Maldición de ondine: dormir, un riesgo de muerte

8 septiembre 2023

 

AUTORES

  1. Noelia Lahoz Cirajas. Enfermera en C.S Casetas (Zaragoza).
  2. María Agreda Fortuño. Enfermera en C.S Casetas (Zaragoza).
  3. Laura Alquezar Serrano. Enfermera en Atención Primaria (Zaragoza).
  4. Sara Castells Escartí. Enfermera en Atención Primaria (Zaragoza).
  5. Silvia Gascón Martín. Enfermera en Atención Primaria (Zaragoza).
  6. Andrea Pomar Clavel. Enfermera en C.S Casetas (Zaragoza).

 

RESUMEN

Introducción. La enfermedad de Ondine consiste en un síndrome de hipoventilación central congénita idiopática (SHCCI) secundario a un trastorno del sistema nervioso central (SNC) mediante el cual el control autonómico de la respiración no está presente o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que lo justifique. El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar, aunque irá dirigido principalmente a mantener una adecuada ventilación.

Material y método. Para realizar el estudio, se ha aplicado un diseño de carácter descriptivo basado en la búsqueda de fuentes bibliográficas y con la aplicación de competencias del plan de estudios del título de graduado en Enfermería.

En base a la revisión realizada se elaboró un plan de cuidados dirigido a las enfermeras y enfermeros que trabajan con este tipo de enfermedad.

Objetivo. Dar a conocer la enfermedad y hacer entender los medios más eficaces en el manejo de un paciente que padece la enfermedad de Ondine, en todos los aspectos que la rodean y proponer un plan de cuidados de enfermería para el paciente o familia con enfermedad de Ondine.

Conclusiones. Destacar la gran importancia que tiene el hacer un diagnóstico y tratamiento precoz ya que influirá directamente en el pronóstico de esta a largo plazo y la supervivencia en estos pacientes. El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar e irá dirigido principalmente a mantener una adecuada ventilación. El grado de intensidad de la enfermedad es variable; en algunos casos más severos, la hipoventilación se produce tanto durante el sueño como durante la vigilia.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de hipoventilación central congénita idiopática, enfermedad de Ondine, maldición de Ondina.

ABSTRACT

Introduction. Ondin´s disease is a congenital central hypoventilation syndrome, idiopathic (CCHSI) disorder secondary to a central nervous system (CNS) whereby the autonomic control of breathing is not present or is impaired in the absence of a primary disease of the brain stem, neuromuscular, pulmonary, metabolic or in the heart, that justifies it.

The therapeutic approach shall be multidisciplinary, but it’s aimed mainly to maintain the adequate ventilation.

Materials and methods. For the study, we applied descriptive design based on the search of literary sources and the application of skills in the curriculum of the nursing degree.

Based on the review, a plan of care was elaborated to help nurses that work with this type of disease.

Target. Spreading the disease and sharing the most effective methods to treat patients suffering from the disease of Ondine, concerning all aspects involved in it; and to propose a nursery plan for the patient or family with Ondine disease.

Conclusions. Emphasize the importance of making a good diagnosis and an early treatment since it would influence directly on the prognosis long-term and on the survival of these patients.

The therapeutic approach shall be multidisciplinary and it ́ s aimed mainly to maintain the adequate ventilation. Disease severity degree is variable, in some more severe cases, hypoventilation occurs both during sleep and wakefulness.

KEY WORDS

Congenital central hypoventilation central syndrome idiopathic, Ondine disease, Ondine’s curse.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Ondine, cuya primera descripción fue realizada por Mellins y colaboradores en 19701, se le conoce también como “maldición de Ondina”. Consiste en un síndrome de hipoventilación central congénita idiopática (SHCCI) secundario a un trastorno del sistema nervioso central (SNC) mediante el cual el control autonómico de la respiración no está presente o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que lo justifique 2,3.

La denominada “maldición de Ondina” ha sido tomada de la clásica obra de Friedrich La Motte Fouqué Ondine, publicada en 1811 4, en la cual la protagonista, un hada llamada Ondina, hija de las aguas, al con- traer amor con Hans, si éste la engaña él muere y ella pierde la memoria de su amante. Él muere y al ser maldecido, le condena a morir por no respirar sino en vigilia. Esta leyenda del folclore germano inspiró a Jean Giraudoux una obra teatral publicada en 1939 5, que ha ingresado al repertorio teatral, tanto francés como universal 6 .

