Mecanismos moleculares de la encefalitis autoinmunitaria. A propósito de un caso.

6 enero 2024

AUTORES

  1. Gloria Clavería Sancho. Centro de Salud Alhama de Aragón.
  2. Maryna Koptiukh Liashenko. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
  3. Laura Marcos Mayor. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
  4. María Marco Brualla. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.
  5. Sandra Jiménez Asensio. Centro de Salud Calanda.
  6. Maite Martínez García. Centro de Salud San Atilano, Tarazona.

 

RESUMEN

Este artículo examina un caso clínico de encefalitis autoinmunitaria, poniendo énfasis en sus mecanismos moleculares. La encefalitis autoinmunitaria es una enfermedad donde el sistema inmune ataca las estructuras del cerebro. Aunque es infrecuente, sus síntomas neuropsiquiátricos pueden ser devastadores. El caso presentado ilustra la importancia de un diagnóstico y tratamiento temprano en estas condiciones.

PALABRAS CLAVE

Encefalitis autoinmunitaria, mecanismos moleculares, diagnóstico, caso clínico.

ABSTRACT

This article examines a clinical case of autoimmune encephalitis, emphasizing its molecular mechanisms. Autoimmune encephalitis is a disease where the immune system attacks the structures of the brain. Although rare, its neuropsychiatric symptoms can be devastating. The case presented illustrates the importance of early diagnosis and treatment in these conditions.

KEY WORDS

Autoimmune encephalitis, molecular mechanisms, diagnosis, clinical case.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 30 años, sin antecedentes médicos significativos, acude al servicio de urgencias por un episodio de convulsiones generalizadas, seguido de un estado de confusión y alteraciones conductuales. La familia reporta que, en las semanas previas, el paciente había experimentado episodios de olvidos, cambios en el patrón del sueño, y episodios breves de desorientación, que no habían sido valorados médicamente.

A su llegada, el paciente se encontraba desorientado, con dificultad para seguir instrucciones y responder preguntas de forma coherente. Presentaba movimientos involuntarios de las extremidades y un lenguaje desorganizado. No se identificaron signos de rigidez meníngea o déficits motores focalizados.

Se realizaron análisis de sangre completos, pruebas de función hepática y renal, y estudios toxicológicos, todos con resultados dentro de los límites normales. Una tomografía computarizada (TC) del cerebro no mostró anormalidades significativas. Dada la presentación clínica, se procedió a realizar una punción lumbar. El análisis del líquido cefalorraquídeo reveló una leve pleocitosis linfocítica y un aumento de las proteínas, sin evidencia de infección bacteriana o viral.

Dada la sospecha de una etiología autoinmunitaria, se realizó un panel de anticuerpos neuronales en suero y líquido cefalorraquídeo. Mientras se esperaban los resultados, el paciente fue ingresado en el servicio de neurología para una observación más cercana y control de las convulsiones. Se inició tratamiento empírico con antiepilépticos y corticoides de alto espectro.

Los resultados del panel confirmaron la presencia de anticuerpos anti-NMDAR en altas titulaciones tanto en suero como en líquido cefalorraquídeo. Con este hallazgo, se estableció el diagnóstico de encefalitis autoinmunitaria. Se intensificó el régimen de corticoides y se añadió terapia con inmunoglobulinas intravenosas.

Durante las siguientes semanas, el paciente mostró una mejoría progresiva en su estado mental y control de las convulsiones. Se planeó un seguimiento a largo plazo con un equipo multidisciplinario, incluyendo neurólogos, psiquiatras y un terapeuta de rehabilitación, para abordar las secuelas neuropsicológicas residuales y ajustar la terapia inmunosupresora según sea necesario.

DISCUSIÓN

Este caso destaca la diversidad de presentaciones de la encefalitis autoinmunitaria. A menudo, los síntomas iniciales son neuropsiquiátricos, lo que puede confundir el diagnóstico con trastornos psiquiátricos. Los mecanismos moleculares implicados incluyen la producción de anticuerpos contra proteínas específicas del sistema nervioso central, como en este caso los anti-NMDAR, que alteran la función neuronal normal. La detección de estos anticuerpos es clave para el diagnóstico y orienta la terapia¹.

En ese sentido, la encefalitis autoinmunitaria, ilustrada por el caso clínico presentado, representa un área de interés creciente en neurología debido a su complejidad diagnóstica y terapéutica.

