AUTORES
- Laura Groeneveld Larraz. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
- Alicia Ferrer Benito. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
- Sara Fuertes Gimeno. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
- Sara Sánchez Quintanilla. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
- María Esteban Aldana. Fisioterapeuta en Residencia DomusVi.
- Sandra Martín Aragón. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
RESUMEN
La fibrosis quística (FQ) es uno de los trastornos genéticos más diagnosticados, siendo más común en personas caucásicas, con menor prevalencia en otras comunidades. La incidencia se estima entre 1/3000 y 1/6000 nacimientos vivos. La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR, que resultan en secreciones mucosas espesas que afectan múltiples órganos. Los síntomas incluyen infecciones pulmonares recurrentes, malnutrición e insuficiencia pancreática. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de cloro en el sudor y análisis genético.
El tratamiento es multidisciplinario, incluyendo moduladores de CFTR, manejo proactivo de infecciones y fisioterapia. La fisioterapia se enfoca en la limpieza de las vías respiratorias, la función respiratoria, la fuerza muscular y la educación del paciente, utilizando técnicas como lavados nasales, drenaje autógeno y PEP. Estas intervenciones mejoran la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con FQ.
PALABRAS CLAVE
Fibrosis quística, tratamiento, fisioterapia.
ABSTRACT
Cystic fibrosis (CF) is one of the most diagnosed genetic disorders, and is most common in Caucasians, with lower prevalence in other populations. The incidence is estimated between 1/3000 to 1/6000 live births. CF is caused by CFTR gene mutations, leading to thick mucus secretions affecting multiple organs. Symptoms include recurrent lung infections, malnutrition, and pancreatic insufficiency. Diagnosis is confirmed through sweat chloride tests and genetic analysis.
Treatment is multidisciplinary, involving CFTR modulators, proactive infection management, and physiotherapy. Physiotherapy focuses on airway clearance, respiratory function, muscle strength, and patient education using techniques like nasal lavage, autogenic drainage, and PEP. These interventions improve quality of life and survival rates for CF patients.
KEY WORDS
Cystic fibrosis, treatment, physiotherapy.
DESARROLLO DEL TEMA
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), que conduce a la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye los conductos en el cuerpo.
Aunque la fibrosis quística es una enfermedad que limita la esperanza la vida, la supervivencia ha ido mejorando paulatinamente hasta alcanzar una edad media de 44,4 años (gracias al diagnóstico temprano, la promulgación de guías clínicas basadas en la evidencia para optimizar la salud de los pacientes, y el desarrollo de centros de atención multidisciplinar para la FQ)1.
El objetivo de este artículo es revisar la información existente y concienciar sobre esta patología, además de resaltar la importancia de un tratamiento con enfoque multidisciplinar. Dada la variabilidad en la presentación y la progresión de la enfermedad, es importante contar con un marco actualizado para su manejo efectivo.
Epidemiología:
La fibrosis quística es más común en personas de ascendencia caucásica. La prevalencia es menor en otras poblaciones, como las africanas y asiáticas.
Tradicionalmente, la incidencia de la fibrosis quística (FQ) se ha estimado en 1/2500 nacimientos vivos en poblaciones de ascendencia europea. Sin embargo, los datos de los programas de cribado neonatal para FQ revelan que la incidencia parece ser menor que en el pasado. Hoy en día, la incidencia de FQ se estima, en promedio, entre 1/3000 y 1/6000 nacimientos en dichas poblaciones. Esto se corresponde con tasas de portadores de 1/28 y 1/40 respectivamente2.
Con respecto a la prevalencia, la fibrosis quística afecta al menos a 100,000 personas en todo el mundo, con 40,000 individuos en los Estados Unidos. La FQ afecta a personas de todas las edades, siendo más del 50% de las personas con FQ en EEUU mayores de 18 años3.
Etiología:
La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR, que codifica una proteína que funciona como un canal de cloro en las células epiteliales. La mutación más común es la phe508del (antes conocida como ΔF508), que se encuentra en aproximadamente el 70% de los pacientes con FQ4. Esta mutación lleva a la producción de una proteína CFTR defectuosa que no se pliega correctamente, lo que resulta en la degradación de la proteína antes de que pueda llegar a la superficie celular5.
Fisiopatología:
La disfunción de la proteína CFTR en las células epiteliales conduce a una alteración en el transporte de cloro y sodio, cambiando las características del moco y alterando la inflamación y las defensas6.
Manifestaciones clínicas:
Las manifestaciones clásicas de la fibrosis quística incluyen la triada de: infecciones recurrentes en los senos paranasales y pulmones, esteatorrea y malnutrición. Las secreciones espesas en los pulmones causan inflamación, infección crónica y bronquiectasias. La disfunción del canal de cloro afecta varios sistemas orgánicos, incluyendo insuficiencia pancreática y diabetes relacionada.
En lactantes, puede presentarse con obstrucción intestinal y íleo meconial. Con menos frecuencia, también se puede encontrar prolapso rectal, e ictericia secundaria a trastorno del conducto biliar. En niños mayores y adultos, se observan sinusitis recurrentes, bronquitis, neumonía, asma mal controlada y bronquiectasias. Además de esto, más del 98% de los hombres con fibrosis quística son infértiles debido a la ausencia de los conductos deferentes.
El cribado neonatal ayuda a detectar casos, pero no elimina las presentaciones tardías. Los médicos deben considerar la fibrosis quística en infecciones respiratorias recurrentes y fallos para prosperar1.