Actualmente la incidencia es de 1 caso por cada 200.000 nacimientos, habiendo 3 casos en adultos con ventilación adecuada en vigilia e hipoventilación durante el sueño. Se calcula que hay 300 casos de niños en todo el mundo y que se relaciona con el síndrome de muerte súbita del lactante7. Este síndrome afecta por igual a ambos sexos y a niños prematuros y recién nacidos a término, sin que éstos tengan algún antecedente asociado.

Se manifiesta en las primeras 24 horas de vida, en 68% de los casos y en la primera semana de vida en 28% de ellos8,9.

Es muy importante realizar un diagnóstico precoz que permita un adecuado manejo para evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico de este síndrome o enfermedad a largo plazo3,10.

Se considera una enfermedad rara, es decir, aquellas enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, las enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, requieren esfuerzos combinados para tratarlas11,12,13.

En general los pacientes tienen una adecuada ventilación despiertos, pero hipo ventilan durante el sueño de onda lenta. En algunos casos más severos la hipoventilación se da tanto durante el sueño como la vigilia14.

Los criterios diagnósticos comúnmente utilizados son: 1) evidencia persistente de hipoventilación durante el sueño con PCO2> 60 mmHg; 2) inicio de los síntomas antes del año de vida; 3) ausencia de enfermedad pulmonar o neuromuscular primarias que puedan explicar la hipoventilación; 4) ausencia de enfermedad cardíaca primaria.

Como diagnósticos diferenciales se deben descartar, las causas adquiridas de síndrome de hipoventilación, fundamentalmente las de origen en lesiones encefálicas perinatales hipóxico-isquémicas 6 .

Ondine se asocia a un grupo heterogéneo de alteraciones conocidas como “neurocrestopatías”, es decir fenotipos anormales que aparecen por un defecto primario en la migración de células de la cresta neural15.

En relación a la genética, la investigación de Ondine ha ido de la mano de la de la EH y del concepto referido de “neurocrestopatías”. La asociación de la enfermedad de Hirschsprung y el síndrome de hipoventilación central congénita se denomina síndrome de Haddad 16. PHOX2B parece ser el principal gen etiológico en esta afección, tanto en términos de frecuencia como de severidad clínica, y la amplísima variabilidad clínica estaría explicada por la concurrencia de otras mutaciones y, eventualmente, otros factores modificadores.

La enfermedad de Ondine no solo abarca procesos congénitos sino también los adquiridos por una lesión exclusiva de los centros del control automático de la respiración14,16.

El signo principal es paro respiratorio transitorio que puede ir acompañado de cianosis, con o sin bradicardia. Otras formas de presentación: diferidas o retrasadas; ocurren después de la primera semana de vida; en tal caso el cuadro puede asociarse a síndrome de muerte súbita. En general no se documentan problemas cardíacos o pulmonares, ni trastornos endocrinos o neurológicos. El examen clínico y los estudios de laboratorio son negativos y excepcionalmente los niños muestran hipotonía moderada9.

El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar, aunque irá dirigido principalmente a mantener una adecuada ventilación. La necesidad, en cuanto a horas por día, de ventilación depende del grado de afectación del paciente y, por tanto, debe individualizarse según el caso. La ventilación invasiva mediante presión positiva se plantea como el tratamiento de elección durante los primeros 3-5 años de vida 17,18. El empleo de ventilación mecánica invasiva prolongada requiere la realización de una traqueotomía. Desde el año 1997 se ha descrito la eficacia de la ventilación no invasiva (VNI) en pacientes afectados del síndrome de Ondine19,20 evitando así la necesidad de una traqueotomía para la ventilación mecánica prolongada y sus complicaciones asociadas21.

El tratamiento inicial de los recién nacidos con el síndrome de hipoventilación central congénita consiste en ventilación mediante ventilador presurométrico o volumétrico con interfase nasal u oronasal en modalidad espontánea -controlada.

La modalidad del soporte ventilatorio depende del grado de afectación del paciente y por lo tanto debe individualizarse:

-Ventilación invasiva: se plantea como el tratamiento de elección durante los primeros 3-5 años de vida.

-Ventilación no invasiva: a pesar de que se han utilizado técnicas de ventilación no invasiva con presión negativa, parece que actualmente se han sustituido por las técnicas de ventilación no invasiva mediante presión positiva (BiPAP). En pacientes mayores de 5 años (principalmente en aquellos que sólo precisan soporte ventilatorio nocturno, en los cuales podría retirarse la traqueostomía) se trata de una excelente opción, con una alta tasa de éxito.

