Miopatía centronuclear. Revisión bibliográfica.

16 febrero 2023

AUTOR

  1. Myriam Paricio Úbeda. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. (Zaragoza, España).

 

RESUMEN

La miopatía congénita centronuclear se engloba dentro de los trastornos neuromusculares. Se trata de una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita) que puede aparecer más tarde o incluso en la edad adulta. Se considera una enfermedad genética hereditaria poco frecuente que se encuentra caracterizada por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por los núcleos que están situados en la posición central en la biopsia muscular.

 

PALABRAS CLAVE

Miopatía centronuclear (miotubular), enfermedad neuromuscular.

 

ABSTRACT

Centronuclear congenital myopathy is included within neuromuscular disorders. It is a disease that is present from birth (congenital) that can appear later or even in adulthood. It is considered a rare inherited genetic disease that is characterized by clinical findings of congenital myopathy and by nuclei that are centrally located on muscle biopsy.

 

KEY WORDS

Centronuclear (myotubular) myopathy, neuromuscular disease.

 

INTRODUCCIÓN

La miopatía congénita centronuclear se engloba dentro de los trastornos neuromusculares. Se trata de una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita) que puede aparecer más tardía o incluso en la edad adulta. Se considera una enfermedad genética hereditaria poco frecuente que se encuentra caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por los núcleos que están situados en la posición central en la biopsia muscular1,2.

La forma clásica se transmite de modo autosómico dominante. En muchos casos son esporádicos.

Su cuadro clínico y otros hallazgos histológicos varían en función del gen que se encuentra implicado y del modo de la herencia3.

 

OBJETIVO

Buscar la bibliografía referente a la miopatía centronuclear y entender su origen, su manifestación clínica y su tratamiento.

 

METODOLOGÍA

Realización de una búsqueda bibliográfica, utilización de plataformas de bases de datos basadas en la evidencia científica PubMed, Academic Search Complete y Pedro con los operadores booleanos OR y AND.

Se utilizaron herramientas de traducción de idiomas, operadores lógicos, fórmulas de búsqueda y criterios de inclusión y exclusión.

 

DESARROLLO

Manifestación clínica:

Este trastorno neuromuscular comienza de forma generalizada en la primera infancia. Se trata de una enfermedad de tipo congénito, la cual se encuentra presente desde el nacimiento, sin embargo, también puede aparecer más tarde o incluso en la edad adulta4.

Se caracteriza por el retraso en la adquisición de la marcha y en la afectación de los músculos faciales. También se ve una afectación en la musculatura ocular con limitación del movimiento de los globos oculares (oftalmoplejía) y caída del párpado superior (ptosis)5.

Estas miopatías están caracterizadas por una debilidad muscular generalizada de forma leve a grave con sus discapacidades asociadas. En las formas graves los síntomas se encuentran presentes desde el nacimiento; aunque cabe destacar que se pueden dar a cualquier edad, siendo raro en la edad adulta6.

En las formas graves los síntomas más frecuentes son la hipotonía con una debilidad muscular extrema, dificultades en la alimentación y distrés respiratorio donde es muy frecuente que necesiten asistencia respiratoria, en la mayoría de los casos siendo ventilación mecánica invasiva con traqueostomía y aparatos de soporte vital para respirar o comer. Se incluye también retraso en el desarrollo psicomotor siendo incapaces de realizar el gateo ni la marcha y necesitando una silla de ruedas para su desplazamiento. 7,8

Prevalencia:

Su prevalencia e incidencia en este grupo de enfermedades es desconocida9.

Diagnóstico:

Se debe de realizar un diagnóstico diferencial para diferenciarla de la miopatía tubular y de otras miopatías congénitas y afecciones neuromusculares con hipotonía neonatal grave10.

El diagnóstico se basa en los hallazgos histológicos que son típicos de los núcleos centrales y en la hipotrofia y predominio de las fibras tipo I. Para ello se realiza una biopsia muscular donde se realiza una extracción de algunas células musculares y se contrasta la posición de los centros articulares donde se puede observar que los núcleos se desplazan al centro de las fibras, en lugar de estar situados en la periferia como corresponde.

La evolución en esta patología es variable ya que depende de si es más leve o más grave, lo cual va a ser más invalidante para la persona. Esto va a producir debilidad muscular o deformidades de tipo ortopédico con diferentes intensidades según el tipo de afectación que presente el sujeto. Pero cabe destacar que la evolución de esta enfermedad se considera de tipo lento11.

