Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: artículo monográfico.

AUTORES

1. Mª Pilar Gimeno Uruen. Graduada en Enfermería, Experto Universitario en Enfermería en Gerontología y Cuidados Geriátricos; Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sectores II y III, Zaragoza.
2. Esther Tapia Burillo. Graduada en Enfermería, Enfermera Polivalente en SALUD ARAGÓN, Sector Teruel.

RESUMEN

El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, también conocido como aplasia mülleriana, es una rara anomalía del tracto genital femenino, con una afectación de 1 por cada 5000 mujeres. Presenta producción normal de hormonas femeninas y ovarios funcionantes (el tejido ovárico se desarrolla y funciona de forma correcta), con cariotipo 46, XX.

Ocasionalmente, el diagnóstico al nacimiento es excepcional; durante la niñez se puede sospechar ante la presencia de alteraciones esqueléticas o urinarias. Si no se han observado durante la infancia síntomas que puedan indicar dicho síndrome, será la presencia de la amenorrea la primera causa de consulta en mujeres adolescentes.

El diagnóstico será confirmado por medio de resonancia magnética nuclear, con posterior tratamiento (quirúrgico), destacando la importancia de una valoración psiquiátrica, así como un asesoramiento y apoyo psicológico, tanto en la paciente como en la familia. En algunas ocasiones, estas pacientes suelen presentar depresión y ansiedad, enfrentándose a dificultad para relaciones interpersonales, identidad sexual, autopercepción o incluso la infertilidad que hace difícil asimilar la situación.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, agenesia de útero y vagina, agenesia mülleriana, amenorrea.

ABSTRACT

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, also known as Müllerian aplasia, is a rare abnormality of the female genital tract, affecting 1 in 5000 women. It presents with normal female hormone production and functioning ovaries (ovarian tissue develops and functions properly), with karyotype 46, XX.

Occasionally, diagnosis at birth is rare; during childhood it may be suspected in the presence of skeletal or urinary abnormalities. If no symptoms suggestive of the syndrome have been observed during childhood, amenorrhoea will be the first cause of consultation in adolescent women.

The diagnosis will be confirmed by means of nuclear magnetic resonance imaging, with subsequent (surgical) treatment, highlighting the importance of a psychiatric assessment, as well as counseling and psychological support, both for the patient and the family. On some occasions, these patients often present depression and anxiety, facing difficulties in interpersonal relationships, sexual identity, self-perception or even infertility, which makes it difficult to assimilate the situation.

KEY WORDS

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, agenesis of uterus and vagina, Müllerian agenesis, amenorrhoea.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, se define como la agenesia (falta de formación y desarrollo) de útero y vagina, con una función ovárica normal y desarrollo de caracteres sexuales secundarios^1,2.

El desarrollo normal del tracto reproductor femenino comprende una serie de eventos complejos que involucra factores genéticos, hormonales y epigenéticos, que llevan al desarrollo y diferenciación normal de los conductos Müller o paramesonéfricos, conductos de Wolff o mesonéfricos y el seno urogenital. Para la clasificación de las anomalías de Müller se puede utilizar el sistema diseñado por Buttram y Gibbons de 1979, el cual categoriza las diferentes anomalías en base a la presentación clínica^2,3,4.

En 1988 la American Fertility Society diseñó una clasificación alterna, basada en el grado de anormalidad del desarrollo uterino^3-6:

• Clase I: Agenesia segmentaria, agenesia-hipoplasia de Müller:

(a) Vaginal, (b) Cervical, (c) Fúndica, (d) Tubárica, (e) Anomalías combinadas.

• Clase II: Útero unicorne:

(a) Comunicante, (b) No comunicante, (c) Sin cavidad, (d) Sin cuernos.

• Clase III: Útero didelfo.
• Clase IV: Útero bicorne:

(a) Completo, (b) Parcial.

• Clase V: Útero tabicado.

(a) Completo, (b) Parcial.

• Clase VI: Útero arcuato.
• Clase VII: Secuelas por dietilestilbestrol (DEB).

Las anomalías clase I representan la interrupción de la función ginecológica más severa y representan del 8% al 10% de las anomalías de Müller. Esta clase de anomalías no presentan anormalidades fenotípicas al nacimiento y son detectadas al momento de la menarquia. Las agenesias de Müller se presentan como amenorrea primaria y desarrollo de características sexuales secundarias (clase Ie).

En 1559, Realdus Columbus describió por primera vez la ausencia congénita de la vagina. En 1829, Mayer describió la ausencia congénita de vagina como una anormalidad encontrada en recién nacidos con múltiples anomalías. Rokitansky en 1838 y Küster en 1910 describieron una entidad que presenta ausencia de vagina, pequeños rudimentos de útero, ovarios normales, y anomalías de otros sistemas (renal y esquelético). Hauser y asociados hizo énfasis en el espectro de anomalías asociadas. Fue en 1961 cuando se obtuvo la actual definición uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida^6,7.

