Distrofia muscular de Duchenne.

AUTORES

1. Idoya Gurría Puzo. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital General Universitario San Jorge (Huesca).
2. Belén Castán Ladrero. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
3. Alejandra Matamala Sarasa. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. José Ángel López Hernández. Graduado en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Hospital General Universitario San Jorge (Huesca).
5. Silvia Luna López. Graduada en Fisioterapia. IMOVE Consulta de Fisioterapia y Suelo Pélvico (Zaragoza).
6. María Lázaro Revuelto. Graduada en Fisioterapia. Athenea Fisioterapia (Jaca).

RESUMEN

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 casos por cada 10.000 recién nacidos varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que se manifiesta en la primera infancia, con la consecuente aparición de complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardiacas, causando discapacidad, dependencia y muerte prematura.

En la mayoría de los casos, el diagnóstico puede estar basado en una combinación de signos clínicos típicos, niveles de creatina Kinasa y análisis genético.

La fisioterapia regular durante la infancia es muy importante. El objetivo es mantener la fuerza y la función muscular para prevenir contracturas todo el tiempo que sea posible.

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular de Duchenne, miopatía, distrofina, fisioterapia.

ABSTRACT

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common myopathy in children, with a worldwide prevalence of approximately 0.5 cases per 10,000 male births. It is characterised by a progressive muscular weakness manifesting in early childhood, with the subsequent appearance of musculoskeletal, respiratory, and cardiac complications, causing disability, dependence, and premature death.

In most cases, a diagnosis can be made based on a combination of typical clinical signs, five-digit creatine kinase levels and genetic analysis.

Regular physical therapy throughout childhood is very important. The goal is to maintain muscle strength and function and to prevent contractures for as long as possible.

KEY WORDS

Duchenne muscular dystrophy, myopathy, dystrophin, physiotherapy.

DESARROLLO DEL TEMA

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular que afecta a los niños, una de las más graves. Es progresiva, hereditaria, y afecta casi exclusivamente a los varones ¹.

En las personas con DMD se produce una lesión y degeneración muscular progresiva, retraso motor asociado, pérdida de la deambulación, deterioro respiratorio y cardiomiopatía ^2,3,4. Aunque el curso clínico puede ser variable, la muerte suele producirse de manera prematura como resultado de un compromiso cardíaco o respiratorio ².

La enfermedad progresa muy rápida y normalmente los pacientes necesitan una silla de ruedas a la edad de

10 años ⁴. En los últimos años el adecuado manejo de las complicaciones, junto con el uso de corticoides, han permitido prolongar la supervivencia hasta la tercera o cuarta década de la vida ³, mientras que a principios de los 1990s era de unos 20 años ¹.

La fisioterapia tiene un papel muy importante durante la infancia, con el objetivo de mantener la fuerza y función muscular y evitar las contracturas durante el mayor tiempo posible. Cualquier tipo de inmovilización relacionada con cirugía, enfermedad y lesión mientras el paciente deambula debe ser lo más breve posible, para no causar la pérdida de la deambulación. La experiencia sugiere que preservar la deambulación y la posterior capacidad de bipedestar durante el mayor tiempo posible ayuda a retrasar el desarrollo de la enfermedad ¹.

EPIDEMIOLOGÍA:

Se calcula que la Distrofia Muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3500-6000 niños recién nacidos. Las mujeres portadoras suelen ser asintomáticas, pero algunas muestran síntomas leves de la enfermedad muscular, y alrededor del 10% puede desarrollar una cardiomiopatía aislada ¹.

Su prevalencia a nivel mundial es de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones, lo que equivale a 1000 casos en España y 12500 en la Unión Europea, convirtiéndose en la distrofia muscular más frecuente en niños ³. En USA la prevalencia es de 15,9 casos por 100.000 niños varones nacidos vivos, mientras que en UK alcanza los 19,5 ^2,5,.

