Enfermería

Hemofilia. Artículo monográfico

26 septiembre 2024

AUTORES

María García Sabroso. Enfermera. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
Mikel Monteagudo Marugan. Enfermero. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
Jorge Sánchez Melús. Facultativo Especialista de Área. Servicio de Urgencias. Hospital Ernest Lluch Martin. Carretera Sagunto-Burgos km 254, 50300, Calatayud (Zaragoza).
Begoña Soler Lázaro. Enfermera. Centro Asistencial de Calatayud. Ctra. de Sagunto-Burgos, s/n, 50300, Calatayud (Zaragoza).
Juan Lorenzo Sanz. Enfermero. Hospital Universitario de Navarra. C/Irunlarrea, 3, 31008, Pamplona (Navarra).
Nerea Fernández Guitlein. Enfermera. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. C/ San Juan Bosco 15, 50009, Zaragoza.

RESUMEN

La hemofilia es una enfermedad en la que la sangre no coagula de forma correcta, debido a que se tienen de niveles bajos de factores de coagulación. Tenemos dos tipos de hemofilia: la congénita y la adquirida. El principal signo es la hemorragia. Se diagnostica mediante historia clínica, destacando la importancia de los antecedentes familiares, un examen físico y pruebas de laboratorio. El principal tratamiento es tratar las hemorragias administrando el factor deficiente. La hemofilia conlleva complicaciones médicas.

PALABRAS CLAVE

Hemofilia, tratamiento, enfermería.

ABSTRACT

Hemophilia is a disease in which the blood doesn’t clot correctly, due to low levels of clotting factors. We have two types of hemophilia: congenital and acquired. The main sign is hemorrhage. It is diagnosed through medical history, highlighting the importance of family history, a physical examination and laboratory tests. The main treatment is to treat bleeding by administering the deficient factor. Hemophilia leads to medical complications.

KEY WORDS

Hemophilia, treatment, nursing.

DESARROLLO DEL TEMA

La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre es incapaz de coagular de forma correcta, debido a que se dispone de niveles bajos de factores de coagulación, que son los responsables de la formación de coágulos durante un sangrado. Generalmente, los factores de coagulación afectados son el l factor VIII o el factor IX, según la cantidad del factor que falte dependerá la gravedad de esta^1,2.

EPIDEMIOLOGÍA.

La incidencia de la hemofilia A se sitúa en 1/5000 niños varones nacidos vivos y la incidencia de la hemofilia B es de 1/30000. Por lo tanto, la hemofilia A se corresponde con el 80 % de los casos de hemofilia, de esta manera se convierte en la enfermedad ligada al cromosoma X con más frecuencia. Respecto a los países más pobres se encuentran menos casos, debido a la falta de diagnóstico por la escasez de recursos sanitarios³.

TIPOS.

Hemofilia congénita:

Tiene un origen congénito o hereditario con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, afectando de esta manera solo a los hombres debido a su estado homocigoto. Las mujeres generalmente son portadoras asintomáticas, teniendo un riesgo del 50% de transmitirlo a sus hijos, siendo en mínimas ocasiones sintomáticas con episodios leves³.

Dentro de ella diferenciamos dos tipos según el factor de coagulación alterado^1,2:

Hemofilia A: el factor disminuido es el factor VIII. También, se denomina Hemofilia clásica.
Hemofilia B: el factor disminuido es el factor IX. También, se denomina enfermedad de Christmas.

Hemofilia adquirida:

Es un trastorno autoinmune raro debido a la producción de anticuerpos contra los factores endógenos de coagulación VIII y IX, que deriva en un sangrado espontaneo y severo. Puede darse en situaciones como en el embarazo, afecciones autoinmunes, cáncer, esclerosis múltiple y reacciones a medicamentos^1,3.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS.

El principal signo de la hemofilia es la hemorragia, generalmente debido a un traumatismo en zonas de localización profunda, como son articulaciones, músculos y sistema nervioso central, en la cual su gravedad dependerá de la cantidad de factor VII o IX que falte en la sangre³.

