Fisioterapia en la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth

AUTORES

1. María Fatás Cantín. Fisioterapeuta en Fundación Dfa.
2. Florencia Marina García. Fisioterapeuta en Fundación Federico Ozanam.
3. Belén Álvaro de Thomas. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Monteserrat Moreno Rabanaque. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
5. Elisa Hernández Castañer. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
6. Ana López Lezcano. Fisioterapeuta en Fundación los Pueyos.

RESUMEN

Objetivo: Actualizar los métodos de intervención de la fisioterapia para mejorar el panorama clínico y funcional de las personas con la enfermedad de CMT.

Metodología: Se llevó a cabo una revisión sistemática en las bases de datos PubMed, PEDro y ScienceDirect, que incluyó ensayos clínicos que estudiaron la efectividad de diferentes tratamientos de fisioterapia para la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth.

Resultados: La enfermedad de Charcot- Marie- Tooth es una neuropatía hereditaria que suele ser diagnosticada en la infancia y juventud, afecta a las extremidades y su desarrollo es disto proximal. Provoca atrofia muscular, parestesias, disminución de la movilidad articular entre otros, la fisioterapia puede intervenir sobre esta sintomatología mediante diferentes herramientas.

Conclusiones: El tratamiento de fisioterapia combinado con otras disciplinas y que incluya ejercicio terapéutico, terapia acuática y terapia manual, puede ayudar a sobrellevar la sintomatología propia de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth manteniendo la funcionalidad y mejorando la calidad de vida de los afectados.

PALABRAS CLAVE

Charcot Marie Tooth, fisioterapia, entrenamiento, disfunción sensoriomotora.

ABSTRACT

Objective: To update physiotherapy intervention methods to improve the clinical and functional landscape of people with CMT disease.

Methodology: A systematic review was carried out in the PubMed, PEDro and ScienceDirect databases, which included clinical trials that studied the effectiveness of different physiotherapy treatments for Charcot-Marie-Tooth disease.

Results: Charcot Marie Tooth disease is a hereditary neuropathy that is usually diagnosed in childhood and youth, affects the extremities and its development is dysoproximal. Proboca muscle atrophy, paresthesia, decreased joint mobility among others, physiotherapy can intervene on this symptomatology by different tools.

Conclusions: Physiotherapy treatment that is combined with other disciplines and includes therapeutic exercise, Aquatic therapy and manual therapy can help cope with the symptomatology of Charcot Marie Tooth disease by maintaining functionality and improving the quality of life of those affected.

KEY WORDS

Charcot Marie Tooth, physical therapy, training, senseriomotor dysfunction.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Charcot- Marie- Tooth (CMT) es una neuropatía de tipo desmielinizante que afecta tanto a las vías sensitivas como a las motoras. (1) Es la neuropatía hereditaria más frecuente, presenta una incidencia de 1 por cada 2.500 habitantes y una prevalencia de 17 a 25 por 100.000 habitantes. No guarda relación con la edad, el género o la etnia, su diagnóstico suele realizarse durante la niñez y adolescencia. No se contemplan factores de riesgo para la adquisición de la misma a excepción de la historia familiar. Su origen viene determinado por mutaciones en uno o varios genes relacionados con la formación y el mantenimiento de la vaina de mielina o de los axones neuronales. Su diagnóstico, debe incluir una anamnesis contemplando los antecedentes familiares y un examen físico neurológico completo. En fases iniciales su reconocimiento es complejo, siendo las pruebas genéticas y la biopsia del nervio sural las pruebas confirmatorias de la patología². Tras su diagnóstico, es necesario la realización de un estudio de conducción nerviosa para así determinar el tipo de afectación; motora, sensitiva o de ambas, así como el lugar; en la mielina o en el axón³. No existe una correlación genotipo- fenotipo establecida, las características clínicas son las que nos permiten clasificar esta patología, algo que es complejo debido a las múltiples apariciones de nuevas mutaciones². De acuerdo al estudio de la conducción nerviosa, esta patología puede clasificarse en desmielinizante, siendo esta la más frecuente estableciéndose en el 70% de los casos, axonal o intermedio³. En la mayoría de los casos su avance es lento y progresivo siguiendo un sentido distal- proximal. Las manifestaciones más típicas son:

• Atrofia y debilidad muscular: habitualmente halladas de forma simétrica, aunque raramente se puede encontrar en un solo miembro. En las extremidades inferiores dan lugar a signos característicos como la pierna en cigüeña y el pie cavo con dedos en forma de martillo. En los miembros superiores se manifiesta en forma de mano en garra³.
• Disminución de la sensibilidad, en especial de los estímulos vibratorios, aunque puede afectar a la percepción del dolor así como a la de la temperatura.
• Alteraciones del equilibrio y de la marcha en las fases más tempranas, perdiendo el patrón de talón punta³.

En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para esta patología, pero sí de apoyo. Debido a su avance progresivo, su sintomatología debe de abordarse de forma multidisciplinar desde la fisioterapia, terapia ocupacional y psicología^2,3.

Tradicionalmente, el principal compuesto utilizado por la farmacología para el tratamiento de la ECMT ha sido la Vitamina C, esta terapia continúa siendo evaluada por sus resultados discordantes. Algunos estudios han demostrado que la Vitamina C puede reducir la expresión de algunos genes contribuyendo a disminuir la expresión de los síntomas³.

Desde el campo de la psicología que aborda el caso de las enfermedades poco frecuentes o de baja prevalencia, el trabajo se enfoca hacia el modelo psicoeducativo que ofrezca información para promover la salud y el bienestar de las personas diagnosticadas y a sus familiares. Esta población tiene mayor tendencia a desarrollar síntomas depresivos que la población en general y una mayor probabilidad de disminución de la calidad de vida y del deterioro del sueño⁴.