Tratamiento:

Su tratamiento se basa en un enfoque multidisciplinar. En la actualidad no existe una terapia específica, se están investigando diferentes estrategias terapéuticas12.

La biopsia muscular donde se realiza la extracción de algunas células musculares permite constatar una posición particular de los núcleos de la fibras musculares (procedencia del nombre centronuclear) en lugar de estar situados en la periferia.

El tratamiento ortopédico se debe de realizar de la forma más precoz posible, de forma permanente y con un tratamiento individualizado donde se incluye fisioterapia13.

 

CONCLUSIONES

La fisioterapia resulta de gran importancia para este tipo de trastorno ya que permite que la evolución sea más lenta ya que da flexibilidad a los músculos y las articulaciones. Es importante realizar una potenciación muscular ya que la hipotonía muscular puede originar una deformación articular14.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. McKusick VA: Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders 12th edition. Baltimore, London: The Johns Hop- kins University Press; 1998.
  2. Spiro AJ, Shy GM, Gonatas NK: Myotubular myopathy. Archives of Neurology 1966, 14:1-14.
  3. Wallgren-Pettersson C: Congenital nemaline myopathy: a lon- gitudinal study. In J Neurol Sci Volume 89. Issue 1 University of Hel- sinki, Commentationes Physico-Mathematicae1990 111/1990; 1989:1-14. Dissertationes 30: 102
    Hughes MI, Hicks EM, Nevin NC, Patterson VH: The prevalence of inherited neuromuscular disease in Northern Ireland. Neu- romuscul Disord 1996, 6:69-73.
  4. Darin N, Tulinius M: Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from Western Sweden. Neuromuscul Disord 2000, 10:1-9.
    van Wijngaarden GK, Fleury P, Bethlem J, Meijer H: Familial «myo- tubular» myopathy. Neurology 1969, 19:901-908.
  5. Meyers KR, Golomb HM, Hansen JL, McKusick VA: Familial neu- romuscular disease with «myotubes.».ClinGenet1974,5:327-337.
    Barth PG, van Wijngaarden GK, Bethlem J: X-linked myotubular myopathy with fatal neonatalasphyxia.Neurology1975,25:531-536.
  6. Ambler MW, Neave C, Tutschka BG, Pueschel SM, Orson JM, Singer DB: X-linked recessive myotubular myopathy. I. Clinical and pathologic findings in a family. Hum Pathol 1984, 15:566 574.
  7. Heckmatt JZ, Sewry CA, Hodes D, Dubowitz V: Congenital cen- tronuclear (myotubular) myopathy: a clinical, pathological and genetic study in eight children. Brain 1985, 108:941-964.
  8. Keppen LD, Husain MM, Woody RC: X-linked myotubular myop- athy: intrafamilial variability and normal muscle biopsy in a heterozygous female. Clin Genet 1987, 32:95-99.
  9. Oldfors A, Kyllerman M, Wahlström J, Darnfors C, Henriksson KG: X-linked myotubular myopathy: clinical and pathological findings in a family. Clin Genet 1989, 36:5-14.
  10. Braga SE, Gerber A, Meier C, Weiersmueller A, Zimmermann A, Herrmann U, Liechti S, Moser H: Severe neonatal asphyxia due to X-linked centronuclear myopathy. Eur J Pediatr 1990,150:132-135.
  11. Lo WD, Barohn RJ, Bobulski RJ, Bobulski , Kean J, Mendell JR: Centronuclear myopathy and type1 hypotrophy without centralnuclei.Distinct nososlogic entities? Arch Neurol 1990,47:273-276.
  12. Breningstall GN, Grover WD, Marks HG: Maternal muscle biopsy in X-linked recessive centronuclear (myotubular) myopathy. Am J Med Genet 1991, 39(1):1318.
  13. Tyson RW, Ringel SP, Manchester DK, Shikes RH, Goodman SI: X-
    linked myotubular myopathy: a case report of prenatal and perinatal aspects. Pediatr Pathol 1992,12:535-543.
  14. Wallgren-Pettersson C, Thomas N: Report on the 20th ENMC sponsored international workshop: myotubular/centronuclear myopathy. Neuromuscul Disord 1994, 4:71-74.

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos