MRKH el síndrome que desafía la reproducción femenina

7 mayo 2024

 

AUTORES

  1. Irina Mocanu Gruia. Enfermera en Atención Primaria. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
  2. Elena Daniela Serban. TCAE en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
  3. Maria Teresa Vela Benavente. TCAE, Zaragoza.
  4. Roxana Loredana Mocanu Gruia. Enfermera en Atención Primaria. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.
  5. Cristian Marius Paduraru Constantin. Técnico en Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear, TCAE en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza.

 

RESUMEN

ROKITANSKY es un trastorno congénito que afecta al aparato reproductor femenino. Se cree que es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales. El diagnóstico se basa en la historia clínica de la paciente y los hallazgos físicos del examen ginecológico, y el tratamiento puede ser quirúrgico o no quirúrgico. El síndrome puede tener un impacto psicológico significativo en las mujeres afectadas y se recomienda el apoyo psicológico. La subrogación y el trasplante uterino son técnicas de reproducción asistida que pueden abordar la falta de útero en estas pacientes.

PALABRAS CLAVE

Rokitansky, MRKH, síndrome, tratamiento.

ABSTRACT

ROKITANSKI is a congenital disorder that affects the female reproductive system. It is believed to be caused by a combination of genetic and environmental factors. The diagnosis is based on the patient’s medical history and the physical findings of the gynecological examination, and the treatment can be surgical or non-surgical. The syndrome can have a significant psychological impact on affected women and psychological support is recommended. Surrogacy and uterine transplantation are assisted reproductive techniques that can address the lack of a uterus in these patients.

KEY WORDS

Rokitansky, MRKH, syndrome, treatment.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) es un trastorno congénito que afecta el desarrollo del sistema reproductivo femenino, provoca la ausencia de útero y, en ocasiones, la falta de otras estructuras reproductivas.

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser lleva el nombre de los médicos que describieron los hallazgos clínicos y anatómicos de la afección1. August Franz Josef Karl Mayer, ginecólogo alemán fue el primero en describir la ausencia de útero en mujeres con amenorrea primaria en 1829. En 1910, los médicos alemanes Carl Freiherr von Rokitansky y Hermann Küster describieron la ausencia de útero junto con otras anomalías congénitas en mujeres con amenorrea primaria. Posteriormente en 1955, el médico suizo George André Hauser describió la asociación de la afección con la ausencia de ovarios y la presencia de estructuras anormales en el tracto genital.

El síndrome de MRKH es poco común, con una incidencia estimada de 1 en 4,500 a 5,000 mujeres nacidas vivas. Además, se señala que no hay una prevalencia significativamente mayor en ningún grupo étnico o racial en particular1.

En relación con los factores de riesgo, se han identificado algunas asociaciones con otras afecciones congénitas, como las malformaciones renales hasta un 40 % y esqueléticas en el 5-10% 2, así como con ciertas exposiciones ambientales, como el uso de medicamentos durante el embarazo1.

En cuanto a la genética, el síndrome de MRKH se cree que es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales, aunque aún no se comprende completamente la base genética subyacente. Se han identificado varios genes candidatos que pueden estar involucrados en el desarrollo del síndrome, pero se necesita más investigación para determinar su papel exacto. Además, se ha observado un patrón de herencia en algunas familias, aunque la mayoría de los casos ocurren de manera esporádica1.

Existen dos formas clínicas2 del síndrome MRKH: el Tipo A, caracterizado por la ausencia de los 2/3 superiores de la vagina y el útero, con remanentes uterinos simétricos, trompas uterinas y ovarios normales; y el Tipo B, que presenta esbozos uterinos asimétricos o ausentes, hipoplasia o aplasia de trompas uterinas, y puede estar asociado a anomalías renales, esqueléticas y cardíacas.

El diagnóstico de MRKH no se basa solo en pruebas de imagen como la ecografía pélvica y resonancia magnética, sino que también se basa en la historia clínica de la paciente y en los hallazgos físicos del examen ginecológico. Además, a menudo se recomienda la evaluación genética para confirmar el diagnóstico3.