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se caracteriza por la ausencia congénita de útero y vagina, sin embargo, puede presentarse con pequeñas masas de músculo liso que representan cuernos uterinos rudimentarios con trompas de Falopio. La función ovárica es normal, incluyendo la ovulación. Fenotípicamente presentan desarrollo de las mamas, distribución de grasa corporal, distribución del vello, y genitales externos de sexo femenino; tienen un cariotipo 46, XX. Se asocia frecuentemente con otras anormalidades congénitas especialmente esqueléticas y urológicas. El diagnóstico diferencial incluye septo vaginal transverso, agenesia cervical, y síndrome de insensibilidad a los andrógenos^3,8.

No se conoce exactamente la causa de las agenesias de Müller. Knab en 1983 sugirió cinco factores etiológicos del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Producción inapropiada de hormona anti-mülleriana en las gónadas femeninas embrionarias, ausencia regional o deficiencia de receptores de estrógenos limitado a los conductos de Müller inferiores, detención en el desarrollo de los conductos de Müller por agentes teratogénicos, defectos inductivos mesenquimales, y mutaciones genéticas esporádicas^4,9,10. Hoy en día, la creciente comunicación de casos familiares hace pensar que pueda tener una base genética; sin embargo, ésta tampoco ha podido ser aclarada de manera concluyente. Parece tratarse de un trastorno multifactorial. En estos casos, se cree que sigue un patrón de transmisión autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. Esto sugiere la implicación de mutaciones génicas y/o desequilibrios cromosómicos^2,3,9.

Actualmente no existe un consenso en cuanto al tratamiento ideal de estas pacientes. Este debería ir encaminado a la creación de una vagina funcionante. Antes de llevar a cabo cualquier terapia debemos asegurarnos de que la paciente ha madurado psicológicamente, pudiéndose requerir para ello una valoración psiquiátrica/psicológica. El tratamiento no quirúrgico con dilatadores presenta un alto índice de éxito, tanto a nivel funcional como por la satisfacción de las pacientes. La cirugía puede estar indicada en casos en que la terapia no quirúrgica haya fracasado, o cuando la paciente la prefiera como tratamiento inicial. La técnica más utilizada por los ginecólogos es la vaginoplastia de McIndoe. Otros procedimientos menos invasivos, como la técnica de Vecchietti, que se realiza vía laparoscópica, han mostrado últimamente resultados prometedores. Sin embargo, la mejor opción quirúrgica sigue dependiendo de la experiencia del equipo que la realiza y de las preferencias de la paciente. Después de la creación de la neovagina las pacientes pueden llevar una vida sexual normal^4,6,7,8.

EPIMEDIOLOGÍA

El síndrome afecta a 1 de cada 5.000 mujeres. La agenesia completa de la vagina se presenta en el 75% de los casos, aproximadamente en un 25% de los casos pueden presentar una vagina muy pequeña. Algunas mujeres pueden tener cuernos uterinos rudimentarios, que pueden presentar leiomiomatosis y adenomiosis. El 5% puede tener pequeñas cantidades de endometrio, y raramente presentan menstruación asociado a dolor cólico cíclico mensual^11,12.

En relación a las anomalías asociadas al síndrome de MayerRokitansky-Küster-Hauser, se ha reportado que el 47% tienen anomalías del tracto urinario entre las que podemos encontrar agenesia renal unilateral, riñones pélvicos unilateral o bilateral, riñón en herradura, hidronefrosis, hidrouréter y varias formas de duplicación uretral. Las anomalías esqueléticas se han reportado en 12% de las pacientes, podemos encontrar vértebras en cuña, fusiones vertebrales, cuerpos vertebrales rudimentarios y vértebras supernumerarias. Se pueden presentar otras anomalías como sindactilia, enfermedades cardiacas congénitas y hernias inguinales^4,6.

CONCLUSIÓN

El tratamiento psicológico de estás pacientes es importante ya que es conocido que hasta el 15% de las pacientes presentan problemas psiquiátricos. Entre los 17 a 20 años es una edad adecuada para realizar una vagina, ya que la paciente está emocionalmente madura e intelectualmente preparada para lidiar con el problema de utilizar moldes vaginales para mantener la neovagina. Este procedimiento es importante para el mantenimiento de una función sexual adecuada¹³.

La infertilidad es uno de los aspectos más difíciles de asimilar. Compartir dichos sentimientos con grupos de apoyo se ha mostrado beneficioso. Las respuestas de la familia son variables y se ha demostrado que el apoyo familiar es beneficioso, por lo que se recomienda incentivarlo¹³.

Este síndrome exige un manejo multidisciplinar, que implica a multitud de profesionales del ámbito sanitario, que deberán tener siempre en consideración las opiniones y deseos de la paciente, y de sus familiares y allegados más próximos.

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