Síndrome de Poland.

AUTORES

1. María Ángeles Val Lorente. Fisioterapeuta en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
2. Paula Esteruelas Cuartero. Fisioterapeuta en Hospital Nuestra Señora de Gracia.
3. Ana García Muniesa. Fisioterapeuta en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
4. Beatriz Macipe Gascón. Fisioterapeuta en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
5. Carolina Gil Serrano. Fisioterapeuta en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
6. Elena Pilar Orós Ribes. Fisioterapeuta.

RESUMEN

El síndrome de Poland es una malformación congénita que consiste en la ausencia total o parcial de las fibras costoesternales del pectoral mayor, asociado a anomalías de la mano ipsilateral. Fue descrito por primera vez en 1841 por Alfred Poland, un estudiante de medicina que reportó un caso en una disección cadavérica.

La anomalía pectoral es invariablemente unilateral, 3 veces más frecuente en varones, y en el lado derecho con una incidencia de 1/7000-30000 nacimientos.

La principal teoría del origen de este síndrome es una alteración vascular en el mesodermo durante la sexta semana de gestación debido a una hipoplasia de la arteria subclavia.

El tratamiento es de apoyo psicológico y quirúrgico cuando se considere posible.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Poland, malformación pectoral, sindactilia, anomalía de la mano.

ABSTRACT

Poland´s syndrome is a congenital malformation that consists of the total or partial absence of the costosternal fibers of the pectoralis major, associated with anomalies of the ipsilateral hand. It was first described in 1841 by Alfred Poland, a medical student who reported a case of cadaveric dissection.

The pectoral anomaly is invariably unilateral, 3 times more frequent in males, and on the right side with an incidence of 1/7,000-30,000 births.

The main theory of the origin of this syndrome is a vascular alteration in the mesoderm during the sixth week of gestation due to hypoplasia of the subclavian artery.

The treatment is psychological and surgical support when it is considered possible.

KEY WORDS

Poland´s síndrome, pectoral malformation, syndactyly, hand anomaly.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Poland es una malformación congénita que afecta a la pared torácica y a la extremidad superior. Consiste en la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor, generalmente su porción costoesternal y anomalías de la mano ipsilateral. Este defecto muscular puede o no estar acompañado por:

1. Distintos grados de hipoplasia del tejido celular subcutáneo.
2. Hipoplasia o aplasia de la glándula mamaria.
3. Hipoplasia o aplasia de la areola y pezón.
4. Ausencia o disminución del vello axilar y del torso.
5. Hipoplasia o aplasia de otros grupos musculares del tórax.
6. Dismorfia, hipoplasia o aplasia del segmento anterior de las costillas entre el 2º y 6º arco costal.

Esto puede llevar al hundimiento de la pared torácica anterior (pectus excavatum) y en algunos casos a la elevación del hemitórax contralateral (pectus carinatum). Su ausencia total puede provocar una hernia de pulmón.

Otras anomalías asociadas al síndrome de Poland son la dextrocardia, alteraciones vertebrales, anomalías craneofaciales, tumores torácicos, hemivértebras y escoliosis. También la elevación patológica de la escápula (Síndrome de Sprengel o escápula alada), el acortamiento del brazo por subdesarrollo de los huesos del antebrazo, hernia diafragmática y alteraciones renales. Se ha sugerido la posibilidad, a partir de casos aislados, de que la incidencia de leucemias, linfomas, esferocitosis, leiomiosarcoma y deficiencia de GH u hormona del crecimiento sea mayor de lo habitual^1,2.

En el 15% de los casos el síndrome de Poland coexiste con el síndrome de Moebius, afectando a la parálisis de los pares VI y VII. Esta asociación conocida como síndrome de Poland-Moebius conlleva un mayor número de asociaciones complejas.

Los pacientes identificados deben ser explorados para descartar otras alteraciones sobre todo renales, cardíacas y esqueléticas, por lo que parece razonable solicitar una ecografía abdominal y una radiografía de tórax^3,4.

Dentro de las malformaciones de la mano encontramos:

-Hipoplasia (desarrollo incompleto) de la mano y/o el antebrazo.
-Sindactilia (fusión de dedos entre sí).
-Menor desarrollo muscular.

