su familia y velar por el bienestar y la calidad de vida del enfermo.

CONCLUSIÓN

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa de origen multifactorial con muy mal pronóstico, ya que la supervivencia rara vez supera los 5 años desde su diagnóstico. Dicho diagnóstico suele demorarse entre los 12 a 16 meses desde el inicio de los síntomas debido a su alta complejidad y a las presentaciones clínicas iniciales similares a otras enfermedades neurológicas. Actualmente no se dispone de un tratamiento farmacológico eficaz que alargue la esperanza de vida más allá de unos meses, por lo que el manejo de este tipo de pacientes es sumamente complicado, centrándose en el control de los múltiples síntomas que aparecen a lo largo de la enfermedad y que limitan seriamente la calidad de vida de los enfermos de ELA.

BIBLIOGRAFÍA

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