Existen dos tipos de tratamiento4 para la agenesia vaginal: uno no quirúrgico y otro quirúrgico. El tratamiento no quirúrgico implica el uso de técnicas mínimamente invasivas, como dilatadores vaginales, para crear una nueva cavidad vaginal. El tratamiento quirúrgico requiere una evaluación prequirúrgica y puede implicar una reconstrucción vaginal con diferentes técnicas, como la anastomosis de istmo neovaginal, la vaginoplastia intestinal o la técnica de Vecchietti.

La cooperación de la paciente y la madurez sexual, reproductiva y psicológica son los factores clave para el éxito del tratamiento, que debe comenzar cuando la paciente empieza a tener relaciones sexuales y ha alcanzado una madurez emocional.

En el campo de la reproducción asistida la técnica más empleada5 para abordar esta situación es la subrogación uterina, la cual involucra la transferencia de embriones a una mujer con un útero sano que pueda llevar a cabo el embarazo. No obstante, se ha desarrollado una técnica más reciente conocida como «trasplante uterino», la cual consiste en trasplantar el útero de una donante a la paciente con Rokitansky para permitir la gestación. Aunque esta técnica ha tenido algunos éxitos, sigue siendo extremadamente compleja y requiere cirugías de gran magnitud5.

 

CONCLUSIÓN

El síndrome de Rokitansky puede tener un impacto psicológico significativo en las mujeres afectadas. La ausencia o subdesarrollo del útero y la vagina pueden provocar sentimientos de vergüenza, tristeza, ansiedad y estrés. Por lo tanto, es importante que las mujeres con síndrome de Rokitansky reciban apoyo psicológico para ayudarles a manejar los desafíos emocionales asociados con su condición y su tratamiento.

Debido a que esta condición puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo, su tratamiento requiere la intervención de diferentes especialistas médicos, como ginecólogos, urólogos, endocrinólogos y cirujanos. Además, las mujeres afectadas pueden requerir apoyo psicológico y asesoramiento genético para tomar decisiones informadas sobre su tratamiento y su futuro reproductivo.

El enfoque multidisciplinario también es importante en la investigación de nuevas terapias y técnicas de tratamiento. En conjunto, el enfoque multidisciplinario permite un abordaje integral y personalizado de esta condición, mejorando la calidad de vida y el bienestar de las mujeres afectadas.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Herlin MK, Petersen MB, Brännström M. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update. Orphanet J Rare Dis. agosto de 2020; 15:214. [citado 25 de abril 2023]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7439721/
  2. Mejía de Beldjenna L, Rojas J, Suárez Ayala DV, Astudillo R, Mejía M. Caracterización de niñas con síndrome de Mayer Von Rokitansky-Küster-Hauser. Rev Esp Endocrinol Pediátr [Internet]. noviembre de 2015;6(2):12-18. [citado 25 de abril 2023]. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=281&idlangart=ES
  3. Arce-Segura LJ, Rodríguez-de Mingo E, Díaz-Vera E, García-Sánchez V, Calle-Romero Y. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: a propósito de un caso. Semergen. julio de 2016;42(5):e50-2. [citado 27 de abril 2023]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-proposito-un-caso-S1138359315003329
  4. Rojas GPZ, Mera LFA, López LMR, Samper LVR, Forero LFM. Síndrome de Mayer Von Rokitansky Küster Hauser, más que una actualización clínica, diagnóstica y tratamiento quirúrgico asociada a complicaciones anestésicas en el paciente pediátrico. Scientific and Educational Medical Journal. junio de 2021;2(1):227-41. [citado 27 de abr 2023]. Disponible en: https://www.medicaljournal.com.co/index.php/mj/article/view/42/95
  5. Ausencia de útero o Síndrome de Rokitansky, ¿qué puedo hacer? [Internet]. Instituto Bernabeu – Clínicas de reproducción asistida. 2018 [citado 28 de abr 2023]. Disponible en: https://www.institutobernabeu.com/es/foro/sindrome-rokitansky/

 

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