Síndrome de Poland

28 marzo 2024

 

AUTORES

  1. Eva Giménez Salvador. DUE, HRV, Zaragoza.
  2. Noelia Hernández Jurado. DUE, HRV, Zaragoza.
  3. Laura Gullón Martínez. DUE, HRV, Zaragoza.
  4. Román Moreno López. DUE, HRV, Zaragoza.
  5. Sonia Salvador Lanzuela. DUE, Residencia Javalambre Teruel.
  6. Silvia Aranda Andreu. DUE, HRV, Zaragoza.

 

RESUMEN

El síndrome de Poland es una condición poco común que se caracteriza por la ausencia parcial o total de los músculos pectorales en un lado del cuerpo, junto con anomalías en la mano del mismo lado. Se cree que la condición resulta de una interrupción en el desarrollo embrionario durante las primeras etapas del embarazo. El diagnóstico se realiza mediante observación clínica y pruebas de imagen, y el tratamiento suele ser multidisciplinario, incluyendo cirugía reconstructiva en algunos casos. El síndrome de Poland puede tener un impacto significativo en la vida diaria y la autoestima de los pacientes debido a las anomalías físicas y las limitaciones funcionales. Sin embargo, los avances en la investigación y el tratamiento ofrecen nuevas esperanzas para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.

PALABRAS CLAVE

Síndrome, condición, genética, causas, factores e investigación.

ABSTRACT

Poland syndrome is a rare condition characterized by the partial or complete absence of the pectoral muscles on one side of the body, along with hand abnormalities on the same side. The condition is believed to result from a disruption in embryonic development during the early stages of pregnancy. The diagnosis is made through clinical observation and imaging tests, and the treatment is usually multidisciplinary, including reconstructive surgery in some cases. Poland syndrome can have a significant impact on patients’ daily lives and self-esteem due to physical abnormalities and functional limitations. However, advances in research and treatment offer new hope for improving the quality of life for those living with this condition.

KEY WORDS

Syndrome, condition, genetics, causes, factors and research.

DESARROLLO DEL TEMA

¿Qué es el síndrome de Poland?

El síndrome de Poland es una condición congénita poco común que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de los músculos pectorales en un lado del cuerpo, junto con anomalías en la mano del mismo lado. Fue descrito por primera vez en 1841 por Sir Alfred Poland, un cirujano británico, y desde entonces ha fascinado a la comunidad médica y científica. Se caracteriza por la ausencia parcial o total de los músculos pectorales, lo que puede resultar en un aspecto hundido o subdesarrollado del pecho en el lado afectado. Esta condición puede variar en su presentación, desde una ligera hipoplasia hasta la completa ausencia del músculo pectoral1.

Además de las anomalías en el pecho, los pacientes con síndrome de Poland a menudo presentan malformaciones en la mano del mismo lado. Estas malformaciones pueden incluir sindactilia (dedos fusionados), hipoplasia (desarrollo incompleto) o aplasia (ausencia) de los dedos. La gravedad de estas malformaciones puede variar considerablemente y puede afectar la función de la mano afectada1.

El síndrome de Poland puede tener un impacto significativo en la apariencia física y la autoestima del individuo afectado. Las diferencias en la apariencia del pecho y la mano pueden ser motivo de estrés emocional y social, especialmente durante la infancia y la adolescencia. La percepción personal y la aceptación por parte de los demás pueden ser desafíos importantes para quienes viven con esta condición.

Características del síndrome:

El síndrome de Poland es una afección congénita caracterizada por un espectro de anomalías físicas que afectan principalmente el pecho y, en muchos casos, la mano del mismo lado del cuerpo. Las características de este síndrome pueden variar en gravedad de una persona a otra, pero hay algunos signos distintivos comunes asociados con esta condición. A continuación, se detallan las principales características del síndrome de Poland:2

  • Aplasia o hipoplasia del músculo pectoral mayor: la señal más distintiva del síndrome de Poland es la ausencia parcial (hipoplasia) o total (aplasia) del músculo pectoral mayor en un lado del cuerpo. Esto puede resultar en una asimetría visible del tórax, donde un lado parece más plano o menos desarrollado en comparación con el otro. En algunos casos, esta característica puede ser sutil y no detectarse hasta la adolescencia o la edad adulta.
  • Anomalías en la Mano y los Dedos: muchos individuos con síndrome de Poland también presentan anomalías en la mano y los dedos del mismo lado afectado por la ausencia del músculo pectoral. Estas anomalías pueden incluir dedos más cortos (braquidactilia), dedos fusionados (sindactilia), o incluso la ausencia de algunos dedos (adactilia). En casos menos frecuentes, la mano puede presentar un desarrollo normal.
  • Anomalías de la Pared Costal: además de las anomalías musculares y de las extremidades, algunas personas con síndrome de Poland pueden tener costillas subdesarrolladas o ausentes en el lado afectado. Esto puede contribuir a la asimetría del tórax y, en casos raros, afectar la función pulmonar.
  • Desarrollo Anormal del Seno o del Tórax: en mujeres con síndrome de Poland, puede haber un desarrollo anormal del seno en el lado afectado, que varía desde un subdesarrollo hasta la ausencia completa de tejido mamario. Asimismo, pueden presentarse anomalías en la forma y el tamaño del tórax y la caja torácica.
  • Asimetría Facial y Otras Anomalías: aunque menos comunes, algunas personas con síndrome de Poland pueden experimentar asimetría facial leve y otras anomalías que no están limitadas al tórax y la mano. Estas características adicionales varían ampliamente entre los individuos.

 

Es importante destacar que el síndrome de Poland generalmente afecta solo un lado del cuerpo, siendo el lado derecho ligeramente más propenso a ser afectado que el izquierdo. Aunque las características físicas del síndrome pueden ser evidentes al nacer, en algunos casos, las anomalías se hacen más notables durante el período de crecimiento rápido en la adolescencia2.

El impacto del síndrome de Poland va más allá de las características físicas, pudiendo influir en la autoestima y la imagen corporal de la persona afectada. A pesar de estos desafíos, con el apoyo adecuado y, en algunos casos, con tratamiento quirúrgico, muchas personas con síndrome de Poland pueden llevar una vida plena y activa.

Causas del síndrome de Poland:

Las causas exactas del síndrome de Poland aún no se comprenden completamente. Se cree que la condición puede ser el resultado de una interrupción en el desarrollo embrionario durante las primeras etapas del embarazo. Se ha sugerido que factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome, pero aún se necesitan más investigaciones para comprender completamente sus causas subyacentes3.

  • Teoría vascular disruptiva: la teoría más aceptada sugiere que el síndrome de Poland resulta de una alteración en el desarrollo del sistema vascular (arterias y venas) en el embrión temprano. Esta alteración vascular podría impedir el flujo sanguíneo adecuado a las áreas afectadas durante el desarrollo fetal, lo que lleva a la ausencia o subdesarrollo de los músculos pectorales y las anomalías en las manos y dedos. Específicamente, se cree que la interrupción del flujo sanguíneo en la arteria subclavia, que suministra sangre a la región del pecho y los brazos, juega un papel clave.
  • Factores genéticos: aunque el síndrome de Poland generalmente ocurre de forma esporádica, sin un patrón de herencia claro, algunos investigadores están explorando la posibilidad de una predisposición genética. En raros casos, se han reportado familias con múltiples miembros afectados, lo que sugiere que puede haber un componente genético en algunos casos. Sin embargo, hasta la fecha, no se ha identificado ningún gen específico asociado con el síndrome.
  • Factores ambientales: también se ha especulado sobre la influencia de factores ambientales en el desarrollo del síndrome de Poland. Algunas teorías sugieren que ciertas exposiciones durante el embarazo, como a medicamentos, sustancias químicas o infecciones, podrían aumentar el riesgo de que un feto desarrolle el síndrome. No obstante, no hay evidencia concreta que respalde firmemente esta teoría, y se requiere más investigación para determinar la relevancia de los factores ambientales.
  • Hipótesis mecánica: una teoría menos común propone que el síndrome de Poland podría ser el resultado de una compresión mecánica del embrión en etapas críticas del desarrollo. Esta comprensión podría afectar el flujo sanguíneo normal y el desarrollo de estructuras en el área del tórax y la mano. Sin embargo, esta hipótesis no está ampliamente aceptada ni respaldada por evidencia significativa.

 

Diagnóstico del síndrome:

El diagnóstico del síndrome de Poland generalmente se realiza en la infancia, cuando se observan las características físicas distintivas, como la asimetría pectoral y las anomalías en la mano. Se pueden realizar pruebas de imagen, como radiografías y ecografías, para evaluar la extensión de las anomalías musculoesqueléticas y descartar otras condiciones médicas que puedan presentar síntomas similares.

Tratamiento y manejo:

El tratamiento del síndrome de Poland suele ser multidisciplinario y personalizado según las necesidades de cada paciente. En algunos casos, se pueden considerar intervenciones quirúrgicas para corregir las anomalías físicas y mejorar la función estética y motora. La cirugía reconstructiva puede incluir la reconstrucción del pecho mediante implantes mamarios o injertos de tejido, así como la corrección de las anomalías de la mano.

Impacto en la vida diaria:

El síndrome de Poland puede tener un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen, tanto física como emocionalmente. Las anomalías físicas pueden afectar la autoestima y la imagen corporal de los pacientes, especialmente durante la infancia y la adolescencia. Además, las limitaciones funcionales en la mano afectada pueden dificultar las actividades diarias y las interacciones sociales4.

Avances en la investigación y el tratamiento:

A medida que aumenta la comprensión del síndrome de Poland, los avances en la investigación médica y la tecnología quirúrgica ofrecen nuevas esperanzas para los pacientes. Los enfoques de tratamiento más avanzados, como la cirugía reconstructiva personalizada y la terapia física especializada, están ayudando a mejorar los resultados y la calidad de vida de quienes viven con esta condición4.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Poland es una condición rara y desafiante que afecta el desarrollo musculoesquelético del pecho y la mano. Aunque su causa exacta sigue siendo un misterio, los avances en la investigación y el tratamiento están proporcionando nuevas perspectivas y opciones para los pacientes. Con un enfoque multidisciplinario y un cuidado personalizado, es posible mejorar la calidad de vida y el bienestar de quienes viven con el síndrome de Poland.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Síndrome de Poland [Internet]. Wikipedia.org. [citado el 21 de febrero de 2024]. Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Poland
  2. Chavoin J-P, Facchini F, Schirmer C, Chanel L, Grolleau J-L, Leyx P, et al. Síndrome de Poland. EMC – Cirugía Plástica Reparadora y Estética [Internet]. 2023 [citado el 21 de febrero de 2024]; Disponible en: https://www.antiaginggroupbarcelona.com/sindrome-de-poland/
  3. Martínez DE. Síndrome de Poland [Internet]. Blog Salud MAPFRE. 2021 [citado el 21 de febrero de 2024]. Disponible en: https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/raras/sindrome-poland/
  4. Síndrome de Poland [Internet]. https://www.cun.es. [citado el 21 de febrero de 2024]. Disponible en: https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/sindrome-poland

 

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