Síndrome de Klinefelter. Trabajo monográfico

4 enero 2023

AUTORES

  1. Mª Pilar Gimeno Uruen. Graduada en Enfermería, Experto Universitario en Enfermería en Gerontología y Cuidados Geriátricos; Enfermera Polivalente en Salud Aragón, Sectores II y III, Zaragoza.
  2. Esther Tapia Burillo. Graduada en Enfermería, Enfermera Polivalente en Salud Aragón, Sector Teruel.
  3. Elena Marcén Solanas. Diplomada en Enfermería, Máster en Salud Gerontológica. Enfermera en Consultas Externas de Oftalmología (HUMS).
  4. María Clemente Fuertes. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en IASS Aragón.
  5. Minerva Mínguez Blasco. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en IASS Aragón.
  6. María Eugenia Sesé Blázquez. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería en Hospital Comarcal de Alcañiz.

 

RESUMEN

El síndrome de Klinefelter (SK) ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. Es una afección genética que afecta a los hombres, y que a menudo, no se diagnostica hasta la edad adulta; no es una afección hereditaria.

Puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con dicho síndrome, producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida existentes en la actualidad pueden hacer posible que, algunos hombres, con esta afección tengan hijos si lo desean.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, cromosoma X, testículos, infertilidad masculina.

 

ABSTRACT

Klinefelter syndrome occurs as a result of a random error that causes a male to be born with an extra sex chromosome. It is a genetic condition that affects males, often not diagnosed until adulthood; it is not an inherited condition.

It can adversely affect testicular growth and results in smaller than normal testicles, which can lead to reduced testosterone production. The syndrome can also cause reduced muscle mass, reduced body and facial hair, and enlarged breast tissue. The effects of Klinefelter syndrome vary, and not everyone has the same signs and symptoms.

Most men with Klinefelter syndrome produce little or no sperm, but current assisted reproductive procedures may make it possible for some men with the condition to have children if they wish.

 

KEY WORDS

Klinefelter syndrome, hypogonadism, X chromosome, testis, male infertility.

 

DESARROLLO DEL TEMA

En 1942 Harris Klinefelter publicó un informe sobre nueve varones con pechos desarrollados, escaso vello en cara y cuerpo, testículos pequeños e incapacidad para producir espermatozoides; conociéndose, a finales de los años 50, que dichos individuos presentaban un cromosoma sexual adicional (47, XXY). Más tarde, se describieron otras variantes que incluyeron dos, e incluso tres cromosomas supernumerarios1.

Causas2,3:

Los seres humanos se componen de 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona: las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX); y los hombres tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

El síndrome de Klinefelter puede darse por cualquiera de las siguientes causas:

  • Copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY); causa más frecuente.
  • Cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), presenta menos síntomas.
  • Más de una copia adicional del cromosoma; es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad. El síndrome de Klinefelter se debe a un evento genético al azar. El riesgo de padecer este síndrome no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre; si que está comprobado que, en madres mayores, el riesgo es levemente más alto.

 

Síntomas1,2:

La infertilidad es uno de los síntomas más comunes y habitual del síndrome de Klinefelter. También pueden aparecer otros síntomas véase tabla 1 en anexos.

 

Diagnóstico4:

Actualmente, sólo el 10% de los casos de SK se diagnostican antes de la pubertad. No obstante, muchos autores insisten en la importancia de realizar un diagnóstico prenatal temprano, ya que permite que los padres se adapten a la situación de manera progresiva y, además, supone una mejora en el correcto desarrollo fonatorio y puberal del niño con SK.

El síndrome de Klinefelter se suele diagnosticar en la edad adulta, cuando el hombre consulta al médico debido a la infertilidad. Para un buen diagnóstico se pueden realizar los siguientes exámenes:

 

Tratamiento4:

Se puede recetar al paciente terapia con testosterona, lo cual puede ayudarle véase tabla 2 en anexos.

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de lograr un embarazo con su pareja, por lo que puede ser de gran ayuda acudir a un especialista en andrología que valore la situación y le aporte soluciones. Citas con el endocrino también pueden resultar de gran ayuda en el manejo de éste síndrome.

 

Complicaciones5:

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de padecer, por parte del individuo:

  • Ansiedad y depresión.
  • Problemas sociales, emocionales y de conducta (como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad…).
  • Infertilidad y problemas sexuales.
  • Osteoporosis.
  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.
  • Cáncer mamario.
  • Enfermedad pulmonar.
  • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, hipertensión, e hiperlipidemia.
  • Trastornos autoinmunes, como lupus y artritis reumatoide.
  • Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries.
  • Trastorno del espectro autista.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Gimeno Martos S, Cabero Carbonel C, López Maside A, Bosch Sánchez S, Martos Jiménez C, Zurriaga O. Anomalías cromosómicas: la experiencia del Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana. An Pediatr [Internet]. 2016 [citado 1 de octubre de 2022]; 84(4): 203-10. Disponible en: http://www.analesdepediatria.org/es/anomalias-cromosomicas-experiencia-delregistro/articulo/S1695403315003719/.
  2. Espino GD, Sariol CY, Domínguez YMC. Síndrome de Klinefelter. A propósito de un caso. Mul Med. 2018; 22(1):211-216.
  3. Smith Y. Causas del Síndrome de Klinefelter. News Med Life Scienc [Internet]. 2016 [citado 1 de octubre de 2022]. Disponible en: https://www.news-medical.net/health/KlinefelterSyndrome-Causes-%28Spanish%29.aspx.
  4. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter. Sanitas [Internet]. [citado 1 de octubre de 2022]. Disponible en: https://www.sanitas.es/sanitas/seguros/es/particulares/biblioteca-desalud/prevencion-salud/sindrome-klinefelter.html.
  5. López Sigueiro JP. Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatric [Internet]. 2014 [citado 1 de octubre de 2022]; 5 (Suppl). Disponible en: http://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300- A229.pdf.

 

ANEXOS

 

Tabla 1: Otros síntomas tales como1,2:

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
LH y FSH elevadas. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Pene y testículos de tamaño reducido. Testosterona baja

 

Tabla 24:

Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual Mejorar la fuerza

 

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