Síndrome de Prader Willi. Monográfico

AUTORES

1. Ana José Omiste Sanvicente. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. María Salas Elboj Saso. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Sara Solanes Gracia. Terapeuta Ocupacional. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. María Carmen Gracia Sen. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Laura Elfau Gracia. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. Jorge Azanza Pardo. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas físicos, mentales y conductuales. Es causado por la falta o defecto de genes paternos en el cromosoma 15. Un diagnóstico precoz con un estudio genético será clave para un adecuado tratamiento. No existe cura para este síndrome, pero el tratamiento multidisciplinar, la estimulación temprana y la fisioterapia han mejorado en gran medida la calidad de vida de estos pacientes.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Prader-Willi, enfermedad rara, rehabilitación.

ABSTRACT

Prader-Willi syndrome is a rare genetic disorder that affects multiple body systems. It is characterized by a range of physical, mental and behavioral symptoms. It is caused by the lack or defect of paternal genes on chromosome 15. Early diagnosis with a genetic study will be key to adequate treatment. There is no cure for this syndrome, but multidisciplinary treatment, early stimulation and physical therapy have greatly improved the quality of life of these patients.

KEY WORDS

Prader-Willi Syndrome, rare diseases, rehabilitation.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético complejo. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1956 por los médicos A. Prader, H. Willy y A. Labhart y tras ello ha sido causa de grandes estudios tanto en genética como en medicina¹.

El síndrome de Prader Willi se caracteriza por una disfunción hipotalámica. El hipotálamo es el encargado de regular las funciones vitales implicando la falta de saciedad, problemas en el ciclo circadiano, o las conductas agresivas e impulsivas¹. Así se da lugar a la gran mayoría de síntomas, como son el déficit de hormona del crecimiento, la hiperfagia severa, apneas del sueño, hipogonadismo, talla baja, gran umbral del dolor, déficit de masa muscular y aumento de la masa grasa.

La hipotonía ya está presente en el proceso prenatal, con una disminución del movimiento fetal y una disminución del neonato en el trabajo del parto. A partir del nacimiento se caracteriza por la hipotonía grave generalizada, problemas de nutrición por la dificultad de succionar y llanto débil. Mas tarde la obsesión por la comida y la falta de saciedad se traducirá en conductas inadecuadas⁶.

Los rasgos más característicos de las personas con Prader Willi son la dolicocefalia, frente estrecha, ojos almendrados, estrabismo, comisuras de la boca hacia abajo, labio superior delgado, criptorquidia, manos y pies pequeños⁶. A partir de los 1-4 años inicia la aparición de conductas alteradas en la relación con la comida.

A continuación, vamos a describir los aspectos más importantes del síndrome:

• Déficit de la hormona del crecimiento: un 80% de los niños presentan este síntoma, y en un 30% de los casos se mantiene en la edad adulta. Esta carencia da lugar a talla baja, un aumento de la masa grasa y disminución de la masa magra^2,7.
• Hipogonadismo es producido por la falta o disminución de testosterona o estrógeno. Entre el 80-90% de los niños presenta criptorquidia, hipoplasia escrotal y micropene. Las niñas se caracterizan por una hipoplasia genital. En la pubertad ambos sexos tendrán una alteración en su desarrollo².
• Obesidad y problemas de alimentación: existen múltiples factores que ayudan a aumentar la masa grasa. Estos niños presentan menor gasto calórico, la hipotonía muscular les dificulta el realizar ejercicio, los déficits de hormonas y la alteración del hipotálamo les provoca una disfuncionalidad en la regulación del apetito. La obesidad es una de los principales problemas en la edad adulta ya que les produce problemas cardiovasculares, respiratorios, diabetes, incluso atragantamientos o intoxicaciones ya que llegan a comer de forma convulsiva^1,2.
• Trastornos del sueño: los niños con síndrome de Prader Willi presentan alteraciones en la fase central del sueño, pueden llegar a necesitar soporte ventilatorio por la noche ya que realizan apneas.
• Hipotiroidismo: un 20-30% de los niños tendrán hipotiroidismo central, se recomiendan revisiones anuales, existen casos de hipotiroidismo primario^1,2.
• Osteoporosis: debido a la disminución de hormonas del crecimiento desarrollan problemas de mineralización ósea¹.
• Hipotonía y retraso psicomotor: la disminución de masa muscular y el aumento de la masa grasa es muy característico de este síndrome. Esta debilidad muscular les produce escoliosis en la fase de crecimiento. Los pies planos también son característicos de esta patología.
• Trastornos psiquiátricos y coeficiente intelectual bajo: los pacientes con tratamiento de hormona de crecimiento mejoran el coeficiente intelectual. Los pacientes van desarrollando trastornos obsesivos-compulsivos, cambios de humor durante la infancia y ya en la adolescencia presentan trastornos psicóticos o afectivos^1,2.