Este síndrome fue descrito por primera vez en 1841 por Alfred Poland, un estudiante de medicina y disector de anatomía del Guy´s Hospital de Londres, que reportó una descripción de un caso en un cadáver⁵.

INCIDENCIA:

Se incluye dentro de los síndromes con incidencia de tipo medio, 1/7.000-30.000 nacimientos, según se incluyan solo las formas típicas o también las manifestaciones incompletas.

La anomalía pectoral es invariablemente unilateral, 3 veces más frecuente en varones, y en el lado derecho. El tabaquismo en la gestante duplica el riesgo de padecerlo, y la incidencia es mayor en Hungría y los países latinoamericanos^6,7.

ETIOPATOGENIA:

Existen diversas teorías que tratan de explicar la etiología de este síndrome, pero las evidencias principales señalan como causa más probable una alteración vascular en el mesodermo durante la sexta semana de gestación debido a una hipoplasia de la arteria subclavia, causando como consecuencia malformaciones musculoesqueléticas.

Sin embargo, el origen exacto se desconoce, ya que se han descrito casos en los que las arterias relacionadas eran normales, razón por la cual se duda de la etiología ^8-10.

No se han observado en los pacientes deficiencias mentales ni transmisión genética de la enfermedad, si bien es cierto que sí se ha descrito de forma excepcional asociación familiar¹¹ (primos, madre-hija e incluso gemelos univitelinos). El patrón familiar podría corresponder a una herencia autosómica dominante con penetrancia reducida^12-14.

TRATAMIENTO:

El tratamiento consiste en apoyo psicológico y corrección y/o reconstrucción quirúrgica cuando se considere posible

Este tratamiento es más demandado entre el género femenino debido al impacto psicológico que supone en ellas el defecto estético mamario.

BIBLIOGRAFÍA

1. 1.Lacorte D, Marsella M, Guerrini P. A case of Poland syndrome associated with dextroposition. Ital J Pediatr. 2010;36:21.
2. 2.Assadi FK, Salem M. Poland syndrome associated with renal agenesis. Pediatr Nephrol. 2002;17:269-71.
3. 3.Hammer SG. Poland Sequence: Two unusual cases and brief review of the literature. WMJ. 1999;98:52-4.
4. Assadi FK, Salem M. Poland syndrome associated with renal agenesis. Pediatr Nephrol. 2003;18:307-8.
5. Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guy Hosp Rep 1841;6:191-3.
6. Cruz M, Bosch J. Hipoplasia-agenesia del músculo pectoral con sindactilia. En: Cruz M, Bosch J, editores. Atlas de síndromes pediátricos. Barcelona: Espaxs S.A.; 1998. p. 228-9
7. Moir CR, Jonhson CH. Poland’s syndrome. Semin Pediatr Surg. 2008;17:161-6.
8. 8.Poullin P, Toussirot E, Schiano A, Serratrice G. Complete and dissociated forms of Poland’s syndrome (5 cases). Rev Rhum Mal Osteoartic. 1992;59:114-20.
9. Ferraro GA, Perrotta A, Rossaun F, D’Andrea F. Poland syndrome: Description of an atypical variant. Aesthetic Plast Surg. 2005;29:32-3.
10. 10.Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: Hypothesis of a vascular etiology for Poland, KlippelFeil, and Moebius anomalies. Am J Med Genet. 1986;23:903-18.
11. Pérez Belmonte E, Ochoa Sangrador C, Marugán Isabel V, Casanueva Pascual T, Carrascal Tejado A. Secuencia de Poland y dextrocardia. An Pediatr (Barc). 2004;61:350-1.
12. Trier WC. Complete breast absence: Case report and review of the literature. Plast Reconst Surg. 1965;36:431-9.
13. Fraser FC, Ronem GM, O’Leary E. Pectoralis mayor defect and Poland sequence in second cousins: Extension of the Poland sequence spectrum. Am J Med Genet. 1989;33:468-70.
14. Poland syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Johns Hopkins University. [en línea] [fecha de consulta 27 julio 2007] Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih. gov/entrez/dispomim.cgi?id=173800 1