Diagnóstico:
La Fundación de Fibrosis Quística (CFF) publicó directrices consensuadas del diagnóstico de la fibrosis quística en 2017, estableciendo que la fibrosis quística (FQ) se diagnostica cuando una persona muestra síntomas clínicos de la enfermedad (cribado neonatal positivo, características consistentes con FQ, antecedentes familiares positivos) y evidencia de disfunción del CFTR. Aunque las pruebas de función del CFTR no siempre se realizan en este orden, jerárquicamente, para establecer el diagnóstico de FQ se debe considerar: primero la prueba de cloro en el sudor, seguida del análisis genético del CFTR y, finalmente, las pruebas fisiológicas del CFTR. Todas las personas diagnosticadas con FQ deben someterse a una prueba de sudor y a un análisis genético del CFTR7.
Tratamiento:
Para los pacientes de FQ existen diferentes tratamientos que deben adaptarse a cada paciente. Entre ellos se encuentran:
- Moduladores del CFTR: estos medicamentos han revolucionado el tratamiento de la FQ. Los moduladores del CFTR se dirigen a clases específicas de mutaciones del CFTR. Los potenciadores mejoran el movimiento de iones a través del canal ya presente en la superficie celular, mientras que los correctores ayudan al CFTR a plegarse correctamente para aumentar la proteína funcional6. El ejemplo más conocido es el medicamento Trikafta (llamado así en EEUU), que fue aprobado por la FDA en 2019 8. La versión española, Kaftrio, fue aprobada a finales del 20219.
- Tratamiento proactivo de infecciones de las vías respiratorias: el manejo de las exacerbaciones pulmonares sigue siendo crucial debido a su impacto en la función pulmonar y la calidad de vida. El tratamiento incluye el uso de antibióticos para tratar infecciones agudas y crónicas.
- Control y prevención de comorbilidades: la diabetes relacionada con la FQ (CFRD) y el aumento del riesgo de cáncer gastrointestinal son complicaciones emergentes que requieren una gestión adecuada. Se recomiendan exámenes anuales de tolerancia a la glucosa y colonoscopias de cribado más tempranas y frecuentes.
- Trasplante pulmonar: para los pacientes con FQ en etapa terminal, el trasplante de pulmón sigue siendo una opción de tratamiento, aunque identificar a los pacientes adecuados y optimizar el acceso al procedimiento sigue siendo un desafío.
- Biomarcadores para la identificación de exacerbaciones: aunque todavía están en desarrollo, se están estudiando biomarcadores como la proteína C-reactiva (CRP) y la calprotectina para mejorar la identificación y el tratamiento de las exacerbaciones6.
- Fisioterapia: un buen plan de tratamiento de fisioterapia consiste en terapia de inhalación, técnicas de limpieza de las vías respiratorias y ejercicio físico terapéutico10.
En conjunto, estos tratamientos y enfoques forman parte de un enfoque multidisciplinario que incluye el manejo proactivo de infecciones pulmonares, la promoción de una buena nutrición y un estilo de vida activo, y la vigilancia y tratamiento de comorbilidades para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con FQ6.
Abordaje desde la fisioterapia:
La fisioterapia desempeña un papel fundamental en el manejo de la fibrosis quística (FQ), enfocándose en varios objetivos esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y manejar la enfermedad de manera efectiva. Los principales objetivos de la fisioterapia en la FQ incluyen:
- Mejora del despeje de vías aéreas: facilitar la movilización y eliminación de las secreciones mucosas de los pulmones para prevenir infecciones recurrentes y mejorar la función pulmonar.
- Optimización de la función respiratoria: aumentar la capacidad vital y la eficiencia respiratoria mediante ejercicios respiratorios y técnicas de expansión pulmonar.
- Mejora de la fuerza y la resistencia muscular: incrementar la fuerza y la resistencia de los músculos respiratorios y del cuerpo en general, lo cual es crucial para mantener la movilidad y la autonomía del paciente.
- Promoción de la actividad física: fomentar la participación en actividades físicas regulares para mejorar la salud cardiovascular y general.
- Educación y autogestión del paciente: educar a los pacientes y sus familias en técnicas de autogestión para que puedan participar en su tratamiento10.
Principales técnicas de fisioterapia para la fibrosis quística:
Para niños incluirán:
Lavados nasales, drenaje de secreciones (mediante técnicas como la espiración lenta prolongada), el drenaje autógeno, técnicas para el aumento del flujo espiratorio y tos provocada.
Para adultos, incluirán:
Lavados nasales y técnicas de evacuación, drenaje de secreciones bronquiales (como la ETGOL, espiración lenta total con glotis abierta en infralateral, o el drenaje autógeno), dispositivos de presión espiratoria positiva (PEP), tos y Huffing (técnica de espiración forzada), y ejercicios de ventilación y expansión pulmonar11.
CONCLUSIÓN
Además de los tratamientos médicos y farmacológicos que existen, la fisioterapia cumple con un papel importante en el manejo de la fibrosis quística. A pesar de que la mayoría de pacientes se pueden beneficiar de tratamientos moduladores de la CFRD, todavía hay un porcentaje de pacientes que no pueden recibir este tratamiento, ya que no se adaptan a su mutación concreta. Es por esto que el resto de los tratamientos siguen siendo de gran relevancia para esta patología.
BIBLIOGRAFÍA
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9. España hace historia aprobando Kaftrio, el tratamiento que cambiará las vidas de muchas personas con Fibrosis Quística – FEFQ [Internet]. [cited 2024 Jul 15]. Available from: https://fibrosisquistica.org/espana-hace-historia-aprobando-kaftrio-el-tratamiento-que-cambiara-las-vidas-de-muchas-personas-con-fibrosis-quistica/
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