ETIOLOGÍA y FISIOPATOLOGÍA:

La DMD está causada por diversas mutaciones en el gen de la distrofina que conducen a la ausencia de una proteína subsarcolémica esencial para la estabilidad estructural del músculo, desencadenando una grave degeneración muscular progresiva ³.

La razón de la degeneración es que la pérdida de distrofina interrumpe el complejo DGC y causa la inestabilidad de la membrana, con aumento de susceptibilidad a la lesión y necrosis de la fibra. Además, la capacidad regenerativa de las miofibras está comprometida probablemente debido a lesiones crónicas que inducen el agotamiento de las células satélite y la sustitución de músculo por tejido fibroadiposo ⁴.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN:

• Fase ambulatoria temprana – ambulatoria tardía:

En pacientes con DMD los síntomas no son visibles al nacimiento, pero una proporción de ellos manifiesta tempranamente un retraso en el neurodesarrollo. Los síntomas iniciales suelen aparecer durante los tres primeros años de vida con dificultades en la marcha, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo o tendencia a caminar de puntillas. La exploración neurológica en esta primera etapa puede mostrar debilidad axial, signo de Gowers, pseudohipertrofia muscular o leve retracción aquílea ³.

Los niños progresan favorablemente en el desarrollo de sus habilidades motoras hasta los 4-6 años, a lo que sigue un declive progresivo en el que la pérdida de fuerza muscular se acentúa y las capacidades se van perdiendo. Se desarrollan contracturas y retracciones en las articulaciones menos movilizadas, afectando negativamente a la funcionalidad³.

A nivel respiratorio, la espirometría debe iniciarse cuando el paciente tiene 5-6 años de edad. La monitorización seriada de la función pulmonar es fundamental para el tratamiento respiratorio. Normalmente, la capacidad vital capacidad vital forzada (CVF) aumenta con el crecimiento, hasta que el individuo deja de ser ambulante. Una vez alcanzado el pico, le sigue una meseta, y posteriormente se va deteriorando ⁶.

• Fase no ambulatoria temprana – no ambulatoria tardía:

En la mayoría de individuos con DMD la pérdida de la marcha ocurre entre los 12-14 años. Esto facilita la aparición de complicaciones ortopédicas graves, como la escoliosis, que afecta al 90% de los pacientes como consecuencia de la debilidad de los músculos paraespinales. A la vez que surgen complicaciones respiratorias y cardíacas, los problemas respiratorios se inician durante el sueño³.

A medida que su capacidad vital disminuye, los pacientes con DMD desarrollan paredes torácicas rígidas y restricción del volumen pulmonar. Conforme progresan en la etapa no ambulatoria, los individuos con DMD desarrollan debilidad en los esfuerzos de tos, colocándolos en riesgo de atelectasia, neumonía, desajuste de ventilación-perfusión, y la progresión a la insuficiencia respiratoria, especialmente durante las infecciones del tracto respiratorio ⁶.

La alteración de la función respiratoria, agravada por la escoliosis,ha supuesto durante años la principal causa de muerte. Sin embargo, el adecuado manejo respiratorio y las diferentes formas de soporte están condicionando un aumento de los problemas cardíacos como causa importante de fallecimiento³.

DIAGNÓSTICO:

En la mayoría de los casos, se puede hacer un diagnóstico basado en una combinación de la clínica y los signos clínicos típicos, los niveles de creatina quinasa y el análisis genético. La biopsia muscular puede, en caso de duda, proporcionar una importante información adicional sobre el grado de deficiencia de distrofina, pero no tiene que formar parte del proceso diagnóstico de manera obligatoria ¹.

Los signos y síntomas de la primera infancia sugestivos de la enfermedad son debilidad, torpeza, signo de Gowers, dificultad para subir escaleras o caminar con los dedos del pie ².

Ante la sospecha clínica de DMD se deben determinar los niveles séricos de creatina quinasa, que en los pacientes con DMD superan 10-100 veces los valores normales. Como consecuencia de la destrucción muscular se produce en paralelo una elevación de transaminasas que, de forma errónea, puede conducir a la sospecha de enfermedad hepática en niños con DMD presintomáticos. Cuando la sospecha de DMD sea alta, se recomienda comenzar con un estudio genético ³.