EPIDEMIOLOGÍA:

El síndrome de Prader Willi es de 1:15.000 a 1:25.000 en recién nacidos^2,3, no existe prevalencia en las razas, ni en el sexo. El riesgo de padecer el síndrome en una misma familia es menor del 0,1%¹. Se calcula que a nivel mundial aproximadamente existirán 400.000 casos diagnositcados⁴. Por su baja prevalencia es considerada una enfermedad rara.

ETIOLOGÍA:

El síndrome de Prader Willi es una malformación genética causada por la ausencia de expresión genética en la secuencia q11-q13 del cromosoma 15. La causa principal es una deleción paterna del cromosoma 15 y como consecuencia una disomía materna en el cromosoma 15. En un 70 -75% de los casos es causado por una deleción paterna, un 20-25% por una disomía uniparental materna y un 2 -5% por un defecto de impronta^2,3,4,5.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico se realizará mediante un estudio genético; un diagnóstico a edad temprana será la clave para el manejo del paciente y mejorará su trayectoria. En 1993 se estableció un consenso para el diagnóstico del Prader Willi por HOLM y colaboradores, en el que se describían criterios mayores, criterios menores, y hallazgos de apoyo⁸. Los criterios mayores son: la hipotonía neonatal, una succión débil, problemas con la alimentación, características faciales, hipogonadismo, pubertad retardada, retraso mental, retraso global del desarrollo. Los criterios menores son: movimientos fetales disminuidos, trastornos de conducta y sueño, talla baja, manos y pies pequeños, miopía, saliva espesa y viscosa, dificultad en pronunciar palabras.

Un buen estudio genético y un buen diagnóstico será imprescindibles para ofrecer a los padres una información correcta para una descendencia futura ^2,6,8.

Con un diagnóstico precoz se podrá ofrecer un tratamiento correcto para el paciente.

TRATAMIENTO:

No existe cura para el síndrome de Prader Willi; el tratamiento se enfoca a controlar y manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Es necesario un tratamiento por un equipo multidisciplinar en el que se debe contar con un neuropediatra, genética, endocrinología, otorrinolaringología, oftalmología, nutricionista, cirugía ortopédica y traumatología, otorrinolaringología, odontología, fisioterapia y terapia ocupacional, trabajo social, psiquiatría y psicología^2,9.

El tratamiento farmacológico con hormona del crecimiento (GH) se debe pautar lo antes posible, ya que mejorará la estatura, la masa magra y tolerancia al ejercicio, ayuda a mejorar el habla y el razonamiento abstracto. La terapia con GH mejora la calidad del sueño aunque siempre se debe realizar una polisomnografía y un estudio por el otorrinolaringólogo ya que el tratamiento con GH aumenta las condiciones ya existentes, como es la hipertrofia de las amígdalas, y podría producir una muerte súbita^1,6.

El control nutricional, y el seguimiento por parte del nutricionista y el endocrino será imprescindible. Es importante el control de una dieta saludable, debido a su hiperfagia y a su falta de saciedad, será de gran ayuda, en la medida de lo posible, limitar la alimentación. En ocasiones resulta imposible el control del peso por lo que una cirugía bariátrica está recomendada dando buenos resultados¹.

La estimulación precoz a nivel motor y psicoconductual, con fisioterapia, logopeda, terapia ocupacional mejoran la calidad de vida.

Dentro del ámbito de la rehabilitación debemos destacar que son pacientes hipotónicos con gran laxitud ligamentosa por lo que el trabajo de fuerza y estabilidad será recomendado tanto en miembros superiores como en inferiores.

El trabajo psicoemocional, la orientación psicológica y psiquiátrica dependiendo de la severidad de los trastornos conductuales será parte del tratamiento. El control oftalmológico y el control bucal debe ser peirodico¹.

CONCLUSIÓN

Es de gran importancia un diagnóstico a edad temprana en el síndrome de Prader Willi, un tratamiento integral de la enfermedad y una atención personalizada para mejorar la calidad de vida.

El síndrome de Prader Willi se considera una enfermedad rara por lo que la investigación es esencial y sigue en continua actualización para comprender el trastorno y mejorar el tratamiento. Desde el punto de vista genético es de gran importancia conocer el fenotipo.

Las personas con Prader Willi necesitan controles y revisiones a lo largo de toda su vida.

Los trastornos de la enfermedad pueden producir grandes comorbilidades de naturaleza vascular, trastornos respiratorios, digestivos, alteraciones endocrinas, trastornos adaptativos y déficit cognitivo.

El tratamiento es realizado por un equipo multidisciplinario e incluye el control del peso, terapia hormonal, apoyo psicológico y rehabilitación. Se debe acompañar y ayudar a todos los miembros de la familia.

BIBLIOGRAFÍA

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