  • Patogénesis y Mecanismos Moleculares: La encefalitis autoinmunitaria se caracteriza por una respuesta inmunitaria mal dirigida contra componentes propios del sistema nervioso central. Los anticuerpos anti-NMDAR, como en el caso presentado, son solo una parte del espectro. Estos anticuerpos interfieren con la función de los receptores NMDA, cruciales para la neurotransmisión y la plasticidad neuronal. Sin embargo, hay otros anticuerpos implicados, como los anti-LGI1 y anti-Caspr2, cada uno con su propia patogénesis y manifestaciones clínicas. Esto sugiere una heterogeneidad subyacente en la enfermedad que va más allá de una simple categorización¹.
  • Diagnóstico Diferencial y Desafíos: La encefalitis autoinmunitaria puede imitar a varias enfermedades neurológicas y psiquiátricas, lo que plantea un desafío diagnóstico considerable. Los síntomas pueden variar desde cambios sutiles en el comportamiento y la cognición hasta síntomas graves como convulsiones y catatonía. Esta variabilidad subraya la importancia de un enfoque multidisciplinario para el diagnóstico, donde neurólogos, psiquiatras, y inmunólogos trabajan juntos².
  • Importancia de los biomarcadores: A pesar del avance en la identificación de anticuerpos específicos, sigue habiendo una necesidad crítica de biomarcadores más precisos y accesibles. Actualmente, la detección de anticuerpos en el líquido cefalorraquídeo o en suero es el estándar de oro, pero estos análisis pueden no estar disponibles en todos los centros y pueden tardar en procesarse. Biomarcadores más rápidos y accesibles podrían agilizar el diagnóstico y la intervención.
  • Manejo y Tratamiento Actual: La terapia con corticoides, IVIG, y plasmaféresis ha mejorado el pronóstico de muchos pacientes. Sin embargo, estos tratamientos no están exentos de efectos secundarios y no son universalmente efectivos. La necesidad de tratamientos más personalizados y específicos es evidente1,2.
  • Terapias Emergentes y Futuras: La investigación actual se está enfocando en terapias dirigidas más precisas, como los agentes biológicos que modulan respuestas inmunitarias específicas o la terapia génica. Estas terapias prometen ser más efectivas con menos efectos secundarios, pero aún están en etapas tempranas de desarrollo3.
  • Rol de la Genética y los Factores Ambientales: La genética y los factores ambientales, como infecciones o estrés, pueden desempeñar un papel en la susceptibilidad y desencadenamiento de la encefalitis autoinmunitaria. Entender estos factores podría proporcionar información valiosa para la prevención y el tratamiento temprano3.
  • Impacto Psicosocial y Calidad de Vida: La encefalitis autoinmunitaria no solo afecta la salud física, sino también la psicológica y social de los pacientes. Las secuelas neurológicas y psiquiátricas pueden ser devastadoras, afectando la calidad de vida. La rehabilitación y el apoyo psicosocial son componentes críticos del manejo a largo plazo³.
  • Educación y Concienciación: La concienciación entre los profesionales de la salud y el público es crucial. Muchos pacientes enfrentan retrasos en el diagnóstico y el tratamiento debido a la falta de conocimiento sobre esta condición. Programas de educación y concienciación pueden mejorar la identificación temprana y el manejo3,4.

 

Por lo tanto, este caso subraya la importancia de considerar la encefalitis autoinmunitaria frente a síntomas neuropsiquiátricos atípicos, especialmente cuando no hay respuesta a tratamientos psiquiátricos convencionales. El tratamiento oportuno con inmunoterapia puede mejorar significativamente el pronóstico y reducir las secuelas a largo plazo.

 

CONCLUSIÓN

Este caso clínico demuestra que la encefalitis autoinmunitaria debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de trastornos neuropsiquiátricos. Los avances en la comprensión de sus mecanismos moleculares han mejorado el diagnóstico y tratamiento. Sin embargo, se necesita más investigación para desarrollar terapias más específicas y reducir los efectos secundarios del tratamiento actual. La educación continua de los profesionales de la salud en este ámbito es crucial para mejorar los resultados de los pacientes. La encefalitis autoinmunitaria, aunque rara, representa un desafío diagnóstico significativo y un campo emergente en la medicina neurológica.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Arbizu J, Gállego Pérez-Larraya J, Hilario A, Gómez Grande A, Rubí S, Camacho V. Actualización en el diagnóstico de la encefalitis. Rev Esp Med Nucl Imagen Mol [Internet]. 2022;41(4):247–57. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.remn.2022.05.001
  2. Bazalar G, Azañero-Haro J, Piscoya T, Chambi L, Soto A. Encefalitis autoinmune por anticuerpos NMDA-R en tiempos del COVID-19. Rev Soc Peru Med Interna (línea) [Internet]. 2023;36(1):e724. Disponible en: http://dx.doi.org/10.36393/spmi.v36i1.724
  3. Autoinmune E, Caso P, Soriano D, Mendoza M, Vélez J, Benavente H, et al. Encefalitis autoinmune posherpética. Caso clínico pediátrico. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2023;121(6). Disponible en: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2023/v121n6a07.pdf
  4. Malleza S, Badía MP, Bertolani FC, Faccioli JL. Encefalitis autoinmune seronegativa de inicio con síntomas psicóticos: revisión de la literatura a propósito de un caso. Psiquiatr Biol [Internet]. 2021;28(1):25–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.psiq.2020.12.001

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos