Linfangioleiomiomatosis, una enfermedad desconocida.

AUTORES

1. Yolanda Esteban Peralta. Enfermera Residencia de Mayores IASS Javalambre. Teruel.
2. Pablo Domingo Novella. Enfermero planta Cirugía Hospital Obispo Polanco. Teruel.
3. Paula Salvador Pastor. Enfermera Polivalente Hospital Obispo Polanco. Teruel.
4. Andrés Barrera Puerta. Enfermero de quirófano en Hospital Obispo Polanco. Teruel.
5. Miriam Narro Lázaro. Enfermera Polivalente Hospital Obispo Polanco. Teruel
6. Esther Navarro Montero. Enfermera de quirófano en el Hospital Obispo Polanco. Teruel.

RESUMEN

La Linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de causa desconocida que afecta a mujeres en edad fértil, se caracteriza por un crecimiento anómalo de células musculares que empiezan a crecer sin control, afectando a las vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos, de modo que destruyen progresivamente el tejido pulmonar sano y éste va perdiendo su función. Puede cursar de forma asintomática o llegar a producir un deterioro severo del intercambio gaseoso con insuficiencia respiratoria fulminante.

PALABRAS CLAVE

Linfangioleiomiomatosis, neumotórax, disnea, pulmón.

ABSTRACT

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare lung disease of unknown cause, affecting women of childbearing age, characterized by an abnormal growth of muscle cells that begin to grow uncontrollably, affecting the airways, lymphatic and blood vessels, progressively destroying healthy lung tissue and causing it to lose its function. It can be asymptomatic or lead to severe impairment of gas exchange with fulminant respiratory failure.

KEY WORDS

Lymphangioleiomyomatosis, pneumothorax, dyspnea, lung.

INTRODUCCIÓN

La Linfangioleiomiomatosis pulmonar, conocida por su abreviatura LAM, afecta a mujeres entre los 20 y los 40 años con mayor predominio en la raza blanca. Se trata de una enfermedad de compromiso multisistémico poco frecuente. Se produce por el crecimiento anómalo de células musculares lisas atípicas, que paulatinamente obstruyen vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos, acabando en una pérdida progresiva de la función pulmonar¹.

No se conoce la causa, pero los estrógenos parecen tener un factor importante, pues se presenta casi exclusivamente en mujeres en edad fértil con una alta incidencia en el embarazo.

Esta enfermedad, tiene dos presentaciones:

– Forma esporádica (LAM-E), no es hereditaria, pero sí más grave.

– Asociada a otra enfermedad, como es la Esclerosis Tuberosa (LAM-CET). Ocurre en personas que tienen enfermedad genética y representa entre el 30 y el 40% del total de casos de LAM^2,3.

Su diagnóstico puede llegar a demorarse entre 2 y 5 años, ya que los síntomas son similares al asma, la bronquitis o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Es por ello que se le conoce como “La Gran Simuladora”⁴.

En España, hay casos desde los 16 a los 70 años, siendo los siguientes los síntomas más comunes²:

• Disnea progresiva en un 88% de los casos.
• Neumotórax espontáneo en un 69%.
• Angiomiolipoma renal (tumor) y tos seca, en un 50% de los casos.
• Hemoptisis en un 20%.
• Otros síntomas: Dolor en el pecho, cansancio extremo, sibilancias, ganglios linfáticos inflamados o incluso dolor abdominal.

Según un estudio del 2016, la prevalencia de Linfangioleiomiomatosis es de una mujer por cada 100.000 mujeres. No se dispone de datos oficiales de cuántas mujeres están afectadas por esta enfermedad, pero aproximadamente 200 mujeres españolas contactaron con la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y más de 100 hispanoamericanas².

– Diagnóstico:

La European Respiratory Society (ERS) para su diagnóstico, recomienda las siguientes pruebas⁵:

• Radiografía de tórax.
• Una tomografía axial computarizada o TAC, que revela quistes pulmonares.
• Análisis de sangre en el que esté aumentado el valor de una proteína llamada factor de crecimiento endotelial vascular D (FCEV-D).
• Biopsia cuando lo anterior no sea de utilidad para confirmar el diagnóstico.
• La cirugía toracoscópica asistida por video (VATS) cuando la biopsia tampoco revele el resultado.

El pronóstico de esta enfermedad es dudoso porque la enfermedad es rara y la evolución clínica es variable. Para conocer dicha evolución, está indicada la prueba de función pulmonar que incluye; espirometría, prueba de difusión de gases, pletismografía corporal y el test de la marcha de los 6 minutos.

No se puede prevenir la LAM, pero lo que se puede hacer para evitar la progresión de la enfermedad, es no fumar ni tomar medicación con estrógenos. Si sufre LAM-CET, se puede recomendar realizar un análisis genético antes de quedar embarazada.

– Tratamiento:

No existe cura, pero existen alternativas que ayudan aliviar los síntomas y previenen de complicaciones.

Inicialmente se pueden dar inhaladores para ayudar a relajar los músculos respiratorios. En otras ocasiones es necesario aporte de oxígeno para evitar la disnea.

Como medicación existe el Sirolimus / Rapamicina, (es un inmunosupresor que inhibe la activación de las células T), ayuda a retrasar o frenar el deterioro pulmonar en pacientes con enfermedad pulmonar moderada, reduce el crecimiento de los riñones y los ganglios linfáticos y disminuye el líquido de los pulmones².

Efectos secundarios de esta medicación: diarrea, náuseas, acné, niveles altos de colesterol en la sangre, hinchazón de la boca y los labios, acumulación de líquido en las piernas, también puede afectar a los ovarios, hígado y riñones y aumentar el riesgo de infecciones².

Para evitar el neumotórax que es tan frecuente, existen diversas técnicas⁵:

• La pleurodesis es una intervención que fija las capas de la pleura para que no se vuelva a colapsar el pulmón.
• La pleurectomía, se extirpa parte de la pleura para que el pulmón pueda adherirse a la pared torácica y así evitar los colapsos pulmonares.

Como última opción estaría el trasplante de pulmón, para poder acceder a la lista de espera, es necesaria una valoración del paciente para garantizar el trasplante, así como, firmar un consentimiento previo.

En España, el tiempo de espera para el trasplante de pulmón va desde los 6 meses hasta el año y medio.

Centros Hospitalarios donde se realizan trasplantes de pulmón en España:

• Barcelona, Hospital Universitario Vall d’Hebron.
• A Coruña, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
• Madrid, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda.
• Madrid, Hospital Universitario 12 de Octubre.
• Valencia, Hospital Universitario La Fe.
• Santander, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
• Córdoba, Hospital universitario Reina Sofía.

OBJETIVO

– General:

Describir la situación actual de la Linfangioleiomiomatosis pulmonar.

– Específicos:

Dar a conocer una de las enfermedades raras con mayor prevalencia en mujeres.

Conocer cómo se diagnostica y qué tratamiento tiene.

MATERIAL Y MÉTODO

Para llevar a cabo este trabajo se ha realizado una búsqueda bibliográfica que permita justificar los objetivos. Para ello se han consultado diferentes bases de datos como Google académico y biblioteca virtual de Scielo. También se ha consultado diferentes webs oficiales relacionadas con esta enfermedad, como son: La Fundación Europea del Pulmón (ELF), la Federación Española de Asociaciones de pacientes alérgicos y con Enfermedades Respiratorias (FENAER) y la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM).

Los descriptores (DeCS) principales utilizados en español han sido “Linfangioleiomiomatosis”, “neumotórax”, “disnea”, “pulmón”.

RESULTADOS

La Linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara que afecta fundamentalmente a mujeres en edad fértil. La incidencia y prevalencia es desconocida debido a la falta de casos confirmados ya que es una patología de diagnóstico dudoso. Se establece que hay un caso por millón de habitantes para la LAM

Esporádica y que un 40 % de las mujeres con esclerosis tuberosa podrían tener lesiones de LAM⁶.

El neumotórax espontáneo es la complicación más frecuente, se debe a la rotura de los pequeños quistes subpleurales, acabando en el colapso parcial o total del pulmón. La existencia de neumotórax espontáneo en mujeres embarazadas o en edad fértil es una condición que hace sospechar de LAM.

Se trata de una enfermedad de evolución lenta, llegando a producir insuficiencia respiratoria y finalmente la muerte. La supervivencia se estima en más de 8 años¹.

Actualmente dicha patología, está siendo centro de muchas investigaciones, sobre todo para poder conocer de forma precoz el pronóstico de esta enfermedad y así los profesionales actuar con anticipación. Varios de estos estudios, siguen la línea de conocer si los biomarcadores dan información de cómo se desarrolla esta enfermedad⁵.

CONCLUSIONES

La LAM es un desafío para la medicina, debido a su difícil manejo, diagnóstico y a la inexistencia de tratamiento curativo.

Gracias a las últimas investigaciones, actualmente vivir con esta patología es distinto a como lo era hace unos años, pero esto no quita el hecho de que genere miedo, ansiedad, depresión o incluso estrés, por ello es importante pedir ayuda, formar parte de grupos de apoyo, realizar cambios en el estilo de vida como dejar de fumar, realizar actividad física… Es decir, llevar una vida lo más saludable posible para evitar acelerar el curso de la enfermedad.

Al ser una patología denominada desconocida o rara, con un diagnóstico complicado es importante seguir realizando más estudios que permitan conocer más sobre el tema, poder conocer la causa, realizar si se puede prevenir e incluso llegar a tener un tratamiento curativo. En definitiva, ponerle nombre y que la sociedad la conozca y no se infravalora como otras enfermedades raras.

BIBLIOGRAFÍA

1. Joyce Lee MD. Linfangioleiomiomatosis. MSD Manuals [revista on-line] 2021 [acceso 30 de marzo de 2023]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-pulmonares/enfermedades-pulmonares-intersticiales/linfangioleiomiomatosis#v54074505_es
2. Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) [sede Web]. Tarragona: aleam.org; 2003 [actualizada marzo 2016; acceso 2 de abril de 2023]. Disponible en: https://www.aelam.org/about/
3. López S, Barrera HAM, Vargas GK, Cortés A. Linfangioleiomiomatosis pulmonar. No olvidar la importancia del neumotórax como expresión clínica inicial. Revista Biomédica [Revista on-line] 2020 septiembre. [acceso 30 de marzo de 2023]; 31 (3). Disponible en: https://doi.org/10.32776/revbiomed.v31i3.739
4. Pineda JL, Velásquez KL, Maestre R, Santiago EA. Linfangioleiomiomatosis pulmonar, una rara enfermedad pulmonar: presentación de un caso clínico. Rev Chil Enferm Respir. 2019; 35: 58-62.
5. European Lung Foundation (ELF) [sede Web]. Reino Unido: europeanlung.org; 2000 [acceso 2 de abril de 2023]. Disponible en: https://europeanlung.org/es/information-hub/factsheets/lam/
6. Pino PP, Hernández L. Linfangioleiomiomatosis pulmonar. EciMED. 2020 octubre- diciembre; 59 (4).