Aunque la hemorragia más común es la hemartrosis de las articulaciones grandes como rodilla, tobillo, cadera, hombro y codo. Se puede llevar a cabo el fenómeno de artropatía hemofílica que ocurre con sangrados recurrentes en la misma zona, provocando una atrofia en esta misma³.

DIAGNÓSTICO.

Para llevar a cabo un diagnóstico de hemofilia es clave realizar una buena historia clínica, destacando la importancia de los antecedentes familiares, junto con un examen físico detallando el patrón y lugar de sangrado y algunas pruebas de laboratorio^3,4.

Entre las pruebas de laboratorio la biometría hemática está en rangos normales, asique el diagnóstico definitivo se confirma con niveles bajos del factor VIII o el factor IX⁴.

El abordaje perinatal de aquellas familias con antecedentes es fundamental realizarlo, analizando vellosidades coriónicas o líquido amniótico. También, se puede realizar postparto, obteniendo una muestra de sangre del cordón umbilical³.

Detección de mujeres portadoras:

Una mujer será portadora de hemofilia si cumple los siguientes criterios⁴:

Tiene un padre con hemofilia.
Tiene dos o más hijos con hemofilia.
Tiene un hijo con hemofilia y una historia familiar de la enfermedad por la rama materna.

TRATAMIENTO.

La línea principal del tratamiento de esta enfermedad es evitar o tratar las hemorragias con el factor deficiente. Los concentrados del factor VII o IX pueden ser de dos tipos depende de donde los obtengamos⁴:

Derivados del plasma: estos se clasifican dependiendo de su pureza, lo que entendemos como el contenido del factor en UI/mg de proteína. Son obtenidos por sangre total o por aféresis ⁴.
Obtenidos de forma recombinante⁴.

Además, de lo nombrado anteriormente como principal objetivo en el tratamiento de hemofilia, este debe ser completado de manera integral con diferentes aspectos como⁴:

Importancia de mantener una correcta higiene bucal para de esta manera disminuir el riesgo de sufrir gingivorragias⁴.
Realizar actividad física, pero evitando los deportes peligrosos con contacto⁴.
Realizar consejo genético a las personas enfermas y a las personas que son portadoras⁴.

Además, también disponemos de la posibilidad de ofrecer profilaxis primaria, que se realiza mediante la infusión de concentrado del factor deficiente dos o tres veces por semana tras los dos años de edad o en el primer sangrado articular. Y profilaxis secundaria se realiza tras sufrir compromiso articular³.

COMPLICACIONES.

Dentro de las complicaciones más frecuentes de hemofilia podemos encontrar^1,4:

Sangrado interno profundo: aquellos que se producen en el músculo provocan que la articulación se hinche causando dolor fuerte en ella¹.
Sangrado en la garganta o en el cuello: puede provocar dificultad en la respiración de la persona que lo sufre¹.
Daño en las articulaciones: como hemos nombrado anteriormente debido al sangrado¹.
Infecciones: debido a las transfusiones sanguíneas en la administración de factores de coagulación, existiendo la posibilidad de contraer infecciones como el virus de la inmunodeficiencia humano, la hepatitis B y C, aunque el riesgo de contraerlas es muy bajo^1,4.
Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación: algunas veces el sistema inmunitario rechaza a los factores de coagulación, por lo que este tratamiento se vuelve ineficaz^1,4.

BIBLIOGRAFÍA

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Martínez-Sánchez LM, Álvarez-Hernández LF, Ruiz-Mejía C, Jaramillo-Jaramillo LI, Builes-Restrepo LN, Villegas-Álzate JD. Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica. Rev. Fac. Nac. Salud Pública [Internet]. 2018 [citado 12 de agosto de 2024]; 36(2): 85-93. Disponible en:
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-386X2018000200085
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