Si el estudio genético no identifica ninguna mutación pero las concentraciones de CK se encuentran aumentadas y están presentes los signos o síntomas compatibles con la enfermedad, se debe llevar a cabo una biopsia del músculo para confirmar o descartar el diagnóstico ³.

TRATAMIENTO:

FARMACOLÓGICO:

Los glucocorticoides son el tratamiento farmacológico de referencia de la DMD. A largo plazo han demostrado ayudar a retrasar la pérdida de la deambulación, preservar la función respiratoria y de extremidades superiores, y evitar la cirugía de escoliosis ². En la actualidad son los únicos agentes farmacológicos con beneficios documentados, aunque se asocian a efectos adversos (aumento de peso, alteraciones del sistema nervioso, síntomas gastrointestinales, osteoporosis con riesgo de fractura vertebral, o trastornos metabólicos) que pueden reducirse con un régimen de administración óptimo ⁴.

FISIOTERAPIA:

El objetivo principal es mantener la extensibilidad muscular y la movilidad articular para prevenir y/o minimizar las contracturas y deformidades.

Se realizan estiramientos pasivos diarios de las articulaciones, los músculos y los tejidos blandos con riesgo de tensión; apoyo al movimiento disminuyendo los efectos de la gravedad y optimizando la biomecánica para permitir un movimiento más activo; técnicas de terapia manual y elongación prolongada de los tejidos blandos; y posicionamiento óptimo, incluido el uso individualizado de férulas, intervenciones ortopédicas, dispositivos de bipedestación, escayolas en serie y asientos personalizados, y componentes de posicionamiento eléctrico en dispositivos de movilidad ².

La natación es un deporte excelente para estos pacientes. Por el contrario, deben evitar el ejercicio de alta intensidad y de forma excéntrica ³.

Los músculos de la pared torácica y del abdomen se ven afectados gradualmente, sobre todo después de la pérdida

de la deambulación, por lo que el objetivo será mantener una correcta movilidad torácica.

La inactividad, la postura desplomada, el sobrepeso y la escoliosis contribuyen aún más a la hipoventilación crónica y a la reducción de la capacidad de toser. El uso de dispositivos como el cough-assist permite la realización de una tos eficaz, ayudando a la movilización de secreciones cuando el paciente ya no es capaz de realizarla de manera autónoma ¹.

Otras técnicas disponibles:

• Hidroterapia:

Permite realizar ejercicio seguro y controlado, pero lo suficientemente intenso como para mantener la función física. El agua caliente ayuda a los niños con DMD a realizar estiramientos, ejercicios y actividades funcionales y lúdicas que se pierden progresivamente en tierra firme. Una piscina de terapia acuática puede ser el único entorno en el que estos niños pueden aprender nuevas posturas o habilidades y mantener la forma física sin dañar sus articulaciones ⁷.

• Programa de ejercicios isométricos:

Realizado en casa, de intensidad leve a moderada. Es seguro y tiene un efecto positivo en la fuerza y la función en niños ambulantes con DMD. No se ha encontrado evidencia de daño muscular después de sesiones individuales de ejercicio isométrico ni después del programa de entrenamiento de ejercicio isométrico de 12 semanas. Los niños que completaron el programa de ejercicios tuvieron significativamente mayor fuerza en las piernas y mejoran la capacidad para bajar escaleras ⁸.

• Yoga:

Existe evidencia que defiende que el yoga tiene un efecto complementario junto con fisioterapia a una edad temprana, lo que puede considerarse como una de las posibles estrategias terapéuticas para mejorar funciones pulmonares en niños con DMD ⁹.

• Realidad virtual:

Este tipo de tecnología es cada vez más accesible, los entornos de realidad virtual se emplean con frecuencia en programas de rehabilitación y fisioterapia para mejorar el rendimiento en las tareas y promover la transferencia de esta práctica a la vida diaria en el mundo real, lo que es esencial para personas con discapacidad ¹⁰.

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