Síndrome de Edwards: un trastorno genético que requiere atención y comprensión

AUTORES

1. María Elena García López. TCAE HNSG, Zaragoza.
2. Noelia Pelegrin Fajardo. TCAE HRV, Zaragoza.
3. Natalia Gimeno Sanjuán. Celadora HNSG, Zaragoza.
4. Andrea Force Revuelto. TCAE HRV; Zaragoza.
5. Maria Teresa Yanguas Romero. Celadora HNSG, Zaragoza.
6. Teresa Lostao Lucas. TCAE HRV, Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos. Es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Este síndrome se caracteriza por una serie de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo, lo que lo convierte en una condición médica compleja que requiere un cuidado especializado. A través de una mayor conciencia, investigación y atención médica especializada, podemos trabajar juntos para mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome de Edwards y promover una sociedad más inclusiva y compasiva para todos. Cada niño merece ser amado y valorado, independientemente de sus diferencias genéticas, y debemos esforzarnos por crear un mundo donde todos puedan florecer y alcanzar su máximo potencial.

PALABRAS CLAVE

Trastornos genéticos, síndrome de Edwars, trisomías.

ABSTRACT

Edwards syndrome, also known as trisomy 18, is a rare genetic disorder that affects approximately 1 in 5,000 births. It is caused by the presence of an extra copy of chromosome 18 in the cells of the body. This syndrome is characterized by a series of physical abnormalities and developmental delays, making it a complex medical condition that requires specialized care. Through increased awareness, research, and specialized medical care, we can work together to improve the quality of life for those affected by Edwards syndrome and promote a more inclusive and compassionate society for all. Every child deserves to be loved and valued, regardless of their genetic differences, and we must strive to create a world where everyone can flourish and reach their full potential.

KEY WORDS

Genetic disorders, Edwards syndrome, trisomy.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos. Es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Este síndrome se caracteriza por una serie de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo, lo que lo convierte en una condición médica compleja que requiere un cuidado especializado.

Causas y diagnóstico:

El síndrome de Edwards es causado por un error durante la división celular, conocido como no disyunción, que resulta en la presencia de un cromosoma 18 adicional. Este cromosoma extra altera el desarrollo normal del feto y conduce a una serie de anomalías congénitas graves.

El diagnóstico del síndrome de Edwards generalmente se realiza antes o poco después del nacimiento a través de pruebas genéticas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas durante el embarazo, o mediante pruebas de sangre y análisis cromosómicos después del nacimiento. La confirmación del síndrome de Edwards es crucial para brindar la atención adecuada y el apoyo necesario al bebé y a su familia. ⁽¹⁾

Características clínicas y pronóstico:

Los bebés con síndrome de Edwards presentan una serie de características clínicas distintivas. Estas pueden incluir deformidades craneofaciales, como cabeza pequeña con forma de manzana y orejas de implantación baja, así como labio y paladar hendidos. Además, pueden experimentar malformaciones cardíacas, renales y gastrointestinales, que pueden ser potencialmente mortales.

El retraso en el crecimiento y el desarrollo es otra característica común del síndrome de Edwards. Los bebés pueden tener dificultades para ganar peso y alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y caminar.

El pronóstico del síndrome de Edwards varía según la gravedad de las anomalías y el estado de salud general del bebé. Lamentablemente, la mayoría de los bebés con síndrome de Edwards no sobreviven al primer año de vida. Aquellos que lo hacen, a menudo enfrentan múltiples desafíos de salud y desarrollo que requieren atención y cuidados a largo plazo.

Atención y apoyo a los afectados:

El diagnóstico del síndrome de Edwards puede ser abrumador para los padres y familiares. Es fundamental que los profesionales de la salud proporcionen un apoyo compasivo y empático a las familias afectadas. Ofrecer información detallada sobre la condición, las opciones de tratamiento y el pronóstico puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas y planificar el cuidado de su hijo. ^(2.3)

El manejo del síndrome de Edwards es multidisciplinario e involucra a un equipo de especialistas médicos, que pueden incluir pediatras, cardiólogos, genetistas, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas. La atención se centra en mejorar la calidad de vida del bebé y reducir las complicaciones asociadas con las anomalías congénitas.

Además de la atención médica, las familias pueden beneficiarse del apoyo emocional y psicológico. Grupos de apoyo y organizaciones dedicadas a las condiciones genéticas pueden proporcionar un espacio seguro para compartir experiencias y consejos con otras familias que enfrentan desafíos similares.

Investigación y avances en el síndrome de Edwards:

La investigación sobre el síndrome de Edwards continúa avanzando, y se están realizando esfuerzos para comprender mejor las causas subyacentes y mejorar los enfoques de tratamiento. Aunque todavía no hay una cura para el síndrome de Edwards, los avances en la genética y la medicina pueden ofrecer perspectivas más esperanzadoras para el futuro.

Además, la conciencia sobre el síndrome de Edwards y otras trisomías genéticas ha aumentado en los últimos años, lo que ha llevado a una mayor sensibilización y apoyo para las familias afectadas. La inclusión y la aceptación son fundamentales para garantizar que todos los niños, independientemente de sus diferencias, reciban el amor y la atención que merecen^{. (3)}

CONCLUSIÓN

El síndrome de Edwards es un trastorno genético complejo que afecta a un pequeño número de recién nacidos en todo el mundo. Si bien puede ser una condición desafiante tanto para los afectados como para sus familias, es fundamental brindar apoyo, atención y comprensión a aquellos que enfrentan esta realidad.

BIBLIOGRAFÍA

1. Síndrome de Edwards: preguntas frecuentes si estás embarazada [Internet]. NACE®. 2015 [citado el 31 de julio de 2023]. Disponible en: https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-de-edwards-preguntas-frecuentes/
2. Penedo P. Síndromes de Patau y Edwards: las trisomías más comunes tras el síndrome de Down [Internet]. Veritas Intercontinental. 2021 [citado el 31 de julio de 2023]. Disponible en: https://www.veritasint.com/blog/es/sindrome-de-patau-y-sindrome-de-edwards/
3. Pérez Aytés A. TRRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) [Internet]. Segcd.org. [citado el 31 de julio de 2023]. Disponible en: https://segcd.org/wp-content/uploads/2017/03/trisomia_18.pdf