Miopatía centronuclear. Revisión bibliográfica.

AUTOR

1. Myriam Paricio Úbeda. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. (Zaragoza, España).

RESUMEN

La miopatía congénita centronuclear se engloba dentro de los trastornos neuromusculares. Se trata de una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita) que puede aparecer más tarde o incluso en la edad adulta. Se considera una enfermedad genética hereditaria poco frecuente que se encuentra caracterizada por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por los núcleos que están situados en la posición central en la biopsia muscular.

PALABRAS CLAVE

Miopatía centronuclear (miotubular), enfermedad neuromuscular.

ABSTRACT

Centronuclear congenital myopathy is included within neuromuscular disorders. It is a disease that is present from birth (congenital) that can appear later or even in adulthood. It is considered a rare inherited genetic disease that is characterized by clinical findings of congenital myopathy and by nuclei that are centrally located on muscle biopsy.

KEY WORDS

Centronuclear (myotubular) myopathy, neuromuscular disease.

INTRODUCCIÓN

La miopatía congénita centronuclear se engloba dentro de los trastornos neuromusculares. Se trata de una enfermedad que está presente desde el nacimiento (congénita) que puede aparecer más tardía o incluso en la edad adulta. Se considera una enfermedad genética hereditaria poco frecuente que se encuentra caracterizado por los hallazgos clínicos de una miopatía congénita y por los núcleos que están situados en la posición central en la biopsia muscular^1,2.

La forma clásica se transmite de modo autosómico dominante. En muchos casos son esporádicos.

Su cuadro clínico y otros hallazgos histológicos varían en función del gen que se encuentra implicado y del modo de la herencia³.

OBJETIVO

Buscar la bibliografía referente a la miopatía centronuclear y entender su origen, su manifestación clínica y su tratamiento.

METODOLOGÍA

Realización de una búsqueda bibliográfica, utilización de plataformas de bases de datos basadas en la evidencia científica PubMed, Academic Search Complete y Pedro con los operadores booleanos OR y AND.

Se utilizaron herramientas de traducción de idiomas, operadores lógicos, fórmulas de búsqueda y criterios de inclusión y exclusión.

DESARROLLO

Manifestación clínica:

Este trastorno neuromuscular comienza de forma generalizada en la primera infancia. Se trata de una enfermedad de tipo congénito, la cual se encuentra presente desde el nacimiento, sin embargo, también puede aparecer más tarde o incluso en la edad adulta⁴.

Se caracteriza por el retraso en la adquisición de la marcha y en la afectación de los músculos faciales. También se ve una afectación en la musculatura ocular con limitación del movimiento de los globos oculares (oftalmoplejía) y caída del párpado superior (ptosis)⁵.

Estas miopatías están caracterizadas por una debilidad muscular generalizada de forma leve a grave con sus discapacidades asociadas. En las formas graves los síntomas se encuentran presentes desde el nacimiento; aunque cabe destacar que se pueden dar a cualquier edad, siendo raro en la edad adulta⁶.

En las formas graves los síntomas más frecuentes son la hipotonía con una debilidad muscular extrema, dificultades en la alimentación y distrés respiratorio donde es muy frecuente que necesiten asistencia respiratoria, en la mayoría de los casos siendo ventilación mecánica invasiva con traqueostomía y aparatos de soporte vital para respirar o comer. Se incluye también retraso en el desarrollo psicomotor siendo incapaces de realizar el gateo ni la marcha y necesitando una silla de ruedas para su desplazamiento. ^7,8

Prevalencia:

Su prevalencia e incidencia en este grupo de enfermedades es desconocida⁹.

Diagnóstico:

Se debe de realizar un diagnóstico diferencial para diferenciarla de la miopatía tubular y de otras miopatías congénitas y afecciones neuromusculares con hipotonía neonatal grave¹⁰.

El diagnóstico se basa en los hallazgos histológicos que son típicos de los núcleos centrales y en la hipotrofia y predominio de las fibras tipo I. Para ello se realiza una biopsia muscular donde se realiza una extracción de algunas células musculares y se contrasta la posición de los centros articulares donde se puede observar que los núcleos se desplazan al centro de las fibras, en lugar de estar situados en la periferia como corresponde.

La evolución en esta patología es variable ya que depende de si es más leve o más grave, lo cual va a ser más invalidante para la persona. Esto va a producir debilidad muscular o deformidades de tipo ortopédico con diferentes intensidades según el tipo de afectación que presente el sujeto. Pero cabe destacar que la evolución de esta enfermedad se considera de tipo lento¹¹.

Tratamiento:

Su tratamiento se basa en un enfoque multidisciplinar. En la actualidad no existe una terapia específica, se están investigando diferentes estrategias terapéuticas¹².

La biopsia muscular donde se realiza la extracción de algunas células musculares permite constatar una posición particular de los núcleos de la fibras musculares (procedencia del nombre centronuclear) en lugar de estar situados en la periferia.

El tratamiento ortopédico se debe de realizar de la forma más precoz posible, de forma permanente y con un tratamiento individualizado donde se incluye fisioterapia¹³.

CONCLUSIONES

La fisioterapia resulta de gran importancia para este tipo de trastorno ya que permite que la evolución sea más lenta ya que da flexibilidad a los músculos y las articulaciones. Es importante realizar una potenciación muscular ya que la hipotonía muscular puede originar una deformación articular¹⁴.

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