-Marcapasos diafragmático: permite una mayor movilidad de la que disponen los pacientes dependientes de un ventilador mecánico. El candidato ideal a recibir esta técnica es aquel paciente mayor de 1-2 años de edad que requiere ventilación mecánica durante 24h al día y no presenta enfermedad pulmonar. Las desventajas de esta técnica son el coste, el malestar asociado al marcapasos y la necesidad de reintervenciones quirúrgicas para revisión/recambio del marcapasos3.

 

OBJETIVOS

Los objetivos de este trabajo son:

– Dar a conocer la enfermedad y hacer entender los medios más eficaces en el manejo de un paciente que padece la enfermedad de Ondine, en todos los aspectos que la rodean.

– Proponer un plan de cuidados de enfermería para el paciente o familia con enfermedad de Ondine.

 

MATERIAL Y MÉTODO

Para realizar el estudio, se ha aplicado un diseño de carácter descriptivo basado en la búsqueda de frecuentes bibliográficas y con la aplicación de competencias del plan de estudios del título de graduado en Enfermería.

Se ha realizado una revisión bibliográfica a través de búsquedas en bases de datos como Scielo, Cuiden Plus, Pubmed, Scopus, Dialnet, entre otras, y artículos y protocolos de Anales de Pediatría, Asociación Española de Pediatría y Google Académico.

Las búsquedas manuales se realizaron en el catálogo de libros de la biblioteca de la Universidad de Zaragoza con las mismas palabras clave que en las bases de datos.

Las palabras clave han sido: “síndrome de hipoventilación central congénita idiopática”, “enfermedad de Ondine”, “maldición de Ondina”.

Las búsquedas fueron realizadas entre febrero y abril de 2013, limitándose a una fecha de publicación entre 1994 y 2013. He usado artículos antiguos de 1811, 1939 y 1970.

Quiero elaborar un plan de cuidados que resulte útil para pacientes que sufran esta enfermedad y su entorno, etiquetando los problemas que surjan con NANDA, relacionado con NOC y con los NIC o intervenciones a desarrollar.

Se han buscado los diagnósticos de enfermería más frecuentes en la enfermedad de Ondine y se ha propuesto unos objetivos y unas actividades que el equipo de enfermería debe llevar a cabo.

Este trabajo de investigación va dirigido a las enfermeras y enfermeros que trabajan con este tipo de enfermedad.

 

DESARROLLO

Los avances científicos y las mejoras socioeconómicas han influido en los avances técnicos y terapéuticos. Enfermedades que antes resultaban mortales han modificado su evolución y la supervivencia de los pacientes ha aumentado.

Las patologías que sólo tenían un abordaje hospitalario pueden tratarse en domicilio, por lo que se necesita, además, de una familia implicada y capaz de ocuparse de los cuidados necesarios, disponer de recursos materiales y de profesionales dispuestos a asumir dicha tarea.

Se traza un plan de actuación y coordinación entre el hospital, el centro de salud, los padres. Se protocoliza la actuación a seguir en atención primaria, en la que se implica a otros profesionales del centro de salud: pediatra, enfermera y trabajador social7.

Diagnósticos de enfermería22,23,24,25,26:

1. 00030. Deterioro del intercambio gaseoso r/c cambios de la membrana alveolar-capilar y desequilibrio ventilación-perfusión, manifestado por frecuencia, ritmo y profundidad respiratorios anormales, gasometría arterial anormal, hipoxemia, hipoxia y pH arterial anormal.

NOC. 0403. Estado respiratorio: ventilación.

NIC: 3140.Manejo de las vías aéreas.

Actividades:

1. Administrar aire u oxígeno humidificador, si procede.

2. Administrar broncodilatadores, si procede.

3. Auscultar sonidos respiratorios, observando las áreas de disminución o ausencia de ventilación y la presencia de sonidos adventicios.

4. Eliminar las secreciones fomentando la tos o la succión.

5. Realizar fisioterapia torácica, si está indicado.

6. Realizar la aspiración endotraqueal o nasotraqueal, si procede.

7. Regular la ingesta de líquidos para optimizar el equilibrio de líquidos.

8. Vigilar el estado respiratorio y la oxigenación, si procede.

2. 00074. Afrontamiento familiar incapacitante r/c estilos de afrontamiento inadecuados manifestados por pérdidas de significados en la vida.

NOC. 2604. Normalización de la familia.

NIC. 7200. Fomentar la normalización familiar.