La terapia ocupacional, se centra en modificar las actividades y el entorno de los afectados por ECMT para promover la realización de las tareas cotidianas tanto para los individuos como para las familias. Dentro de sus labores podemos encontrar la adaptación del hogar a la funcionalidad de la persona y la adopción de estrategias que faciliten actividades diarias como la higiene, las transferencias o el autocuidado⁵.

La ECMT y sus síntomas de debilidad y atrofia muscular en la parte distal de las extremidades acompañados de parestesias que disminuyen la funcionalidad de los afectados dificultando la marcha hacen de la fisioterapia una especialidad necesaria en su tratamiento. Inicialmente, para objetivar el proceso y marcar unos objetivos de tratamiento específicos y personalizados, se realiza una anamnesis y una valoración física. En este examen físico aparecen pruebas como el índice de Barthel, la prueba de Up and Go, el Balance Articular, en especial la goniometría de la articulación del tobillo y el Balance Muscular. Con estas pruebas, podemos concluir el grado de dependencia para las acciones básicas diarias (comer, asearse, vestirse, moverse…), el equilibrio, el rango de movimiento articular y la fuerza muscular respectivamente. De este modo queda plasmado el estado actual físico de nuestro paciente poniendo en evidencia sus déficits y necesidades y se marcan objetivos hacia los que dirigir el trabajo. Teniendo en cuenta los signos y síntomas habituales de la ECMT dentro de los objetivos de fisioterapia marcados se podrían encontrar; mantener la movilidad de las articulaciones tibioastragalinas, fortalecer la musculatura de miembros inferiores y miembros superiores, mejorar el equilibrio del tronco en sedestación, mantener el patrón de la marcha, optimizar las transferencias, disminuir el riesgo de caída, analizar y aconsejar en el uso de ortoprótesis…

Son muchos los métodos que se pueden utilizar en las diferentes fases de la enfermedad, entre ellos; el ejercicio terapéutico de forma aeróbica (bicicleta estática, remo, tapiz rodante…), ejercicio de fuerza (con bandas de resistencia, pesos libres, calistenia), pilates adaptado, estiramientos, terapia manual, terapia acuática, electroterapia (Electroestimulación Eléctrica Transcutánea Nerviosa) o el uso de órtesis y calzado ortopédico.

Un estudio de Nikolikj Dimitrova et al. prueba un programa de intervención compuesto por terapia ocupacional, ejercicios de extremidades inferiores, bicicleta estática, ejercicios acuáticos y órtesis de tobillo y pie en ambas piernas en dos afectados de ECMT. En este no se hallaron cambios significativos en el estado neurológico clínico de los pacientes, pero sí concluyó apreciando cierta mejoría en las contracturas de tobillo, la movilidad y la estabilidad de la marcha⁶.

Giuseppe Vita prueba en uno de sus artículos el efecto de un programa de actividad deportiva en el caso de una mujer que a través de este entrenamiento se convirtió en nadadora paralímpica. La mujer practicaba natación de forma habitual, incrementó su práctica de 25-50 m a 1200- 1500m. A la hora de realizar este análisis realizaba 4 sesiones de una hora y media de natación por semana, además de 2-3 sesiones de ejercicio de fuerza (pesas), cada sesión duraba 90 minutos, en un gimnasio. Este incremento le llevó a participar en competiciones nacionales e internacionales alzándose al pódium en alguna de ellas. El estudio por sus características no puede aportar conclusiones firmes, pero asegura que el entrenamiento muscular intenso durante un tiempo prolongado (5 años) en el caso de esta mujer, contribuyó a mejorar su calidad de vida, eliminando la depresión y la ansiedad⁷.

CONCLUSIÓN

La enfermedad Charcot- Marie- Tooth dentro de su condición de neuropatía progresiva no tiene un tratamiento curativo, el abordaje coordinado entre distintos profesionales sanitarios como médicos, psicólogos, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas pueden ayudar a sobrellevar sus signos y síntomas.

La fisioterapia mediante métodos como el ejercicio terapéutico y la terapia acuática pueden contribuir a mantener la funcionalidad, garantizando con ello la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth disminuyendo la tendencia a la depresión y mejorando la calidad del sueño.

BIBLIOGRAFÍA

1. Lara-Aguilar RA, Juárez-Vázquez CI, Janett K, Gutiérrez-Amavizca BE, BarrosNúñez P. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: actualidad y perspectivas. Arch neurocien. 2012;17:110-118
2. García Sobrino T, Castillo Sánchez JA, Pardo Fernández J. Enfermedad de Cahrcot- Marie- Tooth: caracterización clínica, electrofisiológica y molecular en población gallega. Dialnet. 2021.
3. Granda V, Jaramillo T, Conza L. Neuropatía sensitiva y motora hereditaria: Enfermedad de Charcot Marie Tooth. Rev Med Vozandes. 2019; 30 (1): 27 – 36.
4. Vázquez, N., et al. El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente: una revisión teórica desde la psicología de la salud [en línea]. Revista de Piscología. 2021,17 (34). doi: 10.46553/RPSI.17.34.2021.p35-46.
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6. Dimitrova E, et. al. The Role of Rehabilitation in the Management of Patients with CharcotMarie-Tooth Disease: Report of Two Cases, Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences. [Online]; 2016 [cited 2016 octubre 28] 4 (3) 443-448 Available from: https://www.id-press.eu/mjms/article/view/ oamjms.2016.079/1094.
7. Tooth disease: A case study of a Paralympic swimmer, Neuromuscular Disorders. [Online]; 2016 [cited 2016 octubre 28]. 26(9) 614-618 Available from: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/27460291.