Actividades27:

1. Educación y apoyo a las familias y pacientes.

2. Favorecer comunicación familia-personal sanitario.

3. Apoyar y facilitar la investigación de Ondine.

Evidentemente las familias requieren un período de entrenamiento en el manejo de estos pacientes durante su estancia en las unidades antes de ser remitidos a su domicilio. Los pacientes deben ser monitorizados en el domicilio con pulsioxímetros y un monitor de CO2. La necesidad de monitorización domiciliaria se hace especialmente necesaria en estos pacientes, debido a la ausencia de respuesta a hipercapnia e hipoxia, pueden no presentar signos clínicos de dificultad ante una situación de compromiso respiratorio. La necesidad, en cuanto a horas/día, y la modalidad de este soporte depende del grado de afectación del paciente y, por lo tanto, debe individualizarse según el caso3.

Existe una asociación, la Asociación “Ondine”, que es de carácter no gubernamental y sin ánimo de lucro, Se creó en España en el año 2001. Sus asociados son personas que padecen el Síndrome o Enfermedad de Ondine, familiares y amigos. La sede está ubicada en la c/ Lucientes no 10 –4o C, C.P 29006 (Málaga).

Los motivos y objetivos principales de la Asociación son:

– Ser el punto de encuentro de familiares y afectados para intercambiar experiencias.

– Estimular y apoyar la investigación sobre esta enfermedad en cuanto se refiere a aspectos terapéuticos, como puede ser la búsqueda de un sistema de ventilación lo más cómodo y lo menos dañino posible, ya que estas personas precisan durante toda la vida, estar conectados a una máquina de soporte respiratorio mientras duermen.

Lo que se pretende con la Asociación es, que los afectados por esta enfermedad, sepan que aquí van a tener toda la ayuda y el apoyo que necesitan28.

3. 00039. Riesgo de Aspiración r/c presencia de cánula de traqueostomía.

NOC. 1918. Prevención de la Aspiración.

NIC: 3200. Precauciones para evitar la aspiración.

Actividades29:

1. Si tiene que hacer succión durante una comida, hágalo suavemente para evitar la posibilidad de vómito.

2. Durante el baño hay que tener mucho cuidado para prevenir que el agua entre dentro del tubo de traqueotomía. Una nariz artificial se debe poner en el tubo de traqueotomía para prevenir que salpique agua dentro del tubo. Los niños con traqueotomía no deben nadar.

3. Para lavar el pelo, eche el agua cuidadosamente sobre el pelo con su mano como una copa mientras el niño se recuesta con su cabeza o espalda apoyada.

4. No usar polvos o aerosoles alrededor de su niño/a.

5. No debe participar en deportes de contacto físico.

6. Evite ropa de pelusa o con pelos alrededor del tubo de traqueotomía. Tampoco usar ropa que pueda bloquear el tubo de traqueotomía.

7. Cuando está escogiendo una mascota, considera uno que pueda vivir afuera o que no pierda su pelo.

8. No fume alrededor de su niño/a. El humo puede irritar mucho el pasaje de aire, los pulmones y los oídos. El manejo domiciliario de los pacientes traqueostomizados, tras el entrenamiento de los cuidadores, supone la normalización de la vida familiar y social del paciente, así como una medida coste-efectiva para el sistema sanitario.

Entre las tareas propias del personal de enfermería en Atención Primaria destacan las siguientes:

– Administración de vacunas según el calendario corregido.

– Alimentación, se explica a los padres cómo irán introduciéndose los nuevos alimentos, de modo que la dieta se adapte progresivamente a la normalidad: alimentos naturales con equilibrio dietético/nutricional

y posibles problemas que puedan acontecer en la ingestión.

– Fomentar y supervisar actividades propias del niño (juego, baño, paseos).

– Apoyo a los cuidadores (la familia).

– Seguimiento y reuniones periódicas con el pediatra, enfermera y el trabajador social.

 

CONCLUSIONES

PRIMERA: destacaría la gran importancia que tiene el hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad ya que influirá directamente en el pronóstico de esta a largo plazo y la supervivencia en estos pacientes.

SEGUNDA: el enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar e irá dirigido principalmente a mantener una adecuada ventilación. El paciente requiere soporte ventilatorio domiciliario y por lo tanto debe individualizarse según el caso.

TERCERA: el grado de intensidad de la enfermedad es variable; en algunos casos más severos, la hipoventilación se produce tanto durante el sueño como durante la vigilia. La adquirida, puede presentar una recuperación progresiva. Estos pacientes responden bien a la traqueotomía y ventilación nocturna asistida, hasta que recuperan progresivamente la respiración espontánea durante el sueño. El pronóstico de la enfermedad es variable y depende de la localización específica de la lesión y su recuperación que, aunque frecuente, es impredecible.

 

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